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非症候性難聴は、他の兆候や症状を伴わない難聴です。一方、症候性難聴は、体の他の部分の異常に伴って発生する難聴です。非症候性難聴は、すべての難聴症例の 75% を占め、推定 100 個の遺伝子がこの状態に関連していると考えられています。約 80% は常染色体劣性遺伝、15% は常染色体優性遺伝、1～3% は X 染色体、0.5～1% はミトコンドリア遺伝に関連しています。[ 1 ] [ 2 ]
遺伝子の変化は、以下のタイプの非症候性難聴に関連しています。
各タイプは、記述された順に番号が付けられています。たとえば、DFNA1は、最初に記述された常染色体優性非症候性難聴のタイプです。ミトコンドリア非症候性難聴は、細胞内のエネルギー産生中心であるミトコンドリアに存在する少量のDNAの変化を伴います。 [ 3 ]
非症候性難聴のほとんどは、内耳の構造の損傷によって引き起こされる永続的な聴力損失に関連しています。内耳は、音を処理するのに役立つ蝸牛と呼ばれるカタツムリ状の構造、蝸牛から脳に情報を送る神経、および平衡感覚に関わる構造の 3 つの部分から構成されています。内耳の変化によって引き起こされる聴力損失は、感音性難聴と呼ばれます。中耳の変化によって生じる聴力損失は、伝音性難聴と呼ばれます。中耳には、鼓膜から内耳に音を伝えるのに役立つ 3 つの小さな骨があります。非症候性難聴の中には、内耳と中耳の両方に変化が生じるものがあり、この組み合わせは混合性難聴と呼ばれます。
難聴の重症度は様々で、時間とともに変化することもあります。片耳（片側性）または両耳（両側性）に影響を及ぼします。難聴の程度は、軽度（小さな声が聞き取りにくい）から重度（非常に大きな音でも聞こえない）まであります。難聴は安定している場合もあれば、加齢とともに進行する場合もあります。非症候性難聴の特定のタイプは、しばしば特徴的な難聴パターンを示します。例えば、難聴は高音、中音、低音のいずれにおいてもより顕著になる場合があります。
非症候性難聴はどの年齢でも発症する可能性があります。子供が言葉を話せるようになる前に発症する難聴は、先天性難聴または言語習得前難聴に分類されます。言葉の発達後に発症する難聴は、言語習得後難聴に分類されます。
非症候性難聴には、さまざまな遺伝パターンがあります。症例の75～80%は常染色体劣性遺伝パターンで遺伝し、これは各細胞内の遺伝子の2つのコピーが変異していることを意味します。通常、常染色体劣性難聴の患者の両親はそれぞれ変異遺伝子のコピーを1つずつ保有しています。これらの保因者は難聴を発症しません。
非症候性難聴の症例のうち、さらに20～25％は常染色体優性遺伝によるもので、これは各細胞に変異遺伝子が1つ存在するだけで難聴を引き起こすことを意味します。常染色体優性遺伝性難聴の人は、ほとんどの場合、難聴の親から変異遺伝子を受け継ぎます。
症例の1～2%はX連鎖遺伝パターンを示し、これは疾患の原因となる変異遺伝子がX染色体上に存在することを意味します。X連鎖非症候性難聴の男性は、同じ遺伝子変異を受け継いだ女性よりも、より早期に重度の難聴を発症する傾向があります。父親はX染色体を息子に受け継がないため、X連鎖形質を息子に伝えることはありません。
ミトコンドリアDNAの変異によって引き起こされる非症候性ミトコンドリア性難聴は、米国では症例の1%未満にみられます。変異したミトコンドリアDNAは母親から息子や娘に受け継がれます。このタイプの難聴は父親からは遺伝しません。
晩発性進行性難聴は、高齢者に最も多く見られる神経学的障害です。18歳から24歳の若年成人では25デシベル以上の聴力低下が見られるのはわずか1%ですが、55歳から64歳では10%に増加し、80歳以上では約50%に達します。
加齢に伴う難聴に対する遺伝の相対的な寄与は不明であるが、遺伝性の晩発性難聴の大部分は常染色体優性で非症候性である（Van Camp et al., 1997）。常染色体優性非症候性難聴に関連する40以上の遺伝子が特定されており、そのうち15個がクローン化されている。
ACTG1 、CABP2 、CDH23、CLDN14、COCH、COL11A2、DFNA5、ESPN 、EYA4、GJB2、 GJB6 、KCNQ4、MYO15A 、MYO6、 MYO7A、OTOF、PCDH15、POU3F4、SLC26A4、STRC、TECTA、TMC1、TMIE、TMPRSS3、USH1C 、およびWFS1遺伝子の変異は非症候性難聴を引き起こし、 CCDC50、DIAPH1、DSPP、ESRRB、GJB3 、 GRHL2、GRXCR1、HGF、LHFPL5、LOXHD1、LRTOMT、MARVELD2遺伝子が関与しているという証拠は弱い。MIR96、MYH14、MYH9、MYO1A、MYO3A、OTOA、PJVK、POU4F3、PRPS1、PTPRQ、RDX、SERPINB6、SIX1、SLC17A8、TPRN、TRIOBP、SLC26A5、およびWHRN。
非症候性難聴の原因は複雑です。研究者たちは、変異すると非症候性難聴を引き起こす可能性のある遺伝子を30以上特定していますが、これらの遺伝子の中にはまだ十分に解明されていないものもあります。難聴に関連する多くの遺伝子は、内耳の発達と機能に関与しています。遺伝子変異は音の処理における重要な段階を阻害し、難聴を引き起こします。同じ遺伝子でも異なる変異によって異なる種類の難聴が生じる可能性があり、一部の遺伝子は症候性難聴と非症候性難聴の両方に関連しています。 多くの家族では、関与する遺伝子はまだ特定されていません。
難聴は、環境要因、あるいは遺伝的要因と環境要因の組み合わせによっても引き起こされる可能性があり、これには特定の薬剤、周産期感染症（出生前または出生後に発生する感染症）、長期間にわたる騒音への曝露などが含まれる。
種類には以下が含まれます。
非症候性難聴の診断には、関連する症候群的特徴のない個人の難聴の原因を特定するための包括的な評価が含まれます。診断における主な手順には、以下が含まれます。
場合によっては、CTやMRIなどの画像診断技術を含む他の方法を実施して、内耳の構造を調べ、蝸牛や聴神経の異常を特定することがあります。難聴の原因となる可能性のある代謝状態や感染症のスクリーニング血液検査も推奨される場合があります。[ 9 ] [ 10 ]
治療は対症療法であり、症状の管理から成ります。補聴器や人工内耳の使用、適切な教育プログラムの提供も可能です。定期的な経過観察も重要です。[ 11 ]
米国では、約1,000人に1人の子どもが重度の難聴を持って生まれます。9歳になるまでに、約1,000人に3人の子どもが日常生活に支障をきたすほどの難聴を抱えるようになります。これらの症例の半数以上は遺伝的要因によるものです。遺伝性難聴のほとんど（70～80%）は症候群を伴わないものであり、残りの症例は特定の遺伝性症候群によって引き起こされます。成人では、難聴を発症する可能性は年齢とともに高まり、80歳以上の人の半数が難聴を患っています。