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| コンテンツ | |
|---|---|
| 説明 | UCSCゲノムブラウザ |
| 接触 | |
| 研究センター | カリフォルニア大学サンタクルーズ校 |
| 研究室 | バスキン工学部生体分子科学工学センター |
| 主な引用 | ナバロ・ゴンザレス & al. (2021年) [1] |
| アクセス | |
| Webサイト | ゲノム |
UCSCゲノム ブラウザは、カリフォルニア大学サンタクルーズ校(UCSC)がホストするオンラインでダウンロード可能なゲノム ブラウザです。[2] [3] [4]これは、さまざまな脊椎動物と無脊椎動物の種と主要なモデル生物のゲノム配列データへのアクセスを提供するインタラクティブな Web サイトで、多数の整列した注釈のコレクションが統合されています。ブラウザは、高速なインタラクティブ パフォーマンスをサポートするように最適化されたグラフィカル ビューアであり、MySQLデータベース上に構築されたオープン ソースの Web ベースのツール スイートで、さまざまなレベルでのデータの迅速な視覚化、調査、およびクエリが可能です。ゲノム ブラウザ データベース、ブラウジング ツール、ダウンロード可能なデータ ファイル、およびドキュメントはすべて、UCSC ゲノム バイオインフォマティクスの Web サイトにあります。
歴史
UCSCゲノムブラウザは、2000年に当時大学院生だったジム・ケントとカリフォルニア大学サンタクルーズ校のコンピュータサイエンス（現在は生体分子工学）教授のデビッド・ハウスラーによって構築され、現在も管理されており、ヒトゲノムプロジェクトの初期の成果を配布するためのリソースとして始まりました。ハワード・ヒューズ医学研究所と国立ヒトゲノム研究所（NHGRI 、米国国立衛生研究所の1つ）の資金提供を受けたこのブラウザは、ヒトゲノム配列の最初の完全な染色体ドラフトアセンブリをグラフィカルに表示しました。今日、このブラウザは遺伝学者、分子生物学者、医師、進化学の学生や教師によってゲノム情報にアクセスするために使用されています。[5]
ゲノム
UCSCブラウザは、開始以来数年の間に、すべての脊椎動物種と、高カバレッジのゲノム配列が利用可能な特定の無脊椎動物のゲノム配列を収容できるように拡張され、[6]現在108種が含まれています。 重なり合いを可能にして、より大きな連続領域の構築を導くためには、高いカバレッジが必要です。 カバレッジの低いゲノム配列は、一部のブラウザのマルチアライメントトラックに含まれていますが、これらのアセンブリは断片化されているため、フル機能のブラウザの構築には適していません。 （マルチアライメントトラックについては後述します）。 フル機能のゲノムブラウザでホストされている種は、表に示されています。[7]
これらの 108 種の生物とそのアセンブリのほかに、UCSC ゲノム ブラウザではアセンブリ ハブも提供しています。アセンブリ ハブは、ブラウザで表示できるゲノム データの Web アクセス可能なディレクトリで、ブラウザでネイティブにホストされていないアセンブリも含まれています。そこでは、UCSC が注釈データベースを提供していない固有のアセンブリを読み込み、注釈を付けることができます。種とそのアセンブリの完全なリストは GenArk ポータルで表示できます。これには、UCSC ゲノム ブラウザ データベースとアセンブリ ハブの両方でホストされている 2,589 のアセンブリが含まれます。例として、脊椎動物ゲノム プロジェクトのアセンブリ ハブをご覧ください。
ブラウザの機能
文献に蓄積されている生物系に関する膨大なデータにより、バイオインフォマティクスのツールを使用して情報を収集し、分析する必要が生じています。UCSC ゲノム ブラウザは、mRNA アラインメント、DNA 反復要素のマッピング、遺伝子予測、遺伝子発現データ、疾患関連データ (遺伝子と疾患の関係を表す)、市販の遺伝子チップ ( IlluminaやAgilentなど) のマッピングなど、さまざまな注釈データセット (「トラック」と呼ばれ、グラフィカルに表示されます) のコレクションを提供します。表示の基本的なパラダイムは、ゲノム配列を水平方向に表示し、mRNA や遺伝子予測などの場所をグラフィカルに表示することです。座標軸に沿った色のブロックは、さまざまなデータ タイプのアラインメントの場所を示します。単一の座標軸にこの多種多様なデータ タイプを表示できるため、ブラウザはデータの垂直統合に便利なツールになります。[8]
