進化

突然変異は細胞のゲノムのDNA配列の変化であり、すべての生物における遺伝的変異の究極的な源である。^{[ 30 ]}突然変異が発生すると、遺伝子の産物を変化させたり、遺伝子の機能を阻害したり、あるいは何の影響も及ぼさないことがある。

タンパク質をコードする遺伝子のコード領域における変異の約半分は有害であり、残りの半分は中立である。この領域における全変異のうち、ごくわずかな割合が適応度上の利点をもたらす。^{[ 31 ]}ゲノムの他の部分における変異の中には有害なものもあるが、大多数は中立である。ごく少数の変異は有益である。

突然変異は、染色体の大きな部分が複製されること（通常は遺伝子組換えによる）を伴うことがあり、これによりゲノムに余分な遺伝子のコピーが導入されることがあります。^{[ 32 ]}余分な遺伝子のコピーは、新しい遺伝子が進化するために必要な原材料の主要な供給源です。^{[ 33 ]}これは、ほとんどの新しい遺伝子が、共通の祖先を共有する既存の遺伝子から遺伝子ファミリー内で進化するため重要です。 ^{[ 34 ]}例えば、人間の目は、光を感知する構造を作るために4つの遺伝子を使用します。3つは色覚用、1つは夜間視用です。これら4つはすべて、単一の祖先遺伝子から派生しています。^{[ 35 ]}

重複したコピーが突然変異を起こして新しい機能を獲得すると、祖先遺伝子から新しい遺伝子が生成されることがあります。遺伝子が重複するとシステムの冗長性が高まるため、このプロセスは容易になります。ペアの一方の遺伝子が新しい機能を獲得しても、もう一方のコピーは元の機能を継続して実行できます。^{[ 36 ] [ 37 ]}他のタイプの突然変異は、以前は非コードだったDNAからまったく新しい遺伝子を生成することさえあり、この現象はde novo遺伝子誕生と呼ばれます。^{[ 38 ] [ 39 ]}

新しい遺伝子の生成には、複数の遺伝子の小さな部分が複製され、これらの断片が組み換えられて新しい機能を持つ新しい組み合わせが形成される（エクソンシャッフリング）ことも含まれる。^{[ 40 ] [ 41 ]}既存の部分をシャッフリングして新しい遺伝子が組み立てられる場合、ドメインは単純な独立した機能を持つモジュールとして機能し、これらを混合することで、新しく複雑な機能を持つ新しい組み合わせが生成される。^{[ 42 ]}例えば、ポリケチドシンターゼは抗生物質を作る大きな酵素であり、組み立てラインのステップのように、全体のプロセスの1つのステップをそれぞれ触媒する最大100個の独立したドメインを含んでいる。^{[ 43 ]}

突然変異の一例として、イノシシの子豚が挙げられます。イノシシの子豚は迷彩色で、濃淡の縦縞模様が特徴です。しかし、メラノコルチン1受容体（MC1R）の突然変異によってこの模様が崩れます。ほとんどの豚の品種は、野生型の色を崩すMC1Rの突然変異と、優性黒色を引き起こす別の突然変異を持っています。^{[ 44 ]}

無性生殖生物では、遺伝子は一緒に、つまり連鎖して遺伝します。これは、生殖中に他の生物の遺伝子と混ざることができないためです。対照的に、有性生殖生物の子孫は、独立した組み合わせによって生じる親の染色体のランダムな混合物を含んでいます。相同組換えと呼ばれる関連プロセスでは、有性生殖生物は2つの一致する染色体間でDNAを交換します。^{[ 45 ]}組換えと再集合は対立遺伝子の頻度を変化させませんが、代わりにどの対立遺伝子が互いに関連付けられるかを変化させ、対立遺伝子の新しい組み合わせを持つ子孫を生み出します。^{[ 46 ]}性は通常、遺伝的多様性を増加させ、進化の速度を増加させる可能性があります。^{[ 47 ] [ 48 ]}

性行為の二重のコストは、ジョン・メイナード・スミスによって初めて説明されました。^{[ 49 ]}第一のコストは、性的二形性種では、2つの性別のうち一方しか子を産むことができないことです。このコストは、ほとんどの植物や多くの無脊椎動物のような雌雄同体の種には当てはまりません。第二のコストは、有性生殖を行う個体は、その遺伝子の50%しか子孫に伝えることができず、世代が進むにつれてさらに少なくなることです。^{[ 50 ]}しかし、有性生殖は真核生物や多細胞生物の間でより一般的な生殖手段です。赤の女王仮説は、絶えず変化する環境における他の種との共進化に対応して、継続的な進化と適応を可能にする手段としての有性生殖の重要性を説明するために使用されてきました。^{[ 50 ] [ 51 ] [ 52 ] [ 53 ]}別の仮説としては、有性生殖は主に生殖細胞DNAの損傷の正確な組換え修復を促進するための適応であり、多様性の増加はこのプロセスの副産物であり、時には適応的に有益である可能性があるというものである。^{[ 54 ] [ 55 ]}

遺伝子流動とは、集団間および種間での遺伝子の交換のことである。^{[ 56 ]}したがって、遺伝子流動は、集団または種にとって新しい変異の源となり得る。遺伝子流動は、内陸部と沿岸部の集団間でのネズミの移動や、重金属耐性のあるイネ科植物と重金属感受性のあるイネ科植物の集団間での花粉の移動など、生物の別々の集団間での個体の移動によって引き起こされる可能性がある。

種間遺伝子伝達には、雑種生物の形成と水平遺伝子伝達が含まれます。水平遺伝子伝達とは、ある生物からその子孫ではない別の生物への遺伝物質の伝達であり、これは細菌の間で最も一般的です。^{[ 57 ]}医学では、これは抗生物質耐性の拡散に寄与します。なぜなら、ある細菌が耐性遺伝子を獲得すると、それを他の種に急速に伝達できるからです。^{[ 58 ]}細菌から酵母Saccharomyces cerevisiaeやアズキゾウムシCallosobruchus chinensisなどの真核生物への遺伝子の水平伝達が起こっています。^{[ 59 ] [ 60 ]}より大規模な伝達の例としては、細菌、真菌、植物からさまざまな遺伝子を受け取っている真核生物のヒルガタワムシが挙げられます。[ ^{61 ]ウイルス}も生物間でDNAを運ぶことができ、生物学的ドメインを超えて遺伝子の伝達を可能にします。^{[ 62 ]}

葉緑体とミトコンドリアの獲得の際、真核細胞の祖先と細菌の間で大規模な遺伝子伝達も起こった。真核生物自体も細菌と古細菌間の水平遺伝子伝達から生じた可能性がある。^{[ 63 ]}

