創始者効果

集団遺伝学において、創始者効果とは、より大規模な集団から少数の個体が新しい集団を形成する際に生じる遺伝的変異の喪失である。創始者効果は、1942年にエルンスト・マイヤー^{[1]によって初めて完全に概説されたが、その際に}セウォール・ライト^[2 ]などの既存の理論的研究が利用された。遺伝的変異の喪失の結果、新しい集団は、その起源となった親集団とは、遺伝子型的にも表現型的にも明確に異なる可能性がある。極端な場合には、創始者効果によって種分化が起こり、その後新しい種が進化すると考えられている。 ^[3]

示されている図では、元の集団には青と赤の個体がほぼ同数含まれています。3 つの小さな創始者集団は、元の集団のランダム サンプリングにより、どちらかの色が優勢になる可能性があることを示しています (創始者効果)。集団のボトルネックも創始者効果を引き起こす可能性がありますが、厳密には新しい集団ではありません。

創始者効果は、遺伝的に元の集団を代表しない移住者の小集団が新しい地域に定着するときに発生します。^{[4] [5]}創始者効果に加えて、新しい集団は多くの場合非常に小さいため、遺伝的浮動に対する感受性が高まり、近親交配が増加し、遺伝的変異が比較的低くなります。

遺伝学において、創始者突然変異とは、ある特定の集団の創始者である1人以上の個体のDNAに現れる突然変異のことである。創始者突然変異はDNAに生じる変化から始まり、他の世代に受け継がれる可能性がある。 ^{[6] [7]}単純なウイルスから哺乳類のような複雑なものまで、その突然変異を子孫に受け継がせるあらゆる生物は創始者効果を発現する可能性がある。^[8]例えばヤギ^{[9] [10]}やヒト^{[11]などである。}

創始者突然変異は、単一の染色体上の長いDNA領域に由来する。実際、元のハプロタイプは染色体全体である。世代が進むにつれて、突然変異のキャリアすべてに共通するハプロタイプの割合は短くなる（遺伝子組み換えによる）。この短縮により、科学者は突然変異の年齢を大まかに推定することができる。^[12]

創始者効果は遺伝的浮動の一種で、集団内の小さなグループが元の集団から分裂して新しい集団を形成するときに発生します。新しいコロニーは元の集団よりも遺伝的変異が少なく、後続の世代の繁殖中に対立遺伝子をランダムにサンプリングすることで、急速に固定化に向かって進みます。ホモ接合性の増加は として計算できます。ここで、 は近親交配係数、 は集団サイズです。^[13]この近親交配の結果、コロニーは絶滅に対してより脆弱になります。^[14]${\displaystyle \Delta {f}=1/2N}$${\displaystyle f}$${\displaystyle N}$

世代ごとのヘテロ接合性の損失は （ヘテロ接合性に等しい）として計算できます。 ^[13]ボトルネックからのヘテロ接合性の損失がわかっている場合は、同じ式を使用してコロニーの創始者の個体数も計算できます。^[13]${\displaystyle \Delta {h}=-1/2N}$${\displaystyle h}$

新しく形成されたコロニーが小さい場合、その創始者は将来にわたって集団の遺伝子構成に強い影響を与える可能性があります。生殖速度が遅い人間の場合、集団は多くの世代に渡って小さいままであり、集団が一定の大きさに達するまで、世代ごとに漂流効果が効果的に増幅されます。ボトルネック後の集団成長率は として計算できます。ここで、 は世代数、は成長率、は集団の平衡サイズ、は自然対数の底、は定数、 は創始コロニーの元々のサイズです。^[13]${\displaystyle N(t)={K \over 1+be^{rt}}}$${\displaystyle t}$${\displaystyle r}$${\displaystyle K}$${\displaystyle e}$${\displaystyle b}$${\displaystyle (K-N_{0})/N_{0}}$${\displaystyle N_{0}}$