特定の遺伝子またはゲノム領域を見つけるには、ユーザーは遺伝子名、DNA配列、RNAのアクセッション番号、ゲノム細胞学的バンドの名前（例：chr20の短腕のバンド13の場合は20p13）、または染色体位置（BRCA1遺伝子の周囲の領域の場合はchr17:38,450,000-38,531,000 ）を入力します。
データをグラフィック形式で表示することで、ブラウザは注釈の詳細情報へのリンクを表示できます。UCSC 遺伝子トラックの遺伝子詳細ページには、Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) やSwissProtなど、他の多くのデータ リソースにある遺伝子に関するより具体的な情報へのリンクが多数用意されています。
UCSC ブラウザは、複雑で膨大なデータの表示用に設計されており、速度が最適化されています。GenBank の何百万もの RNA 配列を244 のゲノム アセンブリ (108 種の多くには複数のアセンブリがあります) のそれぞれに事前にアラインメントすることで、ブラウザはホストされている種のいずれかに対する任意の RNA のアラインメントに即座にアクセスできるようにします。
さまざまな種類のデータを並べることで、研究者は特定の質問に答えるデータの組み合わせを正確に表示できます。PDF/PostScript 出力機能により、学術雑誌に掲載するためのカメラレディ画像をエクスポートできます。
UCSC ブラウザを他のゲノム ブラウザと区別するユニークで便利な機能の 1 つは、表示が連続的に変化する性質です。単一の DNA 塩基から染色体全体 (ヒト chr1 = 2 億 4,500 万塩基、Mb) まで、あらゆるサイズの配列を完全な注釈トラックとともに表示できます。研究者は、単一の遺伝子、単一のエクソン、または染色体バンド全体を表示して、数十または数百の遺伝子と多数の注釈の任意の組み合わせを表示できます。便利なドラッグ アンド ズーム機能により、ユーザーはゲノム画像の任意の領域を選択し、それを拡大して全画面に表示できます。
研究者は、ブラウザを使用して、カスタム トラック ツールを使用して独自のデータを表示することもできます。この機能により、ユーザーは独自のデータのファイルをアップロードし、参照ゲノム アセンブリのコンテキストでデータを表示できます。ユーザーは、UCSC がホストするデータを使用して、テーブル ブラウザ ツールを使用して選択したデータのサブセット (タンパク質のアミノ酸配列を変更するSNPのみなど) を作成し、この特定のデータのサブセットをブラウザでカスタム トラックとして表示することもできます。
ユーザーが作成したブラウザ ビュー (カスタム トラックを含むものも含む) は、保存されたセッション ツールを使用して他のユーザーと共有できます。
トラック
UCSC ゲノム ブラウザの表示画像の下には、元のデータと一緒に選択して表示できる 11 のカテゴリの追加トラックがあります。研究者は、クエリを最もよく表すトラックを選択して、行われている研究の種類と深さに応じて、より適切なデータを表示できます。これらのカテゴリは次のとおりです。
分析ツール
UCSCのサイトには、ブラウザデータベース内の情報をマイニングするためのフル機能のGUIインターフェースや、注目のゲノムの膨大な配列（ヒトゲノム = 32億3千万塩基 [Gb]）内の配列を簡単に見つけるのにも役立つFASTA形式の配列アライメントツールBLAT [9]など、一連のゲノム解析ツールが用意されています。
LiftOver ツールは、全ゲノムアラインメントを使用して、あるアセンブリから別のアセンブリへ、または種間で配列を変換できるようにします。Genome Graphs ツールを使用すると、すべての染色体を一度に表示し、ゲノムワイド関連研究(GWAS) の結果を表示できます。Gene Sorter は、組織内の発現パターンなど、ゲノムの場所にリンクされていないパラメータでグループ化された遺伝子を表示します。
オープンソース / ミラー
UCSC ブラウザのコード ベースは非商用利用向けのオープン ソースであり、多くの研究グループによってローカルにミラーリングされているため、公開データのコンテキストでデータを非公開に表示できます。UCSC ブラウザは、表に示すように、世界中の複数の場所でミラーリングされています。
ブラウザ コードは、UCSC マラリア ゲノム ブラウザと Archaea ブラウザによる個別のインストールでも使用されます。
参照
参考文献
