ヴァングル2

ヴァングル2
識別子
エイリアス	VANGL2、LPP1、LTAP、STB1、STBM、STBM1、VANGL平面細胞極性タンパク質2
外部ID	オミム：600533; MGI : 2135272;ホモロジーン: 62161;ジーンカード：VANGL2; OMA :VANGL2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	160,428,670 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	171,856,011 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	神経節隆起; ; 頬粘膜細胞; ; 心室帯; ; 腕の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 脚の皮膚; ; 太ももの皮; ; 膣; ; 小唾液腺; ; 小脳半球;
	トップの表現
	心室帯; ; 臼歯; ; 神経節隆起; ; 胎児の尾; ; 神経板; ; 性器結節; ; 神経溝; ; リップ; ; 神経襞; ; 内側神経節隆起;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 側方細胞膜; 膜; 細胞間結合; 細胞膜; セル極; ストレスファイバー; 基底外側細胞膜; 頂端細胞膜; COPII被覆ERからゴルジ体輸送小胞へ; 細胞周辺;
生物学的プロセス	毛包の発達; ドーパミンニューロン軸索誘導; 蝸牛の発達; 肺の分岐形態形成に関与する末端単位の平面二分区分; 非標準的なWntシグナル伝達経路; 平面極性の確立の規制; 肺の形態形成に関与する側方発芽; 内耳受容細胞不動毛組織; アクチン細胞骨格組織の調節; 体性幹細胞集団の維持; 軸伸長に伴う収束伸長; 肺の分岐形態形成に関与する末端単位の直交二分法による区分; JUNキナーゼ活性の正の制御; 筋性隔壁の形態形成; セロトニンニューロン軸索誘導; 平面極性の確立; 膜状隔壁の形態形成; 体性幹細胞の分裂; 心臓の形態形成に関与する平面細胞極性経路; ヘパラン硫酸プロテオグリカンの生合成過程; 傷の治癒; 糸球体の発達; 体毛の平面配向の確立; 軸伸長に関与する平面細胞極性経路; 神経管閉鎖に関わる平面極性の確立; 神経管閉鎖に関与する平面細胞極性経路; 多細胞生物の発達; ハートループ; Wntシグナル伝達経路、平面細胞極性経路; Wntシグナル伝達経路の調節; 神経管閉鎖; 内耳受容細胞の発達; 蝸牛の形態形成; 頂端タンパク質の局在; Rhoタンパク質シグナル伝達; 上皮細胞の頂端/基底極性の確立または維持; 腎臓の形態形成; 腎臓の発達に関わる細胞の移動; 肛門後尾部の形態形成; 神経板の伸長に関与する収束伸長; 器官形成に関与する収束伸展; 前後パターン指定; 消化管の形態形成; 軸索誘導に関与する平面細胞極性経路; 非運動性繊毛集合体;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57216
	93840
	ENSG00000162738
	ENSMUSG00000026556
	翻訳:
	Q91ZD4
	NM_020335
	NM_033509
	NP_065068
	NP_277044
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

VANGL平面細胞極性タンパク質2は、ヒトではVANGL2遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^[5]

関数

VANGL2 遺伝子によってコードされるタンパク質は、特に蝸牛の立体毛様体束における平面細胞極性の調節に関与する膜タンパク質です。コードされるタンパク質は、上皮シート内の個々の細胞または細胞群に方向性のある信号を伝達します。このタンパク質は神経板の発達にも関与しています。[RefSeq 提供、2011 年 9 月]。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000162738 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026556 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: VANGL平面細胞極性タンパク質2」。2018年7月5日閲覧。

さらに読む

Erdal E、Erdal C、Bulut G、Kunter I、Kir M、Atabey N、Açikel U (2007)。「Vangl2 コーディング領域の変異解析により、ファロー四徴症の共通の原因は発見されなかった」。J. Int. Med. Res . 35 (6): 867– 72. doi :10.1177/147323000703500614. PMID 18034999. S2CID 28747920.
Cantrell VA、Jessen JR (2010 年 1 月)。「平面細胞極性タンパク質 Van Gogh-Like 2 は腫瘍細胞の移動とマトリックスメタロプロテアーゼ依存性浸潤を制御する」。Cancer Lett . 287 (1): 54– 61. doi :10.1016/j.canlet.2009.05.041. PMID 19577357。
Yates LL、Schnatwinkel C、Murdoch JN、Bogani D、Formstone CJ、Townsend S、Greenfield A、Niswander LA、Dean CH (2010 年 6 月)。「PCP 遺伝子 Celsr1 および Vangl2 は正常な肺の分岐形態形成に必要である」。Hum . Mol. Genet . 19 (11): 2251– 67. doi :10.1093/hmg/ddq104. PMC 2865378. PMID 20223754 。
Lei YP、Zhang T、Li H、Wu BL、Jin L、Wang HY (2010 年 6 月)。「ヒトの頭蓋神経管欠損における VANGL2 変異」。N. Engl. J. Med . 362 (23): 2232–5 . doi : 10.1056/NEJMc0910820 . PMID 20558380。
Lei YP、Zhang T、Li H、Wu BL、Jin L、Wang HY (2010 年 6 月)。「ヒトの頭蓋神経管欠損における VANGL2 変異」。N. Engl. J. Med . 362 (23): 2232–5 . doi : 10.1056/NEJMc0910820 . PMID 20558380。
Kibar Z、Salem S、Bosoi CM、Pauwels E、De Marco P、Merello E、Bassuk AG、Capra V、Gros P (2011 年 7 月)。「孤立した神経管欠損に対するVANGL2変異の寄与」。クリン。ジュネット。80 (1): 76–82 .土井:10.1111/j.1399-0004.2010.01515.x。PMC 3000889。PMID 20738329。
Iliescu A、Gravel M、Horth C、 Kibar Z 、 Gros P (2011 年 2 月)。「Vangl タンパク質の膜標的化の喪失が神経管欠損を引き起こす」。生化学。50 (5): 795– 804。doi :10.1021/bi101286d。PMID 21142127 。
Guo Y、Zanetti G、Schekman R (2013 年 1 月)。「トランスゴルジネットワークからの Vangl2 の輸出を担う新規 GTP 結合タンパク質-アダプタータンパク質複合体」。eLife . 2 : e00160. doi : 10.7554/eLife.00160 . PMC 3539332 . PMID 23326640。
ピアッツィ G、セルグラード M、ガルシア M、チェッカレッリ C、フィニ L、ビアンキ P、ラーギ L、ディアンジェロ L、パテリーニ P、マルフェルタイナー P、キエコ P、ボーランド CR、バッツォーリ F、リッチャルディエッロ L (2013 年 4 月)。「ゴッホ様 2 は標準的な WNT 経路に拮抗し、結腸直腸癌ではメチル化されます。」Br. J. がん。108 (8): 1750 – 6.土井:10.1038/bjc.2013.142。PMC 3668461。PMID 23579212。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000162738 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026556 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: VANGL平面細胞極性タンパク質2」。2018年7月5日閲覧。

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参考文献

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