系統樹

系統樹、系統発生、進化樹は、特定の期間における一連の種または分類群間の進化の歴史を示すグラフィカルな表現です。 ^{[1] [2]}言い換えれば、それは、物理的または遺伝的特徴の類似点と相違点に基づいて、さまざまな生物種またはその他の実体間の進化関係を示す分岐図または樹木です。進化生物学では、地球上のすべての生命は理論的には単一の系統樹の一部であり、共通の祖先を示しています。系統発生学は、系統樹の研究です。主な課題は、一連の種または分類群間の最適な進化祖先を表す系統樹を見つけることです。計算系統学（系統推定とも呼ばれる）は、系統発生ランドスケープで最適な系統樹を見つけるために必要なアルゴリズムに焦点を当てています。^{[1] [2]}

系統樹は根付きの場合と根なしの場合がある。根付き系統樹では、子孫を持つ各ノードは、それらの子孫の最も最近の共通祖先と推定され、 ^[3]一部のツリーのエッジの長さは時間の推定値として解釈される場合がある。各ノードは分類単位と呼ばれる。内部ノードは直接観察できないため、一般に仮想分類単位と呼ばれる。ツリーは、バイオインフォマティクス、系統学、系統発生学などの生物学の分野で有用である。根なしツリーは、葉ノードの関連性のみを示し、祖先のルートを知ったり推測したりする必要はありません。

生命の樹という考えは、下等な生命から高等な生命へと梯子のように進むという古代の考え（存在の大いなる連鎖など）から生まれた。「分岐」系統樹の初期の表現には、エドワード・ヒッチコック著『初等地質学』（初版：1840年） に載っている、植物と動物の地質学的関係を示す「古生物学的図」がある。

チャールズ・ダーウィンは、1859 年の著書『種の起源』で、図式的な進化の「樹形図」を取り上げました。1 世紀以上経った今でも、進化生物学者は進化を表すために樹形図を使用しています。これは、系統の適応的かつ半ランダムな分岐を通じて種分化が起こるという概念を、樹形図が効果的に伝えるためです。

系統発生学、または系統発生学という用語は、古代ギリシャ語の2つの単語、 φῦλον ( phûlon )（「人種、系統」を意味する）とγένεσις ( génesis )（「起源、源」を意味する）に由来しています。^{[4] [5]}

ルート付き系統樹(上の 2 つの図を参照) は、ツリーの葉にあるすべてのエンティティの(通常は帰属される) 最新の共通祖先に対応する、一意のノード (ルート) を持つ有向ツリーです。ルート ノードには親ノードはありませんが、ツリー内の他のすべてのノードの親として機能します。したがって、ルートは次数2 のノードであり、他の内部ノードは最小次数 3 を持ちます (ここでの「次数」は、入ってくるエッジと出ていくエッジの合計数を指します)。^{[引用が必要]}

最も一般的なルートツリーの方法は、議論の余地のない外集団を使用することです。これは、形質データや分子配列から推論できるほど近く、かつ明確な外集団となるほど遠い集団です。別の方法としては、中点ルート、または非定常置換モデルを使用してルートツリーを作成することもできます。^[6]

根無し木は、祖先についての仮定をせずに葉ノードの関連性を示します。祖先の根を知ることも推測することも必要ありません。^[8]根無し木は、根を省略するだけで根有り木から生成できます。対照的に、根無し木の根を推測するには、祖先を識別する何らかの手段が必要です。これは通常、入力データに外群を含めて、根が必ず外群と木内の残りの分類群の間にあるようにするか、分子時計仮説の適用など、各枝の相対的な進化速度に関する追加の仮定を導入することによって行われます。 [ 9 ^]

根付き木と根なし木はどちらも、二分枝または多分枝のいずれかになります。根付き二分枝木は、各内部ノードからちょうど 2 つの子孫を持ちます(つまり、二分木を形成します)。一方、根なし二分枝木は、各内部ノードにちょうど 3 つの隣接ノードを持つ自由木である、根なし二分木の形をとります。対照的に、根付き多分枝木は、一部のノードに 3 つ以上の子ノードを持つ場合があり、根なし多分枝木は、一部のノードに 3 つ以上の隣接ノードを持つ場合があります。^{[引用が必要]}

ルート付きツリーとルートなしツリーはどちらも、ラベル付きまたはラベルなしのいずれかになります。ラベル付きツリーでは、その葉に特定の値が割り当てられますが、ラベルなしツリーはツリーシェイプとも呼ばれ、トポロジーのみを定義します。Phylotree ^[10]などの小さなゲノム遺伝子座から構築された一部のシーケンスベースのツリーでは、推定された祖先ハプロタイプでラベル付けされた内部ノードが特徴です。

特定の数のリーフ ノードに対して可能なツリーの数は、ツリーの特定のタイプによって異なりますが、ラベル付きツリーはラベルなしツリーより多く、多分岐ツリーは二分岐ツリーより多く、根付きツリーは根なしツリーより多くなります。最後の区別は、生物学的に最も関連があります。これは、根なしツリーには根を配置する場所が多数あるためです。ラベル付き分岐ツリーの場合、根付きツリーの総数は次のとおりです。