- ^ Navarro Gonzalez, J; Zweig, AS; Speir, ML; Schmelter, D; Rosenbloom, KR; Raney, BJ; Powell, CC; Nassar, LR; Maulding, ND; Lee, CM; Lee, BT; Hinrichs, AS; Fyfe, AC; Fernandes, JD; Diekhans, M; Clawson, H; Casper, J; Benet-Pagès, A; Barber, GP; Haussler, D; Kuhn, RM; Haeussler, M; Kent, WJ (2021年1月8日). 「UCSCゲノムブラウザデータベース：2021年アップデート」. Nucleic Acids Research . 49 (D1): D1046–D1057. doi :10.1093/nar/gkaa1070. ISSN 0305-1048. PMC 7779060。PMID 33221922。
- ^ Fujita PA、Rhead B、Zweig AS、Hinrichs AS、Karolchik D、Cline MS、Goldman M、Barber GP、Clawson H、Coelho A、Diekhans M、Dreszer TR、Giardine BM、Harte RA、Hillman-Jackson J、Hsu F、Kirkup V、Kuhn RM、Learned K、Li CH、Meyer LR、Pohl A、Raney BJ、Rosenbloom KR、Smith KE、Haussler D、Kent WJ (2011 年 1 月)。「UCSC ゲノム ブラウザー データベース: 2011 年更新」。Nucleic Acids Res . 39 (データベース号): D876-82。doi : 10.1093/ nar /gkq963。PMC 3242726。PMID 20959295。
- ^ Kent WJ、Sugnet CW、Furey TS、Roskin KM、Pringle TH、Zahler AM、Haussler D (2002 年 6 月)。「UCSC のヒトゲノムブラウザ」。Genome Res . 12 (6): 996–1006. doi :10.1101/gr.229102. PMC 186604 . PMID 12045153。
- ^ Kuhn, RM; Karolchik, D.; Zweig, AS; Wang, T.; Smith, KE; Rosenbloom, KR; Rhead, B.; Raney, BJ; Pohl, A.; Pheasant, M.; Meyer, L. (2009-01-01). 「UCSC ゲノム ブラウザ データベース: 2009 年更新」. Nucleic Acids Research . 37 (データベース): D755–D761. doi :10.1093/nar/gkn875. ISSN 0305-1048. PMC 2686463. PMID 18996895 .
- ^ “History | Genomics Institute”. genomics.ucsc.edu . 2022年8月7日閲覧。
- ^ ここでの「高カバレッジ」とは、6 倍のカバレッジ、つまりゲノムのサイズの 6 倍の総配列を意味します。
- ^ 「UCSCゲノムブラウザ：謝辞」。genome.ucsc.edu 。 2022年7月27日閲覧。
- ^ Navarro Gonzalez, Jairo; Zweig, Ann S.; Speir, Matthew L.; Schmelter, Daniel; Rosenbloom, Kate R.; Raney, Brian J.; Powell, Conner C.; Nassar, Luis R.; Maulding, Nathan D.; Lee, Christopher M.; Lee, Brian T. (2021-01-08). 「UCSCゲノムブラウザデータベース：2021アップデート」。核酸研究。49 （ D1 ）：D1046 – D1057。doi ：10.1093/ nar /gkaa1070。ISSN 1362-4962。PMC 7779060。PMID 33221922。
- ^ Kent, WJ. (2002年4月). 「BLAT - BLASTのようなアラインメントツール」. Genome Res . 12 (4): 656–64. doi :10.1101/gr.229202. PMC 187518. PMID 11932250 .
外部リンク
- 公式サイト
- オンライントレーニング/チュートリアルとユーザーガイド
- UCSC ゲノムチュートリアル ( YouTubeのビデオ)