Loading article…
| ダウン症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | ダウン症候群、ダウン、21トリソミー |
 | |
| ダウン症の特徴的な顔の特徴を示す8歳の男の子 | |
| 専門 | 医学遺伝学、小児科 |
| 症状 | 発達の遅れ、特徴的な身体的特徴、軽度から中等度の知的障害[1] |
| 通常の発症 | ほとんどは受精時に起こるが、受精後に起こることはまれである[2] |
| 間隔 | 生涯 |
| 原因 | 21番染色体の3番目のコピー[3] |
| リスク要因 | 母親の年齢が高い、子供が先に罹患している[4] [5] |
| 診断方法 | 出生前スクリーニング、遺伝子検査[6] |
| 処理 | 理学療法、作業療法、言語療法、教育支援、支援された職場環境[7] [8] |
| 予後 | 平均寿命50～60歳（先進国）[9] [10] |
| 頻度 | 540万人（0.1％）[1] [11] |
| 名前の由来 | ジョン・ラングドン・ダウン |
ダウン症候群またはダウン症[12]は、21トリソミーとしても知られ、21番染色体の3番目のコピーの全部または一部が存在することによって引き起こされる遺伝性疾患です。[3]通常、発達の遅れ、軽度から中等度の知的障害、および特徴的な身体的特徴を伴います。 [1] [13]
罹患した個人の両親は通常、遺伝的に正常である。[14]この症候群の発生率は母親の年齢とともに増加し、20歳の母親では0.1％未満であるが、45歳の母親では3％である。[4]これは偶然に起こると考えられており、確率を変えるような行動や環境要因は知られていない。[2]通常、赤ちゃんは両親から23本の染色体を受け継いで合計46本になるが、ダウン症候群では3本目の21番目の染色体が付加される。[15]余分な染色体は、卵子と精子が結合する受精時に提供される。[16]症例の1～2％では、余分な染色体が胚の段階で追加され、体内の一部の細胞にのみ影響を及ぼし、これはモザイクダウン症候群として知られている。[17] [15] 転座ダウン症候群は別のまれなタイプである。[18] [19]ダウン症候群は、妊娠中に出生前スクリーニングとそれに続く診断検査、または出生後に直接観察と遺伝子検査によって特定することができます。[6]スクリーニングの導入以来、ダウン症候群の妊娠は中絶されることが多くなっています（割合は母親の年齢、妊娠期間、母親の人種/民族に応じて50〜85％の範囲で異なります）。[20] [21] [22]
2024年現在、ダウン症候群の治療法は知られていない。[23]教育と適切なケアはより良い生活の質をもたらすことが証明されている。[7]ダウン症候群の子供の中には通常の学校の授業で教育を受ける子もいるが、より専門的な教育を必要とする子もいる。[8]ダウン症候群の人の中には高校を卒業し、少数は高等教育を受ける。[24]成人期には、米国では約20%が何らかの有給労働をしており、[25]多くは保護された労働環境を必要としている。 [8]金銭面や法律面の世話人のサポートが必要になることが多い。[10]適切な医療を受ければ、先進国での平均寿命は約50～60歳である。 [9] [10]ダウン症候群によく見られる健康問題の定期的なスクリーニングは、生涯を通じて推奨されている。[9]
ダウン症候群は最も一般的な染色体異常であり、[26]世界中で出生する赤ちゃんの約1,000人に1人、[1]米国では700人に1人に発生します。[18] 2015年には、世界中で540万人のダウン症候群患者がおり、そのうち27,000人が死亡しており、1990年の43,000人から減少しています。[11] [27] [28]この症候群は、1866年にこの症候群を完全に記述した英国の医師ジョン・ラングドン・ダウンにちなんで名付けられました。 [29]いくつかの側面は、1838年にフランスの精神科医ジャン＝エティエンヌ・ドミニク・エスキロールによって、 1844年にフランスの医師エドゥアール・セガンによって以前に記述されていました。 [30]遺伝的原因は1959年に発見されました。[29]
兆候と症状
ダウン症候群の人は、ほとんどの場合、身体障害と知的障害を抱えています。[31]大人になると、彼らの知的能力は通常、8歳または9歳の子供と同程度になります。[9]同時に、感情的および社会的認識は非常に高いです。[32]免疫機能が低下する可能性があり[14]、一般的に発達の節目を迎える年齢が遅くなります。[10]先天性心疾患、てんかん、白血病、甲状腺疾患など、多くの健康上の懸念のリスクが高まります。[29]
物理的な
ダウン症候群の人は、顎が小さい、目頭切開、筋緊張の低下、鼻梁の平坦化、舌の突出などの身体的特徴を示すことがあります。舌の突出は、顔面筋の緊張低下と弱さによって引き起こされ、筋機能訓練で矯正されることが多いです。[40]ダウン症候群の人の約半数では、気道の特徴的な特徴により閉塞性睡眠時無呼吸症候群になることがあります。 [29]その他の一般的な特徴としては、関節の過度の柔軟性、足の親指と人差し指の間に余分なスペースがあること、手のひらのしわが1つであること、指が短いことなどがあります。[34] [37]
環軸関節の不安定性は約1～2％に発生します。[41]環軸関節不安定性は、後年、頸髄圧迫による脊髄症を引き起こす可能性があり、これは新たな筋力低下、協調運動障害、排便または排尿失禁、歩行機能障害として現れることが多いです。[42]連続画像診断では将来の頸髄圧迫を確実に予測することはできませんが、神経学的検査で変化が見られます。この状態は脊椎手術で外科的に矯正されます。[42]
