ファム78b

ファム78B
識別子
エイリアス	FAM78B、Fam78b、配列類似性78のメンバーBを持つファミリー
外部ID	MGI : 2443050; HomoloGene : 18451; GeneCards : FAM78B; OMA :FAM78B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	166,167,001 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	166,918,871 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; ブロードマン領域23; ; 一次視覚野; ; 睾丸; ; 中側頭回; ; 前頭前皮質; ; 小脳の右半球; ; 腓腹筋; ; 右前頭葉; ; 背外側前頭前皮質;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 膀胱移行上皮; ; 上前頭回; ; 神経節隆起; ; 一次視覚野; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 胎盤; ; 小脳皮質; ; 脱落膜; ; 三叉神経節;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	149297
	226610
	ENSG00000188859
	ENSMUSG00000060568
	Q5VT40
	翻訳
	NM_001017961 ; NM_001320302
	NM_001160261 ; NM_001160262 ; NM_175461
	NP_001017961 ; NP_001307231
	NP_001153733 ; NP_001153734 ; NP_780670
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

配列類似性 78 メンバー B (FAM78B) ファミリーは、 FAM78B 遺伝子 (1q24.1) によってコード化される、ヒトにおける機能が不明なタンパク質です。脊椎動物およびいくつかの無脊椎動物には相同遺伝子と予測タンパク質がありますが、節足動物にはありません。タンパク質配列には核局在シグナルがあり、mRNA 配列には miRNA ターゲット領域があります。

進化分析

相同性

FAM78B には FAM78A という相同遺伝子が 1 つあり、多くの種で保存されています。相同遺伝子は節足動物を除くすべての脊椎動物で見つかります。FAM78B は太平洋カキや肝吸虫などいくつかの無脊椎動物にも見られます。相同遺伝子である FAM78A は、ホヤ類、蠕虫、ヒルなどさらに多くの無脊椎動物で保存されており、FAM78B の遠縁相同遺伝子を構成しています。以下の表には、ヒトの FAM78B 遺伝子またはタンパク質に対する FAM78B 相同遺伝子の一覧と、そのパーセント同一性値および分岐後の時間値が記載されています。^[5]

構造

遺伝子

FAM78B遺伝子は、染色体1のセンス（マイナス）鎖の1q24.1に位置し、染色体座166039271-166135909にまたがり、染色体に沿って合計96,638塩基対をカバーしています。FAM78B遺伝子は、1,481 bpの転写mRNAに2つのエクソンを持っています。^[6]ヒトのFAM78Bは、間に95,243 bpのイントロンを持つ2つのエクソンに分かれています。^[7]この遺伝子は、脊椎動物（節足動物を除く）と太平洋の二枚貝および肝吸虫で高度に保存されています。

mRNA

ヒトでは1つのアイソフォームが同定されており、2つのエクソンから構成され、1481bpのmRNAを構成しています。^[8]

タンパク質

FAM78Bタンパク質は、計算分子量が30kDaで、トリプトファン（W）の相対的豊富さが高く、C末端領域がより保存されており、αヘリックスとβストランドの両方で構成され、転写後に細胞の核内に存在します^[9]

一般的なプロパティ

タンパク質 FAM78B は 254 個のアミノ酸から構成され、予測分子量は 30 kDal です。このタンパク質の等電点は 9.6 です。FAM78B は相同遺伝子間で C 末端の保存性が高く、ヒスチジン含有量は少ないです。^[10]最も保存性の高いアミノ酸は、アミノ酸 104-110 の ISDSDG、アミノ酸 171-175 の WLVA、アミノ酸 199-208 の VDP---L--R、および C' 末端ですが、特にアミノ酸 240-247 の NADQVLMW が保存されています。

保全

FAM78Bのアミノ酸配列は哺乳類で高度に保存されており、約86%から100%の配列類似性があります。鳥、カエル、哺乳類、トカゲもヒトのFAM78B配列と高い類似性があり、類似性は76%から83%です。魚類は56%から66%の配列類似性があります。C末端は、哺乳類から太平洋のハマグリまで、相同遺伝子を含む種全体で最も高度に保存されています。[4]

規制

mRNAレベル

ホモサピエンスには、CUGAGCCA配列に対するmiR-24の標的となるmiRNA結合部位が1つあり、mRNAの3'末端の終止コドンの88-95番目（染色体1のbp 167,091,390-167,091,397）に位置している。mRNAの3'末端の155-172番目のステムループは、miRNA部位と一致している。^[11]

タンパク質レベル

アミノ酸 248-252 から保存された核局在シグナル (RPKR)。

表現

FAM78Bは一般的に普遍的に発現しており^[12]、脳の領域で高度に発現している。^[13]

臨床的関連性

FAM78B は、イントロンに位置する 2 つ (rs2116519 および rs4074897) と 5' UTR に位置する 1 つ (rs987131) を含む 3 つの異なる一塩基多型 (SNP) のいずれかがある場合に、慢性腎臓病と統計的に有意に相関します。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188859 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000060568 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「SDSC 生物学ワークベンチ」。
^ 「NCBI遺伝子」。
^ 「USCS BLAT」.
^ 「NCBIヌクレオチド」。2015年11月20日。
^ ナカイとホートン。「PSORTII」。
^ 「SAPS 生物学ワークベンチ」。^{[永久リンク切れ‍ ]}
^ 「mFold」.
^ 「遺伝子アトラス」。
^ 「NCBIジオプロファイル」。

さらに読む

山田裕貴、西田隆司、市原真司、加藤和久、藤巻隆、小栗実充、堀部英弘、吉田隆司、渡邉秀樹、佐藤和人、青柳裕也、福田正人、澤部正史（2013年6月）。「ゲノムワイド関連研究による日本人における慢性腎臓病の感受性遺伝子座としての染色体 3q28 および ALPK1 の同定」。医学遺伝学ジャーナル。50 (6): 410– 8.土井:10.1136/jmedgenet-2013-101518。PMID 23539754。S2CID 206997514 。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188859 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000060568 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] 「SDSC 生物学ワークベンチ」。

[6] 「NCBI遺伝子」。

[7] 「USCS BLAT」.

[8] 「NCBIヌクレオチド」。2015年11月20日。

[9] ナカイとホートン。「PSORTII」。

[10] 「SAPS 生物学ワークベンチ」。^{[永久リンク切れ‍ ]}

[11] 「mFold」.

[12] 「遺伝子アトラス」。

[13] 「NCBIジオプロファイル」。