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性染色体（アロソーム、異型染色体、ゴノソーム、ヘテロ染色体[ 1 ] [ 2 ]またはイディオ染色体[ 1 ]とも呼ばれる）は、個体の性別を決定する遺伝子を運ぶ染色体である。ヒトの性染色体は、哺乳類の典型的なアロソームのペアである。性染色体は、形、大きさ、および挙動において常染色体とは異なる。常染色体は相同ペアとして存在し、そのメンバーは二倍体細胞内で同じ形をしているのに対し、アロソームペアのメンバーは互いに異なる場合がある。
ネッティ・スティーブンスとエドモンド・ビーチャー・ウィルソンは、どちらも1905年に独立して性染色体を発見した。しかし、スティーブンスの方がウィルソンよりも早く発見したとされている。[ 3 ]
慣例として、性決定が核型によって決定される場合（つまり、性染色体が存在する場合）、同型配偶子の性染色体は、2つのコピー（異型配偶子）が雌の表現型をもたらす場合は「X」、2つのコピーが雄の表現型をもたらす場合は「Z」と呼ばれます。もう一方の性別が異なる性特異的染色体（異型配偶子）を持つ場合、このもう一方の性染色体はそれぞれ「Y」または「W」と呼ばれます。存在しない場合は「O」または「0」と呼ばれます。性染色体の命名は、生物の性に及ぼす影響のみに基づいています。同じ名前の異なる染色体は、必ずしも進化的に関連しているわけではありません。性染色体は、生物の異なる系統で独立して発生しています。[ 4 ]さらに、雌と雄の個体が性染色体を共有しない場合、雌の性染色体は「U」、雄の性染色体は「V」と呼ばれます。[ 5 ]
ヒトやほとんどの哺乳類では、Y染色体はX染色体よりも明らかに小さく、これは異型性染色体と呼ばれる状態である。同様に鳥類では、W染色体はZ染色体よりも明らかに小さいことが多い。対照的に、両生類や一部の爬虫類の性染色体を視覚的に区別することはほぼ不可能であり、その結果、これらの性染色体対は同型であると言われている。[ 4 ]
ヒトでは、各細胞核に23対の染色体、合計46本の染色体が含まれています。最初の22対は常染色体と呼ばれます。常染色体は相同染色体、つまり染色体腕に沿って同じ遺伝子（DNA領域）が同じ順序で含まれている染色体です。23番目の染色体対は異種染色体と呼ばれます。これらは女性では2本のX染色体、男性ではX染色体とY染色体から構成されます。したがって、女性は23対の相同染色体を持ち、男性は22対の相同染色体を持っています。X染色体とY染色体には、偽常染色体領域と呼ばれる小さな相同領域があります。
卵子には常に23番目の染色体としてX染色体が存在するが、個々の精子にはX染色体またはY染色体のいずれかが存在する可能性がある。[ 6 ]雌の胚発生の初期段階では、卵細胞以外の細胞において、X染色体の1つがランダムかつ永久的に部分的に不活性化される。一部の細胞では、母親から受け継いだX染色体が不活性化され、他の細胞では、父親から受け継いだX染色体が不活性化される。これにより、両性とも、各体細胞に常に正確に1つの機能的なX染色体コピーを持つことが保証される。不活性化されたX染色体は、DNAを凝縮してほとんどの遺伝子の発現を阻害する抑制性ヘテロクロマチンによってサイレンシングされる。この凝縮はPRC2（ポリコーム抑制複合体2）によって制御される。 [ 7 ]
染色体異型によって性別が決定される二倍体生物はすべて、両親から染色体の半分ずつを受け継ぎます。ほとんどの哺乳類では、雌はXX型であり、X染色体のどちらかを子孫に伝えることができます。雄はXY型であるため、X染色体またはY染色体のどちらかを子孫に伝えることができます。このような種では、雌は両親からそれぞれX染色体を受け取り、雄は母親からX染色体、父親からY染色体を受け取ります。したがって、このような種では、雄の精子が子孫の性別を決定します。
人間のごく一部は、性分化異常（インターセックス）と呼ばれる状態になります。これは、 XXでもXYでもない遺伝子型が原因で起こることがあります。また、2つの受精卵が融合して、XXとXYの2つの異なるDNAセットを持つキメラが生成される場合にも起こります。 [ 8 ] さらに、子宮内でアロソームの性ホルモン産生への正常な影響を阻害する化学物質に曝露されることで、外性器または内臓が不明瞭になる場合もあります。[ 9 ]