元の集団に存在していたが比較的稀だった対立遺伝子は、2つの極端な状態のいずれかに移行する可能性がある。最も一般的な状態は、対立遺伝子がすぐに完全に失われることだが、もう1つの可能性は、対立遺伝子が生き残り、数世代以内に集団全体に広く分散していることである。新しいコロニーでは劣勢対立遺伝子の頻度も増加する可能性があり、その結果、特定の劣勢形質についてホモ接合である個体の数が増える。 ^[13]劣勢対立遺伝子の頻度を計算する式は、ハーディ・ウィーンベルグの仮定に基づいている。^[13]${\displaystyle {\hat {q}}=\surd N_{22}/N}$

元の集団とコロニー間の遺伝子頻度の変動も、多くの世代を経て 2 つのグループが大きく分岐するきっかけになる可能性がある。分散、つまり遺伝的距離が増加すると、分離された 2 つの集団は遺伝的にも表現型的にも明確に異なるようになる可能性があるが、遺伝的浮動だけでなく、自然選択、遺伝子流動、突然変異もすべてこの分岐に寄与している。コロニーの遺伝子頻度が比較的急速に変化する可能性があるため、ほとんどの科学者は創始者効果 (ひいては遺伝的浮動) を新種の進化における重要な原動力とみなすようになった。シーウォール・ライトは、種分化のシフトバランス理論によって、ランダムな浮動と新しく孤立した小さな集団にこの重要性を結び付けた最初の人物である^[16]。ライトに続いて、エルンスト・マイヤーは、創始者効果に伴う遺伝的変異の減少と集団サイズの小ささが新種の発生に極めて重要であることを示す説得力のあるモデルを数多く作成した。^[17]しかし、この仮説は実験研究を通じて繰り返し検証されており、その結果はせいぜい曖昧なものであるため、今日ではこの見解を支持する証拠はほとんど示されていません。^{[さらなる説明が必要]}遺伝的浮動による種分化は、それ自体がまれに発生する周産期種分化の特殊なケースです。 ^[18]これは、集団の遺伝的頻度のランダムな変化が、生殖突然変異を引き起こす希少遺伝子を持つ種の少数の生物の生存に有利に働く場合に発生します。これらの生き残った生物は、その後、長い期間にわたって相互に繁殖し、生殖システムや行動が元の集団ともはや適合しないまったく新しい種を作り出します。^{[さらなる説明が必要] [19]}

連続創始者効果は、集団が長距離を移動する際に発生する。このような長距離移動は、典型的には比較的急速な移動とそれに続く定住期間を伴う。各移動の集団は、以前の移動から持ち込まれた遺伝的多様性のサブセットのみを運ぶ。その結果、遺伝的差異は地理的距離とともに増加する傾向があり、「距離による隔離」モデルで説明されている。^[20]アフリカからの人類の移動は、連続創始者効果によって特徴付けられる。^[21]アフリカは、どの大陸よりも人間の遺伝的多様性の程度が高く、これは現代人のアフリカ起源と一致する。^[22]

創始者集団は、島の生物地理学と生態学の研究に不可欠である。自然の「白紙」は簡単には見つからないが、島のすべての生物を消滅させた1883年のクラカタウ火山の壊滅的な噴火の後に、創始者集団の影響に関する一連の古典的な研究が行われた。^{[23] [24]}もう一つの継続的な研究は、 1963年から1967年の間に沖合で噴火した新しい火山島、アイスランドのスルツェイ島の生物コロニー化を追跡している。それ以前の出来事である約73,000年前のスマトラ島のトバ火山の噴火では、インドの一部が3〜6メートル（10〜20フィート）の灰で覆われ、火山灰の降下円錐にずっと近いニコバル諸島とアンダマン諸島を生命を窒息させる層で覆い、生物多様性の再開を余儀なくされたに違いない。^[25]