身長の伸びが遅いため、成人は低身長になりがちです。男性の平均身長は154センチメートル（5フィート1インチ）、女性は142センチメートル（4フィート8インチ）です。[43]ダウン症候群の人は、甲状腺機能低下症、その他の医学的問題、ライフスタイルにより、加齢とともに肥満になるリスクが高くなります。 [29] [44]ダウン症候群の子供専用の 成長曲線が開発されています。[29]
神経学的
この症候群は知的障害の約3分の1の原因となっている。[14]多くの発達段階が遅れ、はいはいの能力は6～12か月ではなく8～22か月頃に、自立歩行の能力は9～18か月ではなく1～4歳頃に現れるのが一般的である。[45]歩行能力は24か月後には50%の子どもで獲得される。[46]
ダウン症候群の人の多くは軽度（IQ：50〜69）または中等度（IQ：35〜50）の知的障害を抱えており、重度（IQ：20〜35）のケースもあります。[1] [47]モザイク型ダウン症候群の人のIQスコアは通常、それよりも10〜30ポイント高くなります。[48]年齢を重ねるにつれて、ダウン症候群の人と同年代の人との間のギャップは広がる傾向があります。[47] [49]
一般的に、ダウン症の人は話す能力よりも言語理解力が優れています。[29] [47] 喃語は平均して15ヶ月頃に現れます。[50]ダウン症の人の10～45%は吃音または早口で不規則な発話があり、理解が困難です。[51] 30歳に達すると、話す能力を失う人もいます。[9]
彼らは通常、社会的なスキルがかなり優れています。[29]行動上の問題は、知的障害に関連する他の症候群ほど大きな問題ではありません。[47]ダウン症候群の子供では、精神疾患が約30％に発生し、自閉症は5〜10％に発生します。[10]ダウン症候群の人は幅広い感情を経験します。[52]ダウン症候群の人は一般的に幸せですが、[53]成人期初期にうつ病や不安の症状が現れることがあります。[9]
ダウン症候群の子供と成人はてんかん発作のリスクが高く、子供の5～10％、成人の最大50％に発生します。[9]これには、乳児けいれんと呼ばれる特定のタイプの発作のリスク増加が含まれます。[29] 40歳以上で生きる人の多く（15％）はアルツハイマー病を発症します。[54] 60歳に達する人のうち、50～70％がアルツハイマー病を患っています。[9]
ダウン症退行性障害は、緊張病などの神経精神症状を伴う突然の退行であり、自己免疫疾患が原因と考えられます。[55] 主に10代や若い成人に発症します。[56]
感覚
ダウン症候群の人の半数以上に聴覚障害や視覚障害が見られます。[29]
眼の所見
ブラッシュフィールド斑（虹彩の周辺にある小さな白または灰色がかった/茶色の斑点）、上向きに傾斜した眼瞼裂（上まぶたと下まぶたの間の開口部）、内眼角ヒダ（上まぶたと鼻の間の皮膚のひだ）は、特に西洋諸国において、ダウン症候群の診断を示唆する出生時の臨床徴候である[57] [58]。[58] これらのいずれも治療を必要としない。[要出典]
ダウン症候群では、視覚的に重大な先天性白内障（眼の水晶体の濁り）がより頻繁に発生します。 [58]ダウン症候群の 新生児は、早期発見と紹介により弱視による視力喪失のリスクを軽減できるため、白内障の検査を受ける必要があります。[59]水晶体 の皮質の点状の混濁（青白内障）は、ダウン症候群の人の最大50％に見られますが、視覚的に重大でない場合は治療せずに経過観察される場合があります。[58]
ダウン症候群の子供では、斜視、眼振、鼻涙管閉塞がより頻繁に発生します。 [58] これらの診断のスクリーニングは、生後6か月以内に開始する必要があります。[58] [59] 斜視は先天性よりも後天性の方が多いです。[58] 斜視の早期診断と治療は、弱視による視力喪失のリスクを軽減します。[60]ダウン症候群では、内眼角膜の存在により、偽斜視と呼ばれる斜視 の誤った印象を与える場合があります。流涙（流涙）を引き起こす鼻涙管閉塞は、ダウン症候群のない子供よりも頻繁に両側性で多因子性です。[58]
屈折異常はダウン症候群の子供に多く見られますが、ダウン症候群のない子供と比較して、生後12ヶ月を過ぎるまではその割合は変わらないかもしれません。[58]早期スクリーニングにより、重大な屈折異常を特定し、眼鏡やコンタクトレンズで治療することが推奨されています。調節力（近くの物に焦点を合わせる能力）が低いことはダウン症候群に関連しているため、二重焦点眼鏡が必要になる場合があります。[58]
円錐角膜では、角膜が次第に薄くなり、円錐形に膨らみ、[61]視覚のぼやけや歪みを引き起こします。円錐角膜は10代で初めて現れ、30代に進行します。[61] [62]ダウン症候群は円錐角膜を発症する強力な危険因子であり、ダウン症候群のない人よりも若い年齢で発症する可能性があります。[58] 目をこすることも円錐角膜を発症する危険因子です。[62]眼瞼炎による慢性的な目の刺激がダウン症候群の人の目をこする回数を増やし、[58]円錐角膜の有病率の増加に寄与しているのではないか と推測されています。
緑内障とダウン症候群の関連性はよく引用される。[57] ダウン症候群の子供の緑内障はまれであり、有病率は1％未満である。[57] [58] ダウン症候群の人の緑内障の有病率がダウン症候群でない人の有病率と異なるかどうかは現在のところ不明である。[58]
