貢献
植物の交雑に関する実験 優性および劣性表現型。(1)親世代。(2)F1世代。(3)F2世代。 「現代遺伝学の父」として知られるメンデルは、修道院の2ヘクタール(4.9エーカー) の実験園で植物の変異を研究することにした。[ 29 ] メンデルは実験計画においてアレクサンダー・ザワツキの助けを受けたが、彼の上司であるナップ 修道院長は、司教がエンドウ豆の詳細な系譜を知らされたときにくすくす笑ったと書いて、彼を思いとどまらせようとした。[ 30 ]
エンドウ豆を使った最初の実験の後、メンデルは他の形質とは独立して遺伝すると思われる 7 つの形質、すなわち種子の形、花の色、種皮の色、莢の形、未熟な莢の色、花の位置、および植物の高さを研究することに決めました。彼は最初に角ばっているか丸いかのどちらかである種子の形に注目しました。 1856 年から 1863 年の間に、メンデルは約 28,000 の植物を栽培してテストしましたが、その大部分はエンドウ豆 ( Pisum sativum ) でした。[ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] この研究では、純系の異なる品種を互いに交配した場合 (たとえば、背の高い植物を背の低い植物で受粉させた場合)、第 2 世代では、エンドウ豆の 4 分の 1 が純系の 劣性 形質 を持ち、4 分の 2 が雑種 で、4 分の 1 が純系の優性形質 を持つことが示されました。彼の実験は、分離の法則 と独立の法則 という2つの一般化につながり、これらは後にメンデルの遺伝の法則として知られるようになった。[ 35 ]
メンデルの研究に対する初期の反応メンデルは、1865年2月8日と3月8日にモラヴィア のブルノ自然史協会の2つの会合で、論文「植物交雑実験 」 (Versuche über Pflanzenhybriden )を発表した。 この論文は地元の新聞で好意的な報道をいくつか生み出したが、[ 34 ] 科学界では無視された。メンデルの論文が1866年にブルノ自然史協会の論文集 に掲載されたとき、[ 37 ] 遺伝ではなく交雑に関するものと見なされ、ほとんど影響がなく、その後35年間でわずか3回ほどしか引用されなかった。彼の論文は当時批判されたが、現在では画期的な研究とみなされている。[ 38 ] 特筆すべきは、チャールズ・ダーウィンは メンデルの論文を知らなかったことであり、もし彼がそれを知っていたら、現在の遺伝学はもっと早く確立されていたかもしれないと考えられている。[ 39 ] [ 40 ] メンデルの科学的伝記は、無名で非常に独創的な革新者が、当然受けるべき注目を得られない例を示している。[ 41 ]
メンデルの研究の再発見約40人の科学者がメンデルの2つの画期的な講演を聴講したが、彼らは彼の研究の意義を理解できなかったようだ。後に彼は当時の著名な生物学者の一人であるカール・ネーゲリ とも文通を続けたが、ネーゲリもメンデルの発見を正当に評価できなかった。メンデルは時折、自分の研究に疑問を抱いたに違いないが、常にそうだったわけではない。「私の時代は必ず来る」と彼は友人のグスタフ・フォン・ニーセルに語ったと伝えられている。[ 18 ] [ 42 ]
メンデルの生前、ほとんどの生物学者は、すべての形質は混合遺伝 によって次世代に受け継がれる(実際、多くの形質は実際にそうである)という考えを持っていた。混合遺伝では、両親それぞれの形質が平均化される。[ 43 ] [ 44 ] この現象の例は、現在では量的効果 を持つ複数の遺伝子の作用によって説明されている。チャールズ・ダーウィンは、パンジェネシス 理論によって遺伝を説明しようと試みたが、成功しなかった。メンデルの考えの重要性が認識されたのは、20世紀初頭になってからだった。[ 34 ]
1900 年までに、混合遺伝 ではなく不連続遺伝の成功した理論を見つけることを目的とした研究により、フーゴ・ド・フリース とカール・コレンス が独立して彼の研究を再現し、メンデルの著作と法則が再発見されました。両者ともメンデルの優先権を認めており、ド・フリースはメンデルを読むまで自分の発見した結果を理解していなかった可能性が高いと考えられています。[ 34 ] 当初はエーリッヒ・フォン・チェルマク も再発見者として認められていましたが、メンデルの法則を 理解していなかったため、これはもはや受け入れられていません。[ 45 ] ド・フリースは後にメンデル主義への関心を失いましたが、他の生物学者たちは現代遺伝学を科学として確立し始めました。これら 3 人の研究者はそれぞれ異なる国出身で、1900 年春の 2 か月以内にメンデルの研究の再発見を発表しました。
