PPOX 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3NKS、4IVM、4IVO
識別子 エイリアス PPOX 、PPO、V290M、VP、プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 外部ID オミム ：600923; MGI : 104968; ホモロジーン : 262; ジーンカード ：PPOX; OMA :PPOX - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 H3 始める 171,103,563 bp [2] 終わり 171,108,760 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右子宮管 鼻粘膜の嗅覚領域 気管支上皮 小脳の右半球 気管支上皮細胞 左卵巣 下垂体前葉 右卵巣 顆粒球 子宮頸管
トップの表現 胎児肝臓造血前駆細胞 顆粒球 網膜の神経層 脛骨大腿関節 人間の胎児 右腎臓 球形嚢 卵黄嚢 性器結節 神経管
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
フラビンアデニンジヌクレオチド結合 酸化還元酵素活性 酸素依存性プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ活性 細胞成分
ミトコンドリア内膜 ミトコンドリア膜間腔 ミトコンドリア内膜の本質的な構成要素 膜 ミトコンドリア ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素 ミトコンドリア膜 生物学的プロセス
ヘム生合成プロセス プロトポルフィリノーゲンIX代謝プロセス プロトポルフィリノーゲンIXの生合成過程 ポルフィリン含有化合物の生合成プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000309 NM_001122764 NM_001350128 NM_001350129 NM_001350130 NM_001350131 NM_001365398 NM_001365399 NM_001365400 NM_001365401
RefSeq (タンパク質) NP_000300 NP_001116236 NP_001337057 NP_001337058 NP_001337059 NP_001337060
場所 (UCSC) 1 章: 161.17 – 161.18 Mb 1 章: 171.1 – 171.11 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ または プロトックス は、ヒトでは PPOX 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7]
プロトポルフィリノーゲン酸化酵素は、 プロトポルフィリン IX の生合成における第 7 段階を担っています。このポルフィリンは、動物の 酸素運搬体である ヘモグロビン や 、植物の色素である クロロフィル の前駆体です。この酵素は、プロトポルフィリノーゲン IX (ヘム生成の第 6 段階の生成物) の 脱水素 ( 水素原子の除去) を触媒して、プロトポルフィリン IX を形成します。プロトポルフィリン IX がヘムになる前に、さらに 1 つの酵素がプロトポルフィリン IX を修飾する必要があります。この酵素の阻害は、特定の 除草剤 で使用されている戦略です 。
遺伝子 PPOX 遺伝子は、染色体 1 の長腕 (q 腕) の 位置 22、 塩基対 157,949,266 から塩基対 157,954,082 までにあります。
関数 この遺伝子はヘム生合成の最後から2番目の酵素をコードしており、プロトポルフィリノーゲンIX の6電子酸化を触媒して プロトポルフィリンIX を形成する 。このタンパク質は ミトコンドリア内膜 の外表面に関連する フラビンタンパク質 である。 [7]
ヘム生合成経路 以下の遺伝子は、ヘム生 合成 経路のさまざまなステップを触媒する酵素をコードします。
ALAD : アミノレブリン酸、デルタ、デヒドラターゼ ALAS1 : アミノレブリン酸デルタ合成酵素1 ALAS2 : アミノレブリン酸デルタ合成酵素2（鉄芽球性貧血/低色素性貧血） CPOX : コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ FECH : フェロキラターゼ（プロトポルフィリン症） HMBS : ヒドロキシメチルビラン合成酵素 PPOX : プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ UROD : ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素 UROS : ウロポルフィリノーゲン III 合成酵素 (先天性赤血球系ポルフィリン症)
臨床的意義 異型ポルフィリン症は、 PPOX 遺伝子の変異によって引き起こされます。異型ポルフィリン症を引き起こす可能性のある 100 以上の変異が、PPOX 遺伝子で特定されています。1 つの変異、 59 番目の アミノ酸 トリプトファンが アルギニン に置き換わる変異 (Arg59Trp または R59W とも表記) は、異型ポルフィリン症を患う 南アフリカの 家族の約 95% に見られます。PPOX 遺伝子の変異により、遺伝子によって生成される酵素の活性が低下し、ヘム生成の副産物が体内に蓄積されます。この蓄積が、非遺伝的要因 (特定の薬物、 アルコール 、ダイエットなど) と組み合わさって、このタイプのポルフィリン症を引き起こします。
除草剤としての阻害剤 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼの阻害は、ニトロフェニルエーテルのアシフル オルフェン や フォメサフェン 、 ピリミジンジオンの ブタフェナシル や サフルフェナシル など、いくつかの市販の除草剤の作用機序である。治療の目に見える症状は クロロシス と 乾燥で ある。この損傷は、テトラピロール生合成経路内のプロトックスを阻害することにより、植物細胞内にプロトポルフィリンIXが蓄積することによって起こる。 [8]これは酸素を活性化し、 脂質過酸化 を引き起こす 強力な 光増感剤 である。このプロセスで植物を枯らすには、光と酸素の両方が必要である。 [9] [10] [11]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク PDBe-KBは、ヒトプロトポルフィリノーゲン酸化酵素のPDBに登録されているすべての構造情報の概要を提供します。
