
進化発生生物学において、深層相同性という概念は、成長と分化のプロセスが、幅広い種にわたって相同で深く保存されている遺伝的メカニズムによって制御されている事例を説明するために用いられる。
分子レベルでの深い相同性は、類似性/収束、相同性/並行、真の相同性など、それらが可能にするプロセス間のさまざまな関係に対応する可能性があります。前者の 2 つのケースでは、これらのプロセスは同じ根底にある遺伝的メカニズムの独立した外適応(共利用) に起因すると考えられます。[ 1 ] [ 2 ]観察された各深い相同性の性質と「相同性がどこで終わり、新規性がどこから始まるか」を決定するには、多くの場合、現生種または化石種を使用した広範な分類学的サンプリングが必要です。[ 3 ]
1822年、フランスの動物学者エティエンヌ・ジェフロワ・サンティレールはザリガニを解剖し、その体が脊椎動物のように構成されているが、腹と背が逆になっている(背腹)ことを発見した。[ 4 ]
私は、軟器官、つまり生命の主要な器官が、甲殻類や昆虫類に、高等脊椎動物の類似器官と同じ順序、同じ関係、同じ配置で存在することを発見しました...このような規則を見て、私は驚き、そして感嘆しました... [ 4 ]

ジェフロワの相同性理論は、当時のフランスの著名な動物学者ジョルジュ・キュヴィエによって非難されたが、1994年にジェフロワの正しさが証明された。[ 4 ] 1915年、サンティアゴ・ラモン・イ・カハルはハエの視葉の神経接続をマッピングし、それが脊椎動物のものと似ていることを発見した。[ 4 ] 1978年、エドワード・B・ルイスは、ショウジョウバエの胚発生をホメオティック遺伝子が制御していることを発見し、進化発生生物学の創設に貢献した。[ 4 ]
1997年に、ニール・シュービン、クリフ・タビン、ショーン・B・キャロルによる論文で初めて「ディープホモロジー」という用語が登場し、異質な動物の特徴における進化的な類似性を示す遺伝子調節装置の明らかな関連性について説明しました。[ 5 ]
通常の相同性は、明らかに類似している哺乳類の四肢の骨などの構造のパターンに見られるが、深い相同性は、解剖学的にかなり異なる動物のグループにも適用できる。脊椎動物(骨と軟骨でできた内骨格を持つ)と節足動物(キチンでできた外骨格を持つ)は、それでも似たようなレシピまたは「アルゴリズム」を使用して構築された四肢を持っている。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]
多細胞動物では、ホメオティック遺伝子が主要な体軸に沿った分化を制御し、pax遺伝子(特にPAX6 )が眼やその他の感覚器官の発達を制御するのに役立つ。深い相同性は、哺乳類の眼や構造的にかなり異なる昆虫の複眼など、大きく離れたグループにも当てはまる。[ 6 ]
同様に、hox遺伝子は動物の体節パターンの形成を助けます。マウスの指とつま先の形成を制御するHoxAとHoxDは、ゼブラフィッシュの条鰭の発達を制御します。これらの構造はそれまで相同ではないと考えられていました。[ 9 ]
鳴禽類やヒトなど、音響コミュニケーションを用いる動物の間には、FOXP2遺伝子の機能的なバージョンを共有している可能性があり、深い相同性があると考えられる。[ 10 ]
現代の生物学では、深い相同性の理解の深さは、単純な形態ではなく、分子および遺伝的メカニズムと機能に焦点を当てるように進化しました。がん幹細胞(CSC)は、正常な幹細胞と同様に、自己複製してさまざまな細胞型に分化する能力を持つ腫瘍内の細胞集団です。がんの幹細胞理論は、がん内の他の種類の細胞とは異なる特定の特性を持つがん幹細胞と呼ばれる細胞のサブポピュレーションが存在することを示唆しています。CSCに含まれる特性は、無限に増殖すること、化学療法に抵抗性があること、および治療後の再発の原因であると考えられていることです。[ 11 ]
がんとエンタメーバの単細胞生活環は他に類を見ないほど類似しており、がんの起源に関する分子系統層序理論と矛盾する。[ 12 ]この2つの細胞系間の深い関係は、「アメーバモデル」によって裏付けられており、進化論的観点からがんの生物学をより深く理解することができる。[ 13 ]エンタメーバのG+S生活環は、他のどの単細胞生物の生活環よりも最も近い共通祖先である。同様に、アメーバとがんの両方の細胞系は、共通祖先によって進化した深い相同G+S遺伝子モジュールを使用している。両者が共有する類似点の中には、偶然にしては近すぎるものもある。
MGRSは医学用語では「既存のポリープ状巨大癌細胞(PGCC)」としても知られており、未治療の癌で頻繁に観察されます。癌では、生殖生殖細胞系列は前駆細胞から始まります。この細胞は細胞膜内で倍数体化します。この癌生殖細胞系列は、アメーバ生殖細胞系列に似た発達過程を経ます。哺乳類の生殖幹細胞には、深い相同性の痕跡が見られます。以前の仮説に基づくと、生殖細胞系列は体性幹細胞系統の共通祖先です。娘GSCは、世代を超えて遺伝情報を伝達する能力を持つ唯一の幹細胞です。[ 13 ]
2010年、エドワード・マルコット率いるチームは、表現型(形質や発生異常など)に基づいて、単細胞生物、植物、動物の高度に相同な遺伝子モジュールを特定するアルゴリズムを開発した。この技術は、表現型に関与する遺伝子のオルソロジー(相同性の一種)に基づいて、生物間で表現型を整列させる。[ 15 ] [ 16 ]