ヒトタンパク質とコード遺伝子
| ウォーズ2 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | WARS2、TrpRS、トリプトファニルtRNA合成酵素2、ミトコンドリア、NEMMLAS、mtTrpRS、PKDYS3 |
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| 外部ID | オミム：604733; MGI : 1917810;ホモロジーン: 5673;ジーンカード：WARS2; OMA :WARS2 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体3（マウス）[2] |
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| | バンド | 3|3 F2.2 | 始める | 99,048,384 bp [2] |
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| 終わり | 99,146,502 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 生殖腺
- 気管支上皮細胞
- アキレス腱
- 睾丸
- 壁側胸膜
- 右副腎皮質
- 脛骨
- 左副腎
- 膵臓の体
- 左副腎皮質
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| | トップの表現 | - 桑実胚
- 顎下腺
- 尿道
- 心内膜クッション
- 髄質集合管
- 原腸胚
- 胚盤胞
- 右腎臓
- 脊髄の腰椎部分
- 窩
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS |  | | 参照表現データの詳細 |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- アミノアシルtRNAリガーゼ活性
- ヌクレオチド結合
- リガーゼ活性
- ATP結合
- トリプトファン-tRNAリガーゼ活性
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- ミトコンドリア
- 細胞膜
- ミトコンドリアマトリックス
| | 生物学的プロセス |
- 血管形成
- トリプトファニルtRNAアミノアシル化
- タンパク質翻訳のためのtRNAアミノアシル化
- タンパク質生合成
- ミトコンドリアトリプトファニルtRNAのアミノアシル化
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| オルソログ |
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| 種 | 人間 | ねずみ |
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| エントレズ | | |
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| アンサンブル | | |
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| ユニプロット | | |
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| RefSeq (mRNA) | NM_015836
NM_201263
NM_001378226
NM_001378227
NM_001378228
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NM_001378229
NM_001378230
NM_001378231 |
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| RefSeq (タンパク質) | NP_056651
NP_957715
NP_001365155
NP_001365156
NP_001365157
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NP_001365158
NP_001365159
NP_001365160 |
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| 場所 (UCSC) | 1 章: 119.03 – 119.14 Mb | 3 章: 99.05 – 99.15 Mb |
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| PubMed検索 | [3] | [4] |
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| ウィキデータ |
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ミトコンドリアトリプトファニルtRNA合成酵素は、ヒトではWARS2遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6] [7]
関数
アミノアシル tRNA 合成酵素は、同族アミノ酸による tRNA のアミノアシル化を触媒する。アミノ酸を tRNA に含まれるヌクレオチド トリプレットと結合させる中心的な役割を担うため、アミノアシル tRNA 合成酵素は進化の過程で最初に出現したタンパク質の 1 つであると考えられている。トリプトファニル tRNA 合成酵素には 2 つの形態があり、WARS と呼ばれる細胞質型と WARS2 と呼ばれるミトコンドリア型である。この遺伝子はミトコンドリア トリプトファニル tRNA 合成酵素をコードする。異なるアイソフォームをコードする 2 つの代替転写産物が報告されている。[7]最近の研究によると、酵素のミトコンドリア型の変異は、常染色体劣性知的障害のサブタイプと重症乳児発症白質脳症の症候群という 2 つの異なる神経疾患を発現すると考えられている。[8]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116874 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000004233 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Martinez-Dominguez MT、Justesen J 、 Kruse TA、Hansen LL (1999年3月)。「放射線ハイブリッドマッピングによるヒトミトコンドリアトリプトファニルtRNA合成酵素（WARS2）の1p13.3-->p13.1への割り当て」。細胞遺伝 学と細胞遺伝学。83 （3-4）：249-250。doi：10.1159/000015196。PMID 10072595。S2CID 28931531 。
- ^ Jorgensen R, Søgaard TM, Rossing AB, Martensen PM, Justesen J (2000 年 6 月). 「ヒトミトコンドリアトリプトファニル tRNA 合成酵素の同定と特性評価」. The Journal of Biological Chemistry . 275 (22): 16820– 16826. doi : 10.1074/jbc.275.22.16820 . PMID 10828066.
- ^ ab 「Entrez 遺伝子：WARS2 トリプトファニル tRNA 合成酵素 2、ミトコンドリア」。
- ^ Burke EA、Frucht SJ、Thompson K、Wolfe LA、Yokoyama T、Bertoni M、et al. (2018年3月)。「ミトコンドリアトリプトファニルtRNA合成酵素の両対立遺伝子変異がレボドパ反応性乳児発症パーキンソン病を引き起こす」。臨床遺伝学 。93 ( 3 ): 712– 718。doi :10.1111/cge.13172。PMC 5828974。PMID 29120065。
さらに読む
- Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 ( 1– 2): 149– 156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Liu J、Shue E、Ewalt KL 、Schimmel P (2004)。「抗血管新生ヒトtRNA合成酵素の新しいγインターフェロン誘導プロモーターとスプライスバリアント」。 核酸研究。32 (2): 719– 727。doi :10.1093 / nar/gkh240。PMC 373357。PMID 14757836。
- Oh JH、Yang JO、 Hahn Y、Kim MR、Byun SS、Jeon YJ 、他 (2005 年 12 月)。「ヒト胃癌のトランスクリプトーム解析」。 哺乳類ゲノム。16 (12): 942– 954。doi : 10.1007 /s00335-005-0075-2。PMID 16341674。S2CID 69278。
- Guo LT、Chen XL、Zhao BT、Shi Y、Li W、Xue H、Jin YX (2007)。「ヒトトリプトファニルtRNA合成酵素は、V85とI311の変異により、トリプトファン活性化のためのtRNA依存モードに切り替わる」。核酸研究 。35 ( 17 ) : 5934– 5943。doi :10.1093/nar/gkm633。PMC 2034488。PMID 17726052。
外部リンク
