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生物学では、遺伝子という言葉には2つの意味があります。メンデル遺伝子は遺伝の基本単位です。分子遺伝子は、機能的なRNAを生成するために転写されるDNA内のヌクレオチド配列です。分子遺伝子には、タンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類があります。[1] [2] [3]
遺伝子発現（遺伝子からのRNA またはタンパク質の合成）の際、まず DNA がRNA にコピーされます。RNA は直接機能することも、タンパク質合成の 中間テンプレートとして使用することもできます。
生物の子孫への遺伝子の伝達は、表現型特性が一世代から次の世代に継承される基礎です。これらの遺伝子は、特定の種の集団の遺伝子プール内の特定の個体ごとに固有の、総称して遺伝子型と呼ばれるさまざまな DNA 配列を構成します。遺伝子型は、環境要因や発達要因とともに、最終的に個体の 表現型を決定します。
ほとんどの生物学的特徴は、ポリジーン（異なる遺伝子の集合）と遺伝子環境相互作用の複合的な影響下で発生します。遺伝的特徴には、目の色や手足の数などすぐに目に見えるものもあれば、血液型、特定の病気のリスク、生命を構成する何千もの基本的な生化学的プロセスなど、目に見えないものもあります。
遺伝子は配列に突然変異を起こし、集団内に対立遺伝子と呼ばれる異なる変異体を生み出すことがあります。これらの対立遺伝子は遺伝子のわずかに異なるバージョンをコードしており、異なる表現型特性を引き起こす可能性があります。[4]遺伝子は自然選択または適者生存と対立遺伝子の 遺伝的浮動によって進化します。
遺伝子という用語は、1909年にデンマークの植物学者、植物生理学者、遺伝学者であるヴィルヘルム・ヨハンセンによって導入されました。 [5]これは、子孫と生殖を意味する古代ギリシャ語のγόνος、gonosに由来しています。
定義
「遺伝子」という用語には、遺伝、選択、生物学的機能、分子構造などさまざまな側面に基づいてさまざまな使い方がありますが、これらの定義のほとんどはメンデル遺伝子または分子遺伝子の2つのカテゴリに分類されます。[1] [6] [7] [8] [9]
メンデル遺伝子は遺伝学の古典的な遺伝子であり、あらゆる遺伝形質を指します。これは『利己的な遺伝子』で説明されている遺伝子です。[10]このバージョンの遺伝子に関するより詳細な議論は、遺伝学と遺伝子中心の進化論の記事にあります。
分子遺伝子の定義は、生化学、分子生物学、遺伝学のほとんどで一般的に使用されており、DNA配列の観点から説明される遺伝子です。[1]この遺伝子にはさまざまな定義があり、その中には誤解を招くものや不正確なものもあります。[6] [11]
分子遺伝学となったこの分野のごく初期の研究では、1つの遺伝子が1つのタンパク質を作るという概念が示唆された（当初は「1つの遺伝子 - 1つの酵素」）。[12] [13]しかし、リプレッサーRNAを生成する遺伝子は1950年代に提案され、 [14 ] 1960年代までには、教科書ではタンパク質コード遺伝子だけでなく、リボソームRNAやtRNA（非コード遺伝子）などの機能的RNA分子を特定する分子遺伝子の定義が使用されていました。[15]
この2種類の遺伝子という考え方は、今でもほとんどの教科書の遺伝子の定義の一部となっている。例えば、
ゲノムの主な機能は、RNA分子を生成することです。DNAヌクレオチド配列の選択された部分は、対応するRNAヌクレオチド配列にコピーされ、タンパク質をコードするか（mRNAの場合）、またはトランスファーRNA（tRNA）またはリボソームRNA（rRNA）分子などの「構造」RNAを形成します。機能的なRNA分子を生成するDNAらせんの各領域は、遺伝子を構成します。[16]
遺伝子とは転写されるDNA配列であると定義します。この定義にはタンパク質をコードしない遺伝子も含まれます（転写産物のすべてがメッセンジャーRNAというわけではありません）。この定義では通常、転写を制御するゲノム領域は除外されますが、それ自体は転写されません。遺伝子の定義にはいくつかの例外がありますが、驚くべきことに、完全に満足できる定義はありません。[17]
遺伝子とは、拡散可能な産物をコードするDNA配列である。この産物はタンパク質（大多数の遺伝子の場合）である場合もあれば、RNA（tRNAとrRNAをコードする遺伝子の場合）である場合もある。重要な特徴は、産物が合成場所から拡散して他の場所に作用することである。[18]
このような定義の重要な部分は、(1) 遺伝子は転写単位に対応すること、(2) 遺伝子は mRNA と非コード RNA の両方を生成すること、(3) 調節配列は遺伝子発現を制御するが、遺伝子自体の一部ではないことです。ただし、定義にはもう 1 つ重要な部分があり、それは Kostas Kampourakis の著書「Making Sense of Genes」で強調されています。
したがって、この本では、遺伝子を、タンパク質やRNA分子などの機能的産物の情報をコード化するDNA配列として考えます。「情報をコード化する」とは、DNA配列が、何らかの機能を果たすRNA分子やタンパク質を生成するためのテンプレートとして使用されることを意味します。[6]
機能に重点を置くことは重要です。なぜなら、機能しない転写産物を生成し、遺伝子として認められない DNA 領域が存在するからです。これには、転写された疑似遺伝子などの明らかな例だけでなく、転写エラーによってノイズとして生成されたジャンク RNA などのあまり明らかではない例も含まれます。この定義によれば、真の遺伝子として認められるためには、転写産物が生物学的機能を持つことを証明する必要があります。[6]
典型的な遺伝子の大きさに関する初期の推測は、高解像度の遺伝子マッピングとタンパク質およびRNA分子の大きさに基づいていました。1500塩基対の長さは当時（1965年）妥当に思われました。[15]これは、遺伝子は機能産物の生成に直接関与するDNAであるという考えに基づいています。1970年代のイントロンの発見は、多くの真核生物の遺伝子が機能産物のサイズが示唆するよりもはるかに大きいことを意味しました。たとえば、典型的な哺乳類のタンパク質コード遺伝子は、長さが約62,000塩基対（転写領域）であり、約20,000個あるため、哺乳類ゲノム（ヒトゲノムを含む）の約35〜40％を占めています。[19] [20] [21]
タンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の両方が 50 年以上前から知られているにもかかわらず、遺伝子をタンパク質を特定する DNA 配列と定義する教科書、Web サイト、科学出版物がまだ数多くあります。つまり、定義はタンパク質コード遺伝子に限定されています。以下は American Scientist の最近の記事からの例です。
... de novo 遺伝子の潜在的重要性を真に評価するために、私たちはほぼすべての専門家が同意できる「遺伝子」という単語の厳密な定義に頼りました。まず、ヌクレオチド配列が真の遺伝子と見なされるためには、オープン リーディング フレーム (ORF) が存在する必要があります。ORF は「遺伝子そのもの」と考えることができます。ORF はすべての遺伝子に共通する開始マークで始まり、3 つの可能な終了ライン シグナルのいずれかで終わります。このプロセスにおける重要な酵素の 1 つである RNA ポリメラーゼは、モノレールの列車のように DNA 鎖に沿って移動し、DNA をメッセンジャー RNA 形式に転写します。この点から、2 つ目の重要な基準が導き出されます。真の遺伝子とは、転写され、翻訳される遺伝子です。つまり、真の遺伝子は、まず一時的なメッセンジャー RNA を作成するためのテンプレートとして使用され、次にタンパク質に翻訳されます。[22]
この限定された定義は非常に一般的であるため、この「標準的な定義」を批判し、非コード遺伝子を含む新しい拡張定義を求める最近の多くの論文が生まれています。しかし、このいわゆる「新しい」定義が半世紀以上にわたって認識されてきたにもかかわらず、現代の著者の中には、非コード遺伝子をまだ認めていない人もいます。[23] [24] [25]
いくつかの定義は他の定義よりも広く適用できるが、生物学の根本的な複雑さにより、遺伝子の定義はすべての側面を完全に捉えることはできない。すべてのゲノムがDNAというわけではない（RNAウイルスなど）[26]。細菌のオペロンは、単一の大きなmRNAに転写される複数のタンパク質コード領域であり、選択的スプライシングにより、単一のゲノム領域が複数の領域産物をコードできるようになり、トランススプライシングにより、ゲノム全体のより短いコード配列からmRNAが連結される。[27] [28] [29]分子の定義ではイントロン、プロモーター、その他の調節領域などの要素が除外されるため、これらは遺伝子に「関連」し、その機能に影響を与えるものと考えられる。
これらの多様な現象の複雑さを包含するために、さらに広い操作的定義が使用されることもあります。この場合、遺伝子は、潜在的に重複する機能的産物の一貫したセットをコードするゲノム配列の集合として定義されます。 [ 30]この定義では、遺伝子を特定のDNA遺伝子座ではなく機能的産物（タンパク質またはRNA）によって分類し、制御要素を遺伝子関連領域として分類します。[30]
歴史
離散継承単位の発見
個別の遺伝単位の存在は、グレゴール・メンデル（1822–1884）によって初めて示唆された。[31] 1857年から1864年まで、オーストリア帝国（現在のチェコ共和国）のブルノで、メンデルは8000種の一般的な食用エンドウの遺伝パターンを研究し、親から子への異なる形質を追跡した。彼はこれを数学的に2n通りの組み合わせとして記述した。ここでnは元のエンドウの異なる形質の数である。彼は遺伝子 という用語は使わなかったが、観察可能な物理的特徴を生み出す個別の遺伝単位という観点から結果を説明した。この説明は、ヴィルヘルム・ヨハンセンによる遺伝子型（生物の遺伝物質）と表現型（その生物の観察可能な形質）の区別を予見するものであった。メンデルはまた、独立した組み合わせ、優性形質と劣性形質の区別、ヘテロ接合体とホモ接合体の区別、不連続遺伝の現象を 初めて実証した人物でもある。
メンデルの研究以前は、遺伝の支配的な理論は混合遺伝であり、[32]両親が受精の過程で体液を供給し、両親の形質が混ざり合って子孫を生み出すことを示唆していた。チャールズ・ダーウィンは、ギリシャ語のpan (「すべて、全体」) と genesis (「誕生」) / genos (「起源」)を組み合わせたパンジェネシスと名付けた遺伝理論を展開した。 [33] [34]ダーウィンは生殖中に混ざり合う仮想粒子を説明するために gemmuleという用語を使用した。
メンデルの研究は1866年に初めて発表されて以降ほとんど注目されなかったが、19世紀後半にヒューゴ・デ・フリース、カール・コレンス、エーリッヒ・フォン・チェルマックによって再発見され、彼らは独自の研究で同様の結論に達したと主張した。[35]具体的には、1889年にヒューゴ・デ・フリースは著書「細胞内パンゲネシス」を出版し、[36]その中で、異なる形質には個別の遺伝キャリアがあり、生物の特定の形質は粒子として継承されると仮定した。デ・フリースはこれらの単位を、1868年のダーウィンのパンゲネシス理論にちなんで「パンゲネ」（ドイツ語でPangens）と呼んだ。
20年後の1909年にヴィルヘルム・ヨハンセンが「遺伝子」という用語[5]を導入し、1906年にはウィリアム・ベイトソンが「遺伝学」という用語[37] [30]を導入したが、エドゥアルト・ストラスブルガーらは依然として遺伝の基本的な物理的・機能的単位として「パン遺伝子」という用語を使用していた。[36] : 訳者序文、viii
DNAの発見
遺伝子と遺伝の理解は20世紀を通じて進歩し続けた。1940年代から1950年代にかけての実験により、デオキシリボ核酸（DNA）が遺伝情報の分子貯蔵庫であることが示された。 [38] [39] DNAの構造は、ロザリンド・フランクリンとモーリス・ウィルキンスによってX線結晶構造解析を用いて研究され、ジェームズ・D・ワトソンとフランシス・クリックは、ヌクレオチド塩基の対から遺伝子複製のメカニズムに関する説得力のある仮説が示された二本鎖DNA分子のモデルを発表した。[40] [41]