遺伝する変化の中には、DNAのヌクレオチド配列の変化では説明できないものがある。これらの現象はエピジェネティック遺伝システムに分類される。 ^{[ 64 ]}クロマチンを標識するDNAメチル化、自己維持代謝ループ、RNA干渉による遺伝子サイレンシング、タンパク質（プリオンなど）の三次元構造は、生物レベルでエピジェネティック遺伝システムが発見されている領域である。^{[ 65 ]}発生生物学者は、遺伝子ネットワークにおける複雑な相互作用と細胞間のコミュニケーションが、発生可塑性とカナル化のメカニズムの一部を支える遺伝する変異につながる可能性があると示唆している。^{[ 66 ]}遺伝性はさらに大きなスケールでも発生する可能性がある。例えば、ニッチ構築のプロセスを通じた生態学的遺伝は、生物が環境内で規則的かつ繰り返し行う活動によって定義される。これは、後世代の選択体制を修正しフィードバックする影響の遺産を生み出す。^{[ 67 ]}遺伝子の直接的な制御下にない進化における遺伝性のその他の例としては、文化的特性の遺伝や共生発生などが挙げられる。^{[ 68 ] [ 69 ]}

自然選択による進化とは、生存と繁殖を促進する形質が、集団の世代を重ねるごとに一般的になっていく過程である。それは次の3つの原理を体現している。^{[ 7 ]}

• 生物の集団内には、形態、生理機能、行動に関して変異が存在する（表現型変異）。
• 異なる形質は、異なる生存率と繁殖率（異なる適応度）をもたらす。
• これらの形質は世代から世代へと受け継がれる可能性がある（適応度の遺伝性）。

生存可能な数よりも多くの子孫が生まれ、このような状況は生物間の生存と繁殖をめぐる競争を生み出します。その結果、競争相手よりも有利な形質を持つ生物は、有利でない形質を持つ生物よりも、その形質を次世代に伝える可能性が高くなります。^{[ 71 ]}この目的論は、自然選択のプロセスが、その機能的役割に適していると思われる形質を作り出し、保存する性質です。^{[ 72 ]}選択の結果には、非ランダム交配^{[ 73 ]}や遺伝的ヒッチハイクが含まれます。

自然選択の中心概念は、生物の進化適応度である。 ^{[ 74 ]}適応度は、生物の生存と繁殖能力によって測定され、次世代への遺伝的貢献の大きさを決定する。^{[ 74 ]}しかし、適応度は子孫の総数と同じではない。適応度は、生物の遺伝子を受け継ぐ後続世代の割合によって示される。^{[ 75 ]}例えば、ある生物がよく生き残り、急速に繁殖できたとしても、その子孫がすべて小さく弱すぎて生き残れなかった場合、その生物は将来の世代に遺伝的貢献をほとんどせず、したがって適応度は低くなる。^{[ 74 ]}

ある対立遺伝子がその遺伝子の他の対立遺伝子よりも適応度を高める場合、世代を経るごとにこの対立遺伝子が集団内で一般的になる確率が高くなります。このような形質は選択されます。適応度を高めることができる形質の例としては、生存率の向上や繁殖力の向上などがあります。逆に、あまり有益でない、または有害な対立遺伝子を持つことによって適応度が低下すると、この対立遺伝子はより稀になり、選択されなくなります。^{[ 76 ]}

重要なことに、対立遺伝子の適応度は固定された特性ではありません。環境が変化すると、以前は中立または有害だった形質が有益になり、以前は有益だった形質が有害になることがあります。^{[ 25 ]}しかし、このように選択の方向が逆転したとしても、過去に失われた形質が同一の形で再進化するとは限りません。^{[ 77 ] [ 78 ]}しかし、休眠状態の遺伝子がゲノムから排除されておらず、おそらく数百世代にわたって抑制されていただけであれば、再活性化によって、イルカの後肢、ニワトリの歯、翅のないナナフシの翅、人間の尾や追加の乳首など、失われたと考えられていた形質が再び現れることがあります。このような「先祖返り」は隔世遺伝として知られています。^{[ 79 ]}

身長のように値の範囲が変化する形質に対する集団内の自然選択は、3つの異なるタイプに分類できます。1つ目は方向性選択で、これは時間の経過とともに形質の平均値が変化することです。たとえば、生物が徐々に背が高くなる場合などです。^{[ 80 ]} 2つ目は分断選択で、極端な形質値に対する選択であり、多くの場合、平均値に対して選択が行われ、 2つの異なる値が最も一般的になります。これは、背の低い生物または背の高い生物が有利になるが、中くらいの身長の生物は有利にならない場合です。最後に、安定化選択では、両端の極端な形質値に対して選択が行われ、平均値の周りの分散が減少し、多様性が低下します。 ^{[ 71 ] [ 81 ]}これはたとえば、生物が最終的に似たような身長になる原因となります。

自然選択は、一般的に、自然を基準として、個体や個体の形質が生存する可能性が多かれ少なかれ決まるという考え方です。この意味での「自然」とは、生態系、つまり、生物が局所環境内の物理的要素と生物学的要素の両方と相互作用するシステムのことです。生態学の創始者の一人であるユージン・オダムは、生態系を次のように定義しました。「特定の領域内のすべての生物が物理的環境と相互作用し、エネルギーの流れが明確に定義された栄養構造、生物多様性、物質循環（つまり、生物と非生物の間での物質の交換）につながるような単位…」^{[ 82 ]。}生態系内の各個体群は、システムの他の部分と独特の関係を持つ、独特のニッチ、つまり位置を占めています。これらの関係には、生物の生活史、食物連鎖における位置、地理的範囲が含まれます。自然に対するこのような幅広い理解により、科学者は自然選択を構成する特定の力を明確にすることができます。

自然選択は、遺伝子、細胞、個体、生物群、種など、さまざまな組織レベルで作用することができます。 ^{[ 83 ] [ 84 ] [ 85 ]}選択は複数のレベルで同時に作用することができます。^{[ 86 ]}個体レベルより下のレベルで起こる選択の例としては、ゲノム全体に複製して拡散できるトランスポゾンと呼ばれる遺伝子があります。 ^{[ 87 ]}個体レベルより上のレベルでの選択、例えば集団選択は、協力の進化を可能にする可能性があります。^{[ 88 ]}

遺伝的浮動とは、集団内の対立遺伝子頻度が世代から世代へとランダムに変動することである。^{[ 89 ]}選択圧が存在しない、あるいは比較的弱い場合、対立遺伝子はサンプリング誤差の影響を受けるため、対立遺伝子頻度は各世代で上昇または下降する可能性が等しくなる。^{[ 90 ]}この浮動は、対立遺伝子が最終的に固定され、集団から消失するか、他の対立遺伝子を完全に置き換えることによって停止する。したがって、遺伝的浮動は、偶然によってのみ集団から一部の対立遺伝子を排除する可能性がある。選択圧がない場合でも、遺伝的浮動は、同じ遺伝構造で始まった2つの異なる集団を、異なる対立遺伝子セットを持つ2つの異なる集団へと分離させる可能性がある。^{[ 91 ]}

