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| 染色体1 | |
|---|---|
 G バンド後のヒト染色体 1 対。1 つは母親から、もう 1 つは父親からのもの。 | |
 ヒト男性の核型図における染色体1のペア。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 248,387,328 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 1,961 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | メタセントリック[2] (123.4 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体1 |
| エントレズ | 染色体1 |
| 国立情報学研究所 | 染色体1 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体1 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000001 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000663 (ファスタ) |
染色体1は、ヒトの最大の染色体の名称です。ヒトは、性染色体ではない常染色体すべてと同様に、染色体1のコピーを2つ持っています。染色体1は、 DNAの情報の基本単位である約2億4900万ヌクレオチド塩基対に及びます。[4]これは、ヒト細胞の全DNAの約8％を占めます。[5]
これはヒトゲノム計画の開始から20年後に配列が決定された最後の完成した染色体であった。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体1の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[6]
遺伝子リスト
以下は、ヒト染色体 1 上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- C1orf112 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム112
- C1orf127 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム127
- C1orf27 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム27
- C1orf38 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム38
- CCDC181 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質 181 をコードするタンパク質
- DENN1B : 喘息に関連すると仮定されている
- FHAD1 : タンパク質1を含むフォークヘッド関連ドメインをコードするタンパク質
- LOC100132287 : 未解析タンパク質
- LRRIQ3 : ロイシンリッチリピートと3を含むIQモチーフをコードするタンパク質
- シーサファミリーメンバー4：シーサファミリーメンバー4をコードするタンパク質
- TINAGL1 : 尿細管間質性腎炎抗原様タンパク質をコードする
Pアーム
ヒト染色体 1 の p 腕 (短腕) に位置する遺伝子の一部リスト:
- AADACL3 : アリールアセトアミド脱アセチル化酵素様3
- AADACL4 : アリールアセトアミド脱アセチル化酵素様4
- ACADM : アシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ、C-4からC-12直鎖
- ACTG1P6 : タンパク質アクチン、ガンマ 1 擬遺伝子 6 をコードする
- ACTL8 : アクチン様8
- ADGRL2 (1p31.1): 接着Gタンパク質共役受容体L2
- ADPRHL2 : ポリ(ADP-リボース)グリコヒドロラーゼ ARH3
- AMPD2 : AMPデアミナーゼ2をコードする酵素
- ARID1A (1p36)
- ATXN7L2 : アタキシン 7 様 2
- AZIN2 : アンチザイム阻害剤 2 (AzI2) をコードする酵素。アルギニン脱炭酸酵素 (ADC) としても知られる。
- BCAS2 : 乳癌増幅配列2
- BCL10 (1p22)
- LRIF1 :リガンド依存性核受容体相互作用因子 1をコードするタンパク質
- C1orf109 : 染色体 1 オープンリーディングフレーム 109
