Centromere- and microtubule-associated protein
中央環境保護基金 識別子 エイリアス CENPF 、CENF、PRO1779、hcp-1、CILD31、STROMS、セントロメアタンパク質F 外部ID オミム ：600236; MGI : 1313302; ホモロジーン : 22969; ジーンカード ：CENPF; OMA :CENPF - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1 H6|1 95.03 cM 始める 189,372,803 bp [2] 終わり 189,420,283 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心室帯 神経節隆起 生殖腺 睾丸 海綿骨 子宮内膜間質細胞 骨髄 骨髄細胞 横行結腸粘膜 左精巣
トップの表現 受精卵 一次卵母細胞 胎児の尾 性器結節 上顎突出 心室帯 二次卵母細胞 胎児肝臓造血前駆細胞 上頸部神経節 下顎突出
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質ホモ二量体化活性 転写因子結合 クロマチン結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 ダイニン複合体結合 細胞成分
細胞質 毛様体基底小体 細胞質 中心体 スピンドルポール 核膜 核マトリックス スピンドル 核質 毛様体遷移繊維 染色体 胴体 外側動原体 細胞質の核周囲領域 前核 軸糸 クロマチン 染色体、セントロメア領域 細胞骨格 核 動原体 生物学的プロセス
有糸分裂細胞周期のG2/M移行の調節 横紋筋組織の発達の調節 細胞分化 中期プレート会議 DNAの生合成プロセス 腎臓の発達 染色体分離 筋肉器官の発達 心室系の発達 有糸分裂紡錘体形成チェックポイントシグナル伝達 細胞周期の調節 細胞分裂 多細胞生物の発達 タンパク質輸送 細胞周期 細胞集団の増殖 転写の負の調節、DNAテンプレート キネトコアアセンブリ 有糸分裂細胞周期 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
セントロメアタンパク質F は、ヒトでは CENPF 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7] 細胞分裂 中の 染色体分離 に関与している。また、 細胞 繊毛を 形成する ための 微小管 の配向にも関与している 。 [8] [9]
関数 CENPF は、細胞周期 の G2 期( 有糸分裂 の準備として急速にタンパク質が合成される期 )の 核マトリックス の一部です。G2 後期には、このタンパク質は キネトコアの一部を形成します。キネトコアは、2 つの 姉妹染色分体 の セントロメア が 微小管 に付着して ( 紡錘体装置を 形成)、細胞分裂の過程で微小管がそれらを引き離すことができるようにするための 円盤状の タンパク質複合体です。これは、前期 後期 (染色体分裂期) を通じてキネトコアの一部のままです。後期後期には、CENPF は 紡錘体中間領域に 局在し、 後期 (細胞分裂期)には 細胞間ブリッジに局在します。その後、 分解される と考えられています 。CENPF の変異は 、初期発生中の細胞分裂の障害につながります。遺伝子が変異すると、有糸分裂にかかる時間が長くなることがわかっています。 [8] [9]
微小管は細胞骨格 の一部であるタンパク質構造であり 、細胞が多様で複雑な形状と 移動能力を持つために必要である。それらは 中心体 によって作られ 、中心体には 互いに直角をなす一対の円筒形の 中心小体が含まれる。分裂前に、CENPFは中心小体の1つ（母中心小体） の端に局在し、微小管を正しく配向させて 繊毛と 呼ばれる細い細胞突起 を形成する。繊毛のほとんどは一次繊毛であり、 細胞シグナル伝達 に関与して 移動、分裂、または 分化を 誘発する。CENPFの変異は 繊毛形成能力を阻害し、遺伝子が変異すると繊毛の数が少なくなり、短くなることがわかっている。 [8] [10]
CENPF はホモ二量体 または ヘテロ二量体 を形成すると考えられています 。
臨床的意義 CENPF の両方のコピーの変異は 、小頭症、眼の異常、リンゴの皮のよう な小腸閉鎖を特徴とする ストロム症候群 を引き起こします 。 [11] CENPFに対する 自己抗体は、癌や 移植片対宿主病 の患者で発見されています 。 [7]
参照
参考文献
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外部リンク
さらに読む
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