モノソミー

モノソミーは、一対の染色体のうちの1本だけが存在する異数性の一種です。 ^[1]部分的モノソミーは、一対の染色体の1本の一部が欠損している場合に発生します。

モノソミーによる人間の症状:

• ターナー症候群– ターナー症候群の女性は、通常 2 つの X 染色体ではなく、1 つの X 染色体を持っています。ターナー症候群は、人間に見られる唯一の完全なモノソミーです。その他の完全なモノソミーのケースはすべて致命的で、個体は成長を生き延びることができません。
• 猫鳴き症候群（フランス語で「猫の鳴き声」の意味、喉頭の奇形に由来）は、染色体5の短腕の末端の欠失によって引き起こされる部分的なモノソミーである。
• 1p36欠失症候群–染色体1の短腕末端の欠失によって引き起こされる部分的モノソミー
• 17q12微小欠失症候群– 17番染色体の長腕の一部が欠失することで起こる部分的モノソミー

ヒトの流産産物の分析によると、初期胚の異数性（三染色体性または一染色体性）の大部分は母​​親の減数分裂中に起こるエラーから生じ、父親の減数分裂エラーは10％未満に過ぎないことが示されています。^{[2]この偏りは、}卵形成における減数分裂の複雑さと、エラーが発生しやすい減数分裂中の極端に長い停止 によるものと考えられます。[3] しかし、卵割段階 まで発達した胚では、一染色体性に対する母親と父親の寄与が同等であることが観察されています。 [ ^{2 ]}

• 後期遅延
• 流産