ダウン症候群における眼の所見の有病率の推定値は、研究によって大きく異なります。[58 ] 以下に有病率の推定値をいくつか示します。視力障害は症例の38～80%で観察されています。[57] ブラッシュフィールド斑は個人の38～85%に見られます。[57] 20～50%に斜視があります。[57] 白内障は15%に発生し、[63]出生時から存在している場合があります。[57] 円錐角膜は21～30%に発生することがあります。[58]
聴覚障害
ダウン症候群の子供の50～90％に聴覚障害が見られます。[64]これは、 50～70％に発生する滲出性中耳炎[10]と40～60％に発生する慢性耳感染症の結果であることが多いです。 [65]耳の感染症は生後1年以内に始まることが多く、一部は耳管機能の低下が原因です。[66] [67]耳垢が多すぎると、外耳道が閉塞して難聴を引き起こすこともあります。[9]軽度の難聴でも、発話、言語理解、学業に悪影響を与える可能性があります。[1] [67]社会性や認知機能の低下の要因として難聴を除外することが重要です。[68]感音型の加齢性難聴は、はるかに若い年齢で発生し、ダウン症候群の人の10～70％に影響を及ぼします。[9]
心臓
ダウン症候群の新生児における先天性心疾患の割合は約 40% です。[34]心疾患を持つ人のうち、約 80% は心房中隔欠損症または心室中隔欠損症を患っており、前者の方が一般的です。[9]先天性心疾患は、肺高血圧症のリスクを高める可能性もあります。肺高血圧症では、肺の動脈が狭くなり、血液の酸素化が不十分になります。[69]ダウン症候群の人の肺高血圧症に対する遺伝的要因には、異常な肺の発達、内皮機能不全、炎症誘発性遺伝子などがあります。[69] 僧帽弁の問題は、出生時に心臓の問題がなかった人でも、加齢とともに一般的になります。[9]発生する可能性のある他の問題には、ファロー四徴症や動脈管開存症などがあります。[66]ダウン症候群の人は動脈硬化のリスクが低いです。[9]
癌
ダウン症候群における癌の全体的なリスクは変化していないが、[70]精巣癌や急性リンパ性白血病（ALL）や急性巨核芽球性白血病（AMKL）などの特定の血液癌のリスクは増加し、他の非血液癌のリスクは減少している。[9]ダウン症候群の人は、これらの癌が血液関連であろうと非血液関連であろうと、生殖細胞由来の癌を発症するリスクが高いと考えられている。 [71] 2008年、世界保健機関（WHO）はダウン症候群の人の骨髄増殖について独自の分類を導入した。[72]
血液がん
ダウン症候群の子供では白血病が10～15倍多くみられます。[29]特に、急性リンパ性白血病は20倍多く、急性骨髄性白血病の巨核芽球性形態（急性巨核芽球性白血病）は500倍多くみられます。[73]急性巨核芽球性白血病（AMKL）は、血小板を形成する巨核球の前駆細胞である巨核芽球の白血病です。 [ 73 ]ダウン症候群の急性リンパ性白血病は、小児のALL症例全体の1～3％を占めます。9歳以上または白血球数が1マイクロリットルあたり50,000を超える人に最も多く発生し、1歳未満の人ではまれです。ダウン症候群のALLは、ダウン症候群ではない人の他のALL症例よりも転帰が悪い傾向があります。[73] [74] つまり、ダウン症候群の子供はダウン症候群でない子供に比べて、急性骨髄性白血病（AML）や急性リンパ性白血病（ALL）を発症する可能性が高くなります。 [75]
骨髄性白血病は、典型的にはダウン症候群に先行し、一過性異常骨髄造血（TAM）として知られる状態を伴い、一般的には巨核球と赤血球の分化を阻害する。[76]ダウン症候群では、AMKLの前に典型的には一過性骨髄増殖性疾患（TMD）が起こり、これはGATA1遺伝子に変異を持つ非癌性の巨核芽球が妊娠後期に急速に分裂する血液細胞産生の障害である。 [73] [77] GATA1変異と21トリソミーの組み合わせは、TAMの素因に寄与する。[78] 21トリソミーでは、白血病形成のプロセスは胎児期早期に始まり、GATA1変異などの遺伝的要因が前白血病経路におけるTAMの発症に寄与する。[76]この状態はダウン症の赤ちゃんの3～10％に影響を与える。[73]出生後3ヶ月以内に自然に治ることが多いですが、重篤な血液、肝臓、その他の合併症を引き起こす可能性があります。[79]症例の約10％では、TMDは治癒後3ヶ月から5年の間にAMKLに進行します。[73] [79] [78]
非血液がん
ダウン症候群の人は、肺がん、乳がん、子宮頸がんを含むすべての主要な固形がんのリスクが低く、50歳以上の人では相対的な発生率が最も低い。[71]このリスクの低さは、21番染色体に存在する腫瘍抑制遺伝子の発現の増加によるものと考えられている。[80] [71]唯一の例外は、ダウン症候群でより高い発生率を示す精巣胚細胞がんである。 [71]
内分泌
ダウン症候群の人の20～50％に甲状腺の問題が見られます。 [9] [29] 甲状腺機能低下症は最も一般的な形で、全人のほぼ半数に発生します。[9]甲状腺の問題は、出生時に甲状腺が機能不全または機能しない（先天性甲状腺機能低下症として知られる）ことが原因である可能性があり、これは1％に発生します[10]また、免疫系による甲状腺への攻撃によって後から発症し、バセドウ病または自己免疫性甲状腺機能低下症を引き起こすこともあります。[81] 1型糖尿病もより一般的です。[9]
胃腸