- C1orf162 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム162
- C1orf194 : タンパク質をコードする染色体1のオープンリーディングフレーム194
- CZIB : 染色体 1 オープンリーディングフレーム 123
- CACHD1をコードするタンパク質キャッシュドメインには1つが含まれる
- CAMK2N1 : カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ II 阻害剤 1 をコードするタンパク質
- CAMTA1 (1p36)
- CASP9 (1p36)
- CASZ1 (1p36): ヒマシ亜鉛フィンガー1
- CCDC17 : 17を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC18 : 18個のコイルドコイルドメインを含むタンパク質をコードする
- CEP85 : 中心体タンパク質85をコードするタンパク質
- CFAP74 : 繊毛および鞭毛関連タンパク質 74 をコードするタンパク質
- CHD5 (1p36)
- CLIC4 (1p36)
- CLSPN（1p34）
- CMPK : UMP-CMPキナーゼ
- COL16A1 (1p35)
- COL11A1 : コラーゲン、タイプXI、アルファ1
- CPT2 : カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II
- CRYZ : クリスタリンゼータ
- CSDE1 : E1を含むコールドショックドメイン
- CYP4B1 (1p33)
- CYR61 (1p22)
- DBT : ジヒドロリポアミド分岐鎖トランスアシラーゼ E2
- DCLRE1B : DNA架橋修復1B
- DEPDC1をコードするタンパク質DEPドメインは1を含む
- DIRAS3 (1p31): DIRAS ファミリー、GTP 結合 RAS 様 3
- DISP3 : タンパク質 Dispatched rnd トランスポーター ファミリー メンバー 3 をエンコード
- DNASE2B : デオキシリボヌクレアーゼ 2 ベータをコードするタンパク質
- DPH5 : ジフチン合成酵素
- DVL1 (1p36)
- ENO1 (1p36)
- EPHA2 (1p36)
- EPS15 (1p32)
- ESPN : エスピン（常染色体劣性難聴 36）
- EVI5 : エコトロピックウイルス統合部位 5
- EXO5 : タンパク質エキソヌクレアーゼ 5 をコードする
- EXTL1 : エキソストシン様グリコシルトランスフェラーゼ 1
- EXTL2 : エキソストシン様グリコシルトランスフェラーゼ 2
- FAAH : 脂肪酸アミド加水分解酵素 1
- FAM46B : 配列類似度46のファミリー、メンバーB
- FAM46C : 配列類似度46のファミリー、メンバーC
- FAM76A : 配列類似度76のファミリー、メンバーA
- FAM87B : 配列類似性87のメンバーBを持つタンパク質ファミリーをエンコード
- FBXO2 : Fボックスタンパク質2
- FNBP1Lをコードするタンパク質フォルミン結合タンパク質1様
- FPGT : フコース-1-リン酸グアニル基転移酵素
- FUBP1 (1p31)
- GALE : UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ
- GADD45A (1p31)
- GBP1 (1p22)
- GBP2 : グアニル酸結合タンパク質2
- GBP5をコードするタンパク質グアニル酸結合タンパク質 5
- GBP6 : グアニル酸結合タンパク質ファミリーメンバー 6 をコードするタンパク質
- GJB3 : ギャップ結合タンパク質、ベータ 3、31kDa (コネキシン 31)
- GLMN（1p22）
- GNL2 : Gタンパク質核小体2
- GSTM1 (1p13)
- GUCA2B : グアニル酸シクラーゼ活性化因子 2B をコードするタンパク質
- HDAC1 (1p35)
- HES2 : Hes ファミリー bHLH 転写因子 2
- HES3 : Hes ファミリー bHLH 転写因子 3
- HMGCL : 3-ヒドロキシメチル-3-メチルグルタリル-コエンザイム A リアーゼ (ヒドロキシメチルグルタリカ酸尿症)
- HAO2をコードするタンパク質 ヒドロキシ酸酸化酵素2
- HMGCS2 : 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA シンターゼ 2
- HP1BP3 : ヘテロクロマチンタンパク質1、結合タンパク質3