分子進化の中立説によれば、進化上の変化のほとんどは、遺伝的浮動による中立突然変異の固定の結果である。 ^{[ 92 ]}このモデルでは、集団における遺伝的変化のほとんどは、絶え間ない突然変異圧と遺伝的浮動の結果である。^{[ 93 ]}この中立説の形式は、自然界で見られるいくつかの遺伝的変異に当てはまらないように見えるため、議論されてきた。^{[ 94 ] [ 95 ]}このモデルのより支持されているバージョンは、ほぼ中立説であり、それによれば、小さな集団では実質的に中立である突然変異は、大きな集団では必ずしも中立ではない。^{[ 71 ]}他の理論では、遺伝的浮動は、遺伝的ヒッチハイク（遺伝的ドラフトとも呼ばれる）などの進化における他の確率的力によって矮小化されると提案している。 ^{[ 90 ] [ 96 ] [ 97 ]}もう一つの概念は構成的中立進化(CNE) であり、過剰容量、事前抑制、ラチェットの原理により、複雑なシステムが中立遷移を通じて出現し、集団に広がる可能性があることを説明するものです。^{[ 98 ] [ 99 ] [ 100 ]}これは、スプライソソームの起源から微生物群集の複雑な相互依存性まで、さまざまな分野に適用されています。^{[ 101 ] [ 102 ] [ 103 ]}

中立対立遺伝子が遺伝的浮動によって固定されるまでの時間は、個体群のサイズに依存します。固定は、個体群が小さいほど速くなります。^{[ 104 ]}個体群の個体数は重要ではなく、有効個体群サイズと呼ばれる指標が重要です。^{[ 105 ]}有効個体群は、近親交配のレベルや個体群が最小となるライフサイクルの段階などの要因を考慮に入れるため、通常は総個体群よりも小さくなります。^{[ 105 ]}有効個体群サイズは、同じ個体群内のすべての遺伝子で同じとは限りません。^{[ 106 ]}

選択とドリフトを含む中立プロセスの相対的な重要性を測定することは通常困難である。^{[ 107 ]}進化の変化を促進する適応力と非適応力の比較重要性は、現在の研究分野である。^{[ 108 ]}

突然変異バイアスは通常、2 種類の異なる突然変異の期待される率の差として考えられます。たとえば、遷移-転換バイアス、GC-AT バイアス、欠失-挿入バイアスなどです。これは、発生バイアスの考え方に関連しています。JBSホールデン^{[ 109 ]}とロナルド フィッシャー^{[ 110 ]}は、突然変異は選択によって容易に克服される弱い圧力であるため、中立進化または非常に高い突然変異率の条件下を除いて、突然変異の傾向は効果がないと主張しました。この相反する圧力の議論は、分子生物学の時代が中立進化への関心を再び高めるまで、進化における内部傾向の可能性を否定するために長い間使用されていました^{[ 111 ] 。}

末岡昇^{[ 112 ]}とエルンスト・フリーゼ^{[ 113 ]}は、突然変異における系統的バイアスが、種間のゲノムGC組成の系統的差異の原因である可能性があると提唱した。1967年にGCバイアスのある大腸菌変異株が同定され^{[ 114 ]} 、中立説が提唱されたことで、分子パターンに対する突然変異の説明の妥当性が確立され、現在では分子進化の文献でよく見られるようになった。

例えば、突然変異バイアスは、コドン使用のモデルで頻繁に引用される。^{[ 115 ]}このようなモデルには、突然変異-選択-ドリフトモデルに従って選択の影響も含まれる。^{[ 116 ]}このモデルでは、突然変異バイアスと翻訳への影響に基づく選択の差異の両方が考慮される。突然変異バイアスの仮説は、アイソコアを含むゲノム構成の進化についての考え方の発展において重要な役割を果たしてきた。^{[ 117 ]}異なる分類群における挿入と欠失のバイアスの違いは、異なるゲノムサイズの進化につながる可能性がある。^{[ 118 ] [ 119 ]}ゲノムサイズに関するリンチの仮説は、ゲノムサイズの増加または減少への突然変異バイアスに基づいている。

しかし、(1) GC バイアス遺伝子変換が哺乳類などの二倍体生物の構成に重要な貢献をしている^{[ 120 ]}こと、および (2) 細菌ゲノムには AT バイアス変異が頻繁に見られることが発見されたため、構成の進化に関する突然変異仮説の範囲は縮小した^{[ 121 ] 。}

突然変異バイアスの役割に関する現代の考え方は、ホールデンとフィッシャーの理論とは異なる理論を反映している。より最近の研究^{[ 111 ]}は、元の「圧力」理論は進化が既存の変異に基づいていることを前提としていることを示した。進化が新しい対立遺伝子を導入する突然変異イベントに依存する場合、変異の導入における突然変異および発生バイアス（到着バイアス）は、中立進化や高い突然変異率を必要とせずに進化にバイアスを課す可能性がある。^{[ 111 ] [ 122 ]} いくつかの研究は、適応に関与する突然変異が一般的な突然変異バイアスを反映していると報告している^{[ 123 ] [ 124 ] [ 125 ]}が、この解釈に異議を唱える研究もある。^{[ 126 ]}

性淘汰

自然選択の特殊なケースとして性選択があり、これは潜在的な配偶者に対する生物の魅力を高めることで交配の成功率を高める形質を選択することである。^{[ 130 ]}性選択によって進化した形質は、いくつかの動物種のオスに特に顕著に見られる。扱いにくい角、求愛の鳴き声、大きな体格、鮮やかな色などの形質は性的に有利ではあるが、捕食者を引き寄せることが多く、個々のオスの生存を危うくする。^{[ 131 ] [ 132 ]}この生存上の不利は、偽装が困難なこれらの性選択形質を示すオスの繁殖成功率の高さによって相殺される。 ^{[ 133 ]}

適応とは、生物がその生息環境により適した状態になる過程のことである。^{[ 150 ] [ 151 ]}また、適応という用語は、生物の生存にとって重要な形質を指す場合もある。例えば、馬の歯が草をすり潰すのに適応していることなどである。進化過程には適応という用語を、結果（身体の一部または機能）には適応形質という用語を用いることで、この言葉の二つの意味を区別することができる。適応は自然選択によって生じる。^{[ 152 ]}以下の定義はテオドシウス・ドブジャンスキーによるものである。

1. 適応とは、生物がその生息地でよりよく生きられるようになる進化の過程である。^{[ 153 ]}
2. 適応性とは、適応している状態、つまり、生物が特定の生息地で生活し繁殖できる程度を指します。^{[ 154 ]}
3. 適応形質とは、生物の発生パターンの一側面であり、その生物が生存し繁殖する可能性を可能にまたは高めるものである。^{[ 155 ]}