便秘はダウン症候群の人のほぼ半数に見られ、行動の変化につながる可能性があります。[29]考えられる原因の1つはヒルシュスプルング病で、2～15％に発生し、結腸を制御する神経細胞の欠損が原因です。[82]その他の先天性疾患には、十二指腸閉鎖、鎖肛、胃食道逆流症などがあります。[66]セリアック病は約7～20％に影響を及ぼします。[9] [29]
歯
ダウン症候群の人は、歯肉炎だけでなく、早期の重度の歯周病、壊死性潰瘍性歯肉炎、特に下の前歯の早期の歯の喪失にもかかりやすい傾向があります。 [83] [84]歯垢や口腔衛生不良が一因ではありますが、これらの歯周病の重症度は外的要因だけで説明することはできません。[84]研究では、重症度は免疫力の低下による可能性が高いことが示唆されています。[84] [85]免疫力の低下は、口内の酵母菌感染症（カンジダ・アルビカンスによる）の発生率増加にも寄与しています。[85]
ダウン症候群の人は唾液の量が少ないにもかかわらず、唾液がよりアルカリ性 になり、虫歯に対する抵抗力が高まります[86]、[83]、[85]、[ 86]、[87]。
歯の摩耗や歯ぎしりの割合が高いこともよく見られます。[85]ダウン症候群の他の一般的な口腔症状としては、低張性舌の肥大、唇の痂皮化および低張性、口呼吸、歯の混み合った狭い口蓋、上顎の未発達および臼歯の反対咬合を伴うクラスIII不正咬合、乳歯の脱落遅延および永久歯の萌出遅延、歯の短い根、および多くの場合欠損歯および奇形歯（通常は小さい）などがあります。[83] [85] [86] [87]あまり一般的ではない症状としては、口唇裂および口蓋裂、エナメル質の低石灰化（有病率20%）などがあります。[87]
ダウン症候群患者では、歯髄腔の延長であるタウロドンチズムの有病率が高い。 [88] [89]
生殖能力
ダウン症候群の男性は通常、子供をもうけないが、女性は影響を受けていない人に比べて出生率が低い。 [90]女性の30～50%に生殖能力があると推定されている。[91] 閉経は通常、より若い年齢で起こる。[9]男性の生殖能力の低さは精子の発達の問題によるものと考えられているが、性的に活発でないことに関係している可能性もある。[90] 2006年現在、ダウン症候群の男性が子供をもうけた事例が3件、女性が子供をもうけた事例が26件報告されている。[90]生殖補助技術がなければ、ダウン症候群の人の子供の約半数がダウン症候群になる。[90] [92]
原因
余分な染色体全体または一部が欠損する原因はまだわかっていません。[93]ほとんどの場合、ダウン症候群は胎児の早期発達中の細胞分裂のランダムなミスによって引き起こされますが、遺伝するものではありません。[94]また、環境要因や親の活動がダウン症候群に寄与していることを示す科学的研究はありません。ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる可能性が高くなる唯一の要因は、親の高齢です。これは主に母親の高齢と関連していますが、約10％の症例は父親の高齢と関連しています。[95]
ダウン症候群は、 21番染色体上の遺伝子のコピーが通常の2つではなく3つあることによって引き起こされます。 [3] [96]罹患した個人の両親は通常、遺伝的に正常です。[14]ダウン症候群の子供が1人いる場合、両親の核型が正常であることが判明した場合、2人目の子供がダウン症候群になる可能性は約1％です。[91]
余分な染色体含有量は、いくつかの異なる方法で発生する可能性があります。最も一般的な原因（症例の約92〜95％）は、21番染色体の完全な余分なコピーであり、21トリソミーを引き起こします。 [92] [97] 1〜2.5％の症例では、体内の細胞の一部は正常で、他の細胞は21トリソミーであり、モザイクダウン症候群として知られています。[91] [98]ダウン症候群を引き起こす可能性のあるその他の一般的なメカニズムには、ロバートソン転座、同染色体、または環状染色体があります。これらには21番染色体からの追加物質が含まれており、症例の約2.5％で発生します。[29] [91]同染色体は、卵子または精子の発達中に染色体の長腕と短腕が一緒に分離するのではなく、 2つの長腕が一緒に分離することによって生じます。[92]
21トリソミー
ダウン症候群（女性では核型47,XX,+21、男性では47,XY,+21としても知られる）[99]は、主に卵子または精子の発達中に21番目の染色体が分離できないことによって引き起こされます。これは不分離として知られています。 [92]その結果、精子または卵子は21番染色体の余分なコピーを持って生成されます。したがって、この細胞は24本の染色体を持ちます。もう一方の親の正常な細胞と結合すると、赤ちゃんは47本の染色体を持ち、21番染色体のコピーが3つあります。[3] [92] 21トリソミーの症例の約88％は母親の染色体の不分離に起因し、8％は父親の不分離に起因し、3％は卵子と精子が融合した後に発生します。[100]
モザイクダウン症候群
モザイク型ダウン症候群は、2種類の細胞が混在している場合に診断されます。一部の細胞は21番染色体の3つのコピーを持ちますが、一部の細胞は典型的な21番染色体の2つのコピーを持ちます。 [18]このタイプはダウン症候群の中で最も一般的ではない形式で、全症例の約1％を占めるだけです。 [93]モザイク型ダウン症候群の子供は、他のダウン症候群の子供と同じ特徴を持つ場合があります。ただし、典型的な数の染色体を持つ細胞がいくつか（または多く）存在するため、この病気の特徴が少なくなる可能性があります。[18]
転座ダウン症候群