Y染色体には、男性性をコードする遺伝子を制御する調節配列を持つ遺伝子があり、SRY遺伝子と呼ばれています。[ 10 ]この遺伝子は、ヒトや他の哺乳類で精巣の発達を開始させる精巣決定因子（「TDF」）を生成します。SRY配列が性決定において重要であることは、性転換したXX男性（つまり、生物学的に男性の特徴を持つが実際にはXXアロソームを持つヒト）の遺伝学が研究されたときに発見されました。調査の結果、典型的なXX個体（伝統的な女性）と性転換したXX男性との違いは、典型的な個体にはSRY遺伝子が欠けていることであることがわかりました。性転換したXX男性では、減数分裂中にSRYがXX対のX染色体に転座するという説があります。[ 11 ]
動物の性別決定には多様なメカニズムが関わっている。[ 12 ]哺乳類の場合、性別決定は精子の遺伝的寄与によって行われる。魚類、両生類、爬虫類などの多くの下等脊索動物は、環境の影響を受けるシステムを持っている。例えば、魚類と両生類は遺伝的性別決定を持っているが、その性別は外部から利用可能なステロイドや卵の孵化温度によっても影響を受けることがある。[ 13 ] [ 14 ]ウミガメなどの一部の爬虫類では、孵化温度のみが性別を決定する（温度依存性性別決定）。
遺伝的性決定は、多くの脊椎動物群で独立して進化してきた。移行の初期段階にある一部の種は、遺伝的/温度的性決定システムのハイブリッドを示している。[ 4 ]
多くの科学者は、植物の性決定は人間の性決定よりも複雑だと主張している。これは、顕花植物でさえ多様な交配システムを持ち、その性決定は主にMADSボックス遺伝子によって制御されているためである。これらの遺伝子は、花の生殖器官を形成するタンパク質をコードしている。[ 15 ]
植物の性染色体は蘚苔類で最も一般的であり、維管束植物では比較的一般的で、シダ類やヒカゲノカズラ類では知られていない。[ 16 ]植物の多様性は、XYシステムやUVシステム、その他多くの変異体を含む性決定システムに反映されている。性染色体は多くの植物群で独立して進化してきた。染色体の組換えは、性染色体の発達前に異型配偶子形成につながる可能性があり、性染色体の発達後に組換えが減少する可能性がある。 [ 17 ]性染色体が完全に分化すると、通常は少数の偽常染色体領域のみが残る。染色体が組換えを起こさない場合、中立的な配列の分岐が蓄積し始め、これはさまざまな植物系統の性染色体の年代を推定するために使用されてきた。最も古いと推定される分岐でさえ、ゼニゴケのMarchantia polymorphaでは、哺乳類や鳥類の分岐よりも新しい。この近さゆえに、ほとんどの植物の性染色体は性連鎖領域も比較的小さい。現在の証拠は、M. polymorphaの性染色体よりも古い植物の性染色体の存在を支持していない。[ 18 ]
植物における自家倍数性の発生率が高いことは、性染色体の構造にも影響を与える。倍数化は性染色体の発達前と発達後に起こり得る。性染色体が確立された後に起こる場合、性染色体と常染色体の間で用量は一定に保たれ、性分化への影響は最小限となる。性染色体が異型になる前に起こる場合（八倍体のスイバRumex acetosellaの場合がこれに該当する可能性が高い）、性は単一の XY システムで決定される。より複雑なシステムでは、サンダルウッド種のViscum fischeriは雌に X1X1X2X2 染色体、雄に X1X2Y 染色体を持つ。[ 19 ]
転移因子、タンデムリピート、レトロトランスポゾンの増幅は、植物の性染色体の進化に関与している。レトロトランスポゾンの挿入は、おそらくY染色体の拡大と植物ゲノムサイズの進化の主な原因である。レトロトランスポゾンは性染色体のサイズ決定に寄与し、その増殖は近縁種間でも異なる。LTRとタンデムリピートは、 S. latifoliaの性染色体の進化において支配的な役割を果たしている。[ 20 ]
Athilaは、シロイヌナズナで発見された新しいレトロエレメントファミリーで、ヘテロクロマチン領域にのみ存在します。AthilaレトロエレメントはX染色体で過剰に存在しますが、Y染色体では存在せず、タンデムリピートはY染色体に豊富に存在します。S . latifoliaのY染色体にもいくつかの葉緑体配列が同定されています。S . vulgarisは、 S. latifoliaと比較して性染色体に多くのレトロエレメントを持っています。マイクロサテライトデータによると、両方のSilene種においてX染色体とY染色体のマイクロサテライトに有意な差はありません。これは、マイクロサテライトがY染色体の進化に関与していないことを示唆しています。X染色体と決して組み換えないY染色体の部分は、選択圧の低下に直面します。この選択圧の低下は、転移因子の挿入と有害な突然変異の蓄積につながります。レトロエレメントの挿入と遺伝物質の欠失により、Y染色体はX染色体よりも大きくなり、小さくなります。[ 20 ]
