ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
韓国 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス KCNH1 、EAG、EAG1、Kv10.1、h-eag、TMBTS、ZLS1、hEAG1、カリウム電位依存性チャネルサブファミリーHメンバー1、hEAG 外部ID オミム ：603305; MGI : 1341721; ホモロジーン : 68242; ジーンカード ：KCNH1; OMA :KCNH1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1|1 H6 始める 191,873,082 bp [2] 終わり 192,192,467 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ブロードマン領域9 前頭前皮質 睾丸 右前頭葉 小脳半球 小脳の右半球 帯状回 前帯状皮質 尾状核 生殖腺
トップの表現 二次卵母細胞 水晶体上皮 嗅結節 受精卵 一次卵母細胞 一次運動野 側坐核 臼歯 腰椎神経節 上前頭回
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
リン酸リレーセンサーキナーゼ活性 電位依存性カリウムチャネル活性 カルモジュリン結合 環状ヌクレオチド結合 イオンチャネル活性 カリウムチャネル活性 電位依存性イオンチャネル活性 タンパク質結合 脂質結合 ホスファチジルイノシトール二リン酸結合 遅延整流カリウムチャネル活性 同一のタンパク質結合 タンパク質キナーゼ結合 膜貫通トランスポーター結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 14-3-3タンパク質結合 細胞成分
シナプス 膜の不可欠な構成要素 核 軸索 核内膜 シナプス前膜 膜 初期エンドソーム膜 樹状突起 細胞膜 エンドソーム 電位依存性カリウムチャネル複合体 シナプス後密度 細胞接合 細胞投影 核周細胞 細胞内膜小器官 シナプス後膜 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞表面 軸索膜 カリウムチャネル複合体 ソーマ 細胞質の核周囲領域 シナプス前膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
膜輸送 細胞集団増殖の調節 カリウムイオン輸送 シグナル伝達 リン酸リレーシグナル伝達システム イオン膜輸送の調節 イオン輸送 カリウムイオン膜輸送 筋芽細胞融合 膜電位の調節 ホスファチジルイノシトールを介したシグナル伝達 驚愕反応 イオン膜輸送 カルシウムイオンに対する細胞反応 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
カリウム電位依存性チャネルサブファミリーHメンバー1は 、ヒトでは KCNH1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
電位依存性カリウム (Kv) チャネルは、機能的および構造的観点から、電位依存性イオンチャネルの中で最も複雑なクラスです。その多様な機能には、神経伝達物質の放出、心拍数、インスリン分泌、神経細胞の興奮性、上皮電解質輸送、平滑筋収縮、および細胞容積の調節が含まれます。この遺伝子は、電位依存性カリウムチャネルサブファミリー H のメンバーをコードします。このメンバーは、電位依存性非不活性化遅延整流カリウムチャネルの孔形成 (α) サブユニットです。これは、筋芽細胞分化の開始時に活性化されます。この遺伝子は、脳および筋芽細胞で高度に発現しています。この遺伝子の過剰発現は、癌細胞に成長上の利点を与え、腫瘍細胞の増殖を促進する可能性があります。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする 2 つの転写バリアントが生成されます。 [7]
インタラクション KCNH1はKCNB1 と 相互作用する ことが示されている 。 [8]
関数 KCNH1 遺伝子 は、 成人の中枢神経系で優位に発現する、 高度に保存された 電位依存性カリウムチャネルをコードしている。 [9]
病理学 ギャベットらは 2008年に テンプル・バライツァー症候群（TBS）について記述し、英国の 臨床遺伝学者 カレン・テンプル教授とマイケル・バライツァー教授にちなんでこの病名をつけた。 [10] その後、彼らはKCNH1遺伝子のミスセンス変異が電位依存性カリウムチャネルの有害な機能獲得を引き起こし、多系統発達障害を引き起こすことを実証 し た 。TBS は 知的 障害、てんかん、典型的な顔貌、爪形成不全に分類される。シモンズらは、一部の患者の母親に存在する変異 モザイクが 、その子供のTBS表現型の原因であることを実証した。これは、神経疾患の病因において遺伝的モザイクが果たす役割のさらなる証拠である。 [11]
1型ツィン メルマン・ラバンド症候群は後に KCNH1 の同様の変異によって引き起こされることが判明した 。 [12] これにより、一部の研究者は1型ツィンメルマン・ラバンド症候群とテンプル・バライツァー症候群は同じ疾患の異なる症状であると考えるようになった。 [13] [14]
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)における KCNH1+タンパク質、+ヒト 米国国立医学図書館 医学件名標目表 (MeSH)の Kv10.1+カリウム+チャネル ヒト疾患遺伝子 - KCNH1
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
