FNBP1L

FNBP1L
識別子
エイリアス	FNBP1L、C1orf39、TOCA1、フォルミン結合タンパク質1いいね
外部ID	オミム：608848; MGI : 1925642;ホモロジーン：133802;ジーンカード：FNBP1L; OMA :FNBP1L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	93,554,661 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	122,413,364 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	神経節隆起; ; 羊水; ; 心室帯; ; 糸球体; ; 後腎糸球体; ; 腎髄質; ; 耳下腺; ; 小腸粘膜; ; 臓側胸膜; ; 毛包;
	トップの表現
	手; ; 上頸神経節; ; 三叉神経節; ; 内側神経節隆起; ; 耳小胞; ; 一次卵母細胞; ; 髄質集合管; ; 二次卵母細胞; ; 窩; ; 腎小体;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 脂質結合; GTPase結合; カドヘリン結合;
細胞成分	細胞質; 膜; 細胞膜; 細胞皮質; 細胞骨格; 細胞質小胞; 細胞質;
生物学的プロセス	エンドサイトーシス; 小胞組織; 膜陥入; 細胞膜管状構造; オートファジー; クラスリン依存性エンドサイトーシス; 膜から小胞が出てくる; アクチンフィラメントに沿った小胞輸送; 糸状仮足形成の正の調節; 繊毛アセンブリ; 膜組織;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54874
	214459
	ENSG00000137942
	ENSMUSG00000039735
	翻訳
	Q8K012
	NM_001024948 ; NM_001164473 ; NM_017737
	NM_001114665 ; NM_153118
	NP_001020119 ; NP_001157945 ; NP_060207
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

フォルミン結合タンパク質1様タンパク質は、ヒトではFNBP1L遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、CDC42とN-WASPの両方に結合します。このタンパク質は、N-WASP-WIP複合体を活性化することにより、CDC42誘導性アクチン重合を促進し、したがって、細胞表面シグナルをアクチン細胞骨格にリンクする経路に関与しています。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生成されます。^[6]

臨床的意義

FNBP1L 遺伝子多型、特にrs236330SNPは、成人^{[7]および小児}^{[8]における正常な}知能の差異と関連している。

参考文献

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さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000137942 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039735 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[pmid14654988-5] Katoh M, Katoh M (2003年12月). 「in silicoにおけるヒトFNBP1L遺伝子の同定と特徴付け」. Int J Mol Med . 13 (1): 157–62. doi :10.3892/ijmm.13.1.157. PMID 14654988.

[entrez-6] 「Entrez Gene: FNBP1L フォルミン結合タンパク質 1 様」。

[pmid21826061-7] Davies G、Tenesa A、Payton A、Yang J、Harris SE、Liewald D、Ke X、Le Hellard S、Christoforou A、Luciano M、McGhee K、Lopez L、Gow AJ、Corley J、Redmond P、Fox HC、Haggarty P、Whalley LJ、McNeill G、Goddard ME、Espeseth T、Lundervold AJ、Reinvang I、Pickles A、Steen VM、Ollier W、Porteous DJ、Horan M、Starr JM、Pendleton N、Visscher PM、Deary IJ (2011 年 10 月)。「ゲノムワイド関連研究により、人間の知能は遺伝性が高く、多遺伝子性であることが立証された」。Mol . Psychiatry . 16 (10): 996–1005. doi :10.1038/mp.2011.85。PMC 3182557。PMID 21826061。

[pmid23358156-8] ベンヤミン B、ポーカン B、デイビス OS、デイビス G、ハンセル NK、ブリオン MJ、カークパトリック RM、セント RA、フラニッチ S、ミラー MB、ハワース CM、ミーバーン E、プライス TS、エヴァンス DM、ティンプソン N、ケンプ J、リングS、マクアードル W、メッドランド SE、ヤン J、ハリス SE、リーヴァルト DC、シート P、シャオ X、ハジアク JJ、デジェウス EJ、ジャドー VW、スター JM、フェルフルスト FC、ペンネル C、ティマイヤー H、イアコノ WG、パーマー LJ 、モンゴメリー GW、マーティン NG、ブームスマ DI、ポストシューマ D、マクグ M、ライト MJ、デイビースミス G、ディアリー IJ、プロミン R、ヴィッシャー PM (2013 年 1 月)。「小児知能は遺伝性があり、高度に多遺伝子性で、FNBP1Lと関連している」。Mol . Psychiatry . 19 (2): 253–8. doi :10.1038/mp.2012.184. PMC 3935975. PMID 23358156 。