ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| PGBD5 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | PGBD5、piggyBac 転座因子由来 5、PiggyBac 転座因子由来 5 |
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| 外部ID | オミム:616791; MGI : 2429955;ホモロジーン: 11583;ジーンカード:PGBD5; OMA :PGBD5 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 染色体8(マウス)[2] |
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| | バンド | 8|8 E2 | 始める | 125,095,788 bp [2] |
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| 終わり | 125,166,397 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 正面ポール
- 嗅内皮質
- 中側頭回
- 中心後回
- 上前頭回
- ブロードマン領域46
- ブロードマン領域10
- 眼窩前頭皮質
- 小脳虫部
- ブロードマン領域23
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| | トップの表現 | - 歯状回
- 海馬歯状回顆粒細胞
- 梨状皮質
- 嗅結節
- 海馬本体
- 背側線条体
- 帯状回
- 一次視覚野
- 内側背核
- 前頭前皮質
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- ヌクレアーゼ活性
- エンドヌクレアーゼ活性
- 加水分解酵素活性
- トランスポザーゼ活性
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- 転置
- 核酸ホスホジエステル結合加水分解
- 非複製転座、DNA媒介
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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PiggyBac Transposable Element Derived 5は、ヒトではPGBD5遺伝子によってコードされる酵素です。[5] PGBD5 は、キャベツヤガ ( Trichoplusia ni)で最初に特定された古代のPiggyBac トランスポザーゼに関連する DNA トランスポザーゼです。 [6]この遺伝子は、5 億年以上前に頭索動物と脊椎動物の共通祖先で栽培化されたと考えられています。[7] 3 つのアスパラギン酸残基で構成されるタンパク質の推定触媒トライアドは、進化を通じて PGBD5 様遺伝子間で保存されており、[8]他の PiggyBac 様遺伝子とは異なります。 [ 7] PGBD5 は、配列特異的なカットアンドペースト方式で DNA を転位できることが示されています。[8] PGBD5 は、ヒトの腫瘍における部位特異的な DNA 再編成を媒介することも提案されています。[9]
ヒトPGBD5はヒト細胞培養において昆虫PiggyBacトランスポゾンを動員することができる。[10]
脳内の表現
成熟マウスの脳組織では、PGBD5は主に嗅球、海馬、小脳の領域に存在します。胎児マウスの脳組織では、PGBD5は、海馬と小脳の発達につながる胎児脳領域である内側外套と橋前峡部だけでなく、視床下部と延髄につながる胎児脳領域にも存在します。[11] [より良い情報源が必要]
疾患関連
PGBD5は、ヒトの小児固形腫瘍の大部分で発現しています。[12]散発性クロイツフェルト・ヤコブ病ではPGBD5の発現が上昇しています。[13] PGBD5は前頭側頭型認知症と関連しており、ニューロンで最も多く発現し、次いでオグリオデンドロサイト、成熟アストロサイト、胎児アストロサイト、内皮細胞、ミクログリア/マクロファージの順となっています。[14]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000177614 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000050751 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「PGBD5 piggyBac 転座因子由来 5 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。2017年4月8日閲覧。
- ^ Toman J (1979). 「追求すべき道」. Nursing Times . 75 (17): 694–695. PMID 255260.
- ^ ab Pavelitz T、Gray LT、Padilla SL、Bailey AD、Weiner AM(2013年11月)。「PGBD5:5億年以上前に栽培化され、頭索動物からヒトまで保存されている神経特異的イントロン含有piggyBacトランスポザーゼ」。モバイルDNA。4 (1 ):23。doi :10.1186 /1759-8753-4-23。PMC 3902484。PMID 24180413。
- ^ ab Henssen AG、Henaff E、Jiang E、Eisenberg AR、Carson JR、Villasante CM、Ray M、Still E、Burns M、Gandara J、Feschotte C、Mason CE、Kentsis A (2015 年 9 月)。「ヒト PGBD5 によって誘導さ れるゲノムDNA転置」。eLife。4。doi : 10.7554 / eLife.10565。PMC 4625184。PMID 26406119。
- ^ ヘンセン AG、コッシェ R、ヂュアン J、ジャン E、リード C、アイゼンバーグ A、スティル E、マッカーサー IC、ロドリゲス=フォス E、ゴンザレス S、プイグロス M、ブラックフォード AN、メイソン CE、デ スタンチーナ E、ギョネン M、エムデAK、シャー M、アローラ K、リーブス C、ソッチ ND、パールマン E、アントネスク CR、ロバーツ CW、スティーン H、マレン E、ジャクソン SP、トレント D、ウェン Z、アームストロング SA、ケンツィス A (2017 年 7 月)。 「PGBD5はヒト腫瘍における部位特異的な発がん性変異を促進する」。自然遺伝学。49 (7): 1005 ~ 1014 年。土井:10.1038/ng.3866。PMC 5489359。PMID 28504702。
- ^ Ivics, Zoltán (2016年5月). 「ヒト細胞内の内因性トランスポザーゼ源がpiggyBacトランスポゾンを動員する」.分子療法. 24 (5): 851–854. doi :10.1038/mt.2016.76. PMC 4881781. PMID 27198853 .
- ^ Shao, Benjamin (2018年5月). PiggyBac Transposable Element Derived 5 (PGBD5) の皮質組織への影響 (学士論文). コネチカット大学.
- ^ 研究、米国癌協会 (2018-01-01)。「DNAトランスポザーゼPGBD5は腫瘍をDNA修復阻害に対して感受性にする」。Cancer Discovery。8 ( 1 ) : OF17。doi :10.1158/ 2159-8290.CD -RW2017-213。ISSN 2159-8274。PMID 29127084 。
- ^ Vastrad, Basavaraj; Vastrad, Chanabasayya; Kotturshetti, Iranna (2020-12-24). 「統合バイオインフォマティクス解析に基づく散発性クロイツフェルト・ヤコブ病に関連する可能性のある重要な遺伝子と経路の特定」medRxiv 10.1101/2020.12.21.20248688v1。
- ^ Broce, Iris; Karch, Celeste M.; Wen, Natalie; Fan, Chun C.; Wang, Yunpeng; Tan, Chin Hong; Kouri, Naomi; Ross, Owen A.; Höglinger, Günter U.; Muller, Ulrich; Hardy, John (2018-01-09). 「前頭側頭型認知症における免疫関連遺伝的エンリッチメント:ゲノムワイド関連研究の分析」. PLOS Medicine . 15 (1): e1002487. doi : 10.1371/journal.pmed.1002487 . ISSN 1549-1676. PMC 5760014. PMID 29315334 .