1950年代初頭には、染色体中の遺伝子は、糸に連なったビーズのように独立した存在として機能しているという見方が一般的でした。バクテリオファージT4のrII領域に欠陥のある変異体を使用したベンザーの実験（1955-1959年）では、個々の遺伝子は単純な線形構造を持ち、DNAの線形セクションと同等である可能性が高いことが示されました。[42] [43]
これらの研究は総合的に、タンパク質はDNAから転写されたRNAから翻訳されるという分子生物学の中心的な教義を確立しました。この教義にはその後、レトロウイルスの逆転写などの例外があることが示されました。DNAレベルでの遺伝学の現代研究は分子遺伝学として知られています。
1972年、ウォルター・フィアーズと彼のチームは、バクテリオファージMS2コートタンパク質の遺伝子配列を初めて決定しました。 [44]その後、1977年にフレデリック・サンガーがチェーンターミネーション DNAシーケンシングを開発し、シーケンシングの効率が向上し、日常的な実験ツールになりました。[45]サンガー法の自動化バージョンは、ヒトゲノムプロジェクトの初期段階で使用されました。[46]
現代総合とその後継者
20世紀初頭にメンデル遺伝学とダーウィン進化論を統合するために開発された理論は、ジュリアン・ハクスリーによって提唱された「現代総合」と呼ばれています。[47]
この進化の見方は、ジョージ・C・ウィリアムズの遺伝子中心の進化の見方によって強調された。彼は、メンデル遺伝子は「かなりの頻度で分離し、再結合するもの」という定義を持つ自然選択の単位であると提唱した。 [48] : 24 メンデル遺伝子の中心性と進化における自然選択の重要性を強調する関連するアイデアは、リチャード・ドーキンスによって普及した。[10] [49]
1960年代後半に中立進化論が発展したことで、ランダムな遺伝的浮動が進化において重要な役割を果たしており、中立進化論は分子進化の帰無仮説であるべきであるという認識が生まれました。[50]これにより系統樹が構築され、 DNA配列を使用したすべての年代測定技術の基礎となる分子時計が開発されました。これらの技術は分子遺伝子配列に限定されず、ゲノム内のすべてのDNAセグメントに使用できます。
分子基盤
DNA
生物の大部分は、長いDNA（デオキシリボ核酸）鎖に遺伝子をコード化している。DNAは4種類のヌクレオチドサブユニットから構成される鎖で、各サブユニットは5炭素糖（2-デオキシリボース）、リン酸基、および4つの塩基（アデニン、シトシン、グアニン、チミン）のいずれかから構成される。[51] ：2.1
2本のDNA鎖が互いにねじれてDNA二重らせんを形成し、リン酸-糖骨格が外側をらせん状に回り、塩基は内側を向いており、アデニンはチミンと、グアニンがシトシンと塩基対を形成している。塩基対の特異性は、アデニンとチミンが2つの水素結合を形成するように整列するのに対し、シトシンとグアニンは3つの水素結合を形成するために生じる。したがって、二重らせんの2本の鎖は相補的でなければならず、一方の鎖のアデニンがもう一方の鎖のチミンと対になるなど、塩基配列が一致している必要がある。[51] : 4.1
塩基のペントース残基の化学組成により、DNA鎖には方向性がある。DNAポリマーの一方の端にはデオキシリボース上に露出したヒドロキシル基があり、これは分子の3'末端として知られている。もう一方の端には露出したリン酸基があり、これは5'末端である。二重らせんの2つの鎖は反対方向に走っている。DNAの複製と転写を含む核酸合成は5'→3'方向に起こる。これは、露出した3'ヒドロキシルを求核剤として使用する脱水反応によって新しいヌクレオチドが追加されるためである。[52] : 27.2
DNA にコード化された遺伝子の発現は、遺伝子を RNA に転写することから始まる。RNAはDNAに非常によく似ているが、モノマーにはデオキシリボースではなく糖リボースが含まれる 2 番目のタイプの核酸である。RNA にはチミンの代わりにウラシルという塩基も含まれる。RNA 分子は DNA よりも安定性が低く、通常は一本鎖である。タンパク質をコード化する遺伝子は、コドンと呼ばれる一連の 3ヌクレオチド配列で構成され、遺伝「言語」の「単語」として機能する。遺伝コードは、タンパク質翻訳中のコドンとアミノ酸の対応を指定する。遺伝コードは、既知のすべての生物でほぼ同じである。[51] : 4.1
染色体
生物または細胞内の遺伝子の全集合はゲノムと呼ばれ、1つまたは複数の染色体に格納されていることがあります。染色体は、何千もの遺伝子がコード化された単一の非常に長いDNAらせんで構成されています。[51] ：4.2 特定の遺伝子が位置する染色体の領域は、その遺伝子座と呼ばれます。各遺伝子座には、遺伝子の1つの対立遺伝子が含まれますが、集団のメンバーは、遺伝子座にそれぞれわずかに異なる遺伝子配列を持つ異なる対立遺伝子を持つ場合があります。
真核生物の遺伝子の大部分は、大きな線状染色体のセットに格納されています。染色体は、核内でヒストンと呼ばれる貯蔵タンパク質と複合体を形成して、ヌクレオソームと呼ばれる単位を形成します。このようにしてパッケージ化され凝縮された DNA はクロマチンと呼ばれます。[51] : 4.2 DNA がヒストンに格納される方法、およびヒストン自体の化学修飾により、DNA の特定の領域が遺伝子発現に利用可能かどうかが制御されます。遺伝子に加えて、真核生物の染色体には、DNA が末端領域を分解することなくコピーされ、細胞分裂中に娘細胞に分類されることを保証する配列、すなわち複製開始点、テロメア、およびセントロメアが含まれています。[51] : 4.2 複製開始点は、染色体の 2 つのコピーを作成するためにDNA 複製が開始される配列領域です。テロメアは、線状染色体の末端を覆い、DNA複製中にコード領域と調節領域の劣化を防ぐ長い反復配列である。テロメアの長さはゲノムが複製されるたびに短くなり、老化プロセスに関与していると考えられている。[54]セントロメアは、細胞分裂中に姉妹染色分体を娘細胞に分離するために紡錘糸を結合するために必要である。[51] : 18.2