- IFI6 : インターフェロンα誘導性タンパク質6
- IL22RA1 (1p36)
- INTS11 : インテグレーター複合体サブユニット11
- JAK1 (1p31)
- ジュン（1p32）
- KANK4 : タンパク質KNモチーフとアンキリンリピートドメイン4をコードする
- KCNQ4 : カリウム電位依存性チャネル、KQT 様サブファミリー、メンバー 4
- KIF1B : キネシンファミリーメンバー 1B
- L1TD1 : 1を含むLINE-1型トランスポザーゼドメイン
- LCK（1p35）
- LINC01137 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 1137
- LRRC39 : ロイシンリッチリピート含有タンパク質39
- LRRC40 : ロイシンリッチリピート含有タンパク質40
- LRRC41 : ロイシンリッチリピート含有タンパク質41
- LRRC8D : ロイシンリッチリピート含有タンパク質8D
- MACO1 : 膜貫通タンパク質 57 をコードするタンパク質
- MAN1A2 : マンノシルオリゴ糖 1,2-α-マンノシダーゼ IB
- MAP3K6 : マイトジェン活性化タンパク質キナーゼキナーゼ 6 をコードするタンパク質
- MEAF6 : MYST/ESA1関連因子6
- MECR : トランス-2-エノイル-CoA レダクターゼ、ミトコンドリア
- MFAP2 : ミクロフィブリル関連タンパク質2
- MIB2 (1p36)
- MIER1 (1p31)
- MIGA1 : ミトガーディン 1 をコードするタンパク質
- MFN2 : ミトフシン2
- MFSD2 : 2Aを含む主要促進因子スーパーファミリードメイン
- MIR6079 : マイクロRNA 6079
- MMEL1 : 膜メタロエンドペプチダーゼ様 1
- MTFR1L : ミトコンドリア分裂調節因子 1 いいね
- MTHFR (1p36): 5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (NADPH)
- MUL1 : ミトコンドリア E3 ユビキチンタンパク質リガーゼ 1
- MUTYH (1p34): mutYホモログ（大腸菌）
- NBPF3 : 神経芽腫ブレークポイントファミリーメンバー3
- NDUFA4P1 : タンパク質 Nadh 脱水素酵素 (ユビキノン) 1 アルファ サブ複合体をコード、4、9kda、擬似遺伝子 1
- NGF：神経成長因子
- NOL9 : 核小体タンパク質9
- NRAS（1p13）
- ノッチ2 (1p12)
- OLFML3 : オルファクトメジン様 3
- OMA1 : メタロエンドペプチダーゼOMA1、ミトコンドリア
- OVGP1 : 卵管糖タンパク質1
- PARK7 (1p36): パーキンソン病（常染色体劣性、早期発症）7
- PINK1 : PTEN誘導性推定キナーゼ1
- PLOD1 : プロコラーゲンリジン1,2-オキソグルタル酸5-ジオキシゲナーゼ1
- PRAMEF10 : Prameファミリーメンバー10をコードするタンパク質
- PRMT6 : タンパク質アルギニンメチルトランスフェラーゼ6
- PRXL2B : ペルオキシレドキシン様タンパク質 2B をコードする
- PSRC1 : プロリン/セリンに富むコイルドコイルタンパク質1
- RAD54L : RAD54に類似
- RAP1A (1p13)
- RBM15 (1p13)
- RCC2 : 染色体凝縮調節因子2
- REG4 (1p12)
- RHBDL2 : 菱形2
- RHOC（1p13）
- RIMS3 : シナプス膜エキソサイトーシスを制御するタンパク質 3 をコードする
- RLF : 再構成されたL-myc融合
- RNF11 (1p32)
- RNF19B : リングフィンガータンパク質 19B をコードするタンパク質
- RNF220 : リングフィンガータンパク質220
- RPA2 (1p35)
- RSPO1 (1p34)
- S100A1 (1q21)
- SAMD11 : 11を含む不稔性αモチーフドメインをコードするタンパク質
- SDC3 : シンデカン-3
- SDHB（1p36）
- SFPQ (1p34): タンパク質スプライシング因子プロリンとグルタミンを豊富に含む
- SGIP1 : SH3ドメインGRB2様タンパク質3相互作用タンパク質1
- SH3BGRL3 : SH3ドメイン結合グルタミン酸リッチ様タンパク質3
- SLC16A1 (1p13)
- SLC2A1グルコーストランスポーター1
- SPSB1 : SPRYドメインを含むSOCSボックスタンパク質1
