ＤＶＬ１

ＤＶＬ１
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1FSH、1MC7、2KAW、3PZ8
識別子
エイリアス	DVL1、DVL、DVL1L1、DVL1P1、DRS2、ディズベルドセグメント極性タンパク質1
外部ID	オミム：601365; MGI : 94941;ホモロジーン: 20926;ジーンカード：DVL1; OMA :DVL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	1,349,418 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	155,943,760 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	太ももの筋肉; ; 腓腹筋; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 心の頂点; ; 右前頭葉; ; 膵管細胞; ; 舌の体; ; 胸郭横隔膜; ; 扁桃体; ; 小脳の右半球;
	トップの表現
	髄質集合管; ; パネートセル; ; 腎小体; ; 黒質; ; バレル皮質; ; 吻側回遊流; ; 運動ニューロン; ; 外側広筋; ; 上行大動脈; ; 窩;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ベータカテニン結合; 縮れた綴じ; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合; 酵素結合; タンパク質キナーゼ結合;
細胞成分	細胞質; 細胞質; Wntシグナロソーム; 側方細胞膜; 膜; 微小管細胞骨格; 成長円錐; 細胞膜; シナプス; 軸索; ソーマ; 樹状突起; ニューロン投影; 微小管; クラスリン被覆小胞; シナプス前; 樹状突起棘; シナプス後密度; 細胞質小胞; シャッファー側枝 - CA1シナプス; グルタミン酸シナプス;
生物学的プロセス	タンパク質リン酸化の調節; タンパク質リン酸化の負の調節; 神経伝達物質レベルの調節; タンパク質リン酸化の正の制御; 細胞内シグナル伝達; 軸索形成; タンパク質キナーゼ活性の負の調節; 樹状突起の形態形成; シナプス組織; タンパク質の安定化; Wntシグナル伝達経路; RNAポリメラーゼIIによる転写; タンパク質結合の負の調節; 受容体クラスタリング; 神経管閉鎖に関与する平面細胞極性経路; 軸索誘導; 転写の正の制御、DNAテンプレート; Wntシグナル伝達経路の正の調節; 多細胞生物の発達; Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路; 微小管へのタンパク質の局在; 神経筋接合部の発達; 蝸牛の形態形成; 神経管の発達; 細胞質微小管の組織化; ニューロン投射発達の正の調節; 軸索伸展; 核へのタンパク質の局在; 標準的なWntシグナル伝達経路; 社会的行動; 骨格筋アセチルコリン依存性チャネルのクラスタリング; 副次的な芽生え; 神経板の伸長に関与する収束伸長; 標準的なWntシグナル伝達経路の負の制御; 神経伝達物質の分泌; プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御; 器官形成に関与する収束伸展; プレパルス抑制; 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御; ベータカテニン破壊複合体の分解; 樹状突起棘の形態形成; 興奮性シナプス後電位の正の調節; シナプス前集合; シナプス前部へのタンパク質局在の正の制御; 非標準的なWntシグナル伝達経路; シナプス後組織; ニューロン投射の樹状化の正の調節; シナプス小胞の放出の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1855
	13542
	ENSG00000107404
	ENSMUSG00000029071
	O14640
	P51141
	NM_004421 ; NM_181870 ; NM_182779 ; NM_001330311
	NM_010091 ; NM_001302342 ; NM_001356381
	NP_001317240 ; NP_004412
	NP_034221 ; NP_001343310
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

セグメント極性タンパク質ディシュヴェルドホモログDVL-1は、ヒトではDVL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

DVL1 は、ショウジョウバエの dishevelled遺伝子 (dsh)のヒト相同遺伝子であり、細胞増殖を制御する細胞質リン酸化タンパク質をコードし、分節化や神経芽細胞の特定化などの発達過程のトランスデューサー分子として機能します。DVL1 は、神経芽腫に関与する細胞形質転換に関与するプロセスの候補遺伝子です。シュワルツ・ヤンペル症候群とシャルコー・マリー・トゥース病2A 型は、DVL1 と同じ領域にマッピングされています。これらの疾患の表現型は、発達中の DVL 遺伝子の異常発現から予想される欠陥と一致している可能性があります。この遺伝子には、3 つの異なるアイソフォームをコードする 3 つの転写バリアントが見つかっています。^[6]

インタラクション

DVL1 は以下と相互作用することが示されています:

AXIN1 , ^[7]^[8]
DVL3 , ^[9]
EPS8、^[10] および
デカペンタプレジックホモログ3に対する母親の反応^[11]

参照

乱れた

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

遺伝学と腫瘍学のアトラスにおける DVL1

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[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029071 – Ensembl、2017 年 5 月

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[entrez-6] 「Entrez Gene: DVL1 dishevelled、dsh ホモログ 1 (Drosophila)」。

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