リシルヒドロキシラーゼ

リシル水酸化酵素（またはプロコラーゲン-リジン5-ジオキシゲナーゼ）は、リジンをヒドロキシリジンに水酸化する反応を触媒するα-ケトグルタル酸依存性水酸化 酵素である。^{[1] [2]}リシル水酸化酵素は、その酸化活性のために鉄とビタミンCを補因子として必要とする。これは、粗面小胞体（ER）の嚢（腔）でのコラーゲン合成後に起こる（翻訳後修飾として） 。ヒトゲノムには、PLOD1、PLOD2、およびPLOD3という3つのリシル水酸化酵素（LH1-3）がコードされている。PLOD2からは2つのスプライスバリアント（LH2aとLH2b）が発現する可能性があり、LH2bは小さなエクソン13Aを組み込む点でLH2aと異なる。 LH1 と LH3 はコラーゲン三重らせんのリシル残基を水酸化しますが、LH2b はコラーゲンのテロペプチドのリシル残基を水酸化します。水酸化活性に加えて、LH3 はコラーゲンのヒドロキシリシンに結合した二糖類 (Glc-Gal) を生成するグルコシル化活性も持っています。

コラーゲンリシルヒドロキシル化は、コラーゲンの安定化に必要なコラーゲンピリジノリン架橋の最初のステップです。

PLOD1遺伝子の変異は、脊柱後側弯症型エーラス・ダンロス症候群（kEDS、以前はEDS VI）に関連している。 ^[3] PLOD2
遺伝子 の変異は、ヒトのブルック症候群に関連している。

補因子であるビタミン C の欠乏は壊血病と関連があります。

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるリシル+ヒドロキシラーゼ