ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
TM2D1 識別子 エイリアス TM2D1 、BBP、TM2ドメインを含む1 外部ID オミム ：610080; MGI : 2137022; ホモロジーン : 12928; ジーンカード ：TM2D1; OMA :TM2D1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体4（マウス） [2] バンド 4|4 C6 始める 98,243,607 bp [2] 終わり 98,271,543 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 内皮細胞 アキレス腱 脈絡叢上皮 胚上皮 卵母細胞 胸部大動脈下行 耳下腺 副鼻腔粘膜 上行大動脈 精巣上体
トップの表現 近位尿細管 右腎臓 大腿四頭筋 神経管 卵黄嚢 骨格筋組織 精子細胞 胃 中脳 心臓
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞膜の不可欠な構成要素 膜 膜の不可欠な構成要素 核質 生物学的プロセス
アポトーシスの過程 アポトーシスシグナル伝達経路 Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
TM2ドメイン含有1は 、ヒトではTM2D1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。
[5]
関数 この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ベータアミロイドペプチド結合タンパク質です。このタンパク質には、7 つの膜貫通ドメインを持つ G タンパク質共役受容体スーパーファミリーの構造モジュールと関連し、ヘテロ三量体 G タンパク質の活性化に重要であることが知られています。ベータアミロイドペプチドは、アルツハイマー病で見られるニューロン死と、その結果として生じる認知能力の低下の原因因子であることが立証されています。このタンパク質は、神経毒性のあるベータアミロイドペプチドの標的である可能性があり、G タンパク質によって制御される細胞死プログラムを介して、ベータアミロイドペプチド毒性に対する細胞の脆弱性を媒介する可能性があります。この遺伝子には、いくつかの転写バリアントが見つかっています。
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000162604 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028563 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez Gene: TM2ドメイン含有1」 。 2017年5月19日 閲覧。
さらに読む
Kirfel G、Borm B、Rigort A、Herzog V (2002)。「分泌型βアミロイド前駆体タンパク質はヒト表皮ケラチノサイトの運動原である」。Eur . J. Cell Biol . 81 (12): 664–76. doi :10.1078/0171-9335-00284. PMID 12553667。 Lee Y、Chang DJ、Lee YS、Chang KA、Kim H、Yoon JS、Lee S、Suh YH、Kaang BK (2003)。「ベータアミロイドペプチド結合タンパク質は、異種アフリカツメガエル発現システムにおいて G タンパク質と結合しない」。J . Neurosci. Res . 73 (2): 255–9. doi :10.1002/jnr.10652. PMID 12836168. S2CID 32419466。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
