DBT（遺伝子）

ＤＢＴ
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1K8M、1K8O、1ZWV、2COO、3RNM
識別子
エイリアス	DBT、BCATE2、BCKAD-E2、BCKADE2、E2、E2B、BCOADC-E2、ジヒドロリポアミド分岐鎖トランスアシラーゼ E2、BCKDH-E2
外部ID	オミム: 248610; MGI : 105386;ホモロジーン: 1444;ジーンカード：DBT; OMA :DBT - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	100,249,834 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	116,343,630 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 腎髄質; ; 内皮細胞; ; 噴門; ; 腹側被蓋野; ; 乳首; ; 幽門; ; 三叉神経節; ; 外淡蒼球; ; 迷走神経下神経節;
	トップの表現
	褐色脂肪組織; ; 耳下腺; ; 肋間筋; ; 肝臓の左葉; ; 涙腺; ; 胃の上皮; ; 網膜色素上皮; ; 人間の腎臓; ; 右腎臓; ; 心室の心筋;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	アシルトランスフェラーゼ活性; ユビキチンタンパク質リガーゼ結合; トランスフェラーゼ活性; ジヒドロリポイルリジン残基（2-メチルプロパノイル）トランスフェラーゼ活性; アセチルトランスフェラーゼ活性; リポ酸結合;
細胞成分	ミトコンドリアマトリックス; ミトコンドリアα-ケトグルタル酸脱水素酵素複合体; ミトコンドリア核様体; ミトコンドリア; 細胞質;
生物学的プロセス	代謝; 分岐鎖アミノ酸の分解過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1629
	13171
	ENSG00000137992
	ENSMUSG00000000340
	P11182
	P53395
	NM_001918
	NM_010022 ; NM_001357344
	NP_001909
	NP_034152 ; NP_001344273
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミトコンドリアの分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体のリポアミドアシルトランスフェラーゼ成分は、ヒトではDBT遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]^[7]

分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体（BCKD）は、分岐鎖アミノ酸イソロイシン、ロイシン、バリン分解に関与するミトコンドリア内酵素複合体である。BCKD複合体は、24個のトランスアシラーゼ（E2）サブユニットのコアと、関連する脱炭酸酵素（E1）、脱水素酵素（E3）、および調節サブユニットで構成されていると考えられている。この遺伝子は、トランスアシラーゼ（E2）サブユニットをコードしている。この遺伝子の変異は、メープルシロップ尿症2型を引き起こす。選択的スプライシング転写変異体が記載されているが、その生物学的妥当性は決定されていない。^[7]

参考文献

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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000137992 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000000340 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1420314-5] Lau KS、Chuang JL、Herring WJ、Danner DJ、Cox RP、Chuang DT (1992 年 12 月)。「ヒト分岐鎖アルファケト酸脱水素酵素複合体のジヒドロリポイルトランスアシラーゼ (E2) の完全な cDNA 配列」。Biochim Biophys Acta。1132 ( 3): 319–21。doi : 10.1016 /0167-4781(92)90169-z。PMID 1420314 。

[pmid1429740-6] Lau KS、Herring WJ、Chuang JL、McKean M、Danner DJ、Cox RP、Chuang DT (1992 年 12 月)。「ヒト分岐鎖アルファケト酸脱水素酵素複合体のジヒドロリポイルトランスアシラーゼ (E2) 成分をコードする遺伝子の構造と E2 擬似遺伝子の特性」。J Biol Chem . 267 (33): 24090–6。doi : 10.1016 / S0021-9258 (18)35950-7。PMID 1429740。

[entrez-7] 「Entrez Gene: DBT ジヒドロリポアミド分岐鎖トランスアシラーゼ E2」。