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| C1orf21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | C1orf21、PIG13、染色体1オープンリーディングフレーム21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | MGI : 1916649; HomoloGene : 12776; GeneCards : C1orf21; OMA :C1orf21 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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未解析タンパク質C1orf21は増殖誘導タンパク質13としても知られ、ヒトではC1orf21遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] C1orf21は細胞内タンパク質であり、細胞内で核と細胞質の間を流れる。これは細胞の成長と生殖に関連しており、さまざまな種類の癌と強い関連がある。[7]この遺伝子にはパラログはないが、すべての無脊椎動物で多くの保存されたオルソログが見つかっている。[8] C1orf21はヒトのほとんどの組織で低レベルから中程度の発現を示しているが、皮膚、肺、前立腺で最も発現が高い。
遺伝子
軌跡
C1orf198は、1番染色体の逆鎖の1q25.3座に位置するタンパク質をコードする遺伝子である。 [9]
ジーン地区
C1orf21 は染色体 1 の長腕に位置し、位置 5q23.1 にあります。
細胞遺伝学的バンド: 1q25.3
サイズ
染色体 1 は最も長い染色体の 1 つで、その中で C1orf21 は 184,385,826 から 184,390,390 塩基に及び、その結果、 4 つのエクソンを含む 10,278 ヌクレオチド長のmRNA転写物が生成されます。タンパク質は 121 アミノ酸長で、DUF4612 として知られる機能不明のドメインを含んでいます。
表現
NCBI 遺伝子と RNA-Seq により、C1orf21 はすべての組織で低レベルから中程度のレベルで発現しているが、皮膚、脳、前立腺で主に発現していることが明らかになりました。
遺伝子レベルの制御
プロモーター
予測されたプロモーターは7つ以上あったが、本当のプロモーターは1111塩基対で、長い間知られていた。[10]
転写因子結合部位
多くの転写因子 (TF) 結合部位が Genomatix によって予測されています。重要な結合部位には、MYRE、MAR、Bright などがあります。
MYRE はミエリン調節因子です。ミエリンは中枢神経系で生成され、軸索で大きな役割を果たします。MAR は特殊な AT リッチ配列結合タンパク質 1 で、主に胸腺細胞で発現し、マトリックス付着領域に結合します。Bright は IgH 転写の B 細胞調節因子として役立ちます。
タンパク質
細胞内位置
C1orf21の位置は核にあると62.2%の確率で予測された。ミトコンドリアは17.4%の確率で予測され、ミトコンドリア、細胞骨格、血管系は4.3%であった。[11]
構造
C1orf21タンパク質は121アミノ酸から成り、分子量は18.7kDa、等電点は5.08です。このタンパク質は核膜と相互作用し、DUF4612として知られる未知のドメインを含むと考えられています。二次構造と三次構造については、構造内に多くのαヘリックスが存在し、タンパク質の残りの部分は無秩序な構造を持つことが予測されています。[12]
タンパク質レベルの調節
- O-グリコシル化部位：セリン5、スレオニン11、セリン66、セリン68、セリン69。[13]
- パルミチオアルデヒド部位: システイン3
- リン酸化：セリン34、セリン44、セリン66、セリン69、セリン75、セリン95、セリン115、セリン121 [14]
- SUMO化部位：リジン46およびリジン106 [15]
- チロシン硫酸化部位: チロシン 113
相互作用するタンパク質
相同性
パラログ
C1orf21 のアイソフォームやパラログは知られていません。
オルソログ
C1orf21はほとんどの脊椎動物のクラスと一部の無脊椎動物に見られる。C1orf21の最も遠い相同遺伝子はAcropora digitiferaで、推定8億2400万年前に分岐した。[17]真菌、植物、原生生物、単細胞生物など、無脊椎動物以外の生物にはC1orf21遺伝子の痕跡はない。[18]
相同ドメイン
未知の機能ドメイン 4612 (DUF4612) は、ほとんどのオルソログで高度に保存されていました。
関数
C1orf21 は、特にDNAの複製が行われる核内での細胞の成長に関与している可能性が高いと考えられます。
臨床的意義