原核生物（細菌と古細菌）は、通常、単一の大きな環状染色体上にゲノムを格納しています。同様に、一部の真核生物の細胞小器官には、少数の遺伝子を含む残存環状染色体が含まれています。[51] : 14.4 原核生物は、染色体にプラスミドと呼ばれる追加の小さな環状DNAを追加することがあります。プラスミドは通常、少数の遺伝子のみをコードしており、個体間で伝達可能です。たとえば、抗生物質耐性遺伝子は通常、細菌のプラスミドにコードされており、水平遺伝子伝達を介して、異なる種の細胞間でも受け渡されます。[55]
原核生物の染色体は比較的遺伝子密度が高いのに対し、真核生物の染色体には明らかな機能を果たさない DNA 領域が含まれることが多い。単純な単細胞真核生物にはそのような DNA が比較的少量しか含まれていないが、複雑な多細胞生物(ヒトを含む) のゲノムには、機能が特定されていない DNA が絶対的に大部分を占めている。[56]この DNA は「ジャンク DNA 」と呼ばれることが多い。しかし、最近の分析では、タンパク質をコードする DNA はヒトゲノムのわずか 2% を占めるにすぎないが、ゲノムの塩基の約 80% が発現している可能性があることが示唆されており、「ジャンク DNA」という用語は誤った呼び方である可能性がある。[27]
構造と機能
構造
タンパク質コード遺伝子の構造は多くの要素から構成されており、実際のタンパク質コード配列は多くの場合、そのごく一部にすぎません。これらには、成熟した mRNA のイントロンと非翻訳領域が含まれます。非コード遺伝子には、成熟した機能的な RNA を生成するための処理中に除去されるイントロンが含まれることもあります。
すべての遺伝子は、その発現に必要な調節配列と関連している。まず、遺伝子にはプロモーター配列が必要である。プロモーターは転写因子によって認識され、結合され、転写を開始するためにRNAポリメラーゼをリクルートしてその領域に結合するのを助ける。[51] : 7.1 認識は通常、TATAボックスのようなコンセンサス配列として起こる。遺伝子は複数のプロモーターを持つことができ、その結果、5'末端でどれだけ伸びるかが異なるメッセンジャーRNA（ mRNA ）となる。 [58]転写率の高い遺伝子は「強い」プロモーター配列を持ち、転写因子と強い関連を形成し、それによって転写を高率で開始する。他の遺伝子は「弱い」プロモーターを持ち、転写因子と弱い関連を形成し、転写を開始する頻度が低い。[51] : 7.2 真核生物のプロモーター領域は、原核生物のプロモーターよりもはるかに複雑で、特定が困難である。 [51] : 7.3
さらに、遺伝子は、遺伝子の上流または下流に、発現を変化させる数キロベース上の調節領域を持つことができます。これらは転写因子に結合してDNAをループさせ、調節配列（および結合した転写因子）がRNAポリメラーゼ結合部位に近づくように作用します。[59]たとえば、エンハンサーは活性化タンパク質に結合して転写を増加させ、RNAポリメラーゼをプロモーターにリクルートするのに役立ちます。逆に、サイレンサーはリプレッサータンパク質に結合して、DNAがRNAポリメラーゼに利用されにくくします。[60]
タンパク質コード遺伝子から生成される成熟したメッセンジャーRNAには、両端にリボソーム、RNA結合タンパク質、miRNAの結合部位、およびターミネーター、開始コドンと停止コドンを含む非翻訳領域が含まれています。[61]さらに、ほとんどの真核生物のオープンリーディングフレームには、削除される非翻訳イントロンと、RNAスプライシングと呼ばれるプロセスで接続されるエクソンが含まれています。最後に、遺伝子転写物の末端は切断およびポリアデニル化（CPA）部位によって定義され、ここで新しく生成されたプレmRNAが切断され、3'末端に約200個のアデノシン一リン酸の文字列が追加されます。ポリ（A）テールは成熟mRNAを分解から保護し、転写物の翻訳、局在、核からの輸送に影響を与える他の機能も持っています。スプライシングとそれに続くCPAにより、タンパク質またはRNA産物をコードする最終的な成熟mRNAが生成されます。 [62]
真核生物の多くの非コード遺伝子は異なる転写終結メカニズムを持ち、ポリ(A)テールを持ちません。
多くの原核生物の遺伝子は、複数のタンパク質コード配列が1つの単位として転写されるオペロンに編成されています。 [63] [64]オペロン内の遺伝子は、ポリシストロン性mRNAと呼ばれる連続したメッセンジャーRNAとして転写されます。この文脈では、シストロンという用語は遺伝子と同義です。オペロンのmRNAの転写は、特定の代謝物の存在に応じて活性または不活性の状態で発生するリプレッサーによって制御されることがよくあります。 [65]活性の場合、リプレッサーはオペレーター領域と呼ばれるオペロンの先頭のDNA配列に結合し、オペロンの転写を抑制します。リプレッサーが不活性の場合、オペロンの転写が発生する可能性があります（例：Lacオペロンを参照）。オペロン遺伝子の産物は通常、関連する機能を持ち、同じ制御ネットワークに関与しています。[51] : 7.3
複雑
多くの遺伝子は生物学の多くの部分と同様に単純な構造をしているが、他の遺伝子は非常に複雑であったり、珍しいエッジケースを表したりする。真核生物の遺伝子はしばしばイントロンを持ち、そのイントロンはエクソンよりもはるかに大きい。[66] [67]また、それらのイントロンの中に他の遺伝子が入れ子になっていることもある。 [68]関連するエンハンサーは数キロベース離れている場合もあれば、2つの染色体間の物理的接触を介して機能するまったく異なる染色体上にある場合もある。[69] [70] 1つの遺伝子は選択的スプライシングによって複数の異なる機能産物をコードすることができ、逆に遺伝子は染色体間で分割されるが、それらの転写産物はトランススプライシングによって機能的な配列に再び連結される。[71 ]重複する遺伝子が反対の鎖または同じ鎖（異なる読み枠内、または同じ読み枠内）のいずれかでDNA配列の一部を共有することも可能である。[72]
遺伝子発現
すべての生物において、遺伝子のDNAにコード化された情報を読み取り、それが規定するタンパク質を生成するためには、2つのステップが必要である。まず、遺伝子のDNAがメッセンジャーRNA（mRNA）に転写される。 [51] : 6.1 次に、そのmRNAがタンパク質に翻訳される。 [51] : 6.2 RNAをコードする遺伝子も最初のステップを経る必要があるが、タンパク質には翻訳されない。[73] RNAまたはタンパク質のいずれかの生物学的に機能する分子を生成するプロセスは遺伝子発現と呼ばれ、結果として得られる分子は遺伝子産物と呼ばれる。