${\displaystyle (2n-3)!!={\frac {(2n-3)!}{2^{n-2}(n-2)!}}}$は葉ノードの数を表す。^[11]${\displaystyle n\geq 2}$${\displaystyle n}$

分岐ラベル付き木の場合、根無し木の総数は次のように表される。^[11]

${\displaystyle (2n-5)!!={\frac {(2n-5)!}{2^{n-3}(n-3)!}}}$のために。${\displaystyle n\geq 3}$

ラベル付けされた分岐木の中で、葉を持つ根のない木の数は、葉を持つ根のある木の数に等しい。^[2]${\displaystyle n}$${\displaystyle n-1}$

根付いた木の数は、先端の数に応じて急速に増加します。先端が 10 個の場合、分岐する木の数は可能な数を超え、多分岐木の数はより速く増加し、後者の数は前者の約 7 倍になります。 ${\displaystyle 34\times 10^{6}}$

樹状図は、系統樹であるかどうかに関わらず樹木の総称であり、系統樹を図式的に表現したものでもある。^[12]

系統樹は分岐パターンのみを表す。つまり、その枝の長さは時間や形質変化の相対的な量を表すものではなく、その内部の節点は祖先を表すものではない。^[13]

系統樹とは、形質の変化の量に比例した枝の長さを持つ系統樹である。^[14]

クロノグラムは、枝の長さによって時間を明示的に表す系統樹です。^[15]

ダールグレノグラムは系統樹の断面を表す図です。^[要出典]

系統ネットワークは厳密に言えばツリーではなく、より一般的なグラフ、またはルート付きネットワークの場合は 有向非巡回グラフです。これらはツリーに固有の制限の一部を克服するために使用されます。

スピンドル図、またはバブル図は、アメリカの古生物学者アルフレッド・ローマーによって普及されたため、しばしばロメログラムと呼ばれる。^[17] これは、分類上の多様性（横幅）を地質学的時間（縦軸）に対して表し、さまざまな分類群の豊かさの経時的変化を反映する。スピンドル図は進化樹ではない。^[18]分類上のスピンドルは、親分類群と娘分類群の実際の関係を不明瞭にし^[17] 、親グループの側系統性に関係するという欠点がある。 ^[19] このタイプの図は、当初提案された形式では使用されなくなった。^[19]

ダーウィン^[20]も、樹木よりもサンゴの方が比喩として適しているかもしれないと述べています。確かに、系統学的にサンゴは過去と現在の生命を描写するのに役立ち、樹木よりもいくつかの利点があります（吻合が許されるなど）。^[19]

計算系統学の手法を用いて、多数の入力配列からなる系統樹が構築される。複数の配列アライメントから遺伝的距離を計算する近傍結合法やUPGMAなどの距離行列法は、実装が最も簡単であるが、進化モデルは呼び出されない。ClustalW などの多くの配列アライメント法も、より単純なアルゴリズム (つまり、距離に基づくアルゴリズム) を使って系統樹を作成する。最大節約法は系統樹を推定するもう 1 つの簡単な方法だが、暗黙の進化モデル (つまり節約法) を意味する。より高度な手法では、多くの場合ベイズ枠組み内で最大尤度という最適性基準を使用し、系統樹推定に明示的な進化モデルを適用する。^[2]これらの手法の多くを使って最適なツリーを特定することはNP 困難であるため^[2]、データに適合する適切なツリーを特定するために、発見的探索および最適化手法がツリースコアリング関数と組み合わせて使用​​される。

樹木構築方法はいくつかの基準に基づいて評価することができる：^[21]

• 効率（答えを計算するのにどれくらいの時間がかかるか、どれくらいのメモリが必要か）
• パワー（データを有効に活用しているか、それとも情報が無駄になっているか）
• 一貫性 (同じモデル問題に対して毎回異なるデータが与えられた場合、同じ答えに繰り返し収束しますか?)
• 堅牢性（基礎モデルの仮定違反にうまく対処できるか？）
• 反証可能性（使用が適切でないとき、つまり仮定に違反しているときに警告を発しますか？）

木構築技術は数学者からも注目を集めている。木はT理論を使って構築することもできる。^[22]

ツリーはさまざまな形式でエンコードできますが、そのすべてがツリーのネスト構造を表す必要があります。ブランチの長さやその他の特徴をエンコードする場合としない場合があります。標準化された形式は、既存のソフトウェアにインポートするのが難しいグラフィック出力に頼らずにツリーを配布および共有するために重要です。一般的に使用される形式は次のとおりです。