適応は、新しい特徴の獲得、または祖先の特徴の喪失のいずれかを引き起こす可能性があります。両方のタイプの変化を示す例として、抗生物質選択に対する細菌の適応があり、遺伝子の変化は、薬剤の標的を修飾するか、薬剤を細胞外に排出する輸送体の活性を高めることによって、抗生物質耐性を引き起こします。^{[ 156 ]}他の注目すべき例としては、大腸菌が長期の実験室実験でクエン酸を栄養素として利用する能力を進化させたこと、^{[ 157 ]}フラボバクテリウムがナイロン製造の副産物上でこれらの細菌が成長できるようにする新しい酵素を進化させたこと、^{[ 158 ] [ 159 ]}および土壌細菌スフィンゴビウムが合成殺虫剤ペンタクロロフェノールを分解するまったく新しい代謝経路を進化させたことなどが挙げられます。^{[ 160 ] [ 161 ]}興味深いがまだ議論の余地のある考えは、いくつかの適応が生物の遺伝的多様性を生み出し、自然選択によって適応する能力を高める可能性がある（生物の進化可能性を高める）ということである。^{[ 162 ] [ 163 ] [ 164 ] [ 165 ]}

適応は、既存の構造の段階的な変化によって起こります。その結果、内部構造が類似している構造でも、関連する生物では異なる機能を持つことがあります。これは、単一の祖先構造が異なる方法で機能するように適応した結果です。たとえば、コウモリの翼の骨は、ネズミの足や霊長類の手の骨と非常によく似ています。これは、これらの構造すべてが共通の哺乳類の祖先から派生したためです。^{[ 167 ]}しかし、すべての生物はある程度関連しているため、^{[ 168 ]}節足動物、イカ、脊椎動物の目、節足動物と脊椎動物の四肢と翼など、構造的な類似性がほとんどまたはまったくないように見える器官でさえ、それらの組み立てと機能を制御する共通の相同遺伝子セットに依存することがあります。これは、深層相同性と呼ばれます。^{[ 169 ] [ 170 ]}

進化の過程で、一部の構造は本来の機能を失い、痕跡器官になることがあります。^{[ 171 ]}このような構造は、現在の種ではほとんど、あるいは全く機能を持たないかもしれませんが、祖先種や他の近縁種では明確な機能を持っています。例としては、偽遺伝子^{[ 172 ]}、盲目の洞窟魚の目の機能しない残骸^{[ 173 ]}、飛べない鳥の翼^{[ 174 ] 、}クジラやヘビの骨盤の存在^{[ 166 ]}、無性生殖で繁殖する生物の性的特徴^{[ 175 ]}などがあります。人間の痕跡器官の例としては、親知らず^{[ 176 ]}、尾骨^{[ 171 ]} 、虫垂^{[ 171 ]}、鳥肌^[ 177 ^{] [ 178 ]}や原始反射などの行動の痕跡などがあります。^{[ 179 ] [ 180 ] [ 181 ]}

しかし、単純な適応に見える多くの形質は、実際には外適応です。つまり、元々は一つの機能に適応した構造が、偶然にもその過程で他の機能にも多少役立つようになったのです。^{[ 182 ]}一例として、アフリカのトカゲHolaspis guentheriが挙げられます。このトカゲは、近縁種を見ればわかるように、隙間に隠れるために非常に平たい頭を発達させました。しかし、この種では、頭が非常に平らになったため、木から木へと滑空するのに役立っています。これは外適応です。^{[ 182 ]}細胞内では、細菌の鞭毛^{[ 183 ]}​​ やタンパク質選別装置^{[ 184 ]}などの分子機械は、以前は異なる機能を持っていたいくつかの既存のタンパク質を動員することによって進化しました。^{[ 135 ]}もう一つの例は、解糖系と異物代謝の酵素を動員して、生物の目の水晶体内のクリスタリンと呼ばれる構造タンパク質として機能させることです。 ^{[ 185 ] [ 186 ]}

進化発生生物学における現在の研究分野の一つは、適応と外適応の発生学的基盤である。^{[ 187 ]}この研究は、胚発生の起源と進化、そして発生と発生過程の改変がどのようにして新しい特徴を生み出すかに取り組んでいる。^{[ 188 ]}これらの研究は、進化が発生を変化させて新しい構造を生み出すことができることを示している。例えば、哺乳類では中耳の一部を形成する代わりに、他の動物では顎に発達する胚の骨構造などである。^{[ 189 ]}また、発生遺伝子の変化により、進化で失われた構造が再び現れる可能性もある。例えば、ニワトリの突然変異により、胚がワニの歯に似た歯を生やすようになった例などである。^{[ 190 ]}生物の形態のほとんどの変化は、少数の保存された遺伝子の変化によるものであることが明らかになりつつある。^{[ 191 ]}

生物間の相互作用は、対立と協力の両方を生み出す可能性があります。相互作用が病原体と宿主、捕食者と被食者などの種のペア間で行われる場合、これらの種は適合した一連の適応を発達させることができます。ここでは、一方の種の進化が他方の種の適応を引き起こします。そして、この他方の種の変化が、今度は最初の種の新たな適応を引き起こします。この選択と応答のサイクルは共進化と呼ばれます。^{[ 192 ]}例として、イモリにおけるテトロド​​トキシンの生成と、その捕食者である一般的なガータースネークにおけるテトロド​​トキシン耐性の進化が挙げられます。この捕食者と被食者のペアでは、進化的な軍拡競争により、イモリに高レベルの毒素が、それに対応してヘビに高レベルの毒素耐性が生み出されました。^{[ 193 ]}

種間の共進化した相互作用のすべてが対立を伴うわけではない。^{[ 194 ]}相互に利益のある相互作用の事例は数多く進化してきた。例えば、植物と、その根に生育し、植物が土壌から栄養分を吸収するのを助ける菌根菌との間には、極めて密接な協力関係が存在する。 ^{[ 195 ]}これは相互関係であり、植物は光合成によって菌類に糖分を提供する。ここでは、菌類は実際に植物細胞内で成長し、宿主と栄養分を交換すると同時に、植物の免疫系を抑制する信号を送る。^{[ 196 ]}

同種の生物間の連合も進化してきた。極端な例としては、ミツバチ、シロアリ、アリなどの社会性昆虫に見られる真社会性があり、不妊の昆虫がコロニー内の少数の繁殖可能な個体に餌を与え、守っている。さらに小さなスケールでは、動物の体を構成する体細胞が、安定した個体を維持するために繁殖を制限し、その個体が少数の生殖細胞を支えて子孫を生み出す。ここでは、体細胞は、成長するか、現状維持するか、死ぬかを指示する特定のシグナルに反応する。細胞がこれらのシグナルを無視して不適切に増殖すると、制御不能な増殖が癌を引き起こす。^{[ 197 ]}

