ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
MFSD2A 識別子 エイリアス MFSD2A 、MFSD2、NLS1、MCPH15、2Aを含む主要促進因子スーパーファミリードメイン、NEDMISBA、SLC59A1 外部ID オミム ：614397; MGI : 1923824; ホモロジーン : 19229; ジーンカード ：MFSD2A; OMA :MFSD2A - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 D2.2 始める 122,840,643 bp [2] 終わり 122,854,981 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 肝臓の右葉 腹部の皮膚 回腸粘膜 脚の皮膚 精嚢 腕の皮膚 精巣上体 右精巣 左精巣 左肺の上葉
トップの表現 一次卵母細胞 受精卵 耳石器官 卵形嚢 右腎臓 水晶体上皮 坐骨神経 上前頭回 二次卵母細胞 視覚野
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
共輸送体活性 リン脂質トランスポーター活性 脂肪酸膜トランスポーター活性 リゾリン脂質：ナトリウム共輸送活性 トランスポーター活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 小胞体 膜 細胞膜 生物学的プロセス
脂質輸送 脂肪酸輸送 トランスサイトーシス 血液脳関門を介した脂質輸送 膜輸送 血液脳関門の確立 ホスファチジルコリンの生合成過程 海馬の発達 リゾリン脂質輸送 炭水化物輸送 有機物質輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001136493 NM_001287808 NM_001287809 NM_032793 NM_001349821 NM_001349822 NM_001349823
RefSeq (タンパク質) NP_001129965 NP_001274737 NP_001274738 NP_116182 NP_001336750 NP_001336751 NP_001336752
場所 (UCSC) 1 章: 39.96 – 39.97 Mb 4 番: 122.84 – 122.85 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
主要促進因子スーパーファミリードメイン含有タンパク質2 （ MFSD2 または MFSD2A ）は、 ナトリウム依存性リゾホスファチジルコリン共輸送体1 としても知られ 、ヒトでは MFSD2A 遺伝子 によってコードされる タンパク質 です。 [5] MFSD2Aは、 血液脳関門 （BBB）の 内皮 で発現する 膜輸送タンパク質 であり、BBBの形成と機能に重要な役割を果たしています。 [5] MFSD2Aの 遺伝子除去は BBBの漏出を引き起こし、 タイトジャンクション に他の影響を与えることなく 中枢神経系の 内皮細胞の小 胞トランス サイトーシス を増加させます。 [6] MFSD2Aは 非定型SLC であるため 、 [7] SLC トランスポーターであると予測されています 。 [8] これは 系統学的に AMTF 8 にクラスター化されます。 [8]
MSFD2Aは、BBBを介した他の リゾホスファチジルコリン の輸送に加えて、 ドコサヘキサエン酸 （DHA、 オメガ3脂肪酸 ）の脳への取り込みと輸送の主なメカニズムです。 [5]また、 ツニカマイシン の取り込みと輸送にも関与している可能性があります 。 [9] [10] [11]
ヒトにおける MFSD2A の完全な喪失は、側脳室の拡大と小脳および脳幹の未発達を伴う劣性致死性小頭症症候群を引き起こす。これはおそらく、脳内皮細胞による必須多価不飽和脂肪酸の取り込みの喪失によるもので、脳内皮細胞はこれらの脂肪の輸送体として MFSD2A を利用している。患者の血清では必須多価不飽和脂肪酸のレベルが上昇していたが、これはおそらくタンパク質機能がないために血管細胞がこれらの脂質を取り込むことができないためと考えられる。これらの脂肪を内皮細胞に取り込む能力がなければ、血液脳関門が崩壊し、脳容積が減少する。これはゼブラフィッシュ モデルで、mfsd2aa として知られる MSFD2A の相同遺伝子の 1 つを不活性化した後、染料を心臓内に注入することで実証され、染料が脳実質に浸出することがわかった。 [12]
参考文献
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さらに読む
クラーク HF、ガーニー AL、アバヤ E、ベイカー K、ボールドウィン D、ブラッシュ J、チェン J、チョウ B、チューイ C、クロウリー C、カレル B、デュエル B、ダウド P、イートン D、フォスター J、グリマルディ C、グ Q 、ハス PE、ヘルデンズ S、ファン A、キム HS、クリモフスキー L、ジン Y、ジョンソン S、リー J、ルイス L、リャオ D、マークM、ロビー E、サンチェス C、シェーンフェルド J、セシャギリ S、シモンズ L、シン J、スミス V、スティンソン J、ヴァグツ A、バンドレン R、ワタナベ C、ウィアンド D、ウッズ K、シェ MH、ヤンスラ D、イー S、 Yu G、Yuan J、Zhang M、Zhang Z、Goddard A、Wood WI、Godowski P、Grey A (2003)。 「分泌タンパク質発見イニシアチブ（ SPDI ）、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を特定するための大規模な取り組み：バイオインフォマティクス評価」。 ゲノム 研究 。13 （10）：2265–70。doi ：10.1101/ gr.1293003。PMC 403697 . PMID 12975309. 山田真司、大平正人、堀江博人、安藤和人、高安英人、鈴木裕也、菅野真司、平田隆司、後藤隆也、松永哲也、檜山英、林裕治、安藤英治、吹田真司、金子正人、佐々木文人、橋爪和人、大沼直、中川原亜（2004）。 「肝芽腫と対応する正常肝臓の間の発現プロファイリングと鑑別スクリーニング: 肝芽腫の予後不良指標としての PLK1 癌遺伝子の高発現の同定」。 がん遺伝子 。 23 (35): 5901–11。 土井 ： 10.1038/sj.onc.1207782 。 PMID 15221005。 Wan D, Gong Y, Qin W, Zhang P, Li J, Wei L, Zhou X, Li H, Qiu X, Zhong F, He L, Yu J, Yao G, Jiang H, Qian L, Yu Y, Shu H, Chen X, Xu H, Guo M, Pan Z, Chen Y, Ge C, Yang S, Gu J (2004). 「癌の発生と進行に関連する遺伝子の大規模 cDNA トランスフェクションスクリーニング」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode :2004PNAS..10115724W. doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874. Spinola M、Falvella FS、Galvan A、Pignatiello C、Leoni VP、Pastorino U、Paroni R、Chen S、Skaug V、Haugen A、Dragani TA (2007)。「MYCL1 領域における遺伝子多型の頻度の民族的差異と肺がん患者の生存率の調整」 ( PDF) 。 肺がん 。55 (3): 271–7。doi : 10.1016 /j.lungcan.2006.10.023。hdl : 2434/ 25016。PMID 17145094 。
