遺伝子産物

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遺伝子産物は、遺伝子の発現から生じるRNAまたはタンパク質の生化学物質です。遺伝子産物の量を測定することで、遺伝子の活性を推測することがあります。遺伝子産物の異常な量は、がんを引き起こす可能性のあるがん遺伝子の過剰活性など、疾患を引き起こす対立遺伝子と相関している可能性があります。^{[1] [2]} 遺伝子は、「機能的な産物を生成するために必要なDNAの遺伝単位」と定義されています。^[3]制御要素には次のものが含まれます。

• プロモーター領域
• TATAボックス
• ポリアデニル化配列
• エンハンサー

これらの要素はオープンリーディングフレームと組み合わせて機能する製品を作成します。この製品は転写されて RNA として機能したり、mRNAからタンパク質に翻訳されて細胞内で機能したりします。

いかなるタンパク質もコードしない RNA 分子も、細胞内で機能を維持します。RNA の機能は分類によって異なります。これらの役割には次のものがあります。

• タンパク質合成を助ける
• 触媒反応
• 様々なプロセスを制御する。^[4]

タンパク質合成は、翻訳中にポリペプチド鎖に正しいアミノ酸を追加するのに役立つtRNA、リボソーム（タンパク質合成を導く）の主要構成要素であるrRNA、およびタンパク質産物を作成するための指示を運ぶmRNAなどの機能的なRNA分子によって促進されます。^[4]

制御に関与する機能性RNAの1つにマイクロRNA（miRNA）があり、翻訳を抑制する働きをする。^[5]これらのmiRNAは相補的な標的mRNA配列に結合して翻訳を阻害する。^{[4] [6]} 短鎖干渉RNA（siRNA ）も転写の負の制御によって働く。これらのsiRNA分子はRNA干渉中にRNA誘導サイレンシング複合体（RISC）内で標的DNA配列に結合して特定のmRNAの転写を阻害する。^[6]

タンパク質は、成熟したmRNA分子の翻訳から形成される遺伝子の産物です。タンパク質の構造には、一次、二次、三次、四次の4つの要素が含まれます。直線状のアミノ酸配列は一次構造とも呼ばれます。一次構造のアミノ酸間の水素結合により、アルファヘリックスまたはベータシートが形成されます。^[7]これらの安定した折り畳みが二次構造です。一次構造と二次構造の特定の組み合わせが、ポリペプチドの三次構造を形成します。^{[7]四次構造とは、複数の}ポリペプチド鎖が折り畳まれる方法を指します。 ^[7]

タンパク質は細胞内でさまざまな機能を果たしますが、その機能は相互作用するポリペプチドや細胞環境によって異なる場合があります。シャペロンタンパク質は、新しく合成されたタンパク質を安定化させる働きをします。シャペロンタンパク質は、新しいタンパク質が正しい機能的構造に折り畳まれるようにするとともに、生成物が凝集すべきでない場所で凝集しないようにします。 ^{[8]タンパク質は}酵素としても機能し、さまざまな生化学反応の速度を上げ、基質を生成物に変えます。^{[7] [9]}生成物は、酵素を介してリン酸などの基を一次配列の特定のアミノ酸に結合させることで変更できます。^[9]タンパク質は、細胞内の分子を必要な場所に移動させるためにも使用でき、これらはモータータンパク質と呼ばれます。^[9]細胞の形状はタンパク質によって支えられています。アクチン、微小管、中間径フィラメントなどのタンパク質が細胞に構造を提供します。^[7]別のクラスのタンパク質は、細胞膜に存在します。膜タンパク質は、その構造に応じて、さまざまな方法で細胞膜に関連付けられます。^[9]これらのタンパク質は、細胞が細胞外空間との間で細胞産物、栄養素、またはシグナルを輸入または輸出することを可能にします。^{[7] [9]}他のタンパク質は、細胞が制御機能を実行するのに役立ちます。たとえば、転写因子はDNAに結合してRNAの転写を助けます。^[10]

1941年、アメリカの遺伝学者ジョージ・ビードルと生化学者エドワード・テイタムは、真菌ニューロスポラ・シトフィラの変異体の研究に基づいて、遺伝子が特定の生化学反応を制御するという説を提唱した。^[11]彼らは、生物の機能は、遺伝子によって何らかの方法で制御される化学反応の統合システムに依存していると示唆した。彼らはさらに、「それ自体がシステムの一部であるこれらの遺伝子が、酵素として直接作用するか、酵素の特異性を決定することによって、システム内の特定の反応を制御または調整すると考えることは完全に妥当である」と述べた。この論理的流れから、「 1遺伝子1酵素仮説」 が生まれた。

ビードルは回顧的な論文で、1遺伝子1酵素仮説が提唱されてから10年後の現状について論じた。ビードルは1951年に生物学者によるコールド・スプリング・ハーバー・シンポジウムの会議についてコメントし、「1遺伝子1酵素という仮説を固く信じている人の数は片手の指で数えられるほどで、さらに2、3本の指が余るくらいだった」と述べた。^[12]しかし、1960年代初頭までに、遺伝子のDNA塩基配列がタンパク質のアミノ酸配列を特定するという概念は、数多くの実験に基づいて確立された。例えば、1961年にクリック、ブレンナー、バーネット、ワッツ・トービンが行った実験では、タンパク質の各アミノ酸は、コドンと呼ばれるDNAの3塩基の対応する配列によってコード化されていることが実証された。^[13]その後すぐに、各アミノ酸の特定のコドンの割り当てが決定された。