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常染色体とは、性染色体以外の染色体である。[1]二倍体細胞内の常染色体対のメンバーは、異なる構造を持つ可能性のあるアロソーム（性染色体）対とは異なり、同じ形態をしている。常染色体内のDNAは、総称してatDNAまたはauDNAと呼ばれる。[2]
例えば、ヒトは二倍体ゲノムを持ち、通常22対の常染色体と1対のアロソーム（合計46本の染色体）を含む。常染色体対は、塩基対内の大まかな大きさの順に番号（ヒトでは1～22）が付けられ、アロソームは文字でラベル付けされている。[3]対照的に、アロソーム対は、女性では2つのX染色体、男性では1つのX染色体と1つのY染色体で構成される。その他の不規則な組み合わせの中でも、 XYY、XXY、XXX、XXXX、XXXXX、XXYYなどの異常な組み合わせが発生することが知られており、通常は発達異常を引き起こす。
常染色体は性染色体ではないが、性決定遺伝子を含んでいる。例えば、Y染色体上のSRY遺伝子は転写因子TDFをコードしており、発達中の男性の性決定に不可欠である。TDFは17番染色体上のSOX9遺伝子を活性化することで機能するため、 SOX9遺伝子の変異により、通常のY染色体を持つ人間が女性として発達する可能性がある。[4]
ヒトの常染色体はすべて、中期または前中期で停止した細胞から染色体を抽出し、ある種の染料（最も一般的なのはギムザ染色）で染色することによって特定され、マッピングされている。 [5]これらの染色体は通常、比較しやすいように核型図として表示される。臨床遺伝学者は、個人の核型図を参照核型図と比較することで、特定の表現型の細胞遺伝学的根拠を発見することができる。例えば、パトウ症候群の患者の核型図では、 13番染色体のコピーが3つあることがわかる。核型図と染色技術では、染色体の大規模な破壊しか検出できず、数百万塩基対未満の染色体異常は、通常、核型図では確認できない。[6]
常染色体遺伝性疾患
常染色体遺伝疾患は、多くの原因で発生しますが、最も一般的な原因としては、親の生殖細胞の不分離や、親からの有害対立遺伝子のメンデル遺伝があります。メンデル遺伝を示す常染色体遺伝疾患は、常染色体優性または劣性のいずれかの形式で受け継がれます。[7]これらの疾患は、男女ともに同頻度で発現し、受け継がれます。[7] [8]常染色体優性疾患は、親と子の両方にみられることが多く、これは、子供が疾患を発現するためには有害対立遺伝子のコピーを 1 つ受け継ぐだけでよいためです。一方、常染色体劣性疾患では、疾患を発現するために有害対立遺伝子のコピーを 2 つ必要とします。疾患表現型を示さずに有害対立遺伝子のコピーを 1 つ持つことは可能であるため、両親が両方とも疾患の保因者 (ヘテロ接合体とも呼ばれる) である場合、表現型が正常な両親から疾患を持つ子供が生まれることがあります。
常染色体の異数性は、病気を引き起こすこともあります。常染色体の異数性は忍容性が低く、通常は胎児の流産につながります。遺伝子に富んだ染色体（染色体 1など）の異数性を持つ胎児は、満期まで生存することはなく、[9]遺伝子に乏しい染色体（染色体 21など）の異数性を持つ胎児も、23% 以上の確率で流産します。[10]常染色体の 1 つのコピーを持つ場合（モノソミーと呼ばれます）は、ほとんどの場合、生存できませんが、非常にまれに、モノソミーの中には出生後も生存できるものもあります。ただし、常染色体の 3 つのコピーを持つ場合（トリソミーと呼ばれます）は、生存する可能性がはるかに高くなります。一般的な例はダウン症候群で、これは通常の 2 つのコピーではなく 3 つのコピーを持つ21 番染色体を持つことによって引き起こされます。[9]
部分的異数性は、減数分裂中の不均衡な転座の結果として発生することもあります。 [11]染色体の一部が欠失すると部分的な一染色体性となり、重複すると部分的な三染色体性となります。重複または欠失が大きい場合は、個人の核型を分析することで発見できます。常染色体転座は、がんから統合失調症まで、さまざまな疾患の原因となる可能性があります。[12] [13]単一遺伝子疾患とは異なり、異数性によって引き起こされる疾患は、機能しない遺伝子産物ではなく、不適切な遺伝子投与の結果です。 [14]
参照
参考文献
- ^ グリフィス、アンソニー JF (1999)。遺伝子解析入門。ニューヨーク: WH フリーマン。ISBN 978-0-7167-3771-1。
- ^ 「Autosomal DNA - ISOGG Wiki」www.isogg.org。2017年8月21日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年4月28日閲覧。
- ^ 「常染色体の定義」。遺伝学ホームリファレンス。2016年1月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2018年4月28日閲覧。
- ^ Foster JW、Dominguez-Steglich MA、Guioli S、Kwok C、Weller PA、Stevanović M、Weissenbach J、Mansour S、Young ID、Goodfellow PN (1994 年 12 月)。「SRY 関連遺伝子の変異によって引き起こされる複雑な異形成と常染色体性性転換」。Nature。372 ( 6506 ) : 525–30。Bibcode :1994Natur.372..525F。doi : 10.1038 / 372525a0。PMID 7990924。S2CID 1472426。
- ^ 「染色体マッピング 事実、情報、写真」。encyclopedia.com。Encyclopedia.comの染色体マッピングに関する記事。2015 年 12 月 10 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年12 月 4 日閲覧。
- ^ Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF、Hamosh A、Thompson MW (2007)。Thompson & Thompson Genetics in Medicine (第7版)。フィラデルフィア、ペンシルバニア州：Saunders/Elsevier。p. 69。ISBN 9781416030805。
- ^ ab 「ヒト遺伝病」。ブリタニカ百科事典。2015年10月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年10月16日閲覧。
- ^ Chial, Heidi (2008). 「メンデル遺伝学：遺伝のパターンと単一遺伝子疾患」Nature Education . 1 (1): 63.
- ^ ab Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). 「常染色体異数性」。Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (編)。臨床細胞遺伝学の原理。Humana Press。pp. 133–164。doi :10.1385/1-59259-833-1: 133。ISBN 978-1-58829-300-8。
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (2006 年 6 月)。「ダウン症妊娠における母親の年齢別胎児喪失率」。 出生前診断。26 ( 6): 499–504。doi :10.1002/pd.1443。PMID 16634111。S2CID 34154717。
- ^ 「転座 - 用語集エントリ」。遺伝学ホームリファレンス。2015年11月2日。2015年12月9日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2015年11月8日閲覧。
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (2014年10月31日). 「がんにおける不均衡転座の分子的影響のモデル化：急性リンパ芽球性白血病からの教訓」. Cell Cycle . 8 (14): 2175–2184. doi : 10.4161/cc.8.14.9103 . PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar JS (2002). 「染色体1;11の転座は、統合失調症および双極性感情障害の遺伝的病因を支持する最良の証拠を提供する」。遺伝学。160 ( 4): 1745–1747。doi : 10.1093 / genetics /160.4.1745。PMC 1462039。PMID 11973326。
- ^ Disteche, Christine M. (2012年12月15日). 「性染色体の用量補償」. Annual Review of Genetics . 46 (1): 537–560. doi :10.1146/ annurev -genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.