ECT1 識別子 別名 ECM1 、URBWD、細胞外マトリックスタンパク質1外部ID オミム : 602201 ; MGI : 103060 ;ホモロジーン : 3260 ;ジーンカード : ECM1 ; OMA : ECM1 - オルソログRNA発現 パターンBgee 人間 マウス （相同体）トップは 頬粘膜細胞 咽頭粘膜 子宮内膜の間質細胞 口腔 精巣上体尾部 胆嚢 羊水 舌本体 食道上皮 精巣上体
トップは 食道 副腎 膀胱 リップ 皮膚のゾーン 白色脂肪組織 ヒトの腎臓 右腎臓 肝臓 十二指腸
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バイオGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 インターロイキン-2受容体結合 信号変換器の活動 プロテアーゼ結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 酵素結合 ラミニン結合 細胞成分 細胞外マトリックス 細胞外エクソソーム 細胞外領域 血小板緻密顆粒腔 細胞外空間 生物学的プロセス T細胞遊走の制御 ペプチダーゼ活性の負の制御 骨ミネラル化の負の調節 内皮細胞増殖の正の調節 骨化 骨の石灰化の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 生体鉱物組織の発達 サイトカインを介したシグナル伝達経路の負の制御 血管新生の正の制御 血管新生 IκBキナーゼ/NFκBシグナル伝達の正の制御 炎症反応 2型免疫応答の調節 血小板脱顆粒 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ アンサンブル UniProt RefSeq（mRNA） NM_022664 NM_001202858 NM_004425
NM_001252653 NM_007899 NM_001355070
RefSeq（タンパク質） NP_001189787 NP_004416 NP_073155
NP_001239582 NP_031925 NP_001341999
所在地（UCSC） Chr 1: 150.51 – 150.51 MB Chr 3: 95.64 – 95.65 MB PubMed 検索[ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
細胞外マトリックスタンパク質1 は、ヒトではECM1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
この遺伝子は、アルブミンタンパク質ファミリーのリガンド結合「ダブルループ」ドメインのシステインパターンに特徴的なシステインパターンを持つモチーフを含む細胞外タンパク質をコードしています。この遺伝子は、表皮分化に関与する3つの遺伝子ファミリーのクラスターである表皮分化複合体 （EDC）の外側に位置しています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されています。[ 7 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143369 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028108 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ Smits P、Ni J、Feng P、Wauters J、Van Hul W、Boutaibi ME、Dillon PJ、Merregaert J (1998 年 1 月)。「ヒト細胞外マトリックス遺伝子 1 (ECM1)：ゲノム構造、cDNA クローニング、発現パターン、および染色体局在 」 。Genomics。45 ( 3 ) : 487–95。doi : 10.1006 / geno.1997.4918。PMID 9367673 。 ↑ Johnson MR、Wilkin DJ、Vos HL、Ortiz de Luna RI、Dehejia AM、Polymeropoulos MH、Francomano CA (1998 年 5 月)。 「染色体 1q21 上のヒト細胞外マトリックスタンパク質 1 遺伝子の特性」 。Matrix Biol . 16 (5): 289–92 . doi : 10.1016/S0945-053X(97)90017-2 . PMID 9501329 . 1 2 "Entrez Gene: ECM1 細胞外マトリックスタンパク質 1" 。 ↑ 「ECM1（細胞外マトリックスタンパク質1） 」 ↑ 「腫瘍学および血液学における遺伝学および細胞遺伝学のアトラス」 . atlasgeneticsoncology.org .
さらに読む ヴィリアビン GD、パンチェンコ KP、ニシャノフ F、ブダエフ KD (1978)。 「[幽門潰瘍における胃の酸産生機能]」。ソビエツカヤ・メディツィナ (12): 43–5 . PMID 601588。 Smits P、Poumay Y、Karperien M、et al. (2000) 「ヒトケラチノサイトにおける細胞外マトリックスタンパク質1遺伝子の分化依存的選択的スプライシングと発現」 J. Invest. Dermatol . 114 (4): 718–24 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00916.x . PMID 10733679 . Hamada T, McLean WH, Ramsay M, et al. (2002). "脂質タンパク症は1q21にマッピングされ、細胞外マトリックスタンパク質1遺伝子（ECM1）の変異によって引き起こされる" . Hum. Mol. Genet . 11 (7): 833– 40. doi : 10.1093/hmg/11.7.833 . PMID 11929856 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Hamada T, Wessagowit V, South AP, et al. (2003). "脂質タンパク症における細胞外マトリックスタンパク質1遺伝子（ECM1）変異と遺伝子型-表現型相関" . J. Invest. Dermatol . 120 (3): 345– 50. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12073.x . PMID 12603844 . Matsuda A, Suzuki Y, Honda G, et al. (2003). "NF-κBおよびMAPKシグナル伝達経路を活性化するヒト遺伝子の大規模同定と特性解析" . Oncogene . 22 (21): 3307–18 . doi : 10.1038/sj.onc.1206406 . PMID 12761501 . Wang L, Yu J, Ni J, et al. (2003). "細胞外マトリックスタンパク質1（ECM1）は悪性上皮腫瘍で過剰発現している". Cancer Lett . 200 (1): 57– 67. doi : 10.1016/S0304-3835(03)00350-1 . PMID 14550953 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "21,243個の全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . Horev L、Potikha T、Ayalon S、et al. (2006)「脂質タンパク症を伴う近親婚家系におけるECM- 1 遺伝子の新規スプライス部位変異」Exp. Dermatol . 14 (12): 891–7 . doi : 10.1111/j.1600-0625.2005.00374.x . PMID 16274456. S2CID 25598548 . Liu T、Qian WJ、Gritsenko MA、et al. (2006) 「免疫親和性減算、ヒドラジド化学、および質量分析法によるヒト血漿N-糖タンパク質分析」 J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80 . doi : 10.1021/pr0502065 . PMC 1850943. PMID 16335952 . Fujimoto N, Terlizzi J, Aho S, et al. (2006). "細胞外マトリックスタンパク質1は、高親和性タンパク質間相互作用を介してマトリックスメタロプロテイナーゼ9の活性を阻害する". Exp . Dermatol . 15 (4): 300–7 . doi : 10.1111/j.0906-6705.2006.00409.x . PMID 16512877. S2CID 40715604 . Lim J、Hao T、Shaw C、et al. (2006) 「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性疾患におけるタンパク質間相互作用ネットワーク」 Cell . 125 ( 4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 . Han B、 Zhang X、Liu Qら （2007）。「脂質タンパク症の中国人兄弟におけるECM1遺伝子のホモ接合性ミスセンス変異」。Acta Derm . Venereol . 87 （5）：387–9。doi ：10.2340 / 00015555-0292。PMID 17721643。