C1orf21 についてはあまり知られていないものの、病気との関連がいくつかあることがわかっています。多くの研究で、がんとの関連があることが判明しています。C1orf21 は細胞増殖に関連しているため、Sooda らによる別の研究では、前立腺がんや顎腫瘍に関与する感受性遺伝子を特定するために、HPC1 遺伝子座の転写マップに関心が寄せられました。全体として、他の多くの遺伝子の中でも、さまざまな体の部位のがんにおける C1orf21 の役割について研究されている研究がいくつかあることがわかりました。また、C1orf21 は ZNF750 サイレンシングに関与しているため、ケラチノサイトへの影響と大きな相関関係があることも判明しました。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000116667 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000032666 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Sood R、Bonner TI、Makalowska I、Stephan DA、Robbins CM、Connors TD、Morgenbesser SD、Su K、Faruque MU、Pinkett H、Graham C、Baxevanis AD、Klinger KW、Landes GM、Trent JM、Carpten JD (2001 年 4 月)。「遺伝性前立腺がん (HPC1) 遺伝子座を含む 1q25 領域からの 13 個の新規転写産物およびヒト RGS8 遺伝子のクローニングと特性評価」。Genomics。73 ( 2 ) : 211– 222。doi : 10.1006/geno.2001.6500。PMID 11318611 。
- ^ 「Entrez 遺伝子: C1orf21 染色体 1 オープンリーディングフレーム 21」。
- ^ 「癌におけるC1orf21の発現 - 概要 - ヒトタンパク質アトラス」www.proteinatlas.org . 2019年8月8日閲覧。
- ^ 「Protein BLAST: タンパク質クエリを使用してタンパク質データベースを検索」. blast.ncbi.nlm.nih.gov . 2019年2月28日閲覧。
- ^ 「C1orf21 遺伝子 - GeneCards | CA021 タンパク質 | CA021 抗体」www.genecards.org . 2019年8月8日閲覧。
- ^ 「Genomatix - NGSデータ分析とパーソナライズ医療」www.genomatix.de。2001年2月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年8月8日閲覧。
- ^ 「PSORT II 予測」psort.hgc.jp . 2019年8月1日閲覧。
- ^ 「DisEMBL 1.5 - 内因性タンパク質障害の予測因子」。dis.embl.de 。 2019年8月1日閲覧。
- ^ 「NetOGlyc 4.0 Server - 予測結果」www.cbs.dtu.dk . 2019年8月4日閲覧。
- ^ 「NetPhos 3.1 Server - 予測結果」www.cbs.dtu.dk . 2019年8月4日閲覧。
- ^ 「GPS-SUMO: SUMO化部位とSUMO相互作用モチーフの予測」sumosp.biocuckoo.org。2018年5月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年8月4日閲覧。
- ^ 「多重配列アライメント - CLUSTALW」www.genome.jp . 2019年8月8日閲覧。
- ^ 「TimeTree :: 人生のタイムスケール」timetree.org . 2019年7月1日閲覧。
- ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」. blast.ncbi.nlm.nih.gov . 2019年8月1日閲覧。
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト C1orf21 ゲノムの位置と C1orf21 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091): 315– 321。Bibcode : 2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414。
- Oh JH、Yang JO、Hahn Y、et al. (2006)。「ヒト胃癌のトランスクリプトーム解析」。Mamm . Genome . 16 (12): 942– 954. doi :10.1007/s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
- Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). 「大規模連結cDNAシークエンシング」Genome Res . 7 (4): 353– 358. doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 .
- Andersson B、Wentland MA、Ricafrente JY、et al. (1996)。「改良されたショットガンライブラリ構築のための「ダブルアダプター」法」。Anal . Biochem . 236 (1): 107– 113. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474。