しかし、創始者効果の研究は必ずしも自然災害の後に開始されるわけではない。一部の科学者は、局所的に絶滅した種や以前はそこに存在しなかった種の復活を研究している。1958年以来、オオカミとヘラジカがおそらく冬の氷上で自然にスペリオル湖のアイル・ロイヤルに移住した後の両者の相互作用を研究する研究が実施されている。Hajjiらと他の研究者、およびHundertmarkとVan Daeleは、それぞれコルシカ島のアカシカとアラスカ州のヘラジカの過去の創始者効果の現在の個体群状況を研究した。コルシカ島のアカシカは、深刻なボトルネックから数十年経った今でも、絶滅危惧種に指定されている。彼らは現在、そしてボトルネック以前からティレニア諸島と周囲の本土に生息しているが、Hajjiらは、アカシカがもともと島にどうやってたどり着いたのか、どの親個体群または種から派生したのかを知りたいと考えていた。これらの結果は有望である。なぜなら、コルシカ島に元々生息していたアカシカが絶滅した後、サルデーニャ島から来たアカシカがコルシカ島に再生息し、現在コルシカ島に生息するシカはサルデーニャ島に生息するシカから分岐しているからである。^{[26] [27]}

コルベらは、遺伝子配列が決定され形態学的に検査されたトカゲのペアを7つの小島に置き、それぞれの新しい個体群の成長と新しい環境への適応を観察した。具体的には、親個体群の表現型の範囲が大きく異なる肢の長さと止まり木の幅への影響を観察した。残念ながら、移入は起こったが、最終的には周産期の種分化につながる可能性のある創始者効果と適応的分化は、数年後には島の個体群間で統計的かつ生物学的に有意であった。著者らはまた、適応的分化は有意であるものの、島の個体群間の違いは創始者間の違いと世代を通じて受け継がれてきた遺伝的多様性を最もよく反映していると指摘している。^[28]

創始者効果は歌の多様性などの複雑な形質に影響を及ぼす可能性がある。インドハッカ（Acridotheres tristis）では、創始者集団の鳥ではレパートリー内のユニークな歌の割合と歌内の複雑さが有意に低かった。^[29]

Tarrら（1998）は、太平洋の小島に定着した後のコアジサシ（Telespiza cantans）のヘテロ接合性の喪失が、マイクロサテライト遺伝子座の調査による理論計算とほぼ一致することを発見した。[ ^30]

創始者効果の遺伝学的研究は、創始者効果によって引き起こされる祖先由来の遺伝病や新しい遺伝病の発見に集中しており、また、それほどではないが、集団、人種、古代の移住、およびその他の側面に対する祖先関連の創始者効果にも集中している。創始者集団は、人種や民族の共通の祖先である場合もあれば、より大きな祖先グループ内の人工的な国によって引き起こされる強制的なローカリゼーションであることもあり、それによってオリジナルの創始者効果を引き起こす。^[要説明]人種および特定の創始者効果変異疾患はすべての人種または民族に見られ、^[要出典]国固有の変異疾患は、ホモ接合性（両方の染色体ペアに同じ遺伝子が存在するため、劣性疾患がわずか数世代で増加する可能性がある）の増加によって引き起こされる。遺伝的異常は、部族固有の疾患（アシュケナージ、アーミッシュ、ベドウィンなど）や新しい遺伝子欠陥を引き起こす孤立した集団の数の減少に伴って徐々に増加する。^[31] 劣性疾患では、共通の祖先を持つためゲノム全体のホモ接合性のレベルが高い創始者集団だけでなく、近親交配によりゲノム全体のホモ接合性領域が広くなる血縁集団にも当てはまります。これらの集団の疾患関連変異のカタログがあれば、迅速かつ早期に正確な診断が可能になり、情報に基づいた臨床管理と早期介入により患者の転帰が改善される可能性があります。アーミッシュコミュニティ、アシュケナージコミュニティ、比較的孤立した島などの閉鎖コミュニティでは、科学者はこれらの希少疾患を引き起こす変異遺伝子をよりよく理解してさらに発見することができ、保護遺伝子も発見することができます。^[32]

