LRRC8D

LRRC8D
識別子
エイリアス	LRRC8D、LRRC5、8 つのファミリーメンバーを含むロイシンリッチリピート D、8 つのファミリーメンバーを含むロイシンリッチリピート D、8 つの VRAC サブユニットを含むロイシンリッチリピート D、HsLRRC8D
外部ID	オミム：612890; MGI : 1922368;ホモロジーン: 10004;ジーンカード：LRRC8D; OMA :LRRC8D - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	89,936,611 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	105,980,302 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	迷走神経下神経節; ; 視床下核; ; 三叉神経節; ; 外淡蒼球; ; 延髄; ; 上前庭核; ; 脳梁; ; 腹側被蓋野; ; 歯肉上皮; ; 海馬のI領域;
	トップの表現
	耳石器官; ; 卵形嚢; ; 上頸部神経節; ; 血管条; ; 髄質集合管; ; 三叉神経節; ; 吻側回遊流; ; 中央隆起; ; 積雲細胞; ; 前庭感覚上皮;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 容積感受性陰イオンチャネル活性;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 細胞膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 膜; 小胞体; イオンチャネル複合体; 細胞膜;
生物学的プロセス	陰イオン膜輸送; イオン輸送; 陰イオン輸送の調節; シグナル伝達; 膜輸送; 輸送; 細胞容積恒常性; 無機陰イオン輸送; タウリン輸送; アスパラギン酸膜輸送; 浸透圧ストレスに対する細胞反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	55144
	231549
	ENSG00000171492
	ENSMUSG00000046079
	翻訳:
	翻訳
	NM_001134479 ; NM_018103
	NM_001122768 ; NM_178701
	NP_001127951 ; NP_060573
	NP_001116240 ; NP_848816
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ロイシンリッチリピート含有タンパク質8Dは、ヒトではLRRC8D遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5]研究者らは、このタンパク質が他のLRRC8タンパク質}LRRC8A、LRRC8B、LRRC8C、およびLRRC8Eとともに、ヘテロマータンパク質容積制御陰イオンチャネルのサブユニットであることを発見した。^[6]容積制御陰イオンチャネル（VRAC）は、塩化物イオンやタウリンやグルタミン酸などのさまざまな有機浸透圧調節物質を細胞膜を越えて輸送することにより、細胞の大きさを調節するために不可欠である。^[7]これらのチャネルが関連付けられている機能はそれだけではない。

LRRC8DはVRACを構成する多くのタンパク質の1つですが、実際にはチャネルの機能にとって最も重要なサブユニットの1つです。もう1つの重要なタンパク質はLRRC8Aです。^[8]^[9] しかし、特定のVRAC機能に必要であることはわかっていますが、他の研究では、通常のVRAC活動の全範囲には十分ではないことがわかりました。^[10]ここで、他のLRRC8タンパク質が登場します。これらのサブユニットの異なる構成がVRACの特異性の範囲に影響を与えるからです。^[11]^[12]

VRACにおける役割に加えて、LRRC8タンパク質ファミリーは無ガンマグロブリン血症-5とも関連している。^[13]

参考文献

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さらに読む

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