種内におけるこのような協力は、ある生物が親族の子孫の養育を助ける行動をとる血縁選択の過程を通じて進化してきた可能性がある。 ^{[ 198 ]}この行動は、援助する個体が援助行動を促進する対立遺伝子を持っている場合、その血縁者もこれらの対立遺伝子を持っている可能性が高く、したがってこれらの対立遺伝子が受け継がれるため選択される。^{[ 199 ]}協力を促進する可能性のある他のプロセスには、協力が生物の集団に利益をもたらす集団選択がある。^{[ 200 ]}

種分化とは、ある種が2つ以上の子孫種に分かれる過程のことである。^{[ 201 ]}

「種」という概念を定義する方法は複数あります。定義の選択は、対象となる種の特殊性に依存します。^{[ 202 ]}例えば、ある種の概念は有性生殖を行う生物により適していますが、別の種の概念は無性生殖を行う生物により適しています。さまざまな種の概念の多様性にもかかわらず、これらのさまざまな概念は、交配、生態、系統発生の3つの大まかな哲学的アプローチのいずれかに分類できます。^{[ 203 ]}生物学的種概念（BSC）は、交配アプローチの典型的な例です。1942年に進化生物学者エルンスト・マイヤーによって定義されたBSCは、「種とは、実際にまたは潜在的に交配可能な自然集団のグループであり、他のそのようなグループから生殖的に隔離されている」と述べています。^{[ 204 ]} BSCは広く長期間使用されてきたにもかかわらず、他の種概念と同様に論争がないわけではありません。たとえば、原核生物間の遺伝子組換えは生殖の本質的な側面ではないためです。^{[ 205 ]}これは種の問題と呼ばれています。^{[ 202 ]}一部の研究者は種の統一的な一元論的定義を試みていますが、他の研究者は多元論的アプローチを採用し、種の定義を論理的に解釈するさまざまな方法があるかもしれないと示唆しています。^{[ 202 ] [ 203 ]}

2つの異なる性的集団間で生殖の障壁が存在することが、その集団が新種となるために必要である。遺伝子流動は、新たな遺伝子変異を他の集団にも拡散させることで、このプロセスを遅らせる可能性がある。2つの種が最近共通の祖先からどれだけ分岐しているかにもよるが、馬とロバが交配してラバを生み出すように、子孫を残すことはまだ可能である。^{[ 206 ]}このような雑種は一般的に不妊である。この場合、近縁種は定期的に交配する可能性があるが、雑種は淘汰され、種は別種のままである。しかし、生存可能な雑種が時折形成され、これらの新種は、親種の中間的な特性を持つか、まったく新しい表現型を持つ可能性がある。^{[ 207 ]}動物の新種を生み出す上での交雑の重要性は不明であるが、多くの種類の動物で事例が見られ、^{[ 208 ]}ハイイロアマガエルは特に研究が進んでいる例である。^{[ 209 ]}

種分化は、管理された実験室条件下と自然界の両方で複数回観察されている。 ^{[ 210 ]}有性生殖を行う生物では、種分化は生殖隔離とその後の系統的分岐によって生じる。種分化には主に4つの地理的様式がある。動物で最も一般的なのは異所的種分化であり、これは生息地の分断や移動などによって地理的に隔離された集団で発生する。このような条件下での選択は、生物の外見や行動に非常に急速な変化をもたらす可能性がある。^{[ 211 ] [ 212 ]}選択と遺伝的浮動は、同種の他の個体から隔離された集団に独立して作用するため、分離によって最終的に交配できない生物が生じる可能性がある。^{[ 213 ]}

2番目の種分化様式は周縁種分化であり、これは生物の小さな集団が新しい環境で隔離されたときに起こる。これは、隔離された集団の数が親集団よりはるかに少ないという点で異所的種分化と異なる。ここでは、近親交配の増加によってホモ接合体に対する選択が高まり、急速な遺伝的変化が起こり、創始者効果によって急速な種分化が起こる。^{[ 214 ]}

3 つ目のモードは、隣接種分化です。これは、小さな集団が新しい生息地に入るという点で周縁種分化に似ていますが、これら 2 つの集団の間に物理的な分離がない点で異なります。代わりに、種分化は、2 つの集団間の遺伝子流動を減少させるメカニズムの進化によって生じます。^{[ 201 ]}一般的に、これは、親種の生息地内の環境に劇的な変化があったときに発生します。 1 つの例は、鉱山からの局所的な金属汚染に対応して隣接種分化を起こすことができるイネ科植物Anthoxanthum odoratumです。 ^{[ 215 ]}ここでは、土壌中の高濃度の金属に対する耐性を持つ植物が進化します。金属に敏感な親集団との交雑に対する選択により、金属耐性植物の開花時期が徐々に変化し、最終的に完全な生殖隔離が生じました。 2つの集団間の雑種に対する選択は、強化（種内での交配を促進する形質の進化）と形質置換（2つの種の外見がより区別されるようになること）を引き起こす可能性がある。^{[ 216 ]}

最後に、同所的種分化では、地理的隔離や生息地の変化なしに種が分岐します。この形態は、わずかな遺伝子流動でも集団の一部間の遺伝的差異がなくなる可能性があるため、まれです。^{[ 217 ]}一般的に、動物の同所的種分化には、生殖隔離が進化できるように、遺伝的差異と非ランダム交配の両方の進化が必要です。 ^{[ 218 ]}

同所的種分化の一種は、近縁の2種を交配させて新しい雑種種を生み出すことである。動物では雑種は通常不妊であるため、これは一般的ではない。これは、減数分裂中に各親の相同染色体が異なる種に由来し、うまく対合できないためである。しかし、植物では染色体数を倍増させて倍数体を形成することが多いため、これはより一般的である。^{[ 219 ]}これにより、各親の染色体はすでに対になっているため、減数分裂中に各親種の染色体が一致する対を形成できる。^{[ 220 ]}このような種分化イベントの例として、植物種のArabidopsis thalianaとArabidopsis arenosaが交配して新しい種Arabidopsis suecicaが生まれたことが挙げられる。^{[ 221 ]}これは約 20,000 年前に起こったことであり、^{[ 222 ]}種分化のプロセスは実験室で再現されており、このプロセスに関与する遺伝的メカニズムの研究が可能になっています。^{[ 223 ]}実際、種内での染色体倍加は生殖隔離の一般的な原因である可能性があり、倍加した染色体の半分は倍加していない生物と交配すると不一致になります。^{[ 224 ]}

