最も最近共通祖先(MRCA)は、最後の共通祖先(LCA)またはコンセスター(ニッキー・ウォーレン[ 1 ]が作った用語)とも呼ばれ、あるグループのすべての生物がそこから派生したと推測される最も最近の個体である。上位分類群の最も最近共通祖先は、一般的に種であると想定されている。この用語は、生物ではなく遺伝子群(ハプロタイプ)の祖先を指す場合にも使用される。
個人の祖先は、確立された家系図を参照することで特定できる場合があるが、これは両親が2人、祖父母が4人など、有性生殖を行う生物の父系または母系の系統のみを指す場合がある。しかし、一般的に、多数の個人の正確な最近共通祖先(MRCA)を特定することは不可能であるが、MRCAが生きていた時期の推定値はしばしば得られる。このような最近共通祖先までの時間(TMRCA)の推定値は、遺伝子系図学で行われているように、DNA検査の結果と確立された突然変異率に基づいて、または非遺伝的な数学モデルやコンピュータシミュレーションを参照して得ることができる。
有性生殖を行う生物において、母系MRCAと父系MRCAは、それぞれ母系と父系の血統のみを考慮した場合の、特定の集団のMRCAである。定義上、集団のMRCAは、その母系MRCAまたは父系MRCAよりも古いことはない。ヒトの場合、母系MRCAと父系MRCAは、それぞれ「ミトコンドリア・イブ」(mt-MRCA)と「Y染色体アダム」(Y-MRCA)としても知られている。ヒトのMRCAの年齢は不明である。それは、Y-MRCAまたはmt-MRCAの年齢(推定20万年)よりも古いことはない。
個々の人間の家系図や家畜の系統のように、何世代も前の歴史的な親族関係が分かっている場合とは異なり、種やより上位の分類群間の関係(系統学や系統発生学)を推論する際には、祖先を直接観察したり認識したりすることはできません。祖先は、現存する生物や化石の系統発生分析で推論された分類群間の関係のパターンに基づいて推論されます。[ 2 ]
最後の普遍的共通祖先(LUCA)は、地球上の現在のすべての生命の最も最近の共通祖先であり、約35億~38億年前(古始生代)に生息していたと推定されている。[ 3 ] [ 4 ] [注1 ]

すべての生物種間の系統関係を完全に記述するプロジェクトは「生命の樹」と呼ばれています。これには、仮説上のすべてのクレードの分岐年代の推定が含まれます。たとえば、すべての食肉目(ネコ、イヌなど)の最近共通祖先は、約4200万年前に分岐したと推定されています(ミアキ科)。[ 7 ]
人類進化の観点から見た最後の共通祖先の概念は、リチャード・ドーキンスの著書『祖先の物語』の中で一般向けに説明されている。ドーキンスは、人類の系統の「祖先」を、時代が進む順に、ヒト科(ヒト-チンパンジー)、ヒト科(ヒト-ゴリラ)、ヒト科(ヒト-オランウータン)、ヒト上科(ヒト-テナガザル)など、合計40段階に分け、最後の普遍的共通祖先(ヒト-バクテリア)まで列挙している。
生物全体ではなく、個々の遺伝子(あるいは遺伝子群、ハプロタイプ)の祖先を考察することも可能です。合体理論は、そのような遺伝子マーカーの祖先が、集団の歴史にどのように対応しているかを確率モデルで記述したものです。
生物とは異なり、遺伝子は、完全な複製として、あるいはわずかに変異した子孫遺伝子として、生物の世代から次の世代へと受け継がれます。生物は有性生殖によって祖先グラフと子孫グラフを持ちますが、遺伝子は単一の祖先連鎖と子孫樹を持ちます。有性交配(異種交配)によって生まれた生物は少なくとも2つの祖先(直系の親)を持ちますが、遺伝子は常に世代ごとに1つの祖先を持ちます。

ミトコンドリアDNA (mtDNA)は、メンデル遺伝の法則に従って染色体がシャッフルされ組み換えられる核DNAとは異なり、性交による遺伝子混合の影響をほとんど受けません。そのため、ミトコンドリアDNAは、母系遺伝をたどったり、ミトコンドリアDNA経路を介して、すべての人類の最も近い共通祖先であるミトコンドリア・イブ(アフリカン・イブとも呼ばれる)を見つけるために利用できます。