- スティル（1p33）
- SYCP1 : シナプトネマ複合体タンパク質1
- SZT2 : 発作閾値2ホモログ
- TACSTD2 : 腫瘍関連カルシウムシグナル伝達因子 2
- TAL1 (1p33)
- TCTEX1D4 : 4つのタンパク質Tctex1ドメインをコード
- TCEB3 : 転写伸長因子Bポリペプチド3
- TGFBR3 (1p22)
- THRAP3 (1p34)
- TIE1 (1p34)
- TM2D1 : 1を含むタンパク質Tm2ドメインをコードする
- TMCO2 :タンパク質膜貫通ドメインとコイルドコイルドメイン 2をエンコード
- TMCO4 :タンパク質膜貫通ドメインとコイルドコイルドメイン4をエンコード
- TMEM48 :核膜タンパク質NDC1をコードする
- TMEM50A : 膜貫通タンパク質50A
- TMEM59 : 膜貫通タンパク質59
- TMEM69 : 膜貫通タンパク質69
- TMEM201をコードするタンパク質 膜貫通タンパク質 201
- TMEM222 : 膜貫通タンパク質222
- TOE1 : EGR1タンパク質1の標的
- TRABD2B : 2bを含むタンパク質Trabドメインをコードする
- TRAPPC3 : 輸送タンパク質粒子複合体サブユニット 3
- TRIT1 : tRNAイソペンテニルトランスフェラーゼ、ミトコンドリア
- TSHB：甲状腺刺激ホルモン、ベータ
- TTC39A : テトラトリコペプチドリピート39A
- UBR4 : E3 ユビキチンタンパク質リガーゼ成分 N-認識 4
- UROD : ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素（晩発性皮膚ポルフィリン症の遺伝子 ）
- USP1 (1p31)
- USP48 : ユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素48
- VAV3 (1p13)
- VPS13D : 液胞タンパク質選別関連タンパク質 13D
- VTCN1 (1p13)
- WARS2 : トリプトファニルtRNA合成酵素、ミトコンドリア
- WDR77 (1p13)
- YBX1 (1p34)
- ZCCHC17 : 17を含むジンクフィンガーCCHC型
- ZFP69 : タンパク質 Zfp69 ジンクフィンガータンパク質をコードする
- ZMYM1をコードするタンパク質ジンクフィンガーMYM型1を含む
- ZNF436 : ジンクフィンガータンパク質436
- ZNF684 : タンパク質ジンクフィンガー684をエンコード
- ZYG11Bをコードするタンパク質Zyg-11 ファミリー メンバー B、細胞周期調節因子
- ZZZ3 : ZZ型ジンクフィンガー含有タンパク質3
qアーム
ヒト染色体 1 のq 腕(長腕) に位置する遺伝子の部分的なリスト:
- ABL2 (1q25)
- ADIPOR1 (1q32)
- AHCTF1 :タンパク質ELYSをコードする
- AKT3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : アンジオポエチン関連タンパク質1
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : AT に富む相互作用ドメインを含むタンパク質 4Bをコードする
- ARV1をコードするタンパク質ARV1ホモログ（S. cerevisiae）
- ARNT（1q21）
- ASPM (1q31): 脳の大きさを決定する因子
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- BCL9 (1q21)
- CATSPERE : タンパク質 Catsper チャネル補助サブユニット ε をエンコードする
- C1orf21 : 染色体 1 オープンリーディングフレーム 21
- MMTAP2をコードするタンパク質多発性骨髄腫腫瘍関連タンパク質 2
- TEX35 : TEX35
- C1orf74 : 染色体 1 オープンリーディングフレーム 74
- C2CD4D : C2カルシウム依存性ドメインを含む4D
- CTSS:カテプシンS
- CD5L :CD5分子のような
- CENPL : セントロメアタンパク質L
- CENPF（1q41）
- CHTOP : prmt1 のクロマチン標的
- CNIH4 : コルニションホモログ 4
- CNST : コンソーティン
- CREG1 : E1A刺激遺伝子1の細胞抑制因子
- CRP : C反応性タンパク質
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : システインとグリシンに富むタンパク質1
