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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MECR、CGI-63、FASN2B、NRBF1、ミトコンドリアトランス-2-エノイル-CoA還元酵素、ETR1、DYTOABG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：608205; MGI : 1349441;ホモロジーン: 5362;ジーンカード：MECR; OMA :MECR - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ミトコンドリアのトランス-2-エノイル-CoA還元酵素は、ヒトではMECR遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]
構造
MECR遺伝子は第1染色体上にあり、その特異的な位置は1p35.3である。[7]この遺伝子には15のエクソンが含まれる。[7] MECRは189個のアミノ酸からなる21.2 kDaのタンパク質をコードしており、質量分析データを通じて10個のペプチドが観察されている。[8] [9]
関数
mtFAS経路は、好気性代謝に不可欠なリポ酸の合成に使用されるオクタン酸の生成に不可欠です。MECRによってコードされるタンパク質は、mtFASの最後のステップを触媒する酸化還元酵素です。[10]
マウスのプルキンエ細胞特異的Mecr遺伝子ノックアウトは神経変性を引き起こす。[11]
臨床的意義
MECRの遺伝子変異は、ミトコンドリア脂肪酸合成（mtFAS）に関与する経路の破壊を伴うヒトの神経代謝障害であるMEPAN症候群を引き起こすことが示唆されている。MEPAN患者はMECRの劣性変異を抱えていることが判明しており、典型的には小児期発症のジストニア、視神経萎縮、およびMRIでの基底核信号異常を呈する。[12]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116353 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028910 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Masuda N, Yasumo H, Furusawa T, et al. (1998年10月). 「核内受容体結合因子-1 (NRBF-1)、広範囲の核内ホルモン受容体と相互作用するタンパク質」. Gene . 221 (2): 225–33. doi :10.1016/S0378-1119(98)00461-2. PMID 9795230.
- ^ Miinalainen IJ、Chen ZJ、Torkko JM、他 (2003 年 5 月)。「哺乳類由来の 2-エノイルチオエステル還元酵素の特性。酵母ミトコンドリア脂肪酸合成 II 型の YBR026p/MRF1'p のオルソログ」。The Journal of Biological Chemistry。278 ( 22): 20154–61。doi : 10.1074/jbc.M302851200。PMID 12654921。
- ^ abc 「Entrez 遺伝子: MECR ミトコンドリア トランス-2-エノイル-CoA レダクターゼ」.
- ^ ] Zong NC、Li H、Li H、et al. (2013 年 10 月)。「専門的な知識ベースによる心臓プロテオーム生物学と医学の統合」。Circulation Research。113 ( 9 ) : 1043–53。doi : 10.1161 /CIRCRESAHA.113.301151。PMC 4076475。PMID 23965338。
- ^ 「ミトコンドリアトランス-2-エノイル-CoA還元酵素」。心臓オルガネラタンパク質アトラスナレッジベース（COPaKB）。[永久リンク切れ]
- ^ Nowinski SM、Van Vranken JG、Dove KK、他 (2018年10月)。「ミトコンドリア脂肪酸合成のミトコンドリア生合成への影響」。Current Biology . 28 (20): R1212–R1219. Bibcode :2018CBio...28R1212N. doi : 10.1016/j.cub.2018.08.022. PMC 6258005. PMID 30352195.
- ^ Nair RR、Koivisto H、 Jokivarsi K 、他 (2018年11月)。「ミトコンドリア脂肪酸合成障害がマウスの神経変性を引き起こす」。The Journal of Neuroscience。38 ( 45): 9781–9800。doi :10.1523/JNEUROSCI.3514-17.2018。PMC 6595986。PMID 30266742。
- ^ Heimer G、 Kerätär JM、Riley LG、他 (2016 年 12 月)。「MECR 変異は、ミトコンドリア脂肪酸合成障害である小児期発症ジストニアおよび視神経萎縮を引き起こす」。American Journal of Human Genetics。99 ( 6): 1229–1244。doi :10.1016/j.ajhg.2016.09.021。PMC 5142118。PMID 27817865。
さらに読む
- Torkko JM、Koivuranta KT、Miinalainen IJ、他 (2001 年 9 月)。「ミトコンドリアの呼吸機能に必須の 2-エノイルチオエステル還元酵素、Candida tropicalis Etr1p および Saccharomyces cerevisiae Ybr026p (Mrf1'p)」。分子 細胞生物学。21 (18): 6243–53。doi :10.1128/ MCB.21.18.6243-6253.2001。PMC 87346。PMID 11509667。
- Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Lai CH、Chou CY、Ch'ang LY 、他 (2000 年 5 月)。「比較プロテオミクスによる Caenorhabditis elegans で進化的に保存されている新規ヒト遺伝子の同定」。ゲノム研究。10 ( 5): 703–13。doi : 10.1101/gr.10.5.703。PMC 310876。PMID 10810093。