遺伝コード
遺伝子のDNAのヌクレオチド配列は、遺伝暗号を通じてタンパク質のアミノ酸配列を指定します。コドンと呼ばれる3つのヌクレオチドのセットは、それぞれ特定のアミノ酸に対応しています。[51] : 6 DNAの3つの連続した塩基が各アミノ酸をコードするという原理は、1961年にバクテリオファージT4のrIIB遺伝子のフレームシフト変異を使用して実証されました[74]（Crick、Brennerらの実験を参照）。
さらに、「開始コドン」と3つの「終止コドン」がタンパク質コード領域の始まりと終わりを示します。コドンは64種類（3つの位置それぞれに4つのヌクレオチドが存在するため、4 ×3 のコドン）あり、標準アミノ酸は20種類しかありません。そのため、コードは冗長であり、複数のコドンが同じアミノ酸を指定することができます。コドンとアミノ酸の対応は、既知の生物すべてにおいてほぼ普遍的です。[75]
転写
転写により、メッセンジャーRNAと呼ばれる一本鎖RNA分子が生成され、そのヌクレオチド配列は転写元のDNAと相補的である。[51] ：6.1 mRNAは、DNA遺伝子と最終的なタンパク質産物との間の中間体として機能する。遺伝子のDNAは、相補的なmRNAを生成するためのテンプレートとして使用される。mRNAは、テンプレート鎖の相補として合成されるため、遺伝子のDNAコード鎖の配列に一致する。転写はRNAポリメラーゼと呼ばれる酵素によって行われ、これはテンプレート鎖を3'から5'の方向に読み取り、 5'から3'の 方向にRNAを合成する。転写を開始するために、ポリメラーゼはまず遺伝子のプロモーター領域を認識して結合する。したがって、遺伝子制御の主なメカニズムは、ポリメラーゼを物理的にブロックするリプレッサー分子による強固な結合、またはプロモーター領域にアクセスできないようにDNAを構成することによる、プロモーター領域のブロックまたは隔離である。[51] : 7
原核生物では、転写は細胞質で起こる。非常に長い転写物の場合、3' 末端がまだ転写されている間に RNA の 5' 末端で翻訳が始まることがある。真核生物では、転写は細胞の DNA が保存されている核で起こる。ポリメラーゼによって生成された RNA 分子は一次転写物として知られ、翻訳のために細胞質に輸出される前に転写後修飾を受ける。行われる修飾の 1 つは、タンパク質をコードしない転写領域内の配列であるイントロンのスプライシングである。選択的スプライシング機構により、同じ遺伝子からの成熟した転写物が異なる配列を持ち、したがって異なるタンパク質をコードする可能性がある。これは真核細胞における主要な制御形式であり、一部の原核生物でも発生する。[51] : 7.5 [76]
翻訳
翻訳は、成熟したmRNA分子をテンプレートとして使用し、新しいタンパク質を合成するプロセスです。[51] ：6.2 翻訳はリボソームによって実行されます。リボソームは、ペプチド結合の形成によって成長中のポリペプチド鎖に新しいアミノ酸を追加する化学反応を担う、RNAとタンパク質の大きな複合体です。遺伝暗号は、転移RNA（tRNA）と呼ばれる特殊なRNA分子との相互作用を介して、コドンと呼ばれる単位で一度に3つのヌクレオチドが読み取られます。各tRNAには、mRNA上で読み取るコドンに相補的なアンチコドンと呼ばれる3つの不対塩基があります。tRNAは、相補コドンによって指定されるアミノ酸にも共有結合しています。tRNAがmRNA鎖の相補コドンに結合すると、リボソームはアミノ酸カーゴを新しいポリペプチド鎖に結合させ、アミノ末端からカルボキシル末端まで合成します。合成中および合成後、ほとんどの新しいタンパク質は細胞機能を発揮する前に、活性な3次元構造に折り畳まれなければなりません。 [51] : 3
規制
遺伝子は、限られた資源を利用して発現するため、その産物が必要なときだけ発現するように調節されている。 [51] : 7 細胞は、外部環境（例えば、利用可能な栄養素、温度、その他のストレス）、内部環境（例えば、細胞分裂周期、代謝、感染状態）、および多細胞生物である場合はその特定の役割に応じて遺伝子発現を調節する。遺伝子発現は、転写開始からRNA処理、タンパク質の翻訳後修飾まで、どの段階でも調節され得る。大腸菌におけるラクトース代謝遺伝子（lacオペロン）の調節は、1961年に記述された最初のそのようなメカニズムであった。[77]
RNA遺伝子
典型的なタンパク質コード遺伝子は、最終的なタンパク質産物の製造における中間体として、まずRNAにコピーされる。 [51] : 6.1 他の場合には、リボソームRNAや転移RNAの合成のように、RNA分子が実際の機能産物である。リボザイムとして知られるRNAの中には酵素機能を持つものがあり、マイクロRNAやリボスイッチなど他のRNAは調節の役割を果たす。このようなRNAが転写されるDNA配列は、非コードRNA遺伝子として知られている。[73]
ウイルスの中には、ゲノム全体をRNAの形で保存し、DNAを全く含まないものもあります。[78] [79]ウイルスはRNAを使って遺伝子を保存するため、細胞 宿主は感染するとすぐにタンパク質を合成することができ、転写を待つ必要はありません。[80]一方、HIVなどのRNAレトロウイルスは、タンパク質を合成する前に、ゲノムをRNAからDNAに逆転写する必要があります。
継承
生物は親から遺伝子を受け継ぐ。無性生殖生物は親のゲノムの完全なコピーを単純に受け継ぐ。有性生殖生物は親から1セットずつの完全なセットを受け継ぐため、各染色体の2つのコピーを持つ。[51] : 1
メンデル遺伝
メンデル遺伝によれば、生物の表現型（観察可能な身体的および行動的特徴）の変異は、部分的には遺伝子型（特定の遺伝子セット）の変異によるものである。各遺伝子は、異なる遺伝子配列（対立遺伝子）を持つ特定の形質を指定し、異なる表現型を生み出す。ほとんどの真核生物（メンデルが研究したエンドウ豆の植物など）は、各形質に対して2つの対立遺伝子を持ち、両親から1つずつ受け継いだ。[51] : 20