- DCAF8 : タンパク質 DDB1 および CUL4 関連因子 8 をコードする
- DDX59 : DEADボックスヘリカーゼ59
- DEL1Q21 : 染色体1q21.1欠失症候群をコードするタンパク質
- DPT：デルマトポンチン
- DISC2、長い非コードRNA
- DNAH14をコードするタンパク質ダイニン、軸糸、重鎖 14
- DUSP10 (1q41)
- DUSP27 : 二重特異性ホスファターゼ 27 をコードするタンパク質 (推定)
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : ER分解を促進するα-マンノシダーゼ様タンパク質3
- EGLN1 (1q42)
- ELF3 : E74 のようなタンパク質をエンコードする ets 転写因子 3
- エナ（1q42）
- ESRRG（1q41）
- FAM129A : 配列類似度129のファミリー、メンバーA
- FAM163A : 神経芽腫由来分泌タンパク質をコードするタンパク質
- FAM20B : FAM20B、グリコサミノグリカンキシロシルキナーゼ
- FAM63A : 配列類似度63のファミリー、メンバーA
- FAM78B : 配列類似度78のファミリー、メンバーB
- FAM89A : タンパク質Fam89Aをコードする
- FBXO28 : Fボックスタンパク質28
- FCMR : IgM受容体のFcフラグメント
- FCGR2B (1q23)
- FCGR2C : IgG 受容体 iic のタンパク質 Fc フラグメントをエンコード (遺伝子/疑似遺伝子)
- FH (1q43):フマラーゼ
- FLAD1 : フラビンアデニンジヌクレオチド合成酵素 1 をコードするタンパク質
- FLG-AS1 : タンパク質 FLG アンチセンス RNA 1 をコードする
- FMO3 : フラビン含有モノオキシゲナーゼ3
- FRA1Jをコードするタンパク質脆弱部位、5-アザシチジン型、共通、fra(1)(q12)
- G0S2 : G0/G1スイッチ2のエンコード
- GAS5 (1q25)
- GBA : グルコシダーゼ、ベータ; 酸（グルコシルセラミダーゼを含む）（ゴーシェ病遺伝子）
- GBAP1 : グルコシルセラミダーゼベータ擬似遺伝子 1
- GLC1A :緑内障遺伝子
- GON4L : gon-4 好き
- GPA33 (1q24)
- GPR37L1 Gタンパク質共役受容体37 1
- H3C13 : タンパク質ヒストンクラスター2 h3ファミリーメンバーdをエンコード
- HEATR1 : HEATリピート含有タンパク質1
- HFE2 : ヘモクロマトーシス2型（若年性）
- HIST2H2AB : ヒストン 2A タイプ 2-B
- HIST2H2BF : ヒストン H2B タイプ 2-F
- HIST2H3PS2 : ヒストンクラスター2、H3、擬遺伝子2
- HIST3H2A : ヒストン H2A タイプ 3
- HIST3H2BB : ヒストン H2B タイプ 3-B
- HRM2 : 髪、カール
- IGSF8 (1q23)
- INAVA：自然免疫活性化タンパク質
- INTS3 : インテグレーター複合体サブユニット3
- IRF2BP2 : インターフェロン調節因子2結合タンパク質2をコードするタンパク質
- IRF6 :結合組織形成遺伝子
- KCNH1 (1q32)
- KIF14 (1q32)
- LEFTY1 : 左右判定係数1
- LHX9 はタンパク質LIM ホメオボックス 9をコードする
- LMNA : ラミンA/C
- LMOD1 : タンパク質 Leiomodin 1 をコードする
- LOC645166をコードするタンパク質リンパ球特異的タンパク質 1 擬遺伝子
- LYPLAL1 : リゾホスホリパーゼ様1
- MAPKAPK2 (1q32)
- MIR194-1 : マイクロRNA 194-1
- MIR5008 : マイクロRNA 5008
- MPC2 : ミトコンドリアピルビン酸キャリア2
- MOSC1 : MOCOスルフラーゼC末端ドメインを含む1
- MOSC2 : MOSCドメイン含有タンパク質2、ミトコンドリア
- MPZ : ミエリンタンパク質ゼロ（シャルコー・マリー・トゥース病 1B）
- MSTO1 : ミサト1
- MTR : 5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステインメチルトランスフェラーゼ
- NAV1 : ニューロンナビゲーター1
- NBPF16 : 神経芽腫ブレークポイントファミリー、メンバー 16
- NOC2L : 核小体複合体タンパク質2ホモログ
- NUCKS1 : 核内普遍的カゼインおよびサイクリン依存性キナーゼ基質
