遺伝的決定 目の色は複数の遺伝子 によって決定される遺伝形質です。[ 11 ] [ 12 ] これらの遺伝子は、遺伝子自体や近傍の遺伝子の小さな変化(一塩基多型 またはSNPと呼ばれる)を調べることによって探されます。目の色に寄与する遺伝子の総数は不明ですが、いくつかの有力な候補があります。ロッテルダム の研究(2009年)では、わずか6つのSNPを使用して茶色と青色の目の色を90%以上の精度で予測できることが分かりました。[ 13 ] [ 14 ]
ヨーロッパ系の人々は、世界中のどの集団よりも目の色の多様性に富んでいます。古代DNA 技術の最近の進歩により、ヨーロッパにおける目の色の歴史の一部が明らかになりました。古代DNAの分析を通して、Experimental Dermatology誌 に掲載された2020年の研究では、青い目の色の一般的な遺伝子は近東で発生し、 アフリカからの 脱出後、約42,000年前にヨーロッパに伝わった可能性が高いと示唆されています。[ 15 ]
人間の目の色には最大16種類の遺伝子が関与している可能性があるという証拠があるが、目の色のバリエーションに関連する主な2つの遺伝子はOCA2 とHERC2 であり、どちらも15番染色体 に位置している。[ 10 ]
OCA2 遺伝子(OMIM: 203200)は、変異型の場合、ヒト白皮症 によく見られるピンク色の眼の色と色素沈着低下を 引き起こします。(この遺伝子の名前は、それが引き起こす疾患である眼皮膚白皮症II型に由来しています。)OCA2内のさまざまなSNPは、青や緑の眼、 そばかす 、ほくろの 数、髪 や肌の色調 のバリエーションと強く関連しています。多型はOCA2 調節配列にある可能性があり、そこで 遺伝子産物 の発現に影響を与え、それが色素沈着に影響を与えます。[ 16 ] OCA2の 発現を調節する遺伝子であるHERC2 遺伝子内の特定の変異は、青い眼の原因の一部となっています。[ 9 ] 眼の色のバリエーションに関与する他の遺伝子は、SLC24A4 とTYR です。[ 17 ] 高解像度デジタル全眼写真を用いた2010年の眼色の色相と彩度値の変動に関する研究では、合計10個の遺伝子のうち3つの新しい遺伝子座が発見され、眼色の変動の約50%を説明できるようになった。[ 18 ]
茶色の斑点のある青い目、緑の目、灰色の目は、ゲノムの全く異なる部分によって引き起こされる。
目の色の変化 1997年の白人アメリカ人を対象 とした研究では、目の色は乳幼児期、そして思春期から成人期にかけて変化する可能性があることが判明した。[ 19 ] 17%の子どもが成人までに目の色の変化を経験した。そのうち50%は成長するにつれて目の色が明るくなり、残りの50%は目の色が暗くなった。
一般的に、ヘーゼル色や薄茶色の目の子供は、成人するまでに目の色が薄くなる傾向がありました。緑色の目の子供は、目の色が濃くなる傾向がありました。また、子供の母親 の11%が同じ期間に目の色の変化を経験し、そのほとんどが子供の出生時の元の色に比べて目の色が明るくなったことがわかりました。
目の色の範囲
髪の色 や肌の色 と同様に、ほとんどすべての哺乳類の体内で生成されるメラニンは、通常ユーメラニン かフェオメラニン のいずれかであり、その結果、メラニンを利用する生物学的特徴には、黒、茶、赤、黄色の色が多く見られます。そのため、ほとんどの哺乳類は一般的にオレンジを基調とした色彩を持ち、その色は桃のような淡いオレンジから 茶色 のような濃いオレンジまで様々です。時には、栗色 のようなさらに多様な色も見られます。
グレー 灰色の目 青い目と同様に、灰色の目も虹彩の奥に暗い上皮があり、手前には比較的透明な間質があります。灰色の目と青い目の見た目の違いの考えられる説明の1つは、灰色の目は間質にコラーゲン の沈着量が多いため、上皮から反射された光がレイリー散乱(波長の短い光がより多く散乱される)ではなくミー散乱 (周波数に強く依存しない)を受けるということです。これは、晴れた空では小さな気体分子による太陽光のレイリー散乱によって青く見える空の色が、曇りの空では大きな水滴によるミー散乱によって灰色に見える空の色が変わるのと似ています。[ 59 ] あるいは、灰色の目と青い目は間質の手前のメラニンの濃度が異なる可能性があると示唆されています。[ 59 ]
灰色の目は、北西アフリカのオーレス山脈に住む アルジェリア のシャウィア族 [ 60 ] 、中東 /西アジア 、中央アジア 、南アジア にも見られる。ホメロスの『イリアス』 では、ギリシャ神話の女神アテナ は灰色の目(γλαυκῶπις)を持っていたとされている[ 61 ] 。拡大すると、灰色の目は虹彩に少量の黄色と茶色が見られる。
灰色は緑に次いで2番目に珍しい自然な目の色で、世界人口の3%が灰色の目を持っています。[ 62 ]
