人間の体内に存在するタンパク質
COL11A1 識別子 エイリアス COL11A1 、コラーゲン、タイプ XI、アルファ 1、CO11A1、COLL6、STL2、コラーゲン タイプ XI アルファ 1、コラーゲン タイプ XI アルファ 1 鎖、DFNA37 外部ID オミム ：120280; MGI : 88446; ホモロジーン : 56389; ジーンカード ：COL11A1; OMA :COL11A1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体3（マウス） [2] バンド 3 F3|3 49.35 cM 始める 113,824,189 bp [2] 終わり 114,014,367 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脛骨 軟骨組織 歯周繊維 心室帯 アキレス腱 神経節隆起 胚上皮 毛包 視神経 臓側胸膜
トップの表現 大腿骨体 頭蓋冠 前庭感覚上皮 臼歯 人間の胎児 脛骨大腿関節 窩 骨髄間質 顆頭 肋間筋
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
タンパク質高分子アダプター活性 金属イオン結合 細胞外マトリックス結合 細胞外マトリックス構造成分 ヘパリン結合 ヘパラン硫酸結合 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分 細胞成分
コラーゲン 小胞体腔 コラーゲンXI型三量体 細胞外マトリックス 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 細胞外空間 生物学的プロセス
胎児骨格系の形態形成 内胚葉細胞の分化 骨化 腱の発達 骨格系の形態形成 軟骨細胞の発達 心臓の形態形成 聴覚 音の感覚知覚に関わる機械的刺激の検出 心室筋組織の形態形成 軟骨の発達 プロテオグリカンの代謝過程 内耳の形態形成 軟骨凝縮 視覚 細胞外マトリックスの組織化 コラーゲン線維組織 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001190709 NM_001854 NM_080629 NM_080630
RefSeq (タンパク質) NP_001177638 NP_001845 NP_542196 NP_542197
場所 (UCSC) 1 章: 102.88 – 103.11 Mb 3 章: 113.82 – 114.01 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
コラーゲンα-1(XI)鎖は 、ヒトでは COL11A1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 COL11A1遺伝子は、XI型 コラーゲン の2つのα鎖のうちの1つ、つまりマイナー線維性コラーゲンをコードします。XI型コラーゲンはヘテロ三量体ですが、3番目のα鎖は翻訳後修飾されたα1型II鎖です。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする3つの転写バリアントが同定されています。 [6]
臨床的意義 この遺伝子の変異は、II型 スティックラー症候群 および マーシャル症候群 と関連している。 [6]
スティックラー症候群 II 型は、 COL11A1 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性疾患です 。スティックラー症候群 II 型の特徴には、感音難聴、顔の特徴 (平坦な顔の輪郭、鼻孔の前傾、小顎症)、口蓋裂、視覚障害 (硝子体異常 2 型、小児期発症型近視、緑内障、白内障、網膜剥離)、脊椎骨端異形成症、関節症などがあります。
参考文献
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外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のスティックラー症候群に関するエントリー
さらに読む
Yoshioka H, Ramirez F (1990). 「プロアルファ1(XI)コラーゲン。アミノ末端プロペプチドの構造と腫瘍細胞株における遺伝子の発現」 J. Biol. Chem . 265 (11): 6423–6 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)39343-3 . PMID 1690726. Hanson IM、Gorman P、Lui VC、et al. (1990)。「ヒトα2(XI)コラーゲン遺伝子（COL11A2）は、染色体6上の主要組織適合性複合体のセントロメア境界にマッピングされます」 。Genomics。5（4）：925–31。doi ： 10.1016 / 0888-7543 （ 89 ）90135-3。PMID 2591970 。 Henry I、Bernheim A、Bernard M、et al. (1989)。「ヒト線維性コラーゲン遺伝子、プロアルファ1 (XI) (COL11A1) の染色体1のp21領域へのマッピング」 。Genomics。3 ( 1 ): 87– 90。doi : 10.1016/0888-7543(88)90165-6。PMID 3220479 。 Keene DR、Oxford JT、Morris NP (1995)。「ヒトの肋骨およびウシ胎児骨端軟骨の成長板におけるコラーゲン II、IX、XI 型の超微細構造の局在: XI 型コラーゲンは細い原繊維に限定されている」。J . Histochem. Cytochem . 