- NVL：核バロシン含有タンパク質様
- OLFML2B : オルファクトメジン様 2B
- OPTC : オプチシン
- OTUD7B : OTUドメイン含有タンパク質7B
- PACERRをコードするタンパク質PTGS2 アンチセンス NFKB1 複合体を介した発現調節因子 RNA
- PBX1 (1q23)
- PEA15 (1q23)
- PGDB5 : PiggyBac 転移因子由来 5
- PIAS3 (1q21)
- PI4KB : ホスファチジルイノシトール4キナーゼベータ
- PIP5K1A (1q21): ホスファチジルイノシトール-4-リン酸5-キナーゼタイプ1アルファ
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ
- PRCC（1q23）
- PRR9をコードするタンパク質プロリンリッチ 9
- PSEN2 (1q42): プレセニリン2 (アルツハイマー病4)
- PTGS2 (1q31)
- PTPN14 (1q32-41)
- PTPN7 (1q32)
- RABIF : RAB相互作用因子
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1@ : RNA、5Sリボソーム1q42クラスター
- RPS27 (1q21)
- SCAMP3 : 分泌キャリア関連膜タンパク質3
- SDHC (1q23)
- SELE（1q24）
- SFT2D2 : 2つのタンパク質Sft2ドメインを含む
- SHC1 (1q21)
- SHCBP1L : Shc 結合およびスピンドル関連タンパク質をコードする 1 件のいいね
- SLC30A10 : 溶質キャリアファミリー 30 メンバー 10 をコードするタンパク質
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : 溶質キャリアファミリー50メンバー1
- SMCP : 精子ミトコンドリア関連システインリッチタンパク質
- SMG7 : ナンセンス媒介mRNA分解因子
- SMYD3 (1q44)
- ＳＰＧ２３
- SPRR1A : コルニフィンA
- SPRR1B : コルニフィンB
- SPRR2A : 小型プロリンリッチタンパク質2A
- SPRTN :スパルタン
- TARBP1 : TAR (HIV-1) RNA 結合タンパク質 1
- TBCE : チューブリン特異的シャペロンE
- THBS3 : トロンボスポンジン3
- TMCO1 : 膜貫通型およびコイルドコイルドメイン含有タンパク質 1
- TMEM9 : 膜貫通タンパク質9
- TMEM63A : 膜貫通タンパク質63A
- TMEM81 : 膜貫通タンパク質81
- TNFAIP8L2 : TNFα誘導タンパク質8類似体2をコードする
- TNFSF18 (1q25)
- TNNT2 : 心臓トロポニンT2
- TOR1AIP1 : Torsin-1A 相互作用タンパク質 1
- TOR3A : タンパク質 Torsin ファミリー 3 メンバー A をエンコード
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : トランスファー RNA-Glu (CTC) 1-5
- UAP1 : UDP-N-アセチルヘキソサミンピロホスホリラーゼ
- USH2A :アッシャー症候群2A (常染色体劣性、軽度)
- USF1 (1q23)
- VANGL2 : タンパク質 VANGL 平面細胞極性タンパク質 2 をコードする
- VPS45 : 液胞タンパク質選別関連タンパク質45
- VPS72 : 液胞タンパク質選別関連タンパク質72
- YY1AP1 : YY1関連タンパク質1
- ZBED6 : 亜鉛フィンガー、6個を含むBED型
- ZC3H11A : ジンクフィンガー CCCH ドメイン含有タンパク質 11A
- ZNF648をコードするタンパク質ジンクフィンガータンパク質 648
- ZNF669 : ジンクフィンガータンパク質669
- ZNF687 : ジンクフィンガータンパク質687
- ZNF692 : ジンクフィンガータンパク質692
- ZNF695 : ジンクフィンガータンパク質695
病気と障害
この染色体に関連する疾患は 890 種知られています。[要出典]これらの疾患には、難聴、アルツハイマー病、緑内障、乳がんなどがあります。染色体 1 の再配列と変異は、がんやその他の多くの疾患でよく見られます。配列の変異パターンは、人間の適応度に寄与する可能性のある特定の遺伝子や、機能が明らかでない領域における最近の選択のシグナルを明らかにします。