ある遺伝子座の対立遺伝子は、優性または劣性である。優性対立遺伝子は、同じ形質の他の対立遺伝子と対になったときに、対応する表現型を生じ、一方、劣性対立遺伝子は、同じ対立遺伝子の別のコピーと対になった場合にのみ、対応する表現型を生じます。生物の遺伝子型がわかっていれば、どの対立遺伝子が優性で、どの対立遺伝子が劣性であるかを判断できます。たとえば、エンドウ豆の茎を高くする対立遺伝子が、茎を低くする対立遺伝子よりも優性である場合、一方の親から高い対立遺伝子を 1 つ、もう一方の親から低い対立遺伝子を 1 つ受け継いだエンドウ豆の茎も高くなります。メンデルの研究は、配偶子または生殖細胞の生成において対立遺伝子が独立して分類され、次世代に多様性をもたらすことを実証しました。メンデルの遺伝は、単一の遺伝子によって決定される多くの形質 (よく知られている遺伝性疾患の数々を含む) の良いモデルであり続けていますが、DNA 複製や細胞分裂の物理的プロセスは含まれていません。[81] [82]
DNA複製と細胞分裂
生物の成長、発達、生殖は細胞分裂に依存している。細胞分裂とは、1 つの細胞が通常は同一の 2 つの娘細胞に分裂するプロセスである。このプロセスでは、まずDNA 複製と呼ばれるプロセスでゲノム内のすべての遺伝子の複製コピーを作成する必要がある。[51] : 5.2 コピーはDNA ポリメラーゼと呼ばれる特殊な酵素によって作成され、テンプレート鎖と呼ばれる二重らせん DNA の 1 つの鎖を「読み取り」、新しい相補鎖を合成する。DNA 二重らせんは塩基対合によって結合しているため、 1 つの鎖の配列がその相補鎖の配列を完全に指定するため、酵素が忠実なコピーを生成するには 1 つの鎖のみを読み取る必要がある。DNA 複製のプロセスは半保存的である。つまり、各娘細胞が受け継ぐゲノムのコピーには、元の DNA 鎖 1 本と新しく合成された DNA 鎖 1 本が含まれる。[51] : 5.2
生きた細胞におけるDNA複製の速度は、ファージに感染した大腸菌におけるT4ファージのDNA伸長速度として初めて測定され、驚くほど速いことが判明しました。[83] 37℃での指数関数的なDNA増加期間中、伸長速度は1秒あたり749ヌクレオチドでした。
DNA複製が完了した後、細胞はゲノムの2つのコピーを物理的に分離し、2つの異なる膜結合細胞に分裂する必要があります。[51] : 18.2 原核生物 （細菌と古細菌）では、これは通常、二分裂と呼ばれる比較的単純なプロセスを介して発生します。二分裂では、各環状ゲノムが細胞膜に付着し、膜が陥入して細胞質を2つの膜結合部分に分割するときに娘細胞に分離されます。二分裂は、真核生物の細胞分裂速度と比較して非常に高速です。真核生物の細胞分裂は、細胞周期と呼ばれるより複雑なプロセスです。DNA複製はこのサイクルのS期と呼ばれるフェーズで発生し、染色体を分離して細胞質を分割するプロセスはM期に発生します。[51] : 18.1
分子遺伝
ある世代の細胞から次の世代の細胞への遺伝物質の複製と伝達は、分子遺伝の基礎であり、遺伝子の古典的概念と分子的概念をつなぐものである。生物が親の特徴を受け継ぐのは、子孫の細胞に親の細胞の遺伝子のコピーが含まれているためである。無性生殖する生物では、子孫は親生物の遺伝子のコピーまたはクローンとなる。有性生殖する生物では、減数分裂と呼ばれる特殊な細胞分裂により、配偶子または生殖細胞と呼ばれる細胞が生成される。この細胞は半数体、つまり各遺伝子のコピーを 1 つだけ含む。[51] : 20.2 雌によって生成される配偶子は卵子または卵子と呼ばれ、雄によって生成される配偶子は精子と呼ばれる。2 つの配偶子が融合して二倍体の 受精卵が形成される。これは 1 つの細胞で、母親からの各遺伝子のコピー 1 つと父親からの各遺伝子のコピー 1 つを持ち、2 セットの遺伝子を持つ。[51] : 20
減数分裂細胞分裂の過程では、遺伝子組み換えまたは交差と呼ばれる現象が起こることがあり、これは 1 つの染色分体上の DNA の長さが、対応する相同な非姉妹染色分体上の DNA の長さと交換されるものである。これにより、本来は連鎖している対立遺伝子の再集合が起こる可能性がある。[51] : 5.5 メンデルの独立組み合わせの原理は、各形質に対する親の 2 つの遺伝子のそれぞれが独立して配偶子に分類されると主張している。つまり、生物が 1 つの形質についてどの対立遺伝子を受け継ぐかは、別の形質についてどの対立遺伝子を受け継ぐかとは無関係である。これは実際には、同じ染色体上に存在しない遺伝子、または同じ染色体上で互いに非常に離れて位置する遺伝子にのみ当てはまる。2 つの遺伝子が同じ染色体上に近いほど、配偶子内での関連が強くなり、一緒に現れる頻度が高くなります (遺伝的連鎖として知られている)。[84]非常に近い遺伝子は、それらの間で交差点が発生する可能性が極めて低いため、本質的に分離されることはありません。[84]
分子進化
突然変異
DNA複製はほとんどの場合極めて正確ですが、エラー（突然変異）は発生します。[51] : 7.6 真核 細胞でのエラー率は、複製あたりヌクレオチドあたり10 −8と低い場合がありますが、 [85] [86]一部のRNAウイルスでは10 −3と高くなります。[87]これは、世代ごとに各ヒトゲノムに約30の新しい突然変異が蓄積されることを意味します。[88]小さな突然変異は、 DNA複製とDNA損傷の余波によって引き起こされる可能性があり、 1つの塩基が変化する点突然変異と、 1つの塩基が挿入または削除されるフレームシフト突然変異が含まれます。これらの突然変異のいずれも、ミスセンス（異なるアミノ酸をコードするようにコドンを変更する）またはナンセンス（未熟な終止コドン）によって遺伝子を変更する可能性があります。[89]より大きな突然変異は、組換えのエラーによって引き起こされ、染色体の大きな部分の重複、欠失、再配置、または逆位を含む染色体異常を引き起こす可能性があります。さらに、DNA修復メカニズムは、分子の物理的損傷を修復するときに突然変異エラーを導入する可能性があります。突然変異を伴う場合でも、修復は、たとえば二重鎖切断を修復する場合など、正確なコピーを復元するよりも生存にとって重要です。[51] : 5.4
