トリソミー

トリソミー
qPCRショートタンデムリピート解析により検出された21トリソミーの例
専門	医学遺伝学

トリソミーはポリソミーの一種で、特定の染色体が通常の2つではなく3つ存在するものです。 ^{[1]トリソミーは}異数性（染色体の数が異常な状態） の一種です。

有性生殖する生物のほとんどは、各細胞に染色体のペアがあり、各タイプの染色体の 1 つをそれぞれの親から受け継いでいます。このような生物では、減数分裂によって1 セットの染色体のみを持つ配偶子細胞 (卵子または精子) が生成されます。染色体の数は種によって異なり、ヒトは 46 本の染色体 (23 ペア)、ヒト配偶子は 23 本の染色体を持っています。

細胞分裂中に染色体ペアが適切に分離しない場合、卵子または精子は染色体の 1 つの 2 番目のコピーを持つことになります (不分離)。このような配偶子が正常な配偶子と受精すると、結果として生じる胚は染色体の合計 3 つのコピーを持つ可能性があります。

トリソミーが発生する細胞内の染色体の数は、例えば、1つの染色体がトリソミーを示す場合は2n +1、2つの染色体がトリソミーを示す場合は2n +1+1などと表される。[ 2 ^]

• 「完全トリソミー」は「一次トリソミー」とも呼ばれ、^[2]余分な染色体全体がコピーされていることを意味します。
• 「部分トリソミー」とは、染色体の一部に余分なコピーがあることを意味します。
• 「二次トリソミー」 - 余分な染色体に4本の腕がある（腕は同一であり、「同染色体」である）。^[2]
• 「三次トリソミー」 - 余分な染色体は他の2本の染色体の腕のコピーで構成されています。^[2]

トリソミーは、「常染色体トリソミー」（非性染色体のトリソミー）と「性染色体トリソミー」と呼ばれることもあります。常染色体トリソミーは、余分なコピーを持つ特定の染色体を参照して説明されます。^{[引用が必要]} たとえば、ダウン症候群に見られる余分な21 番染色体の存在は、21 トリソミーと呼ばれます。

トリソミーはどの染色体でも起こり得ますが、多くの場合、生児出産よりも流産につながります。例えば、16トリソミーは人間の妊娠で最も一般的で、1％以上発生しますが、生き残る胚はトリソミー細胞に加えていくつかの正常細胞を持つ胚（モザイクトリソミー16）のみです。^[3]さらに、これらの胚でさえ、通常は妊娠初期に 自然流産を起こします。

出生まで生存するヒトの常染色体（性染色体以外の染色体）トリソミー の最も一般的なタイプは次のとおりです。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトー症候群）
• トリソミー9
• トリソミー8（ワルカニ症候群2）

これらのうち、21トリソミーと18トリソミーが最も一般的です。まれに、13トリソミーの胎児が生き残る場合があり、パトウ症候群を引き起こします。常染色体トリソミーは、先天性欠損、知的障害、寿命の短縮につながる可能性があります。

性染色体のトリソミーも起こり、次のような症状がみられる: ^[4]

• XXX（トリプルX症候群）
• XXY（クラインフェルター症候群）
• XYY（ジェイコブス症候群）

常染色体のトリソミーと比較すると、性染色体のトリソミーは通常、それほど深刻な結果をもたらしません。症状がほとんどまたは全く現れず、平均寿命も正常です。^[4]

• 染色体異常
• 異数性
• 核型
• 有性生殖
• モノソミー