種分化イベントは断続平衡説において重要であり、この説は化石記録に見られる、進化の短い「爆発」が比較的長い停滞期と交互に現れるパターンを説明する。停滞期には、種は比較的変化しない。^{[ 225 ]}この説では、種分化と急速な進化は関連しており、自然選択と遺伝的浮動は、新しい生息地や小さな個体群で種分化が進む生物に最も強く作用する。その結果、化石記録の停滞期は親個体群に対応し、種分化と急速な進化が進む生物は小さな個体群または地理的に限定された生息地に生息しているため、化石として保存されることはまれである。^{[ 139 ]}

絶滅とは、種全体が消滅することです。絶滅は珍しい出来事ではなく、種は定期的に種分化によって出現し、絶滅によって消滅します。^{[ 226 ]}地球上に生息していた動物や植物の種のほぼすべてが現在絶滅しており、^{[ 227 ]}絶滅はすべての種の最終的な運命であるようです。^{[ 228 ]}これらの絶滅は生命の歴史を通じて継続的に発生していますが、時折発生する大量絶滅イベントでは絶滅率が急上昇します。^{[ 229 ]}非鳥類恐竜が絶滅した白亜紀-古第三紀絶滅イベントが最もよく知られていますが、それ以前のペルム紀-三畳紀絶滅イベントはさらに深刻で、海洋生物種の約96%が絶滅に追いやられました。^{[ 229 ]}完新世絶滅イベントは、過去数千年にわたる人類の地球規模での拡大に関連した進行中の大量絶滅です。現代の絶滅率は背景絶滅率の 100 ～ 1000 倍であり、現在の種の最大 30% が 21 世紀半ばまでに絶滅する可能性がある。^{[ 230 ]}人間の活動が現在進行中の絶滅事象の主な原因となっている。^{[ 231 ] [ 232 ]}地球温暖化は将来さらにそれを加速させる可能性がある。^{[ 233 ]}地球上に存在したすべての種の 99% 以上が絶滅したと推定されているにもかかわらず、^{[ 234 ] [ 235 ]}現在地球上には約 1 兆種の生物が存在すると推定されているが、記載されているのは 1000 分の 1 にすぎない。^{[ 236 ]}

進化における絶滅の役割はよく理解されておらず、どのタイプの絶滅を考慮するかによって異なる可能性がある。^{[ 229 ]}絶滅の大部分を占める継続的な「低レベル」絶滅事象の原因は、限られた資源をめぐる種間の競争（競争排除原理）の結果である可能性がある。^{[ 237 ]}ある種が他の種よりも競争に勝てれば、種選択が生じ、より適応した種が生き残り、他の種は絶滅に追いやられる可能性がある。^{[ 84 ]}断続的な大量絶滅も重要であるが、選択力として作用するのではなく、非特異的な方法で多様性を劇的に減少させ、生き残った種における急速な進化と種分化の爆発を促進する。^{[ 238 ]}

地球は約 45.4 億年前のものである。^{[ 258 ] [ 259 ] [ 260 ]}地球上の生命の最も初期の疑いのない証拠は、少なくとも 35 億年前の始生代初期に遡る。^{[ 12 ] [ 261 ]}始生代初期は、それ以前の溶融した冥王代に続いて地殻が固まり始めた時期である。微生物マットの化石は、西オーストラリアの 34.8 億年前の砂岩から発見されている。 ^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}生物起源物質のその他の初期の物理的証拠としては、西グリーンランドで発見された37億年前の変成堆積岩中の黒鉛^{[ 13 ]}や、西オーストラリアの 41 億年前の岩石から発見された「生物の痕跡」などがある。 ^{[ 262 ] [ 263 ]}オーストラリアの研究結果について、スティーブン・ブレア・ヘッジスは次のように述べている。「地球上で生命が比較的早く発生したのであれば、宇宙では生命は一般的である可能性がある。」^{[ 262 ] [ 264 ]} 2016年7月、科学者たちは、地球上のすべての生物の最後の普遍的共通祖先（LUCA）から355個の遺伝子セットを特定したと報告した。^{[ 265 ]}   

地球上に生息した50億種を超える全種の99%以上が絶滅したと推定されている^{[ 266 ] 。 [ 234 ] [ 235 ]}地球上の現在の種の数は1000万から 1400万と 推定されており^{[ 267 ] [ 268 ]} 、そのうち約190 万種が命名され^{[ 269 ]}、160 万種が現在までに中央データベースに記録されていると推定されている^{[ 270 ]}ため、少なくとも80%はまだ記載されていない。

約40億年前には、非常にエネルギーの高い化学反応によって自己複製分子が生成されたと考えられており 、5億年後にはすべての生命の最後の共通祖先が存在したと考えられています。^{[ 10 ]}現在の科学的コンセンサスは、生命を構成する複雑な生化学は、より単純な化学反応から生じたというものです。^{[ 271 ] [ 272 ]}生命の始まりには、 RNAなどの自己複製分子^{[ 273 ]}や単純な細胞の組み立て^{[ 274 ]が含まれていた可能性があります。}

地球上のすべての生物は、共通の祖先または祖先遺伝子プールから派生した。^{[ 168 ] [ 275 ]}現在の種は進化の過程の段階であり、その多様性は一連の長い種分化と絶滅の出来事の産物である。^{[ 276 ]}生物の共通祖先は、生物に関する4つの単純な事実から最初に推論された。第一に、生物は局所適応では説明できない地理的分布を持っている。第二に、生命の多様性は完全にユニークな生物の集合ではなく、形態的類似性を共有する生物である。第三に、明確な目的のない痕跡形質は、機能的な祖先形質に似ている。第四に、生物はこれらの類似性を使用して、家系図に似た入れ子状の階層に分類することができる。^{[ 277 ]}

水平遺伝子伝達により、この「生命の樹」は、一部の遺伝子が遠縁の種間で独立して拡散したため、単純な枝分かれした樹よりも複雑になる可能性がある。^{[ 278 ] [ 279 ]}この問題やその他の問題を解決するために、一部の著者は、生命の進化を説明する比喩または数学モデルとして「生命の珊瑚」を使用することを好む。この見解は、ダーウィンが簡単に言及したが後に放棄したアイデアに遡る。^{[ 280 ]}

過去の種も進化の歴史の記録を残しています。化石は、現生生物の比較解剖学とともに、形態学的、または解剖学的記録を構成します。^{[ 281 ]}古生物学者は、現生種と絶滅種の両方の解剖学的特徴を比較することで、それらの種の系統を推測することができます。ただし、この方法は、貝殻、骨、歯などの硬い体の部分を持つ生物に対して最も有効です。さらに、細菌や古細菌などの原核生物は限られた共通の形態を共有しているため、それらの化石は祖先に関する情報を提供しません。