メンデルの結果はすぐに再現され、遺伝的連鎖はすぐに解明された。生物学者たちはこの理論に群がった。まだ多くの現象には適用できなかったものの、表現型 アプローチに焦点を当てていた以前の遺伝学研究には欠けていると感じていた遺伝の遺伝子型 理解を与えようとしたからである。[ 47 ] これらの以前のアプローチの中で最も著名だったのは、カール・ピアソン とWFRウェルドン の生物測定 学派であり、表現型変異の統計的研究に大きく基づいていた。この学派に対する最も強い反対はウィリアム・ベイトソン からであり、彼は初期の頃にメンデルの理論の利点を最も広く知らしめた人物かもしれない(「遺伝学 」という言葉や、この分野の他の用語の多くはベイトソンに由来する)。生物統計学者とメンデル学者の間のこの論争は、20世紀最初の20年間で非常に活発に行われ、生物統計学者は統計的および数学的な厳密さを主張し[ 48 ] 、メンデル学者は生物学のより深い理解を主張した[ 49 ] [ 50 ] 。現代の遺伝学は、メンデルの実験のすべての遺伝子がまだ理解されているわけではないものの、メンデル遺伝は実際には本質的に生物学的なプロセスであることを示している[ 51 ] [ 52 ] 。
最終的に、この2つのアプローチは、特に1918年にはすでにRAフィッシャー によって行われた研究によって統合されました。 1930年代と1940年代には、メンデル遺伝学とダーウィンの自然選択説が組み合わされ、 進化生物学 の現代的な統合 が実現しました。[ 53 ] [ 54 ]
ソビエト連邦 と中華人民共和国 では、ルイセンコ主義 の国家政策の下、メンデル遺伝学はラマルク 主義に取って代わられ、メンデル遺伝学者の投獄や処刑、そして両国での大規模な飢饉につながった。[ 55 ]
メンデルのエンドウ豆の表現型を引き起こす遺伝子の現代的な分析メンデルは、エンドウ豆で研究した形質は7つの「因子」によって決まると仮定した。これらの因子は今日では「遺伝子 」と呼ばれているが、これらの遺伝子の性質は1世紀以上も謎のままだった。これらの遺伝子を特定しようとする努力は2025年まで続き、最後の3つの遺伝子が発見された。[ 10 ] 7つの遺伝子は以下の通りである(遺伝子はエンドウ豆の学名であるPisum sativum の略でPsXYZと表記される):エンドウ豆のしわのある表現型(野生型:丸い)は PsSBE1遺伝子の 挿入 によって引き起こされる。黄色の表現型(野生型:緑)は PsSGR 遺伝子の挿入または突然変異によって引き起こされる。花の色の白い 表現型(野生型:紫)は PsbHLH 遺伝子の欠失 によって引き起こされる。矮性表現型はPsGA3ox1 遺伝子によって引き起こされ、莢の 色表現型 (黄色 か緑色 か) はPsChlG 遺伝子によって引き起こされます。最後に、莢の形状はPsCLE41遺伝子によって決定され、この遺伝子によって 収縮 または膨張の 表現型が引き起こされ、PsCIK2/3 遺伝子によって花が先端 および軸上に 位置するようになります。[ 10 ]
その他の実験 メンデルはヤナギタンポポ (Hieracium )でも実験を行った。[ 56 ] 彼はヤナギタンポポの研究に関する報告書を発表した。[ 57 ] 当時、多様性から科学者にとって非常に興味深い植物群であった。しかし、ヤナギタンポポにおけるメンデルの遺伝研究の結果はエンドウ豆の場合とは異なり、第一世代は非常に多様で、子孫の多くは母親と同一であった。カール・ネーゲリ との書簡の中で、彼は自分の結果について議論したが、説明することができなかった。[ 56 ] 19世紀末まで、多くのヤナギタンポポ種が無性生殖 であり、種子のほとんどを無性生殖によって生産することが認識されていなかった。[ 42 ] [ 58 ]
メンデルは修道院で動物を飼育し、特注の巣箱 でミツバチを飼育していたようだ。[ 59 ] [ 60 ] ミツバチに関する彼の研究成果は、モラヴィア養蜂協会の報告書に少し触れられている以外は、何も残っていない。[ 61 ] 確かなことは、彼がキプロス産とカルニオラ産のミツバチを使用していたということだけである。 [ 62 ] これらのミツバチは特に攻撃的で、他の修道士や修道院の訪問者を困らせ、処分するように頼まれた。[ 63 ] 一方、メンデルはミツバチを可愛がっており、「私の最も愛しい小さな動物たち」と呼んでいた。[ 64 ]
メンデルの死後、同僚たちは彼が様々な大きさのネズミを交配させて繁殖させていたことを思い出したが、メンデル自身はそのような研究の記録を残していなかった。メンデルが植物に目を向けたのは、独身の司祭がげっ歯類の性行為を注意深く観察するのは不適切だとナップが宣言した後だったという根強い神話が生まれた。2022年の伝記で、ダニエル・フェアバンクスは、ナップが修道院の広大な農園で羊の繁殖を自ら監督していたため、ナップがそのような宣言をしたとは考えにくいと主張した。[ 65 ]
