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| TTC39A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | TTC39A、C1orf34、DEME-6、テトラトリコペプチドリピート39A、テトラトリコペプチドリピートドメイン39A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 2444350; HomoloGene : 17739; GeneCards : TTC39A; OMA :TTC39A - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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テトラトリコペプチドリピート39Aは、TTC39A遺伝子によってコードされるヒトタンパク質である。[5] TTC39Aは、DEME-6（MCF7でエストラジオールタンパク質6と異なる発現を示す）、KIAA0452、c1orf34としても知られている。[5] TTC39Aの機能は現在のところ十分に解明されていない。テトラトリコペプチドリピート39Aの主な特徴は、タンパク質のほぼ全体に及ぶ未知の機能ドメイン3808（DUF3808）である。 [6] KIAA0452は、ゲノム配列が異なるがDUFドメインが重複しているため、TTC39Aのアイソフォームとみなすこともできる。[7]
遺伝子
TTC39A遺伝子は、第1染色体の1p32.3に位置している。[5]ゲノムDNAは57,859塩基長で、19のエクソンから成り、マイナス鎖に位置している。[8] mRNAの長さは2759塩基である。[8] TTC39AはRNF11遺伝子とEPS15遺伝子に囲まれている。[6]これらの遺伝子はいずれも、TTC39Aと相互作用したり、類似の機能を持つことは知られていない。[6] TTC39Aの欠失に起因する医学的疾患は知られていない。[6]
KIAA0452の遺伝子も第1染色体の1p32.3に位置している。ゲノムDNAは34,096塩基長で、11のエクソンから成り、マイナス鎖に位置している。[9] mRNAの長さは6256塩基である。[10]
相同性
TTC39Aには真核生物、古細菌、細菌で発見されたいくつかの相同遺伝子がある。[8] TTC39BとTTC39Cという2つの相同遺伝子も同定されている。[8] TTC39BとTTC39Cの機能は不明である。[8]
KIAA0452には真核生物、アケア、細菌由来のTTC39Aと類似した相同遺伝子がいくつかあるが、タンパク質の同一性と類似性は異なる。[9]
mRNAの特徴
プロモーター
TTC39A遺伝子の予測プロモーターは51,796,048から51,796,760までの713bpに及ぶ。[11]
KIAA0452遺伝子の予測プロモーターは51,796,517から51,797,117までの600bpに及ぶ。[11]
転写因子
以下は予測されるプロモーター配列に存在する転写因子の一部である。 [11]
以下は、予測されたプロモーター配列に存在する、類似度1の転写因子の一部です。[11] [12]
タンパク質
最も長いタンパク質配列は613個のアミノ酸から構成されています。[13] TTC39A内には機能不明のドメインであるDUF 3808があります。 [13] DUF 3808は一般にミトコンドリア外膜タンパク質であると考えられており、真菌からヒトまで保存されています。[13] DUF 3808にはテトラトリコペプチドTPR_16と予測される膜貫通ドメインも含まれています。 [13] [14] TTC39Aの構造は12個のアルファヘリックスと1個のベータシートを持つと予測されています。[15]
KIAA0452は453アミノ酸からなるタンパク質配列を持つ。[16] KIAA0452の構造は11個のαヘリックスと9個のβシートを持つと予測されている。[15] KIAA0452は機能不明のドメインDUF 3808を介してTTC39Aと重複している。[13] KIAA0452の予測分子量は49.4 kdal [17] 、等電点は6.766000である。[18]
表現
TTC39Aには17のスプライスバリアントがあります。[19] TTC39Aは人体で高度に発現しているタンパク質です。[19]最も高い発現レベルは乳腺と精巣にあります。[13]最も低い発現レベルは免疫系で見られます。[13]
KIAA0452の発現は脳で最も多く見られ、三叉神経節と後頭葉で最も高いレベルにある[20]
TTC39Aはホルモン応答性乳癌細胞においてTFAP2Cによって誘導され[21]、TTC39Aはエストロゲン受容体陽性癌細胞株において発現される。[22]
翻訳後修飾
リン酸化部位はいくつか予測されているが、実験的に確認されたものはない。[23] 175番目の位置には単一のスルフィネーション部位が予測されている。 [24]
KIAA0452は274番目の位置に1つのN-アセタール化部位を持つ。[25]
インタラクション
TTC39AはBTNL2 [26]およびMAPK3 [27]と相互作用することが分かっています。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000085831 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028555 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ abc HUGO遺伝子命名委員会。「TTC39A」。遺伝子シンボルレポート。ヒトゲノム機構。[永久リンク切れ ]
- ^ abcd 「国立バイオテクノロジー情報センター」。
- ^ 「UCSCゲノムブラウザAceview」。
- ^ abcde 「TTC39A遺伝子」。GeneCardsヒト遺伝子データベース。ワイツマン科学研究所。
- ^ ab 「KIAA0452の遺伝子/タンパク質特性表」。
- ^ 「国立バイオテクノロジー情報センター」2016年7月25日。
- ^ abcd 「Gene2Promoter」。ジェノマティクス。[永久リンク切れ ]
- ^ “GemsLauncher”. Genomatrix. 2021年12月1日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年5月13日閲覧。
- ^ abcdefg 「TTC39A テトラトリコペプチドリピートドメイン 39A [Homo sapiens]」。NCBI 遺伝子レポート。国立生物工学情報センター。
- ^ 「サンディエゴ生物学ワークベンチ」。予測される膜貫通ドメイン。[永久リンク切れ ]
- ^ ab 「サンディエゴスーパーコンピュータ生物学ワークベンチ Pele」。
- ^ “KIAA0452タンパク質【ホモ・サピエンス】”.
- ^ 「サンディエゴ生物学ワークベンチSAP」。[永久リンク切れ ]
- ^ 「サンディエゴ生物学ワークベンチPI」。[永久リンク切れ ]
- ^ ab "Aceview".
- ^ 「ヒトトランスクリプトームの大規模解析（HG-U133A）」。
- ^ Woodfield GW、Chen Y、Bair TB、 Domann FE、Weigel RJ (2010 年 10 月)。 「ホルモン応答性乳癌細胞における TFAP2C の主要な遺伝子標的の特定」。Genes Chromosomes Cancer。49 ( 10): 948–62。doi :10.1002/gcc.20807。PMC 2928401。PMID 20629094。
- ^ Kuang WW、Thompson DA、Hoch RV、Weigel RJ (1998 年 2 月)。「差次的スクリーニングおよび抑制サブトラクティブハイブリダイゼーションにより、エストロゲン受容体陽性乳癌細胞株で差次的に発現する遺伝子が特定された」。Nucleic Acids Res . 26 (4): 1116–23. doi :10.1093/nar/26.4.1116. PMC 147366. PMID 9461476 。
- ^ 「Netphos」。
- ^ 「エクスパスィー スルフィネーター」.
- ^ 「Expasy NetAcet」.
- ^ "TTC39A". STRING: 機能的タンパク質関連ネットワーク。[永久リンク切れ ]
- ^ フォン・クリークスハイム A、バイオッキ D、バートウィッスル M、サンプトン D、ビアンヴェナット W、モリス N、ヤマダ K、ラモンド A、カルナ G、オートン R、ギルバート D、コルヒ W (2009 年 12 月)。 「細胞運命の決定は、動的なERKインタラクトームによって指定されます。」ナット。セルバイオル。11 (12): 1458–64。土井：10.1038/ncb1994。PMC 3839079。PMID 19935650。