近年では、生物間の生化学的類似性の研究から共通祖先の証拠が得られている。例えば、すべての生細胞は同じ基本的なヌクレオチドとアミノ酸のセットを使用している。^{[ 282 ]}分子遺伝学の発展により、生物のゲノムに残された進化の記録が明らかになり、突然変異によって生成された分子時計によって種の分岐時期が特定されるようになった。^{[ 283 ]}例えば、これらのDNA配列の比較により、ヒトとチンパンジーはゲノムの98%を共有しており、両者が異なるわずかな領域を分析することで、これらの種の共通祖先がいつ存在したのかを解明するのに役立つことが明らかになった。^{[ 284 ]}

 原核生物は約 30 億～ 40億年前から地球上に生息していました。 ^{[ 286 ] [ 287 ]}これらの生物の形態や細胞組織には、その後の数十億年の間に明らかな変化は起こりませんでした。^{[ 288 ]}真核細胞は 16 億～ 27 億年前に出現しました。細胞構造の次の大きな変化は、細菌が真核細胞に取り込まれたときに起こり、これは内共生と呼ばれる協力関係です。^{[ 289 ] [ 290 ]}取り込まれた細菌と宿主細胞は共進化し、細菌はミトコンドリアまたは水素小体へと進化しました。^{[ 291 ]}シアノバクテリアのような生物の別の取り込みにより、藻類や植物に葉緑体が形成されました。^{[ 292 ]}

生命の歴史は、約 17億年前まで単細胞の真核生物、原核生物、古細菌の歴史であり、その後、分化した細胞が特殊な機能を果たす多細胞生物が現れ始めました。^{[ 293 ]}多細胞性の進化は、海綿動物、褐藻類、シアノバクテリア、粘菌、粘液細菌など、多様な生物において、複数の独立したイベントで起こりました。^{[ 294 ]} 2016 年 1 月、科学者たちは、約 8億年前に、GK-PID と呼ばれる単一の分子のわずかな遺伝子変化によって、生物が単細胞生物から多細胞生物へと進化できた可能性があると報告しました。^{[ 295 ]}  

約5億3880万年前、カンブリア爆発と呼ばれる 約1000万年の間に、驚くべき生物多様性が出現しました。この時期には、現代の動物の大部分が化石記録に現れ、その後絶滅した独自の系統も出現しました。^{[ 296 ]}カンブリア爆発のさまざまな引き金が提案されており、光合成による大気中の酸素の蓄積などが含まれます。^{[ 297 ]} 

約 5 億年前、植物と菌類が陸地に定着し、すぐに節足動物や他の動物が続きました。^{[ 298 ]}昆虫は特に成功し、今日でも動物種の大部分を占めています。^{[ 299 ]}両生類は3 億 6400 万年前に初めて出現し 、続いて約 1 億 5500 万年前に初期の有羊膜類と鳥類 (どちらも「爬虫類」のような系統)、約 1 億 2900万年前に哺乳類、約1000万年前にヒト科、約 25 万年前に現代人が出現しました。^{[ 300 ] [ 301 ] [ 302 ]}しかし、これらの大型動物の進化にもかかわらず、この過程の初期に進化したタイプに似た小型の生物は引き続き非常に成功し、地球を支配しており、バイオマスと種の大部分は原核生物です。^{[ 146 ]}  

ある種類の生物が別の種類の生物から派生するという提案は、アナクシマンドロスやエンペドクレスといった初期のソクラテス以前のギリシャ哲学者にまで遡る。^{[ 304 ]}このような提案はローマ時代まで生き残った。詩人であり哲学者でもあるルクレティウスは、代表作『事物の本性について』（De rerum natura）でエンペドクレスに倣った。^{[ 305 ] [ 306 ]}

これらの唯物論的見解とは対照的に、アリストテレス主義は、すべての自然物を、形相として知られる固定された自然の可能性の実現とみなしていた。^{[ 307 ] [ 308 ]}これは、すべてのものが神聖な宇宙秩序の中で果たすべき役割を持っているという、中世の目的論的な自然観の一部となった。この考え方の変種は中世の標準的な理解となり、キリスト教の学問に組み込まれたが、アリストテレスは、実際の生物の種類が常に正確な形而上学的形相と1対1で対応することを要求せず、新しい種類の生物がどのようにして生じるかについて具体的な例を示した。^{[ 309 ]}

多くのアラブのイスラム学者が進化について論じており、中でも最も有名なのはイブン・ハルドゥーンで、1377年に『ムカッディマ』という書物を著し、その中で人間は「猿の世界」から進化し、「種がより多くなる」過程を経たと主張した。^{[ 310 ]}

17世紀の科学革命（「新科学」）はアリストテレス的なアプローチを否定した。それは、あらゆる目に見えるものに共通する物理法則によって自然現象を説明しようとし、固定された自然カテゴリーや神聖な宇宙秩序の存在を必要としなかった。しかし、この新しいアプローチは、固定された自然型の概念の最後の砦であった生物科学にはなかなか根付かなかった。ジョン・レイは、固定された自然型を表すより一般的な用語の一つである「種」を植物や動物の種に適用したが、彼は各生物のタイプを厳密に種として識別し、各種は世代を超えて自己を永続させる特徴によって定義できると提唱した。^{[ 311 ]} 1735年にカール・リンネによって導入された生物分類は、種の関係の階層的性質を明確に認識したが、それでも種は神の計画に従って固定されていると見なしていた。^{[ 312 ]}

この時代の他の博物学者たちは、自然法則に従って時間の経過とともに種が進化的に変化することについて推測した。1751年、ピエール・ルイ・モーペルテュイは、生殖中に起こる自然な変化が何世代にもわたって蓄積され、新しい種を生み出すと書いた。^{[ 313 ]}ジョルジュ＝ルイ・ルクレール、ビュフォン伯爵は、種が異なる生物に退化する可能性があると示唆し、エラスムス・ダーウィンは、すべての温血動物は単一の微生物（または「糸状体」）から派生した可能性があると提唱した。^{[ 314 ]}最初の本格的な進化の枠組みは、 1809年のジャン＝バティスト・ラマルクの「変異」理論であった。^{[ 315 ]}この理論は、自然発生が単純な生命形態を継続的に生み出し、それが固有の進歩的傾向を持つ並行系統でより複雑に発展し、局所レベルでは、これらの系統が親の使用または不使用によって引き起こされた変化を継承することによって環境に適応すると仮定した。^{[ 316 ]} (後者のプロセスは後にラマルク主義と呼ばれるようになった。) ^{[ 316 ] [ 317 ] [ 318 ]}これらの考えは、経験的裏付けのない憶測として、確立された博物学者によって非難された。特に、ジョルジュ・キュヴィエは、種は互いに無関係で固定されており、それらの類似性は機能的ニーズに対する神の設計を反映していると主張した。一方、レイの慈悲深い設計の考えは、ウィリアム・ペイリーによって『自然神学、あるいは神の存在と属性の証拠』 （1802年）として発展し、複雑な適応を神の設計の証拠として提案し、チャールズ・ダーウィンに賞賛された。^{[ 319 ] [ 320 ]}