メンデルは天文学 と気象学も研究し [ 24 ] 、1865年に「オーストリア気象学会」を設立した[ 21 ]。 彼の発表した著作の大部分は気象学に関するものであった[ 21 ] 。
彼はまた、新しい植物種 を記述し、それらは植物学の著者略称 「メンデル」で示されている。[ 66 ]
メンデルのパラドックス 1936年、著名な統計学者で集団遺伝学者のロナルド・フィッシャーは 、メンデルの実験を再構築し、F2(第二世代)の結果を分析し、 優性表現型と劣性表現型の比率(例えば、黄色いエンドウ豆と緑のエンドウ豆、丸いエンドウ豆とシワのあるエンドウ豆)が、期待される比率である3対1に不自然に一貫して近すぎることを発見した。 [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] フィッシャーは、「ほとんどすべての実験のデータは、メンデルの予想に非常に近いように捏造されている」と主張した。[ 67 ] フィッシャーによれば、メンデルの観察とされるものは「忌まわしい」、「衝撃的」、「捏造された」ものであった。[ 70 ] [ 71 ]
他の学者も、メンデルの様々な観察結果がメンデルの予想に不気味なほど近いというフィッシャーの意見に同意している。例えば、AWF エドワーズ [ 72 ] は、「幸運なギャンブラーを称賛することはできるが、明日も明後日も、その次の日も幸運が続くとなると、少し疑念を抱くのも当然だ」と述べている。他にも3つの証拠が、メンデルの結果があまりにも都合が良すぎるという主張を裏付けている[ 73 ]。
フィッシャーの分析はメンデルのパラドックス を生み出した。メンデルが報告したデータは統計的に言えば真実とは思えないほど良いが、「メンデルについて我々が知っていることはすべて、彼が意図的な詐欺行為や無意識的な観察結果の調整を行った可能性は低いことを示唆している」[ 73 ] 。何人かの著者がこのパラドックスを解決しようと試みてきた。
一つの説明として確証バイアス が挙げられている。[ 74 ] フィッシャーはメンデルの実験を「 理論に疑いの余地を与えるために、期待との一致の方向に強く偏っている」と非難した。[ 67 ] 2004年の論文で、JW ポーテウスはメンデルの観察は確かにあり得ないことだと結論付けた。[ 75 ] 四分子 花粉に基づくメンデルの結果の説明が提案されているが、実験の再現では四分子花粉モデルがバイアスを説明する証拠は見つからなかった。[ 76 ]
メンデルのパラドックスを解決しようとする別の試み[ 73 ]では、事実に基づいた観察を偏りなく記述するという道徳的義務と、科学的知識を進歩させるというさらに重要な義務との間に、時に矛盾が生じる可能性があると指摘している。メンデルは「実際の、あるいは恐れていた編集上の異議に対応するために、データを単純化せざるを得なかった」かもしれない [ 72 ] 。このような行為は道徳的な根拠から正当化され(したがってメンデルのパラドックスの解決策となる)、代替案である従うことを拒否すれば、科学的知識の発展が妨げられた可能性がある。同様に、他の多くの無名の科学革新者と同様に[ 41 ] 、労働者階級出身のあまり知られていない革新者であるメンデルは、聴衆の「認知パラダイムと社会的偏見を打ち破る」必要があった。[ 72 ] もしそのような突破口が「報告書からいくつかの観察を意図的に省略し、他の観察を聴衆にとってより受け入れやすいように調整することによって最もよく達成できるのであれば、そのような行為は道徳的な根拠に基づいて正当化される可能性がある」[ 73 ]
ダニエル・L・ハートル とダニエル・J・フェアバンクスは 、フィッシャーの統計的議論を真っ向から否定し、フィッシャーがメンデルの実験を誤って解釈したと示唆している。彼らは、メンデルが10人以上の子孫を評価し、その結果が予想と一致した可能性が高いと考えている。彼らは、「フィッシャーの意図的な捏造の主張は、より詳細な分析によって説得力のある証拠によって裏付けられていないことが証明されたため、ついに終止符を打つことができる」と結論付けている。[ 70 ] [ 77 ] 2008年、ハートルとフェアバンクス(アラン・フランクリンとAWFエドワーズと共に)は、メンデルが結果を捏造したと主張する理由も、フィッシャーがメンデルの功績を意図的に貶めようとしたと主張する理由もないと結論付けた包括的な本を執筆した。[ 78 ] これらの著者によると、フィッシャーの統計分析の再評価は、メンデルの結果における確証バイアスの概念も否定している。[ 79 ] [ 80 ]
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