トロンボスポンジン3

THBS3
識別子
エイリアス	THBS3、TSP3、トロンボスポンジン3
外部ID	オミム：188062; MGI : 98739;ホモロジーン: 5159;ジーンカード：THBS3; OMA :THBS3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	155,209,051 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	89,134,144 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右子宮管; ; 脛骨; ; 子宮体部; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 右冠動脈; ; 左子宮管; ; 脛骨神経; ; 上腕二頭筋の腱; ; 子宮頸管;
	トップの表現
	心室帯; ; 精母細胞; ; 肺胞上皮; ; リップ; ; 足首; ; 右肺葉; ; 足首関節; ; 食道; ; 輸出管; ; 精子細胞;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; ヘパリン結合; 細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞質の核周囲領域; 細胞外領域; 細胞外マトリックス; 細胞外空間; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	成長板軟骨の発達; 骨の成熟に関わる骨化; 細胞-マトリックス接着; 細胞接着; 骨梁形成; 細胞外マトリックスの組織化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	7059
	21827
	ENSG00000169231
	ENSMUSG00000028047
	P49746
	Q05895
	NM_001252607 ; NM_001252608 ; NM_007112
	NM_013691
	NP_001239536 ; NP_001239537 ; NP_009043
	NP_038719
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

トロンボスポンジン3（TSP3）は、ヒトではTHBS3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、トロンボスポンジンファミリーに属します。トロンボスポンジンファミリーのメンバーは、細胞間および細胞とマトリックスの相互作用を媒介する接着性糖タンパク質です。TSP3は骨格成熟の調節に関与していることが判明しています。 ^[7]このタンパク質は、単一のジスルフィド結合によって結合した五量体分子を形成します。この遺伝子は、メタキシン1と共通のプロモーターを共有しています。 ^[6]SARS-CoV-2感染に対する遺伝的感受性に関連する1番染色体上の遺伝子として特定されています。^[8]

参考文献

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さらに読む

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Qabar A、Derick L、Lawler J、Dixit V (1995 年 5 月)。「トロンボスポンジン 3 は、2 つのシステイン残基を含む鎖間ジスルフィド結合によって結合された五量体分子です」。The Journal of Biological Chemistry。270 ( 21): 12725– 12729。doi : 10.1074/ jbc.270.21.12725。PMID 7759526。
Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Qabar AN、Lin Z、Wolf FW、O'Shea KS、 Lawler J、Dixit VM (1994 年 1 月)。「トロンボスポンジン 3 は発達的に調節されるヘパリン結合タンパク質です」。The Journal of Biological Chemistry。269 ( 2): 1262– 1269。doi : 10.1016/ S0021-9258 (17)42252-6。PMID 8288588。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000169231 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028047 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1601886-5] Vos HL、Devarayalu S、de Vries Y、Bornstein P (1992 年 6 月)。「トロンボスポンジン 3 (Thbs3)、トロンボスポンジン遺伝子ファミリーの新しいメンバー」。The Journal of Biological Chemistry。267 ( 17 ): 12192– 12196。doi : 10.1016 /S0021-9258(19)49823-2。PMID 1601886 。

[entrez-6] "Entrez Gene: THBS3 トロンボスポンジン 3".

[7] Hankenson KD、Hormuzdi SG、Meganck JA、Bornstein P (2005 年 7 月)。「トロンボスポンジン 3 遺伝子の破壊を受けたマウスは骨の幾何学的および生体力学的特性が異なり、大腿骨頭の発達が促進される」。分子細胞生物学。25 (13): 5599– 5606。doi :10.1128/ MCB.25.13.5599-5606.2005。PMC 1156967。PMID 15964815。

[8] Niemi ME、Karjalainen J、Liao RG、Neale BM、Daly M、Ganna A、他。（2021年12月）。「新型コロナウイルス感染症のヒト遺伝子構造のマッピング」。自然。600 (7889): 472–477。ビブコード:2021Natur.600..472C。土井：10.1038/s41586-021-03767-x。PMC 8674144。PMID 34237774。S2CID 235776838 。