21番染色体の余分な物質は、症例の2～4％でロバートソン転座によっても発生することがある。 [91] [101]この転座ダウン症候群では、21番染色体の長腕が別の染色体、多くの場合14番染色体に付着している。[102]ダウン症候群の男性では、核型は46XY,t(14q21q)となる。[102] [103]これは新たな突然変異である場合もあれば、両親のどちらかに以前から存在していたものである場合もある。[104]このような転座を持つ親は通常、身体的および精神的に正常である。[102]しかし、卵子または精子細胞の生成中に、余分な21番染色体物質を持つ生殖細胞が作られる可能性が高くなります。[101]この結果、母親が罹患している場合はダウン症候群の子供が生まれる可能性が15％、父親が罹患している場合は5％未満となる。[104]このタイプのダウン症候群の確率は母親の年齢とは関係ありません。[102]ダウン症候群ではない子供の中には転座を受け継いでダウン症候群の子供を持つ確率が高い人もいます。[102]この場合は家族性ダウン症候群と呼ばれることもあります。[105]
機構
ダウン症候群に存在する余分な遺伝物質は、21番染色体にある310個の遺伝子の一部の過剰発現を引き起こす。 [96]この過剰発現は、染色体の3番目のコピーが存在するため、50%と推定されている。[91]一部の研究では、ダウン症候群の重要な領域はバンド21q22.1-q22.3に位置し、[106]この領域にはアミロイド前駆体タンパク質、スーパーオキシドジスムターゼ、およびおそらくETS2プロトオンコゲンの遺伝子が含まれていると示唆されている。[107]しかし、他の研究ではこれらの発見は確認されていない。[96] マイクロRNAも関与していると提案されている。[108]
ダウン症候群で起こる認知症は、脳内で過剰に生成されるアミロイドβ ペプチドが原因で、アミロイドβの蓄積を伴うアルツハイマー病に似ています。 [109]アミロイドβはアミロイド前駆体タンパク質から処理され、その遺伝子は21番染色体にあります。[109] 老人斑と神経原線維変化は35歳までにほぼ全員に見られますが、認知症は現れないこともあります。[14]ダウン症候群の人はリンパ球の数が正常値以下で抗体の産生が少ないため、感染リスクが高まると言われています。[29]
エピジェネティクス
ダウン症候群は、アルツハイマー病など、高齢化に伴う慢性疾患のリスク増加と関連している。加速老化が起こり、組織の生物学的年齢が上昇すると考えられているが、この仮説を裏付ける分子的証拠は乏しい。エピジェネティッククロックとして知られる組織年齢のバイオマーカーによると、21トリソミーは血液と脳組織の年齢を（平均6.6歳）上昇させると仮定されている。[110]
診断
出産前のスクリーニング
ガイドラインでは、年齢に関係なく、すべての妊婦にダウン症候群のスクリーニング検査を提供することが推奨されている。[111] [112]精度のレベルが異なる多くの検査が使用されている。検出率を高めるために、通常は組み合わせて使用される。[29]どれも決定的なものではないため、スクリーニングでダウン症候群の可能性が高いと予測された場合、診断を確認するために羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取のいずれかが必要である。[111]
超音波
出生前超音波検査はダウン症候群のスクリーニングに使用できます。妊娠14～24週で見られる場合、ダウン症候群の可能性が高まることを示す所見には、鼻骨が小さいかまったくないこと、脳室が大きいこと、項部ひだの厚さ、右鎖骨下動脈の異常などがあります。[113]多くのマーカーの有無の方が正確です。[113]胎児項部透過性（NT）の増加は、ダウン症候群の可能性が高まっていることを示しており、症例の75～80％で検出され、6％で偽陽性となります。[114]
-
ダウン症の胎児の超音波画像では大きな膀胱が見られる -
ダウン症候群の胎児における鼻中隔欠損と鼻骨欠損の拡大（妊娠11週目）
血液検査
いくつかの血液マーカーを測定することで、妊娠初期または中期にダウン症候群の可能性を予測することができます。[115] [116]両妊娠期の検査が推奨される場合もあり、検査結果は超音波検査の結果と組み合わせられることがよくあります。[115]妊娠後期には、 α-フェトプロテイン、非結合型エストリオール、総hCG、遊離βhCGのうち2つまたは3つを組み合わせて2つまたは3つの検査が行われることが多く、約60～70％の症例を検出します。[116]
母親の血液中の胎児DNAの検査は研究されており、妊娠初期には有望であると思われる。[117] [118]国際出生前診断学会は、妊娠が21トリソミーの可能性が高い女性にとって、これは合理的なスクリーニングオプションであると考えている。 [119]妊娠初期における精度は98.6%と報告されている。[29]スクリーニング結果を確認するには、侵襲的技術（羊水穿刺、CVS）による確認検査が依然として必要である。[119]
組み合わせ
効能
超音波検査と非遺伝子血液検査の組み合わせでは、妊娠初期だけにスクリーニングを行うよりも、妊娠初期と中期の両方でスクリーニングを行う方が効果的です。[111]使用されているさまざまなスクリーニング技術では、90～95%の症例を検出でき、偽陽性率は2～5%です。[115]ダウン症候群が90%の検出率で妊娠500回に1回発生し、使用した検査の偽陽性率が5%である場合、スクリーニングで陽性となった女性20人のうち、ダウン症候群の胎児が確認されないのは1人だけです。[115]スクリーニング検査の偽陽性率が2%である場合、スクリーニングで陽性となった女性50人のうち、ダウン症候群の胎児が確認されないのは1人だけです。[115]