生物学における不変の類型クラスやタイプの概念からの決定的な転換は、チャールズ・ダーウィンとアルフレッド・ウォレスが可変的な集団の観点から定式化した自然選択による進化論によってもたらされた。ダーウィンは進化ではなく、変異を伴う子孫という表現を用いた。^{[ 321 ]}トーマス・ロバート・マルサスの『人口原理に関するエッセイ』（1798年）に部分的に影響を受けたダーウィンは、人口増加は「生存競争」につながり、その中で有利な変異が優勢になり、他の変異は滅びると指摘した。各世代において、限られた資源のために多くの子孫が繁殖年齢まで生き残れない。これは、すべてのタイプの生物に対して同じように自然法則が働くことによって、共通の祖先から植物や動物の多様性を説明できる。^{[ 322 ] [ 323 ] [ 324 ] [ 325 ]}ダーウィンは1838年以降、「自然選択」の理論を発展させ、このテーマに関する「大著」を執筆していたところ、 1858年にアルフレッド・ラッセル・ウォレスからほぼ同じ理論のバージョンが送られてきた。彼らの別々の論文は、1858年のロンドン・リンネ協会の会合で一緒に発表された。^{[ 326 ]} 1859年末、ダーウィンは「要約」を『種の起源』として出版し、自然選択を詳細に説明し、代替理論を犠牲にしてダーウィンの進化の概念がますます広く受け入れられるようになった。トーマス・ヘンリー・ハクスリーは、古生物学と比較解剖学を用いて、人間と類人猿が共通の祖先を共有しているという強力な証拠を提示し、ダーウィンの考えを人間に適用した。これは、人間が宇宙で特別な地位を持っていないことを示唆していたため、これに動揺する人もいた。^{[ 327 ]}

アメリカ初の古生物学者であるオスニエル・C・マーシュは、現代の馬の祖先を発掘することで、ダーウィンの進化論を裏付ける確固たる化石証拠を初めて提供した人物である。^{[ 328 ]} 1877年、マーシュはアメリカ科学振興協会の年次総会で非常に影響力のある講演を行い、進化論を実証的に論証した。マーシュは初めて、魚類から人間に至るまでの脊椎動物の進化をたどった。彼は細部に至るまで、過去の生命体の豊富な化石例を列挙した。この講演の重要性は科学界ですぐに認識され、いくつかの科学雑誌に全文が掲載された。^{[ 329 ] [ 330 ]}

1880年、マーシュは、歯を持つ鳥の発見を含む『オドントルニス：北アメリカの絶滅鳥類に関するモノグラフ』を出版し、科学界の注目を集めた。これらの骨格は、恐竜と鳥の間のギャップを埋めるのに役立ち、ダーウィンの進化論に貴重な裏付けを与えた。 ^{[ 331 ]}ダーウィンはマーシュに手紙を書き、「これらの古い鳥類と北アメリカの多くの化石動物に関するあなたの研究は、過去20年以内に現れた進化論に最高の裏付けを与えた」（ダーウィンの『種の起源』の出版以来）と述べている。^{[ 332 ] [ 333 ]}

生殖遺伝のメカニズムと新しい形質の起源は謎のままだった。この目的のために、ダーウィンは暫定的なパンジェネシス理論を発展させた。^{[ 334 ]} 1865年、グレゴール・メンデルは、形質は要素（後に遺伝子として知られる）の独立した組み合わせと分離によって予測可能な方法で遺伝すると報告した。メンデルの遺伝法則は最終的にダーウィンのパンジェネシス理論の大部分に取って代わった。^{[ 335 ]}アウグスト・ヴァイスマンは、配偶子（精子や卵細胞など）を生み出す生殖細胞と体の体細胞との重要な区別を行い、遺伝は生殖系列のみを介して伝わることを示した。フーゴー・ド・フリースはダーウィンのパンジェネシス理論をヴァイスマンの生殖細胞/体細胞の区別と結びつけ、ダーウィンのパンジーンは細胞核に集中しており、発現すると細胞質に移動して細胞の構造を変えることができると提案した。デ・フリースは、メンデルの研究を広く知らしめた研究者の一人でもあり、メンデルの形質は生殖細胞系列に沿った遺伝的変異の伝達に対応すると考えていた。^{[ 336 ]}新しい変異がどのように発生するかを説明するために、デ・フリースは突然変異理論を発展させ、ダーウィン進化論を受け入れた人々とデ・フリースと同盟を結んだ生物統計学者との間に一時的な亀裂を生じさせた。^{[ 337 ] [ 338 ]} 1930年代には、ロナルド・フィッシャー、シーウォール・ライト、JBS・ホールデンなどの集団遺伝学の分野の先駆者たちが、進化の基礎を強固な統計哲学の上に築いた。こうして、ダーウィンの理論、遺伝子突然変異、メンデル遺伝の間の誤った矛盾が解消された。^{[ 339 ]}

1920年代と1930年代には、メンデル遺伝に基づく自然選択と集団遺伝学を、ランダムな遺伝的浮動、突然変異、遺伝子流動を含む統一理論に結びつけた現代総合説が生まれた。この新しい進化論は、集団における対立遺伝子頻度の変化に焦点を当て、古生物学における化石の遷移を通して、集団における種間で観察されるパターンを説明した。^{[ 339 ]}

それ以来、数々の発見を踏まえ、進化論の説明力は遺伝子から集団に至るまでの生物学的階層全体にわたる生物学的現象を網羅するように拡張されてきた。^{[ 340 ]}

1953年にジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックがロザリンド・フランクリンの協力を得てDNAの構造を発表したことで、遺伝の物理的メカニズムが実証された。 ^{[ 341 ]}分子生物学は、遺伝子型と表現型の関係についての理解を深めた。系統分類学においても進歩があり、進化系統樹の発表と使用を通じて、形質の変遷を比較検証可能な枠組みにマッピングした。^{[ 342 ]} 1973年、進化生物学者のテオドシウス・ドブジャンスキーは、「生物学において、進化の光なしには意味をなさないものはない」と記した。なぜなら、進化は、自然史において当初はばらばらに見えた事実の関係を、この惑星上の生命に関する多くの観察可能な事実を記述し予測する首尾一貫した説明的知識体系へと明らかにしたからである。^{[ 343 ]}

進化発生生物学として知られる拡張の一つは、非公式には「evo-devo」と呼ばれ、世代間の変化（進化）が個々の生物内の変化のパターン（発生）にどのように作用するかを強調している。^{[ 237 ] [ 344 ]} 21世紀の初めから、一部の生物学者は、エピジェネティクス、親の影響、生態学的遺伝、文化的遺伝、進化可能性などの非遺伝的遺伝様式の影響を説明する拡張進化総合説を主張している。^{[ 345 ] [ 346 ]}