医学的影響 虹彩におけるメラニンの最も重要な役割は、太陽の有害な光線から目を保護することです。[ 68 ] 青や緑などの明るい目の色の人は、太陽からの保護が弱いため、暗い目の色の人よりも太陽光線からの保護をより多く必要とします。
虹彩の色が薄い人は、虹彩の色が濃い人に比べて加齢黄斑変性症(ARMD)の罹患率が高いことがわかっています。 [ 35 ] 目の色が薄いことは、ARMDの進行リスクの増加とも関連しています。[ 69 ] 灰色の虹彩はぶどう膜炎 の存在を示している可能性があり、青、緑、または灰色の目の人はぶどう膜黒色腫 のリスクが高いことがわかりました。[ 70 ] [ 71 ] しかし、2000年の研究では、濃い茶色の目の人は白内障を 発症するリスクが高く、そのため直射日光から目を保護する必要があると示唆されています。[ 72 ]
無虹彩症 無虹彩症 は、虹彩が極度に未発達で、表面的な検査では虹彩が存在しないように見える先天性疾患である。[ 76 ]
眼球白皮症と目の色 通常、虹彩の裏側には厚いメラニン層があります。虹彩の表側にメラニンが全くない、最も薄い青色の目を持つ人でも、虹彩の裏側は濃い茶色をしており、眼球内部で光が散乱するのを防いでいます。軽度の白皮 症の場合、虹彩の色は典型的には青色ですが、青から茶色まで変化することがあります。重度の白皮症では、虹彩の裏側に色素がなく、眼球内部からの光が虹彩を透過して表側に出てしまいます。このような場合、見える色は虹彩の毛細血管内の血液のヘモグロビンによる赤色だけです。このような白皮症の人はピンク色の目をしており、白皮症のウサギやマウス、その他メラニンが全くない動物も同様です。虹彩の色素が欠如しているため、眼科検査ではほぼ必ず 透過光 異常が観察されます。 [ 77 ] 眼球白化症では網膜にも正常な量のメラニンが欠乏しているため、通常よりも多くの光が網膜から反射して眼球から出てしまいます。そのため、白化症の人では瞳孔反射が はるかに顕著になり、写真では赤目効果が 強調されることがあります。
虹彩異色症 完全な虹彩異色症の一例。被験者は片方の目が茶色で、もう片方の目がヘーゼル色である。 部分虹彩異色症の一例。被験者は青い虹彩に茶色の部分がある。 虹彩異色症(虹彩異色症 または虹彩異色症 )は、片方の虹彩がもう一方の虹彩と異なる色(完全虹彩異色症)であるか、片方の虹彩の一部が残りの部分と異なる色(部分虹彩異色症またはセクター虹彩異色症)である眼の状態です。これは、虹彩または虹彩の一部における色素の相対的な過剰または不足の結果であり、 遺伝性 または疾患 や外傷 によって獲得される可能性があります。[ 78 ] このまれな状態は通常、メラニン含有量の不均一性によって発生します。原因としては、 キメラ 、ホルネル症候群 、ワールデンブルグ症候群 などの遺伝的要因を含む多くの要因が挙げられます。
キメラは 、兄弟姉妹と同じように、左右の目の色が異なることがあります。これは、それぞれの細胞が異なる目の色の遺伝子を持っているためです。モザイクの 場合、DNAの違いが目の色の遺伝子にある場合、左右の目の色が異なることがあります。
左右の目の色が異なる原因は他にも数多く考えられます。ポップシンガーのデヴィッド・ボウイは、 片方の瞳孔が永久的に開いたままになる怪我のため、左右の目の色が異なって見えるようになりました。
虹彩異色症に関するもう一つの仮説は、胎児期の ウイルス感染が片眼の発育に影響を与え、何らかの遺伝子変異を引き起こす可能性があるというものです。また、虹彩異色症は深刻な病気の兆候である場合もあります。
虹彩異色症の女性によく見られる原因はX染色体不活化であり、これにより 三毛猫 などの多くの虹彩異色症の特徴が生じる可能性があります。外傷や、一部のプロスタグランジン類似体 などの特定の薬剤も、片方の目の色素沈着の増加を引き起こす可能性があります。[ 79 ] 時には、外傷後に血液が虹彩を染めることによって目の色の違いが生じることもあります。
視力への影響 目の色が薄い人は、虹彩の色素が少なく日光から目を守る力が弱いため、一般的に光に敏感ですが、目の色が視力 などの視覚特性に直接影響を与えるという証拠はほとんどありません。[ 82 ] しかし、目の色が濃い人は「反応型タスク」でより良い成績を収め、反応時間が優れている可能性があることを示唆する研究があります。[ 83 ] 一方、目の色が薄い人は、ゴルフボールを打ったり野球ボールを投げたりするなどのいわゆる「自己ペースタスク」でより良い成績を収めました。[ 83 ] 別の研究では、目の色が濃い人はラケットボールを打つ方が成績が良かったことが分かりました。[ 84 ] これらの結果に異議を唱える研究もあり、[ 85 ] これらの結果を検証するには、さらなる研究が必要です。[ 82 ]
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