侵襲的遺伝子検査
羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取はより信頼性の高い検査ですが、流産のリスクが0.5～1％増加します。[122]絨毛膜絨毛採取を10週未満で行うと、子孫に四肢障害が生じるリスクが高まる可能性があります。[122]
検査によるリスクは早期に実施するほど高くなるため、妊娠15週未満の羊水穿刺や妊娠10週未満の絨毛膜絨毛採取は推奨されません。[122]
中絶率
ヨーロッパでは、ダウン症と診断された妊娠の約92％が中絶されています。[22]その結果、スクリーニングが一般的に行われているアイスランドとデンマークでは、ダウン症の人はほとんどいません。 [124]米国では、診断後の中絶率は約75％ですが、[124]調査対象の人口に応じて61〜93％の範囲で異なります。[21]若い女性の間では割合が低く、時間の経過とともに減少しています。[21]胎児が陽性の場合に中絶するかどうかを尋ねられた場合、23〜33％が「はい」と答え、高リスクの妊婦に尋ねられた場合は46〜86％が「はい」と答え、スクリーニングで陽性となった女性に尋ねられた場合は89〜97％が「はい」と答えました。[125]
出産後
診断は、出生時の子供の外見に基づいて疑われることが多い。[10]診断を確定し、転座が存在するかどうかを判断するには、子供の染色体の分析が必要であり、これは子供の両親がダウン症候群の子供をもうける可能性を判断するのに役立つ可能性がある。[10]
管理
幼児期の介入、治療、一般的な医学的問題のスクリーニング、良好な家庭環境、仕事に関連した訓練などの取り組みは、ダウン症児の発達を改善し、良好な生活の質を提供することができます。一般的に利用される治療法には、理学療法、作業療法、言語療法などがあります。[ 126]教育と適切なケアは、肯定的な生活の質を提供します。[7]一般的な小児期の予防接種が推奨されています。[29]
健康診断
多くの保健機関がダウン症患者に対して特定の疾患のスクリーニング検査を実施するよう勧告している。 [127]これは体系的に実施することが推奨されている。[29]
出生時には、すべての子どもが心電図と心臓の超音波検査を受ける必要があります。[29]心臓の問題に対する外科的修復は、生後3か月という早い段階で必要になる場合があります。[29] 心臓弁の問題は若い成人に発生する可能性があり、青年期および成人初期にはさらなる超音波検査が必要になる場合があります。[29]精巣がんのリスクが高いため、毎年精巣を検査することを推奨する人もいます。[9]
認知発達
ダウン症の人の中には難聴を経験する人もいます。この場合、補聴器やその他の増幅装置は言語学習に役立ちます。[29] 言語療法は役立つ場合があり、生後9か月頃から始めることが推奨されています。[29]ダウン症の人は一般的に手と目の協調性が優れているため、手話の習得は役立つコミュニケーションツールです。[47] 指差し、ボディランゲージ、物体、絵などの補助的代替コミュニケーション方法は、コミュニケーションを助けるためによく使用されます。 [128]行動上の問題や精神疾患は、通常、カウンセリングや薬物療法で管理されます。[10]
就学年齢に達する前の教育プログラムは有用である可能性がある。[1]ダウン症の就学年齢の子供は、カリキュラムに何らかの調整が加えられれば、インクルーシブ教育（異なる能力を持つ生徒が同年齢の仲間と同じクラスに配置される）の恩恵を受ける可能性がある。 [129]米国では、 1975年の障害者教育法により、公立学校は一般にダウン症の生徒の就学を許可することが義務付けられている。[130]
ダウン症の人は視覚的に学習する方が得意です。絵を描くことは言語、発話、読解力の向上に役立ちます。ダウン症の子供は文法や文法、またはっきりと話す能力の発達に依然として困難を抱えています。[131]早期介入には認知発達を助けるものがいくつかあります。運動能力を発達させるための取り組みには、理学療法、言語療法、作業療法などがあります。理学療法は特に運動能力の発達と、子供が環境と関わることを教えることに重点が置かれています。言語療法は、後の言語能力の準備に役立ちます。最後に、作業療法は、後の自立に必要なスキルの習得に役立ちます。[132]
他の
鼓室チューブが必要になることが多く[29]、幼少期に複数セット必要になることも少なくありません。[64] 扁桃摘出術は睡眠時無呼吸症候群や喉の感染症の治療にもよく行われます。[29]手術で睡眠時無呼吸症候群が全て治るわけではなく、持続陽圧呼吸療法（CPAP）装置がそのような症例では有効な場合があります。[64]
ヒトモノクローナル抗体を用いたRSウイルス（RSV）感染予防の取り組みは、特に心臓疾患のある人では考慮すべきである。[1]認知症を発症した人では、メマンチン[133]、ドネペジル[134]、リバスチグミン[135]、ガランタミン[136]が有効であるという証拠はない。
予後
0
1
2
3
4
5
6
7～8
9～16歳
