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| ＳＺＴ２ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SZT2、C1orf84、EIEE18、KIAA0467、SZT2A、SZT2B、発作閾値2ホモログ（マウス）、KICSTOR複合体サブユニット、SZT2サブユニットKICSTOR複合体、KICSTOR複合体のSZT2サブユニット、DEE18、KICS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：615463; MGI : 3033336;ホモロジーン: 49413;ジーンカード：SZT2; OMA :SZT2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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発作閾値2ホモログは、ヒトではSZT2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、脳内で主に頭頂葉と前頭葉皮質、および背根神経節で発現する。ペルオキシソームに局在し、酸化ストレスへの抵抗性に関与している。スーパーオキシドディスムターゼ（SOD）活性を高めることで機能する可能性が高いが、それ自体は直接的なSOD活性を持たない。マウスの研究では、この遺伝子は発作閾値を低下させ、てんかん発生を促進する可能性があることが示されている。[5]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、てんかんや脳梁異形症を伴う乳児脳症を引き起こすことが示されている。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000198198 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000033253 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez 遺伝子: 発作閾値 2 ホモログ (マウス)」。
- ^ バーゼル=ヴァナガイト L、ハーシュコヴィッツ T、ヘイマン E、ラスポール=ショーレ M、カカール N、スミリン=ヨセフ P、ヴィラ=プエヨ M、コーンライヒ L、ティーレ H、ボーデ H、ラゴフスキー I、ダハリ D、ハビブ A、ハブシュマン MW 、パスマニク チョール M、ニュルンベルク P、ゴーテルフ D、クビッシュ C、ショハット M、マカヤ A、ボルク G (2013 年 9 月)。 「両対立遺伝子 SZT2 変異は、てんかんおよび脳梁異形性を伴う乳児脳症を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。93 (3): 524–9。土井：10.1016/j.ajhg.2013.07.005。PMC 3769928。PMID 23932106。
さらに読む
- Xie H、Diber A、Pollock S、Nemzer S、Safer H、Melon B、Olson A、Hwang JJ、Endress GA、Savitsky K、Gill-More R (2004 年 4 月)。「標的 cDNA シーケンシングによる発現配列アラインメントの橋渡し」。Genomics . 83 ( 4): 572–6. doi :10.1016/j.ygeno.2003.07.003. PMID 15028280。
- Chen L、Madura K (2006 年 6 月)。 「ヒト DNA修復因子 hHR23A と hHR23B の異なる機能の証拠」。FEBS Letters。580 ( 14): 3401–8。doi : 10.1016 /j.febslet.2006.05.012。PMID 16712842。S2CID 26793593 。
- Seki N, Ohira M, Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Nakajima D, Nomura N, Ohara O (1997年10月). 「ヒト脳からのサイズ分画cDNAライブラリーにおけるcDNAクローンの特性評価」. DNA Research . 4 (5): 345–9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484.
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。