遺伝子座（遺伝学）

遺伝学において、遺伝子座（複数形：loci）とは、特定の遺伝子または遺伝子マーカーが位置する染色体上の特定の固定位置のことである。^{[1]各染色体は多くの遺伝子を運び、各遺伝子は異なる位置または遺伝子座を占める。ヒトでは、23本の染色体の完全な}半数体セットに含まれるタンパク質コード遺伝子の総数は、19,000～20,000と推定される。^[2]

遺伝子は、対立遺伝子と呼ばれる複数の変異体を持つことがあり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在するとも言える。特定の遺伝子座で同じ対立遺伝子を持つ染色体を持つ二倍体細胞と倍数体細胞は、その遺伝子座に関してホモ接合性と呼ばれ、特定の遺伝子座で異なる対立遺伝子を持つものはヘテロ接合性と呼ばれる。^[3]特定のゲノムで知られている遺伝子座の順序付きリストは、遺伝子マップと呼ばれる。遺伝子マッピングは、特定の表現型または生物学的形質を生み出す原因となる特定の遺伝子座を決定するプロセスである。関連マッピングは、「連鎖不平衡マッピング」とも呼ばれ、歴史的連鎖不平衡を利用して表現型（観察可能な特性）を遺伝子型（生物の遺伝的構成）にリンクさせ、遺伝的関連を明らかにする量的形質遺伝子座（QTL）をマッピングする方法である。

染色体の短い腕はp 腕またはp 腕と呼ばれ、長い腕はq 腕またはq 腕と呼ばれます。たとえば、典型的な遺伝子の染色体座は3p22.1と表記されます。

• 3 =染色体3
• p = pアーム
• 22 = 地域 2、バンド2 (「2、2」と読みます。「二十二」ではありません)
• 1 = サブバンド 1

したがって、上記の例の遺伝子座全体は、「3 P 2 2.1」と読み取られます。細胞遺伝学的バンドは、活発に転写された DNA (ユークロマチン) またはパッケージ化された DNA (ヘテロクロマチン) が豊富な染色体の領域です。染色すると、バンドは異なって見えます (たとえば、ギムザ染色では、ユークロマチンは白く見え、ヘテロクロマチンは黒く見えます)。バンドは、セントロメアからテロメアに向かってカウントされます。

遺伝子座の範囲も同様の方法で指定されます。たとえば、遺伝子OCA1の遺伝子座は「11q1.4-q2.1」と記述されますが、これは、遺伝子座が染色体 11 の長腕にあり、領域 1 のサブバンド 4 から領域 2 のサブバンド 1 までの範囲内にあることを意味します。

染色体の末端は「pter」と「qter」とラベル付けされており、「2qter」は染色体 2 の長腕の末端を指します。

• 染色体転座
• 細胞遺伝学的表記
• 核型
• ヌルアレル
• 国際ヒト細胞遺伝学命名システム

マイケル、R. カミングス (2011)。『ヒトの遺伝』カリフォルニア州ベルモント：ブルックス/コール社。

ウィキメディア・コモンズには、遺伝子座 (遺伝学)に関連するメディアがあります。

Wikidata には次のプロパティがあります:

• 細胞遺伝学的位置 (P4196) (用途を参照)

• ornl.gov の概要
• NCBI の染色体バンドと命名法。