ある遺伝子の複数の異なる対立遺伝子が種の集団内に存在する場合、それは多型性と呼ばれます。ほとんどの異なる対立遺伝子は機能的に同等ですが、いくつかの対立遺伝子は異なる表現型特性を生み出すことができます。遺伝子の最も一般的な対立遺伝子は野生型と呼ばれ、まれな対立遺伝子は突然変異体と呼ばれます。集団内の異なる対立遺伝子の相対頻度の遺伝的変動は、自然選択と遺伝的浮動の両方によるものです。[90]野生型対立遺伝子は、必ずしもあまり一般的でない対立遺伝子の祖先ではなく、必ずしもより適応的であるわけではありません。
遺伝子内の変異のほとんどは中立的であり、生物の表現型には影響を及ぼさない（サイレント変異）。一部の変異は、複数のコドンが同じアミノ酸をコードするため、アミノ酸配列を変更しない（同義変異）。他の変異は、アミノ酸配列の変化につながるが、タンパク質は新しいアミノ酸でも同じように機能する場合、中立的である可能性がある（例：保守的変異）。しかし、多くの変異は有害または致死的であり、自然選択によって集団から除去される。遺伝性疾患は有害変異の結果であり、影響を受けた個体の自然突然変異に起因する場合もあれば、遺伝する場合もある。最後に、ごく一部の変異は有益であり、生物の適応度を向上させ、その方向性選択が適応進化につながるため、進化にとって極めて重要である。[51] : 7.6
配列相同性
遺伝子間の関係は、DNA配列を比較することで測定できます。類似性のレベルが最小値を超えると、遺伝子は共通の祖先から派生した、つまり相同であると結論付けることができます。[91] [ 92]共通の祖先から直接派生した遺伝子は相同遺伝子です。通常、異なる種で同じ遺伝子座に見られます。遺伝子重複イベントの結果として関連する遺伝子は相同遺伝子です。[93] [94]
相同遺伝子の機能は相同遺伝子の機能よりも類似していると考えられることが多いが、その差はわずかである。[95] [96]
新しい遺伝子の起源
真核生物の系統における新しい遺伝子の最も一般的な発生源は遺伝子重複であり、ゲノム内の既存の遺伝子のコピー数変異を生み出す。 [97] [98]結果として生じる遺伝子（パラログ）は、配列と機能が分岐する可能性がある。このようにして形成された遺伝子のセットが遺伝子ファミリーを構成する。ファミリー内での遺伝子重複と喪失は一般的であり、進化的生物多様性の主な発生源となっている。[99]遺伝子重複によって遺伝子の機能しないコピーが生じたり、機能するコピーが突然変異を受けて機能を失うことがある。このような機能しない遺伝子は擬似遺伝子と呼ばれる。[51] : 7.6
既存の遺伝子と配列が類似していない「孤児」遺伝子は、遺伝子重複よりも一般的ではありません。ヒトゲノムには、ヒト以外に相同遺伝子が特定できない遺伝子が18 [100]から 60 [101]個あると推定されています。孤児遺伝子は、主に、以前は非コード配列だった遺伝子が新たに出現するか、遺伝子重複の後に急速な配列変化が起こり、元の関係が検出できなくなるかのいずれかによって発生します。[102]新規遺伝子は、通常、ほとんどの真核生物遺伝子よりも短く、構造が単純で、イントロンはほとんどないかまったくありません。[97]長い進化の期間にわたって、新規遺伝子の誕生は、分類上制限されている遺伝子ファミリーのかなりの部分を占める可能性があります。[103]
水平遺伝子伝達とは、生殖以外のメカニズムを通じて遺伝物質が伝達されることを指す。このメカニズムは原核生物における新しい遺伝子の一般的な発生源であり、遺伝子複製よりも遺伝的変異に寄与すると考えられることもある。[104]これは抗生物質耐性、毒性、適応的代謝機能を広める一般的な手段である。[55] [105]水平遺伝子伝達は真核生物ではまれであるが、細菌起源の遺伝子を含む原生生物や藻類のゲノムの例が確認されている。[106] [107]
ゲノム
ゲノムは生物の全遺伝物質であり、遺伝子と非コード配列の両方が含まれます。[108]真核生物の遺伝子はFINDERを使用して注釈を付けることができます。[109]
遺伝子の数
ゲノムの大きさとそれがコードする遺伝子の数は生物によって大きく異なります。最小のゲノムはウイルス[118]とウイロイド（単一の非コードRNA遺伝子として機能する）に存在します。[119]逆に、植物は非常に大きなゲノムを持つことができ、[120]イネには46,000を超えるタンパク質コード遺伝子が含まれています。[114]タンパク質コード遺伝子（地球のプロテオーム）の総数は500万配列と推定されています。[121]
ヒトゲノムの DNA 塩基対の数は 1950 年代からわかっていたが、遺伝子の定義や検出方法が改良されるにつれて、遺伝子の推定数は時間とともに変化してきた。1960 年代と 1970 年代のヒト遺伝子の数に関する最初の理論的予測は、突然変異負荷の推定値と mRNA の数に基づいており、これらの推定値はタンパク質コード遺伝子約 30,000 個になる傾向があった。[122] [123] [124] 1990 年代には、最大 100,000 個の遺伝子が推定され、mRNA (発現配列タグ)の検出に関する初期のデータは、1980 年代に教科書で報告されていた従来の値である 30,000 個を超えることを示唆していた。[125]
ヒトゲノムの初期ドラフト配列では、タンパク質コード遺伝子が約30,000個あるという以前の予測が確認されましたが、進行中のGENCODE注釈プロジェクトにより、その推定値は約19,000個に減少しました。[126]非コード遺伝子の数は確実にはわかっていませんが、Ensemblの最新の推定では、非コード遺伝子は26,000個であると示唆されています。[127]
必須遺伝子
必須遺伝子は、生物の生存に不可欠であると考えられる遺伝子のセットである。[129]この定義は、関連する栄養素が豊富に利用可能であり、環境ストレスが存在しないことを前提としている。生物の遺伝子のごく一部だけが必須である。細菌では、大腸菌と枯草菌に必須の遺伝子は250～400個と推定されており、これは両菌の遺伝子の10%未満である。[130] [131] [132]これらの遺伝子の半分は両方の菌で相同遺伝子であり、主にタンパク質合成に関与している。[132]出芽酵母Saccharomyces cerevisiaeでは、必須遺伝子の数はわずかに多く、1000個（遺伝子の約20%）である。[133]高等真核生物ではその数を測定することはより困難であるが、マウスとヒトは約2000個の必須遺伝子（遺伝子の約10%）を持っていると推定されている。[134]合成生物Syn3は、473個の必須遺伝子と準必須遺伝子（急速な成長に必要）の最小限のゲノムを持っていますが、149個の機能は不明です。[128]