• Nexus ファイル形式
• ニューウィック形式

異なる種の配列決定された遺伝子やゲノムデータに基づいて作成された系統樹は進化に関する洞察を提供しますが、これらの分析には重要な限界があります。最も重要なのは、生成された系統樹が必ずしも正しいとは限らないことです。つまり、含まれる分類群の進化の歴史を必ずしも正確に表すわけではありません。あらゆる科学的結果と同様に、それらはさらなる研究（追加データの収集、改善された方法による既存データの分析など）によって偽造される可能性があります。それらが基づくデータにはノイズが含まれる可能性があります。^[23]分析は、遺伝子組み換え、^[24] 水平遺伝子移動、^[25] 交雑前には系統樹上で最も近い種ではなかった種間の交雑、および保存された配列によって混乱する可能性があります。

また、単一の遺伝子やタンパク質など、単一のタイプの特性、または形態学的解析のみに基づいて解析を行うことにも問題があります。これは、別の無関係なデータ ソースから構築されたそのようなツリーが最初のものと異なることが多く、したがって種間の系統関係を推測する際には細心の注意が必要になるためです。これは、異なるハプロタイプブロックが異なる履歴を持つ可能性がある、水平遺伝子移動および組み換えの対象となる遺伝物質の場合に最も当てはまります。これらのタイプの解析では、単一遺伝子の系統解析の出力ツリーは、遺伝子の系統発生の推定値 (つまり、遺伝子ツリー) であり、これらの特性がサンプリングされた分類群の系統発生(つまり、種のツリー) ではありません。ただし、理想的には、両者は非常に近いはずです。このため、本格的な系統発生研究では、通常、異なるゲノム源（例えば、ミトコンドリアやプラスチドと核ゲノム）に由来する遺伝子の組み合わせ、^または異なる選択体制下で進化すると予想される遺伝子の組み合わせが使用され、その結果、自然選択によって相同性（偽の相同性）が生じる可能性は低くなります。

絶滅種が解析の末端ノードとして含まれる場合（たとえば、内部ノードを制限するためではなく）、それらは現存する種の直接の祖先を表すものではないとみなされます。絶滅種には通常、高品質のDNAが含まれていません。

抽出および配列決定技術の進歩により、有用な DNA 材料の範囲は拡大しています。より小さな断片から、または DNA 分解産物の空間パターンから配列を推測できる技術の開発により、有用と考えられる DNA の範囲はさらに拡大するでしょう。

系統樹は、形態、特定の種類の遺伝子の有無、挿入および削除イベント、および進化のシグナルを含むと考えられるその他の観察など、さまざまなデータ タイプから推測することもできます。

系統ネットワークは、サンプルされた生物のより網目状の進化の歴史を示唆するこれらの複雑さのために、分岐ツリーが適切でない場合に使用されます。

• Schuh, RT および AVZ Brower. 2009.生物系統学: 原理と応用 (第 2 版) ISBN 978-0-8014-4799-0 
• マヌエル・リマ、『The Book of Trees: Visualizing Branches of Knowledge』、2014年、プリンストン・アーキテクチュラル・プレス、ニューヨーク。
• 系統樹を描くための無料ソフトウェア、MEGA 。
• Gontier, N. 2011.「生命の樹を描く: 進化の樹形図の哲学的および歴史的ルーツ」進化、教育、アウトリーチ 4: 515–538。
• ヤン・サップ、『進化の新しい基礎：生命の樹について』、2009年、オックスフォード大学出版局、ニューヨーク。

ウィキメディア・コモンズには、系統樹に関連するメディアがあります。

• ヒトY染色体2002系統樹
• iTOL: インタラクティブな生命の樹
• コンピューター上で進化した人工生物の系統樹 2016-02-22 にWayback Machineにアーカイブ
• 宮本とグッドマンによる真獣類哺乳類の系統樹

• ツリーの視覚化のさまざまな方法の概要については、Page, RDM (2011)「空間、時間、形式: 生命のツリーの表示」を参照してください。Trends in Ecology & Evolution . 27 (2): 113–120. doi :10.1016/j.tree.2011.12.002. PMID  22209094。
• OneZoom: 生命の樹 – 直感的でズーム可能なフラクタル エクスプローラーとしてすべての生物種を表示 (レスポンシブ デザイン)
• 生命を発見する 米国国立科学財団の生命の樹の組み立てプロジェクトに基づいたインタラクティブな樹
• フィロコード
• 139 個のミオシン配列の多重アラインメントと系統樹
• 生命の木ウェブプロジェクト
• T-REX サーバーでの系統分類の推定
• NCBIの分類データベース[1]
• ETE: ツリー探索用の Python 環境 これは、系統樹を分析、操作、視覚化するためのプログラミング ライブラリです。Ref.
• 毎日更新される（配列された）生命の樹Fang, H.; Oates, ME; Pethica, RB; Greenwood, JM; Sardar, AJ; Rackham, OJL; Donoghue, PCJ; Stamatakis, A.; De Lima Morais, DA; Gough, J. (2013). 「ゲノム研究の参考資料としての毎日更新される（配列された）生命の樹」。Scientific Reports . 3 : 2015. Bibcode :2013NatSR...3E2015F. doi :10.1038/srep02015. PMC 6504836 . PMID  23778980.