同様に、Y染色体は男性個体において唯一の性染色体として存在し、組換えを起こすことなく男性の子孫に受け継がれます。Y染色体を用いることで、父系遺伝をたどることができ、 Y-DNA経路を介して、すべての人類の最も近い共通祖先であるY染色体アダムを特定することができます。
ミトコンドリア・イブとY染色体アダムのおおよその年代は、研究者が系譜DNA検査を用いて特定している。ミトコンドリア・イブは約20万年前に生きていたと推定されている。2013年3月に発表された論文では、95%の信頼度で、研究データに系統的な誤差がないと仮定した場合、Y染色体アダムは23万7000年前から58万1000年前に生きていたと結論づけている。[ 8 ] [ 9 ]
したがって、今日生きているすべての人間の最近共通祖先は、どちらよりも最近に生きていた必要があるだろう。[ 10 ] [注2 ]
常染色体を通して人間の祖先を推測するのはより複雑です。常染色体には、両親のうち一方からのみ独立分配によって親から子に受け継がれる遺伝子が含まれていますが、遺伝子組換え(染色体交叉)によって、減数分裂中に両親の非姉妹染色分体から遺伝子が混合され、染色体の遺伝子構成が変化します。
異なるタイプのMRCAは、過去の異なる時代に生息していたと推定されています。これらのMRCAまでの時間(TMRCA)の推定値も、考慮されるMRCAのタイプによって計算方法が異なります。父系および母系のMRCA(ミトコンドリア・イブとY染色体アダム)は単一遺伝子マーカーによって追跡されるため、遺伝系図学で行われているように、DNA検査結果と確立された突然変異率に基づいてTMRCAが計算されます。すべての現存する人間の系図上のMRCA(あらゆる系統における最新の共通祖先)までの時間は、数百年後には大多数の祖先のDNAが完全に失われるため、遺伝的に追跡することはできません。したがって、遺伝的ではない数学モデルとコンピュータシミュレーションに基づいて計算されます。
ミトコンドリア・イブとY染色体アダムは単一の遺伝子によって単一の祖先親系統を介して追跡されるため、これらの遺伝的MRCAに到達するまでの時間は、系図上のMRCAに到達するまでの時間よりも必然的に長くなります。これは、単一の遺伝子は、両親を介して従来の人間の系図をたどるよりもゆっくりと融合するためです。後者は個々の人間のみを考慮し、計算されたMRCAの遺伝子が現在の集団のすべての人に実際に残っているかどうかは考慮しません。[ 12 ]
ミトコンドリアDNAは、一連の集団の祖先をたどるために使用できます。この場合、集団はmtDNA上の突然変異の蓄積によって定義され、各集団における突然変異とその発生順序を示す特別な系統樹が作成されます。この系統樹は、世界中の多数の個体について特定の突然変異の有無を検査することによって形成されます。これが完了すると、ある集団と別の集団を隔てる突然変異の数を特定できます。突然変異の数と、検査された領域におけるmtDNAの推定突然変異率を組み合わせることで、科学者は、集団が最後に同じ突然変異を共有していた、または同じハプログループに属していた時点から経過した時間を示す、近現代共通祖先( TMRCA)までの概算時間を決定できます。
Y染色体DNAの場合、TMRCAは異なる方法で到達します。Y -DNAハプログループは、Y-DNAのさまざまな領域における一塩基多型によって定義されます。ハプログループ内のMRCAまでの時間は、そのハプログループのY染色体のSTR配列における突然変異の蓄積によってのみ定義されます。非星型クラスターを示すY-STRハプロタイプのY-DNAネットワーク分析は、複数の創始者によるY-STRの多様性を示しています。星型クラスターをもたらす分析は、単一の祖先から派生した集団を表していると考えることができます。この場合、マイクロサテライト変異とも呼ばれるY-STR配列の多様性は、祖先がこの特定の集団を創始してから経過した時間の尺度と考えることができます。チンギス・ハンまたは彼の祖先の1人の子孫は、チンギス・ハンの時代に遡ることができる有名な星型クラスターを表しています。[ 13 ]