必須遺伝子には、ハウスキーピング遺伝子（基本的な細胞機能に重要）[135]だけでなく、生物の発達やライフサイクルのさまざまな時期に発現する遺伝子[136]も含まれます。ハウスキーピング遺伝子は、比較的一定のレベルで 構成的に発現するため、遺伝子発現を分析する際の実験対照として使用されます。
遺伝学とゲノムの命名法
遺伝子命名法は、ヒトゲノム機構の委員会であるHUGO遺伝子命名委員会（HGNC）によって、承認された遺伝子名と記号（短縮形の略語）の形で、既知のヒト遺伝子ごとに制定され、HGNCが管理するデータベースを通じてアクセスすることができる。記号は一意となるように選択され、各遺伝子には1つの記号しかない（承認された記号は変更されることがある）。記号は、遺伝子ファミリーの他のメンバーや他の種の相同遺伝子、特にマウスが共通のモデル生物としての役割を果たすことから、一貫性を保つことが望ましい。[137]
遺伝子工学
遺伝子工学は、バイオテクノロジーを通じて生物のゲノムを改変することです。1970年代以来、生物の遺伝子を具体的に追加、削除、編集するためのさまざまな技術が開発されてきました。 [138]最近開発されたゲノム工学技術は、改変されたヌクレアーゼ酵素を使用して染色体内に標的DNA修復を作成し、切断が修復されるときに遺伝子を破壊または編集します。[139] [140] [141] [142]関連用語である合成生物学は、生物の大規模な遺伝子工学を指すために使用されることがあります。[143]
遺伝子工学は現在、モデル生物を用いた日常的な研究ツールとなっている。例えば、細菌に遺伝子を簡単に追加することができ[144]、特定の遺伝子の機能が破壊されたノックアウトマウスの系統はその遺伝子の機能を調べるために使用されている。 [145] [146]多くの生物が、農業、産業バイオテクノロジー、医療への応用のために遺伝子組み換えされている。
多細胞生物の場合、典型的には胚が遺伝子組み換え生物の成体へと成長するように操作される。[147]しかし、成体生物の細胞のゲノムは、遺伝性疾患を治療するための遺伝子治療技術を使用して編集することができる。
参照
参考文献
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を提案します。この用語は、私たちの研究が遺伝と変異の現象の解明、言い換えれば、進化論者と系統論者の理論的問題に暗黙的に関係し、動物であれ植物であれ育種家の実際的な問題への応用に向けられていることを十分に示しています。
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出典
- メイン教科書
- Alberts B、Johnson A、Lewis J、Raff M、Roberts K、Walter P (2002)。細胞の分子生物学（第4版）。ニューヨーク：Garland Science。ISBN 978-0-8153-3218-3。– NCBI Bookshelf を通じてオンラインで無料で入手できる分子生物学の教科書。
細胞の分子生物学の参照章
- 用語集
- 第1章: 細胞とゲノム
- 1.1: 地球上の細胞の普遍的な特徴
- 第2章: 細胞化学と生合成
- 2.1: 細胞の化学成分
- 第3章: タンパク質
- 第4章: DNAと染色体
- 4.1: DNAの構造と機能
- 4.2: 染色体DNAとクロマチン繊維へのそのパッケージング
- 第 5 章: DNA の複製、修復、および組み換え
- 5.2: DNA複製メカニズム
- 5.4: DNA修復
- 5.5: 一般的な組み換え
- 第 6 章: 細胞がゲノムを読み取る仕組み: DNA からタンパク質まで
- 6.1: DNAからRNAへ
- 6.2: RNAからタンパク質へ
- 第7章 遺伝子発現の制御
- 7.1: 遺伝子制御の概要
- 7.2: 遺伝子制御タンパク質の DNA 結合モチーフ
- 7.3: 遺伝子スイッチの仕組み
- 7.5: 転写後制御
- 7.6: ゲノムの進化
- 第 14 章: エネルギー変換: ミトコンドリアと葉緑体
- 14.4: ミトコンドリアとプラスチドの遺伝システム
- 第18章: 細胞分裂の仕組み
- 18.1: Mフェーズの概要
- 18.2: 有糸分裂
- 第20章: 生殖細胞と受精
- 20.2: 減数分裂
さらに読む
- Watson JD、Baker TA、Bell SP、Gann A、Levine M、Losick R (2013)。遺伝子の分子生物学（第7版）。ベンジャミン・カミングス。ISBN 978-0-321-90537-6。
- ドーキンスR（1990）。利己的な遺伝子。オックスフォード大学出版局。ISBN 978-0-19-286092-7。
- リドリー M (1999)。ゲノム: 23 章からなる種の自伝。第四の権力。ISBN 978-0-00-763573-3。
- Brown T (2002). Genomes (第2版). ニューヨーク: Wiley-Liss. ISBN 978-0-471-25046-3. PMID 20821850。
外部リンク
- 比較毒性ゲノミクスデータベース
- DNA の始まり – 遺伝子と DNA の入門書
- 遺伝子 – 遺伝子の検索可能なデータベース
- Genes – オープンアクセスジャーナル
- IDconverter – 公開データベース間で遺伝子IDを変換します
- iHOP – タンパク質にリンクされた情報
- TranscriptomeBrowser – 遺伝子発現プロファイル解析
- 欠陥のある遺伝子名を特定し修正するためのデータベース「タンパク質命名ユーティリティ」
- IMPC (国際マウス表現型解析コンソーシアム) – 哺乳類遺伝子機能百科事典
- グローバル遺伝子プロジェクト – 遺伝性疾患を抱える人々を支援する主要な非営利団体
- エンコードスレッドエクスプローラー、自然
- 遺伝子間領域の特性と遺伝子の定義、Nature