ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
RSPO1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4BSO、4BSP、4BSR、4BSS、4BST、4BSU、4CDK、4KNG、4KT1、4LI2、4QXF
識別子 エイリアス RSPO1 、CRISTIN3、RSPO、R-スポンジン1 外部ID オミム ：609595; MGI : 2183426; ホモロジーン : 52148; ジーンカード ：RSPO1; OMA :RSPO1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 D2.2 始める 124,880,223 bp [2] 終わり 124,902,892 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 子宮頸管 子宮体部 胚上皮 子宮頸管 右子宮管 左子宮管 子宮筋層 平滑筋組織 膣 胃粘膜
トップの表現 舌の上側 レンズ 胆嚢 水晶体上皮 輸出管 精嚢外膜 真皮乳頭層 卵巣間質 精嚢の筋層 腰椎神経節
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ヘパリン結合 シグナル伝達受容体結合 タンパク質結合 Gタンパク質共役受容体結合 縮れた綴じ 細胞成分 生物学的プロセス
標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 Wntシグナル伝達経路の正の調節 受容体の内在化の調節 タンパク質リン酸化の正の制御 Wntシグナル伝達経路 刺激に対する反応 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001038633 NM_001242908 NM_001242909 NM_001242910 NM_173640
RefSeq (タンパク質) NP_001033722 NP_001229837 NP_001229838 NP_001229839
場所 (UCSC) 1 章: 37.61 – 37.63 Mb 4 番: 124.88 – 124.9 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
R-スポンジン-1 は、ヒトでは1番染色体にある RSPO1 遺伝子によってコードされる分泌タンパク質です。 [5] ヒトでは、女性の性分化の過程で WNT4 と相互作用します。機能喪失は女性から男性への性転換を引き起こす可能性があります。 [6]さらに、標準的な WNT/βカテニンシグナル伝達 を促進します 。 [7]
構造 このタンパク質は、 システイン に富む フーリン 様ドメイン2つと トロンボスポンジン 1型ドメイン1つを有する。 [5]
関数
性の発達
初期の生殖腺 RSPO1 は性別に関係なく生殖腺の初期発達に必要である。 受精 後わずか 11 日のマウスで発見されている。 [6] 細胞増殖を誘導するために、 WNT4 と相乗的に作用する。 [6]これらは下流の標的を活性化する β-カテニン の安定化を助ける。XY マウスで両方が欠損している場合、 SRY の発現が低下し、 SOX9 の量が減少する 。さらに、血管新生に欠陥が見られる。これらの発生により精巣 低形成 が生じる。しかし、ライディッヒ細胞は正常のままであるため、男性から女性への性転換は起こらない。 ライディッヒ細胞 は、抑制されなくなったステロイド生成細胞によって維持される。 [6]
卵巣 RSPO1は女性の性分化に必要であり、 WNT/βカテニン経路を 増強して男性の性分化を阻害します。 受精 後6～9週間の重要な生殖腺段階では、卵巣でRSPO1がアップレギュレーションされ、精巣でダウンレギュレーションされます。 [8]
口腔粘膜は 、RSPO1の標的組織として特定されています。正常なマウスに投与すると、 この領域への β-カテニンの核移行を引き起こします。 [7] WNT/βカテニン経路 の調節は、 Dkk1 阻害の緩和によって起こります。この現象は、舌の基底細胞密度の増加、粘膜の肥厚、および上皮細胞の増殖の増加をもたらします。したがって、RSPO1は 、口腔の炎症を特徴とする 粘膜炎 の治療に役立つ可能性があります。この不幸な状態は 、頭頸部腫瘍の癌患者の 化学療法 および 放射線療法によく伴います。 [7] RSPO1は、マウスの胃腸上皮細胞の増殖を促進することも示されています。 [5]
参考文献
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さらに読む
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Kamata T, Katsube K, Michikawa M, et al. (2004). 「トロンボスポンジン1型ドメインを持つ新規遺伝子R-スポンジンは背側神経管で発現し、Wnts変異体に影響を及ぼした」 Biochim. Biophys. Acta . 1676 (1): 51–62. doi :10.1016/j.bbaexp.2003.10.009. PMID 14732490. Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Kim KA、Kakitani M、 Zhao J、et al. (2005)。「ヒトR-spondin1の腸管上皮に対する分裂促進作用」。Science。309 ( 5738 ) : 1256–9。Bibcode : 2005Sci ...309.1256K。doi :10.1126/science.1112521。PMID 16109882。S2CID 45221785 。 Abraham C, Cho JH (2005). 「腸管成長の誘導」 N. Engl. J. Med . 353 (21): 2297–9. doi :10.1056/NEJMcibr053367. PMID 16306530. Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091 ): 315–21。Bibcode :2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414 。 Parma P、Radi O、Vidal V、et al. (2007)。「R-spondin1 は性別決定、皮膚分化、悪性腫瘍に必須である」。Nat . Genet . 38 (11): 1304–9. doi :10.1038/ng1907. PMID 17041600. S2CID 9687808. Binnerts ME、Kim KA、Bright JM、et al. (2007)。「R-Spondin1 は LRP6 の内在化を阻害することで Wnt シグナル伝達を制御する」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 104 (37 ) : 14700–5。Bibcode :2007PNAS..10414700B。doi : 10.1073/ pnas.0702305104。PMC 1965484。PMID 17804805 。
外部リンク 