TMRCA の計算は、世界中に広がるさまざまな集団の移動時期を特定しようとする際の重要な証拠と考えられています。たとえば、突然変異が 30,000 年前に発生したとみなされる場合、この突然変異は、この日付以降に分岐したすべての集団に見られるはずです。考古学的証拠が文化の拡散と地域的に隔離された集団の形成を示している場合、これはその地域におけるその後の遺伝子突然変異の隔離に反映されなければなりません。遺伝的分岐と地域的分岐が一致する場合、観察された分岐は考古学的記録によって証明されるように移動によるものであると結論付けることができます。しかし、遺伝的分岐の日付が考古学的記録とは異なる時期に発生した場合、科学者は遺伝的分岐を説明するために別の考古学的証拠を検討する必要があります。この問題は、ヨーロッパの新石器時代における人口拡散と文化拡散をめぐる議論で最もよく示されています。[ 14 ]
現存するすべての人類の最近共通祖先の年代は不明である。それは必然的に母系または父系の最近共通祖先の年代よりも古いことはなく、どちらも約10万年から20万年前と推定されている。[ 15 ]
数学者のジョセフ・T・チャン、ダグラス・ローデ、スティーブ・オルソンによる研究では、理論モデルを用いて、MRCAは驚くほど最近、おそらく2000年前まで生きていた可能性があると計算した。この研究は、現存するすべての人類のMRCAは東アジアに住んでいた可能性が高く、そこからオーストラリアやアメリカ大陸の極めて孤立した集団に重要なアクセスが可能になったと結論付けている。MRCAの可能性のある場所としては、アラスカに近いチュクチ半島やカムチャツカ半島、オーストラリアに近いインドネシアやマレーシア、あるいはオーストラリアとアメリカ大陸の中間に位置する台湾や日本などが挙げられる。チャンは、アメリカ大陸とオーストラリアへのヨーロッパ人の植民地化はMRCAの年代に大きな影響を与えるほど最近のことではないと結論付けた。実際、アメリカ大陸とオーストラリアがヨーロッパ人によって発見されていなかったとしても、MRCAは現在よりも約2.3%だけ過去に遡るだけだっただろう。[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]
集団のMRCAの年齢は、集団のボトルネック、ましてや「最初のカップル」とは一致しないことに注意してください。むしろ、過去に高い生殖成功率を持つ単一の個体が存在し、その遺伝的貢献が時間の経過とともに集団全体に広まったことを反映しています。また、MRCAがすべての、あるいは実際には何らかの遺伝情報をすべての生存者に伝えたと考えるのは誤りです。有性生殖によって、祖先は自分の遺伝子の半分を次の世代の各子孫に伝えます。家系崩壊がない場合、わずか32世代後には、単一の祖先の貢献は2 −32のオーダーとなり、これはヒトゲノム内の1塩基対にも満たない数になります。[ 19 ]
MRCAは、検討対象の集団のすべての個体が共有する最新の共通祖先です。このMRCAには、現存する集団の一部の祖先でもある同時代人がいた可能性があります。同一祖先ポイントは、MRCAよりもさらに遠い過去の時点で、現代の集団の一部の祖先でもある生物はもはや存在しない時点です。系統崩壊により、現代の個体は、それぞれの祖先集団からの貢献が大きく異なるため、依然としてクラスター化を示す可能性があります。[ 20 ]
中程度の遺伝子転移でも、初期の祖先のゲノムを再構築することは不可能になる。…