スウェーデンでは、ダウン症児の5～15％が通常の学校に通っています。[137]高校を卒業する子どももいますが、ほとんどは卒業していません。[24]アメリカの知的障害者のうち、高校に通った子どものうち、約40％が卒業しています。[138]多くが読み書きを学び、有給労働ができる人もいます。[24]成人すると、アメリカでは約20％が何らかの形で有給労働をしています。[25] [139]しかし、スウェーデンでは1％未満が通常の仕事に就いています。[137]多くは半自立した生活を送ることができますが、[14]金銭、医療、法律上の問題で支援が必要になることがよくあります。[10]モザイク型ダウン症の子どもは通常、より良い結果が得られます。[91]
ダウン症候群の人は、一般の人々よりも早期死亡のリスクが高い。[29]これはほとんどの場合、心臓の問題または感染症によるものである。[1] [9]特に心臓と胃腸の問題に対する医療の改善に伴い、平均寿命は延びている。[1]この延びは、1912年の12歳から、[140] 1980年代には25歳、[1] 2000年代には先進国で50～60歳となっている。[9] [10] 1985～2003年に収集されたデータによると、ダウン症候群の乳児の4～12％が生後1年以内に死亡している。[79]長期生存の可能性は、心臓の問題の存在によって部分的に決まる。世紀の変わり目の研究では、先天性心疾患を持つ人を追跡し、60％が少なくとも10年間生存し、50％が少なくとも30歳まで生存したことが示された。この研究では、30歳を超えた後の老化を追跡することはできなかった。[14]心臓に問題のない人のうち、調査対象者の85％が少なくとも10年間生存し、80％が少なくとも30歳まで生存した。[14] 2000年代初頭には、10％が70歳まで生きたと推定されている。[92]このデータの多くは古く、医療の公平性の向上と外科手術の継続的な進歩により、平均寿命は大幅に改善されている。[141]全米ダウン症候群協会は、ダウン症候群の子供の育て方に関する情報を提供している。[142]
疫学
ダウン症候群は、ヒトで最も一般的な染色体異常である。[9]世界的には、2010年現在[アップデート]、ダウン症候群は出生1,000人中約1人の割合で発生し[1]、約17,000人が死亡している。[143]中絶が認められていない国や、妊娠年齢が上がってからの妊娠が一般的である国では、ダウン症候群の子供がより多く生まれている。[1]米国では出生1,000人中約1.4人[144]、ノルウェーでは出生1,000人中1.1人がこの症候群にかかっている。[9] 1950年代には、米国では出生1,000人中2人の割合で発生していたが、出生前スクリーニングと中絶により、それ以降は減少している。[104]ダウン症候群の妊娠数は2倍以上多く、その多くは自然流産となっている。[10]先天性疾患全体の8％の原因となっています。[1]
母親の年齢はダウン症候群の妊娠の可能性に影響します。[4] 20歳ではその確率は1,441分の1、30歳では959分の1、40歳では84分の1、50歳では44分の1です。[4]母親の年齢とともに確率は高まりますが、ダウン症候群の子供の70％は35歳以下の女性から生まれています。これは若い人の方が子供を多く産むためです。[4]父親の高齢も35歳以上の女性ではリスク要因ですが、35歳未満の女性ではそうではありません。これが女性の年齢とともにリスクが増加する理由の一部かもしれません。[145]
歴史
_by_Sydney_Hodges.jpg/500px-Portrait_of_John_Langdon_Down_(c_1870)_by_Sydney_Hodges.jpg)
イギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンは1862年に初めてダウン症候群について記述し、これを精神障害の一種として認識し、1866年にはより広く出版された報告書で再度記述した。 [29] [147] [148] エドゥアール・セガンは1844年にこれをクレチン病とは別のものとして記述した。 [30] [149] 20世紀までに、ダウン症候群は最もよく知られている精神障害の形態となった。
ジョン・ラングドン・ダウンは、ダウン症候群の子どもの顔がブルーメンバッハのモンゴロイド人種の子どもと似ていると感じたため、「モンゴロイド」という用語を使用した。[150]彼は、ダウン症候群の存在は、すべての人々が遺伝的に関連していることを裏付けるものだと感じた。[151] 1950年代に、根本的な原因が染色体に関連していることが判明すると、この名前の人種に基づく性質に対する懸念が高まった。[152]
1961年、19人の科学者のグループは、「モンゴリズム」には「誤解を招く意味合い」があり、「恥ずかしい言葉」になっていると示唆した。[153]世界保健機関（WHO）は、モンゴル人民共和国の代表団の要請を受けて、1965年にこの用語を廃止した。[154]この用語は20世紀後半まで使用され続けたが、[155] : 21 現在では受け入れられないと考えられており、一般的には使用されていない。
古代では、障害を持つ乳児の多くが殺されたり捨てられたりした。[30] 2020年6月、アイルランドのポウルナブローネ・ドルメンに紀元前3200年以前に埋葬された乳児のゲノム証拠から、ダウン症候群の最古の発生が発見された。[156]研究者たちは、現在のコロンビアとエクアドルにあるプレコロンブス期のトゥマコ・ラ・トリタ文化 の陶器、[157]や16世紀の絵画『幼子キリストの礼拝』など、多くの歴史的芸術作品にダウン症候群が描かれていると考えている。[158] [159]