人類の歴史を通じて様々な移住があったため、創始者効果はさまざまな時代や場所で人類の間である程度一般的である。ケベックのフランス系カナダ人は創始者人口の典型的な例である。1608年から1760年までの150年間にわたるフランスによる植民地化の間に、推定8,500人の開拓者が結婚し、少なくとも1人の子孫を領土に残した。^[33] 1760年にイギリス王室が植民地を接収した後、フランスからの移民は事実上停止したが、フランス人入植者の子孫は主に高い出生率のために数が増え続けた。結婚は主に追放されたアカディア人とイギリス諸島から来た移民との間で起こった。20世紀以来、ケベックへの移民とフランス系カナダ人の混合には世界中の人々が関わっている。今日のケベック州に住むフランス系カナダ人は部分的に他の祖先を持つかもしれないが、元々のフランス人創設者の遺伝的寄与が優勢であり、地域の遺伝子プールの約90％を説明している。一方、アカディア人（カナダ東部の他のフランス人入植者の子孫）の混血は4％のイギリス人と2％のネイティブアメリカンを、その他のグループはそれより少ない割合を占めている。^[34]

人間の場合、創始者効果は文化的孤立、そして必然的に同族結婚から生じることがある。例えば、米国のアーミッシュの集団は、ごく少数の創始者から成長し、新参者を募集しておらず、コミュニティ内で結婚する傾向があるため、創始者効果を示している。まだまれではあるが、多指症（余分な手指と足指、 ^{[35] [36]}ワイアーズ歯端異骨症^[35]やエリス・ヴァン・クレフェルト症候群^[36]などの疾患の症状）などの現象は、米国全体の人口よりもアーミッシュのコミュニティでより一般的である。^[37] メープルシロップ尿症は、一般人口の約18万人に1人の乳児に影響を与える。^{[要出典]しかし、創始者効果[38]}もあって、アーミッシュ、メノナイト、ユダヤ系の子供たちではこの疾患の有病率がはるかに高い。^{[39] [40]同様に、}末日聖徒イエス・キリスト教会原理主義派の1万人の信者の間でもフマラーゼ欠乏症の頻度が高い。このコミュニティは同族婚と一夫多妻制を実践しており、コミュニティの推定75～80%は創始者であるジョン・Y・バーロウとジョセフ・スミス・ジェソップのわずか2人の男性の血縁者である。^[41]南アジアでは、グジャール族、バニヤ族、パタプ・カプ族などのカーストでは、フィンランド人やアシュケナージ系ユダヤ人の約10倍の創始者効果が推定されている。^[42]

アフリカでは、ヴァドマ族の多くのメンバーが欠指症を受け継いでおり、「二本指族」というニックネームが付けられています。^{[43] [検証に失敗]}

ピンゲラップ島も1775年に台風により人口が20人にまで減少し、人口ボトルネックに見舞われました。その結果、完全な色覚異常の発症率は現在約10%で、さらに30%がこの劣性疾患の保因者となっています。

1814年頃、少数のイギリス人入植者がアフリカと南米の中間に位置する大西洋の小島群、トリスタンダクーニャに入植地を建設した。初期の入植者の一人は、ホモ接合の個人を苦しめる進行性の失明である網膜色素変性症のまれな劣性遺伝子を持っていたようだ。1961年になっても、トリスタンの遺伝子プールの遺伝子の大部分は15人の元の祖先に由来していた。近親交配の結果、1961年に検査された232人のうち4人が網膜色素変性症を患っていた。これは58人に1人の有病率を表し、世界全体の有病率は約4,000人に1人である。^[44]

カンディド・ゴドイにおける双子出産の異常に高い割合は創始者効果によって説明できるかもしれない。^[45]

2023年8月31日、研究者らは遺伝子研究に基づき、人類の祖先の 人口ボトルネック（10万人から1000人程度）が「約93万年前から81万3000年前に発生し、約11万7000年にわたって続き、人類の祖先を絶滅に近づけた」と報告した。^{[46] [47]}

• マイヤー、エルンスト(1954)。「遺伝的環境の変化と進化」。ジュリアン・ハクスリー (編) 『プロセスとしての進化』。ロンドン: ジョージ・アレン & アンウィン。OCLC 974739  。
• マイヤー、エルンスト（1963年）。動物の種と進化。ケンブリッジ：ハーバード大学出版局ベルナップ・プレス。ISBN 978-0-674-03750-2。

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