プレラミンA/C

LMNA
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1IFR、1IVT、1X8Y、2XV5、2YPT、3GEF、3V4Q、3V4W、3V5B
識別子
エイリアス	LMNA、CDCD1、CDDC、CMD1A、CMT2B1、EMD2、FPL、FPLD、FPLD2、HGPS、IDC、LDP1、LFP、LGMD1B、LMN1、LMNC、LMNL1、PRO1、ラミンA/C、MADA、Aタイプラミン
外部ID	オミム：150330; MGI : 96794;ホモロジーン: 41321;ジーンカード：LMNA; OMA :LMNA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	156,140,081 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	88,417,263 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	乳首; ; 胃粘膜; ; 腹部の皮膚; ; 上腕二頭筋の腱; ; 胆嚢; ; 脚の皮膚; ; 胸部大動脈下行; ; 子宮内膜間質細胞; ; アキレス腱; ; 左子宮管;
	トップの表現
	上行大動脈; ; 大動脈弁; ; 外頸動脈; ; 内頸動脈; ; リンパ管の内皮細胞; ; リップ; ; 顆頭; ; 背中の皮膚; ; 外耳の皮膚; ; 乳腺;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	構造分子活性; タンパク質結合; 同一のタンパク質結合;
細胞成分	核ラミナ; 細胞質; 核の粒; ラミンフィラメント; 細胞質の核周囲領域; 中間径フィラメント; 核; 細胞外マトリックス; 核膜; 核質; 核膜;
生物学的プロセス	細胞移動の調節; 中核組織; 微小管細胞骨格極性の確立または維持; ミトコンドリアからのシトクロムcの放出の負の調節; 外因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の調節; 筋肉器官の発達; タンパク質の核への局在の制御; IRE1を介した未折り畳みタンパク質応答; 有糸分裂核膜の分解; 核へのタンパク質の局在; 有糸分裂核膜再構成; 心室筋細胞の発達; 低酸素に対する細胞反応; 遺伝子発現の正の調節; 間葉系細胞の増殖の抑制; 核膜組織; 細胞集団増殖の負の調節; テロメア維持の調節; ストレスに対する心筋肥大の抑制; 核へのタンパク質の輸入; タンパク質の安定性の調節; ヒストンH3-K9トリメチル化の正の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4000
	16905
	ENSG00000160789
	ENSMUSG00000028063
	P02545
	P48678
NM_001257374 ; NM_001282624 ; NM_001282625 ; NM_001282626 ; NM_005572;
	NM_170707 ; NM_170708
	NM_001002011 ; NM_001111102 ; NM_019390
NP_001244303 ; NP_001269553 ; NP_001269554 ; NP_001269555 ; NP_005563;
	NP_733821 ; NP_733822
	NP_001002011 ; NP_001104572 ; NP_062263
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プレラミンA/C、またはラミンA/Cは、ヒトではLMNA遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]^[6]^[7]ラミンA/Cはラミンファミリーのタンパク質に属します。

関数

^[8]

ZMPSTE24欠損の状況では、ラミンプロセシングの最終段階が起こらず、ファルネシルプレラミンAが蓄積する。ハッチンソン・ギルフォード早老症では、プレラミンAの50アミノ酸（アミノ酸607〜656）が欠失し、2回目のエンドプロテアーゼ切断部位が除去される。その結果、成熟ラミンAは形成されず、ファルネシル化された変異体プレラミンA（プロジェリン）が細胞内に蓄積する。^[9]核ラミナは、内核膜に隣接した2次元タンパク質マトリックスで構成される。ラミンファミリーのタンパク質がマトリックスを構成し、進化において高度に保存されている。有糸分裂中、ラミンタンパク質がリン酸化されると、ラミナマトリックスは可逆的に分解される。ラミンタンパク質は、核の安定性、クロマチン構造、遺伝子発現に関与していると考えられている。脊椎動物のラミンはA型とB型の2種類から構成されています。この遺伝子は交互スプライシングにより、3つのA型ラミンアイソフォームをコードします。^[10]

有糸分裂の初期に、成熟促進因子(略称 MPF、有糸分裂促進因子または M 期促進因子とも呼ばれる) が 3 つの核ラミンすべての特定のセリン残基をリン酸化して、ラミン中間径フィラメントの脱重合を引き起こします。リン酸化ラミン B 二量体は、イソプレニルアンカーを介して核膜に結合したままになります。ラミン A は、イソプレニル基によって核膜に標的化されますが、膜に到達してすぐに切断されます。ラミン A は、それ自体とTOR1AIP1 (LAP1) などの他の膜結合タンパク質とのタンパク質間相互作用を介して膜に結合したままになります。核ラミンの脱重合は、核膜の崩壊につながります。トランスフェクション実験では、ヒトのラミン A のリン酸化がラミンの脱重合に必要であり、したがって核膜の分解に必要であることが実証されています。核膜の分解は通常、有糸分裂の初期に発生します。

臨床的意義

LMNA遺伝子の変異は、エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー、家族性部分的リポジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、拡張型心筋症、シャルコー・マリー・トゥース病、拘束性皮膚症など、いくつかの疾患に関連しています。ラミンAの短縮型は一般にプロジェリンとして知られており、ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群を引き起こします。^[12]^[13]現在までに1,400を超えるSNPが知られています[1]。それらは、mRNA、スプライシングまたはタンパク質（例：Arg471Cys、 ^[14] Arg482Gln、^[15] Arg527Leu、^[16] Arg527Cys、^[17] Ala529Val ^[18] ）レベルの変化として現れることがあります。

DNA損傷

DNA二本鎖損傷は、相同組み換え（HR）または非相同末端結合（NHEJ）のいずれかによって修復される。LMNAは、HRおよびNHEJで重要な役割を果たすタンパク質のレベルを維持することにより、遺伝的安定性を促進する。 ^[19]^[20] プレラミンAの成熟が欠損したマウス細胞は、DNA損傷および染色体異常が増加し、DNA損傷因子に対する感受性が増加する。^[21]プロジェリアでは、欠陥のあるLMNAによるDNA修復の不十分さが、早期老化の特徴を引き起こす可能性がある（老化のDNA損傷理論を参照）。

インタラクション

LMNA は以下と相互作用することが示されています:

ALOX12 ^[22]
EM-D ^[23]^[24]^[25]^[26]
NARF ^[27]
SREBF1 ^[28]
TMPO ^[29]^[30]
ZNF239 ^[31]
SIRT1 ^[32]

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外部リンク

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LOVD変異データベース: LMNA
LMNA の GeneCards
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