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| C1orf162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | C1orf162、染色体1のオープンリーディングフレーム162 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 3588284; HomoloGene : 45482; GeneCards : C1orf162; OMA :C1orf162 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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染色体1のオープンリーディングフレーム162は、ヒトではC1orf162遺伝子によってコードされるタンパク質である。胃がんの症例では低メチル化であることがわかっている。 [5]
遺伝子
この遺伝子はヒトの第1染色体のp13.2に位置し、8つのエクソンから構成されています。[6]長さは11,026塩基で、プラス鎖上に位置します。[7]
mRNA
3つの転写バリアントが特定されています。アイソフォーム1は最も長い転写物であり、最も長いアイソフォームをコードしています。アイソフォーム2は代替インフレームスプライスサイトを使用し、アイソフォーム1よりも短くなっています。アイソフォーム3は代替インフレームエクソンを欠いており、アイソフォーム1と比較して短くなっています。[8] 5'非翻訳領域には6つのステムループがあり、3'非翻訳領域には5つのステムループがあります。[9]
タンパク質
タンパク質C1orf162の予測分子量は16.9 kdalです。その等電点は哺乳類では約9.2です。[10]単一の膜貫通領域が種を超えて保存されています。[11]このタンパク質は主に核内に局在すると予測されています。[12]このタンパク質はミリストイル化されると予測されています。[13]
表現
C1orf162はヒトにおいて普遍的に発現しているわけではない。マイクロアレイ評価による組織発現パターンによると、C1orf162は正常なヒト組織において骨髄、肺、胎児肝臓、リンパ節、脾臓、胸腺で最も高く発現している。[14] 正常組織の染色では、骨髄、リンパ節、脾臓、肺組織で高レベルのRNA発現が見られ、これはマイクロアレイ評価による発現パターンと一致している。[15]
臨床的意義
ある研究では、このタンパク質が胃がん症例における3つの低メチル化タンパク質のうちの1つであることが判明した。[16]
相同性
この遺伝子には既知の相同遺伝子はない。相同遺伝子は、いくつかの鳥類や爬虫類に加えて、多くの哺乳類種で確認されている。タンパク質の膜貫通領域は種を超えて高度に保存されている。魚類、昆虫、原核生物では相同遺伝子は確認されていない。[17]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143110 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000074342 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: Chromosome 1 open reading frame 162」。2016年5月9日閲覧。
- ^ 「NCBI GenBank」2015年3月19日。
- ^ 「GeneCards」.
- ^ 「NCBI遺伝子」。
- ^ 「M 倍分析」。
- ^ 「SDSC 生物学ワークベンチ」。[永久リンク切れ ]
- ^ 「CCTOP」.
- ^ 「PSORTII」.
- ^ 「ミリストイル化予測プログラム」。[永久リンク切れ ]
- ^ 「NCBI GEO」。
- ^ 「タンパク質アトラス」。
- ^ Choi B, Han TS, Lee JY, Lee S, Kong SH, Lee HJ, Kim YJ, Yang HK (2013). 「胃がんにおける新たなマーカーとしての遺伝子メチル化」. Cancer Research . 8 (73): 643. doi :10.1158/1538-7445.AM2013-643.
- ^ 「NCBI遺伝子オーソログ」。