ホップ属は性染色体の進化の研究モデルとしても使用されています。系統発生トポロジー分布に基づくと、性染色体には 3 つの領域があります。 1 つはH. lupulusの祖先で組換えが停止した領域、もう 1 つは現代のH. lupulusで組換えが停止した領域、そして 3 番目の領域は偽常染色体領域と呼ばれています。H. lupulusは、Y が X より小さいという植物のまれなケースですが、その祖先植物は X 染色体と Y 染色体の両方が同じサイズです。 このサイズの違いはY の遺伝物質の欠失によって引き起こされるはずですが、そうではありません。これは、X 染色体のサイズが Y 染色体より大きいのは重複またはレトロトランスポジションによる可能性があり、Y のサイズは同じままであるといった複雑なダイナミクスによるものです。 [ 21 ]
シダ植物とヒカゲノカズラ類は両性配偶体を持つため、性染色体の存在は証明されていません。[ 16 ]苔類、ツノゴケ類、蘚類を含む蘚苔類では、性染色体が一般的です。蘚苔類の性染色体は配偶体によって生成される配偶子の種類に影響を与え、配偶体の種類には大きな多様性があります。種子植物では配偶体は常に単性ですが、蘚苔類では雄性、雌性、または両方のタイプの配偶子を生成する可能性があります。[ 22 ]
コケ植物は、U/V 性決定システムを採用することが最も一般的で、U は雌性配偶体を、V は雄性配偶体を生成している。U 染色体と V 染色体は異型で、U は V より大きく、両方とも常染色体より大きいことが多い。このシステム内にも変異があり、UU/V や U/VV の染色体配置などがある。一部のコケ植物では、微小染色体が性染色体と共存し、性決定に影響を与えている可能性がある。[ 22 ]
雌雄異株は裸子植物に多く見られ、推定で種の36%に見られる。しかし、異型性染色体は比較的まれで、2014年時点で知られているのはわずか5種である。これらのうち5種はXYシステムを使用し、1種（イチョウ）はWZシステムを使用する。ヨハンマツ（Pinus johannis ）などの一部の裸子植物は、核型分析ではほとんど区別できない同型性染色体を持っている。[ 19 ]
雌雄同株または両性花を持つ同性被子植物には性染色体はありません。雌雄異株の被子植物は、性決定に性染色体または環境花を利用する場合があります。約100種の被子植物の細胞遺伝学的データによると、約半数で異型性染色体があり、ほとんどがXY性決定システムの形をとっています。Y染色体はヒトとは異なり、通常大きいですが、被子植物の間には多様性があります。ポプラ属（Populus）では、雄異型配偶子を持つ種と雌異型配偶子を持つ種があります。[ 18 ]性染色体は、雌雄同株の祖先状態から被子植物で複数回独立して発生しました。雌雄同株から雌雄異株システムへの移行には、集団内に雄と雌の両方の不妊突然変異が存在する必要があります。雄の不妊は、自家受粉を防ぐための適応として最初に発生する可能性が高いです。男性不妊が一定の有病率に達すると、女性不妊が発生して広がる可能性がある。[ 16 ]
栽培パパイヤ（Carica papaya ）には、X、Y、 Yhと表記される3つの性染色体が存在する。これは、XX染色体を持つ雌、XY染色体を持つ雄、XYh染色体を持つ雌雄同体の3つの性別に対応する。雌雄同体は、植物の栽培化後、わずか4000年前に出現したと推定されている。遺伝的構造は、Y染色体にX不活性化遺伝子が存在するか、Yh染色体にX活性化遺伝子が存在することを示唆している。[ 23 ]
褐藻類は、進化のごく初期に植物や動物の系統から分岐した、ストラメノピラというスーパーグループに属する光合成を行う多細胞真核生物のグループです。 [ 24 ]これらの生物は、蘚苔類に見られるものと同様のU/V性決定システムを進化させ、雄性配偶体はV染色体を、雌性配偶体はU染色体を保持しています。[ 25 ]性決定は、すべての褐藻種の雄性V染色体に存在するMINと呼ばれるHMGボックスタンパク質によって制御されています。 [ 26 ] [ 25 ] U/V性染色体は褐藻類の系統の祖先であり、4億5000万年前から2億2400万年前の間に出現しました。褐藻類の現存する最も近縁な種であるSchizocladia ischiensisは、U/V 性染色体を持っていません。しかし、そのゲノムには雄性決定遺伝子MINが含まれています。[ 26 ]このことは、祖先状態の再構築解析と併せて、U/V 性染色体の起源には、MIN遺伝子と U/V システムの祖先性決定領域を定義する他の 6 つの遺伝子を含む組換え抑制イベントが関与していたことを示唆しています。[ 25 ]トランスクリプトーム解析[ 27 ] 、ゲノム解析[ 25 ]、および遺伝子編集の証拠[ 26 ]は、 MINのノックアウト変異体が U 染色体も持っていない限り機能的な雌の表現型を示さないことから、U 染色体にも雌の性決定に関与する重要な遺伝子が含まれている可能性があることを示唆しています。[ 26 ]
