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| LRRIQ3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | LRRIQ3、LRRC44、ロイシンリッチリピートおよびIQモチーフ3を含む、ロイシンリッチリピートおよびIQモチーフ3を含む | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：617957; MGI : 1921685;ホモロジーン: 23668;ジーンカード：LRRIQ3; OMA :LRRIQ3 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LRRIQ3（ロイシンリッチリピートおよびIQモチーフ含有3）は、LRRC44としても知られ、ヒトではLRRIQ3遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5]主に精巣で発現し、多くの疾患に関連しています。[6]
遺伝子
軌跡
LRRIQ3はヒト染色体1の短腕末端のマイナス鎖の1p31.1に存在する。[7]
全体構造
LRRIQ3の推定配列には合計7つのエクソンがある。 [7]
mRNA
表現
LRRIQ3は2つの主要なアイソフォームとして発現し、それぞれ624アミノ酸と464アミノ酸の長さのタンパク質を生成します。[7]ヒトとドブネズミの組織では低レベルで発現しており、[8] [9]精巣組織で最も高い発現レベルを示します。T細胞、精巣上体、腎臓、およびいくつかの腺では比較的高い発現レベルを示します。 [10]
タンパク質
一般的な特徴と構成上の特徴
ヒトタンパク質LRRIQ3アイソフォーム1は624個のアミノ酸から構成され、分子量は73.7 kDaである。LRRIQ3の等電点は9.73であり、これはLRRIQ3が通常の生理学的pH（約7.4）で塩基性であることを示唆している。 [11]さらに、抗体染色からヒトLRRIQ3が細胞膜に局在するという強力な証拠がある。[12] LRRIQ3はリジン残基が豊富で、合計82個のリジンを含む。また、グリシンはわずかに少ない。[13]
ドメインとモチーフ
LRRIQ3には合計4つの保存されたドメインがあり、3つのロイシンリッチリピートと1つのIQカルモジュリン結合モチーフがあります。[13]ロイシンリッチリピートは通常、タンパク質間相互作用に関与し、特徴的なα/β馬蹄形を形成します。[14] [15] IQモチーフは、カルモジュリン（CaM）またはCaM様タンパク質の結合部位を提供します。[16]
二次構造と三次構造
LRRIQ3は、長いαヘリックスC末端ドメインを含む、主にαヘリックス構造を とると予測されている。また、モノマーとして機能することも予測されている。[17] [18] [19] [20]
翻訳後修飾
LRRIQ3は多くの翻訳後修飾を受けると予測されている。これらには、O-GlcNAc化、SUMO化、ユビキチン化、リン酸化が含まれる。[22] [23] LRRIQ3には、4つのよく保存されたSUMO化部位と1つのよく保存されたユビキチン化部位があると予測されている。[22]これらの翻訳後修飾の表現を下の図に示します。
タンパク質相互作用
LRRIQ3はツーハイブリッドアッセイとアフィニティークロマトグラフィーから多くのタンパク質と相互作用するという証拠があります。LRRIQ3が相互作用するタンパク質にはLYN、 NCK2、GNB4、ABL1などがあります。[25] [26]これらのタンパク質は細胞シグナル伝達、細胞骨格の再編成、細胞分化などに関係しています。 [27] [28] [29] [30]
相同性と進化
パラログとオーソログ
LRRIQ3にはヒトには相同遺伝子は存在しない。 [6]しかし、 BLASTによって報告されているように、相同遺伝子は数多く存在し、そのいくつかを以下に挙げる。 [ 31]以下に「百万年前（MYA）」として挙げているヒトタンパク質からの分岐からの年数は、 TimeTreeを使用して計算された。[32]
臨床的意義
LRRIQ3は多くの癌と関連している。RNA-seq実験では、膵臓癌、大腸癌、乳癌を含む多くの疾患状態でLRRIQ3が著しくダウンレギュレーションされていることが示されている（Log2倍の変化は-3.4から-4.2の間）。[33] [34] [35]
参考文献
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