43 (10): 967– 79. doi : 10.1177/43.10.7560887 . PMID 7560887。 Zhidkova NI、Justice SK、Mayne R (1995)。「代替mRNA処理はプロアルファ1(XI)およびプロアルファ2(XI)コラーゲン鎖の可変領域で起こる」。J . Biol. Chem . 270 (16): 9486– 93. doi : 10.1074/jbc.270.16.9486 . PMID 7721876。 Yoshioka H, Greenwel P, Inoguchi K, et al. (1995). 「ヒトα1(XI)コラーゲン遺伝子プロモーターの構造と機能解析」 J. Biol. Chem . 270 (1): 418– 24. doi : 10.1074/jbc.270.1.418 . PMID 7814404. Dharmavaram RM、Baldwin CT、Reginato AM、Jimenez SA (1993)。「軟骨細胞およびエプスタイン・バーウイルス感染リンパ球からのヒト軟骨特異的II型、IX型およびXI型コラーゲンのcDNAの増幅」。Matrix。13 ( 2 ) : 125– 33。doi : 10.1016/s0934-8832(11)80071-5。PMID 8388073 。 Richards AJ、Yates JR、Williams R、他 (1997)。「スティックラー症候群 2 型の家族では、COL11A1 遺伝子に変異があり、その結果、α 1 (XI) コラーゲンのグリシン 97 がバリンに置換される」。Hum . Mol. Genet . 5 (9): 1339– 43. doi : 10.1093/hmg/5.9.1339 . PMID 8872475。 Shrivastava A、Radziejewski C、Campbell E、et al. (1998)。「メンバーが非インテグリンコラーゲン受容体として機能する孤児受容体チロシンキナーゼファミリー」。Mol . Cell . 1 (1): 25– 34. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80004-0 . PMID 9659900。 Annunen S、Körkkö J、Czarny M、et al. (2000)。「COL11A1 遺伝子の 54 bp エクソンのスプライシング変異はマーシャル症候群を引き起こすが、他の変異は重複するマーシャル/スティックラー表現型を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 65 (4): 974– 83. doi :10.1086/302585. PMC 1288268. PMID 10486316 。 Fischer H、Salahshor S、 Stenling R 、他 (2002)。「FAP ポリープおよび散発性大腸腫瘍における COL11A1」 。BMC Cancer。1 : 17。doi : 10.1186 / 1471-2407-1-17。PMC 59693。PMID 11707154 。 Jun AS、Liu SH、Koo EH、他 (2001)。「ヒトドナー角膜における遺伝子発現のマイクロアレイ解析」。Arch . Ophthalmol . 119 (11): 1629– 34. doi : 10.1001/archopht.119.11.1629 . PMID 11709013。 卜部 和人、神宮司 俊、池ノ上 哲 他（2002年）。 「未熟な骨芽細胞は、インビトロおよびインビボでの骨形成中にプロアルファ2(XI)コラーゲン遺伝子を発現します。」 J. Orthop.解像度 19 (6): 1013–20 . 土井 : 10.1016/S0736-0266(01)00043-2 。 PMID 11780999。 Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932. メルコニエミ M、コイリネン H、メンニッコ M、他。 （2003年）。 「非症候性口蓋裂、ロビン配列および小顎症におけるコラーゲン XI 配列の変異」。 ユーロ。 J. ハム。ジュネット 。 11 (3): 265–70 . 土井 : 10.1038/sj.ejhg.5200950 。 PMID 12673280。 Matsuo N, Yu-Hua W, Sumiyoshi H, et al. (2003). 「転写因子 CCAAT 結合因子 CBF/NF-Y はヒトアルファ 1(XI) コラーゲン遺伝子 (COL11A1) の近位プロモーター活性を制御する」 J. Biol. Chem . 278 (35): 32763– 70. doi : 10.1074/jbc.M305599200 . PMID 12805369. Poulson AV、Hooymans JM、Richards AJ、et al. (2004)。「タイプ2スティックラー症候群の臨床的特徴」。J . Med. Genet . 41 (8): e107. doi :10.1136/jmg.2004.018382. PMC 1735871. PMID 15286167 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Majava M、Hoornaert KP、Bartholdi D、他 (2007)。「COL11A1 遺伝子のヘテロ接合性変異を有する 10 人の新規患者に関する報告と、XI 型コラーゲン症における遺伝子型と表現型の相関関係のレビュー」。Am . J. Med. Genet. A . 143 (3): 258– 64. doi :10.1002/ajmg.a.31586. PMID 17236192. S2CID 43244117。