すべての褐藻種がU/Vシステムを持っているわけではありません。一部の褐藻は雌雄同体システム（つまり、共性）を進化させました。[ 28 ]これらの種は複数のV遺伝子（MINを含む）と少数のU遺伝子しか持たず、雌雄同体種は推定される雌決定遺伝子を転座させた雄の遺伝的背景から進化したことを示しています。[ 25 ]
U/Vシステムを失ったもう1つの種群は、褐藻類の目であるフカレス目です。フカレス目は完全な双性生活環を進化させ、一倍体のU/V性決定システムの喪失につながりました。フカレス目の多くの種は雌雄同体または無性生殖生活環を進化させましたが、そのうちのいくつかは再び別々の性別を進化させました。[ 29 ]これらのうち、 Fucus serratus種は推定X/Yシステムを進化させたようです。[ 30 ]雄のFucus serratusはMIN遺伝子の異なる遺伝子発現を示しますが、この遺伝子は雌個体のゲノムにも存在するため、まだ発見されていない新しいY雄決定因子の出現を示唆しています。[ 25 ]
アロソームは、男性と女性の形質を決定する遺伝子だけでなく、他のいくつかの特性の遺伝子も運びます。いずれかの性染色体によって運ばれる遺伝子は、性連鎖遺伝子と呼ばれます。性連鎖疾患は、X染色体またはY染色体のいずれかを介して家族間で受け継がれます。通常、男性はY染色体を継承するため、Y連鎖形質を継承するのは男性だけです。男性と女性はどちらもX染色体を継承するため、X連鎖形質を発症する可能性があります。[ 31 ]
対立遺伝子は優性または劣性であると言われます。優性遺伝は、一方の親からの異常な遺伝子が、もう一方の親からの対応する遺伝子が正常であっても病気を引き起こす場合に起こります。異常な対立遺伝子が優性です。劣性遺伝は、病気を引き起こすには両方の対応する遺伝子が異常でなければならない場合です。ペアの遺伝子のうち1つだけが異常であれば、病気は発生しないか、軽度です。1つの異常な遺伝子を持っている人（ただし症状はない）は保因者と呼ばれます。保因者はこの異常な遺伝子を子供に伝える可能性があります。[ 32 ] X染色体は約1500個の遺伝子を持っており、これは人体の他のどの染色体よりも多いです。それらのほとんどは、女性の解剖学的特徴以外の何かをコードしています。性別を決定しないX連鎖遺伝子の多くは、異常な状態の原因となっています。Y染色体は約78個の遺伝子を持っています。Y染色体の遺伝子のほとんどは、必須の細胞ハウスキーピング活動と精子形成に関与しています。 Y染色体上の遺伝子のうち、男性の解剖学的特徴に関与するのはSRY遺伝子のみです。精子産生に関わる9つの遺伝子のいずれかが欠損または欠陥があると、通常は精子数が非常に少なくなり、不妊症になります。[ 33 ] X染色体の突然変異の例としては、以下のようなより一般的な疾患が挙げられます。
その他の合併症としては、以下のようなものがあります。
性染色体の片方または両方に余分なコピーがあったり、欠失していたりすることに起因する遺伝性疾患は、異数性の一種です。例としては、 X染色体が2本とY染色体が1本あるクラインフェルター症候群や、X染色体が1本しかないターナー症候群などが挙げられます。
性染色体は、標準的な常染色体対から進化する。[ 37 ]多くの生物において、現在観察されている性決定システムは、性染色体のターンオーバーの産物である。性染色体のターンオーバーとは、性決定遺伝子の同一性の変化（突然変異など）またはその位置の変化の結果として性染色体の種類が変化するプロセスと定義される。[ 38 ]他の場合、性染色体は常染色体との融合イベントの結果として祖先型に比べて大幅に大きくなることがあり、常染色体と性染色体の融合は、ネオ性染色体と呼ばれるものをもたらす。この例は現在、鳴禽類のSylvioidea上科で5つ知られている。[ 39 ]
硬骨魚類（特にソードテール）を用いた30年間の進化実験中に性染色体の入れ替わりが起こったことが実験的に記録されている事例が1つあり、交雑実験の結果、性染色体の性決定領域が常染色体に転座した。これにより、常染色体が新しいW性染色体となった。[ 40 ]