完全なモノソミー（染色体全体のコピーが1つしかない）は、出生前には必ず致命的になります。[13] 完全なトリソミー（染色体全体のコピーが3つある）は、受胎後数日以内に致命的になります。[13]一部の部分的な欠失や部分的な重複は、先天性欠損症を 引き起こします。
以下の疾患は、染色体 1 (ヒト染色体の中で 最もよく知られている遺伝性疾患を含む) 上の遺伝子に関連する疾患の一部です。
- 1q21.1欠失症候群
- 1q21.1重複症候群
- アルツハイマー病
- 常染色体優性シャルコー・マリー・トゥース病2型（巨大軸索を伴う）
- 双極性障害
- 乳癌
- ブルック・グリーンバーグ病（シンドロームX）
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症
- シャルコー・マリー・トゥース病1型および2型
- コラーゲン病 II 型および XI 型
- 先天性甲状腺機能低下症
- エーラス・ダンロス症候群
- 第V因子ライデン血栓症
- 家族性大腸腺腫症
- ガラクトース血症
- ゴーシェ病
- ゴーシェ病様疾患
- ゼラチン滴状角膜ジストロフィー
- 緑内障
- GLUT1欠損症候群
- 難聴、常染色体劣性難聴 36
- ヘモクロマトーシス
- 肝赤血球ポルフィリン症
- ホモシスチン尿症
- ハッチンソン・ギルフォード早老症
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoAリアーゼ欠損症
- 肥大型心筋症、TNNT2 の常染色体優性変異。肥大は通常は軽度。制限的な表現型が存在する可能性があり、突然心臓死のリスクが高い可能性がある。
- メープルシロップ尿症
- 中鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症
- 小頭症
- マックル・ウェルズ症候群
- 非症候性難聴
- 乏突起膠腫
- パーキンソン病
- 褐色細胞腫
- ポルフィリン症
- 晩発性皮膚ポルフィリン症
- 膝窩翼状片症候群
- 前立腺がん
- スティックラー症候群
- TAR症候群
- トリメチルアミン尿症
- アッシャー症候群
- アッシャー症候群II型
- ファンデルワウデ症候群
- 多型性ポルフィリン症
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体 1 の G バンド表意文字
参考文献
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- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
さらに読む
- Murphy WJ、Fronicke L、O'Brien SJ、Stanyon R (2003)。「ヒト染色体1の起源と胎盤哺乳類におけるその相同遺伝子」。Genome Res . 13 (8): 1880–8. doi :10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576 .
- Revera, M.; Van Der Merwe, L; et al. (2007). 「R403WMHY7 および R92WTNNT2 HCM ファミリーの長期追跡調査: 突然変異は疾患進行中の左心室の大きさを決定するが壁の厚さは決定しない」Cardiovascular Journal of Africa . 18 (3): 146–153. PMC 4213759. PMID 17612745 .
- Schutte BC、Carpten JD、Forus A、Gregory SG、Horii A、White PS (2001)。「2000 年ヒト染色体 1 マッピングに関する第 6 回国際ワークショップの報告書と概要。米国アイオワ州アイオワシティ。2000 年 9 月 30 日～10 月 3 日」。Cytogenet Cell Genet。92 ( 1–2 ) : 23–41。doi :10.1159/000056867。PMID 11306795。S2CID 202651814 。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 1に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「染色体1」。遺伝学ホームリファレンス。2012年2月4日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
- 「ゲノムの最終章が公開」BBCニュース。2006年5月18日。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体1」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。