ミトコンドリアピルビン酸キャリア2

MPC2
識別子
エイリアス	MPC2、BRP44、ミトコンドリアピルビン酸キャリア2、SLC54A2
外部ID	オミム：614737; MGI : 1917706;ホモロジーン: 31675;ジーンカード：MPC2; OMA :MPC2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	167,937,072 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	165,308,783 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	精子; ; 胸郭横隔膜; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 右心室; ; 腎髄質; ; S状結腸粘膜; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 左心室の心筋; ; 肝臓;
	トップの表現
	左心室の心筋組織; ; 咬筋; ; 心室中隔; ; 房室弁; ; 精細管; ; 長趾伸筋; ; 二腹筋; ; 右腎臓; ; 大動脈外膜; ; 胸郭横隔膜;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ピルビン酸膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ミトコンドリア内膜; 膜; ミトコンドリア; 核; ミトコンドリア内膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	ピルビン酸からのミトコンドリアアセチルCoA生合成プロセス; グルコース刺激に対する細胞反応に関与するインスリン分泌の正の調節; ミトコンドリアピルビン酸膜輸送; 輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	25874
	70456
	ENSG00000143158
	ENSMUSG00000026568
	O95563 ; Q5R3B4
	Q9D023
	NM_001143674 ; NM_015415
	NM_027430
	NP_001137146 ; NP_056230
	NP_081706
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミトコンドリアピルビン酸キャリア2 （MPC2）は、脳タンパク質44（BRP44）としても知られ、ヒトではMPC2遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^{[7]これは、ミトコンドリアピルビン酸キャリア（MPC）}タンパク質ファミリーのメンバーです。^{[8]このタンパク質は、}ピルビン酸脱水素酵素反応の準備として、ミトコンドリアの内膜を横切るピルビン酸の輸送に関与しています。^[9]

インタラクティブな経路マップ

下記の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。^{[§ 1]}

^ インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" で編集できます。

臨床的意義

MPC2遺伝子の変異は、ミトコンドリアピルビン酸キャリア欠損症（MPC1遺伝子）の症状に匹敵する常染色体劣性疾患を引き起こします。 ^[10] MPC2遺伝子の変異に関連する症状には、早期発症の神経学的問題、正常な乳酸/ピルビン酸比（ただし、乳酸とピルビン酸の両方の濃度が正常より高い）、乳酸アシドーシス、低血圧、心肥大、顔面異形成などがあります。^[10]

参照

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143158 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (2001年3月). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログに向けて：ヒトcDNAをコードする500個の新規完全タンパク質の配列決定および分析」. Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
^ Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (1986年3月). 「ラット脳mRNAの異種ファミリーの構造特性」.分子細胞生物学. 6 (3): 768– 778. doi :10.1128/mcb.6.3.768. PMC 367577. PMID 3022128 .
^ 「BRP44 脳タンパク質44」。Entrez Gene。
^ 「ミトコンドリアピルビン酸キャリア（MPC）（TC 2.A.105）ファミリー」。UniProt。
^ 「ピルビン酸膜トランスポーター活性」。QuickGO。EMBL -EBI。
^ ab Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (2023年3月). 「MPC2変異体はミトコンドリアピルビン酸代謝を阻害し、早期発症型ミトコンドリア症を引き起こす」. Brain . 146 ( 3): 858– 864. doi :10.1093/brain/awac444. PMC 9976959. PMID 36417180.

さらに読む

Hartley JL、Temple GF、 Brasch MA (2000 年 11 月)。「in vitro部位特異的組み換えを用いたDNAクローニング」。ゲノム研究。10 (11): 1788– 1795。doi :10.1101/gr.143000。PMC 310948。PMID 11076863。
Simpson JC、Wellenreuther R、 Poustka A、Pepperkok R、Wiemann S (2000 年 9 月)。「大規模 cDNA シーケンシングによって同定された新規タンパク質の系統的細胞内局在」。EMBO レポート。1 ( 3 ): 287– 292。doi :10.1093/embo-reports/kvd058。PMC 1083732。PMID 11256614。
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, et al. (2004 年 10 月). 「ORFeome から生物学へ: 機能ゲノミクスパイプライン」. Genome Research . 14 (10B): 2136– 2144. doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 .
Mehrle A、Rosenfelder H、Schupp I、 del Val C、Arlt D、Hahne F、他 (2006 年 1 月)。「2006 年の LIFEdb データベース」。核酸研究。34 (データベース 号): D415 – D418。doi :10.1093/nar/gkj139。PMC 1347501。PMID 16381901。

[WikiPathways-10] インタラクティブなパスウェイマップは、WikiPathways: "GlycolysisGluconeogenesis_WP534" で編集できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143158 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026568 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11230166-5] Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (2001年3月). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログに向けて：ヒトcDNAをコードする500個の新規完全タンパク質の配列決定および分析」. Genome Research . 11 (3): 422– 435. doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.

[pmid3022128-6] Tsou AP, Lai C, Danielson P, Noonan DJ, Sutcliffe JG (1986年3月). 「ラット脳mRNAの異種ファミリーの構造特性」.分子細胞生物学. 6 (3): 768– 778. doi :10.1128/mcb.6.3.768. PMC 367577. PMID 3022128 .

[entrez-7] 「BRP44 脳タンパク質44」。Entrez Gene。

[8] 「ミトコンドリアピルビン酸キャリア（MPC）（TC 2.A.105）ファミリー」。UniProt。

[9] 「ピルビン酸膜トランスポーター活性」。QuickGO。EMBL -EBI。

[:0-11] Pujol C, Lebigot E, Gaignard P, Galai S, Kraoua I, Bault JP, et al. (2023年3月). 「MPC2変異体はミトコンドリアピルビン酸代謝を阻害し、早期発症型ミトコンドリア症を引き起こす」. Brain . 146 ( 3): 858– 864. doi :10.1093/brain/awac444. PMC 9976959. PMID 36417180.