20世紀には、ダウン症候群の人の多くが施設に収容され、関連する医学的問題はほとんど治療されず、ほとんどの人が幼児期または成人期初期に死亡しました。優生学運動の台頭により、当時の米国の48州のうち33州といくつかの国が、ダウン症候群および同等の障害を持つ人々の強制不妊手術プログラムを開始しました。ナチスドイツのT4行動では、ダウン症候群の人々の組織的な殺害が公の政策となりました。[160]
1950年代に核型分析法が発見され、染色体の数や形の異常を特定することが可能になった。 [149] 1959年、ジェローム・ルジュンヌはダウン症候群は余分な染色体に起因するという発見を報告した。[29]しかし、ルジュンヌの発見の主張は論争を呼んでおり、[161] 2014年にフランス人類遺伝学連盟の科学評議会は、この発見に貢献した同僚のマルト・ゴーティエに満場一致で大賞を授与した。 [162]この発見は、フランスのパリにあるトゥルソー病院のレイモンド・ターパンの研究室で行われた。 [163]ジェローム・ルジュンヌとマルト・ゴーティエはともに彼の教え子だった。[164]
この発見により、この病気は21トリソミーとして知られるようになった。[165]原因が発見される前から、この症候群はあらゆる人種に存在し、高齢出産と関連しており、再発がまれであることは認識されていた。医学書では、特定されていない遺伝的要因の組み合わせによって引き起こされると想定されていた。他の理論では、出産時に受けた傷害に焦点が当てられていた。[166]
社会と文化
名前
ダウン症候群はジョン・ラングドン・ダウンにちなんで名付けられました。彼はこの症候群を正確に説明した最初の人物です。1866年に発表された彼の研究により、彼はこの症候群の父として認められました。[167]他の人々はそれ以前にこの症候群の要素を認識していましたが、ジョン・ラングドン・ダウンは、この症候群を独特でユニークな医学的状態として説明しました。[19]
1975年、米国国立衛生研究所（NIH）は名称標準化のための会議を開催し、所有格の「ダウン症候群」を「ダウン症候群」に置き換えることを推奨した。[168]しかし、所有格と非所有格の両方の名称は一般の人々によって使用され続けている。[12]「トリソミー21」という用語もよく使われている。[153] [169]
倫理
産科医はダウン症候群を含む様々な疾患の出生前スクリーニングを日常的に提供しています。[170] [171]検査結果が利用可能になると、その結果を患者と共有することが倫理的要件であると考えられています。[170] [172]
生命倫理学者の中には、親が最も幸福な子供を選ぶのは合理的だと考える者もいる。[173]この理屈に対する批判の一つは、障害を持つ人を軽視することが多いということだ。[174]ダウン症は予防も治療もすべきではなく、ダウン症をなくすことは大量虐殺に等しいと主張する親もいる。[175] [176]障害者権利運動はスクリーニングに関して立場をとっていないが、[177]一部のメンバーは検査と中絶は差別的だと考えている。[177]米国では中絶反対派の中にも、胎児に障害がある場合の中絶を支持する者もいれば、支持しない者もいる。 [178 ]ダウン症の子供を1人産んだことがある米国の母親40人のうち、半数が次の妊娠でスクリーニングを受けることに同意した。[178]
米国では、プロテスタント系の一部の宗派では胎児にダウン症がある場合に中絶が容認されるが、正統派キリスト教とローマカトリックでは容認されない。[179]スクリーニングに反対する人の中には、スクリーニングを優生学の一形態と呼ぶ人もいる。[179]親はどちらの決定を下しても汚名を着せられる可能性がある。[180]
擁護団体
ダウン症の人のための支援団体は、第二次世界大戦後に結成され始めた。[181]これらは、ダウン症の人を一般の学校制度に組み入れることや、一般の人々にこの症状への理解を深めてもらうことを主張する団体や、ダウン症の子供を持つ家族を支援する団体であった。[181]それ以前は、ダウン症の人は精神病院や精神病院に収容されることが多かった。そのような団体としては、1946年にジュディ・フライドによって英国で設立された王立障害児・成人協会、[181] [182]、1964年に日本で設立されたこばと会、[181] 、1973年にキャサリン・マギーらによって米国で設立された全米ダウン症会議、 [181] [183] 、1979年に米国で設立された全米ダウン症協会などがある。 [181]ダウン症の女性のための最初のローマカトリック修道会である「小羊の弟子の小姉妹会」は1985年にフランスで設立されました。[184]
最初の世界ダウン症デーは2006年3月21日に開催されました。[185]この日と月は、それぞれ21とトリソミーに一致するように選ばれました。[186]この日は2011年に国連総会で承認されました。[185]
2015年に設立されたSpecial21.orgは、ダウン症の水泳選手がパラリンピック大会に出場資格を得て競技に参加できるように、特別な分類カテゴリーの必要性を主張している。[187] このプロジェクトは、ダウン症の国際水泳選手フィリペ・サントスが50メートルバタフライ競技で世界記録を破ったが、パラリンピック大会に出場できなかったことに端を発している。[188] [189]
パラリンピック水泳
国際パラリンピック委員会の パラ水泳のクラス分けコードは単一の障害のみに基づいていますが、ダウン症の人は身体障害と知的障害の両方を抱えています。
ダウン症の水泳選手は、パラリンピック水泳 S14知的障害カテゴリーで競技することはできるが（IQテストのスコアが低い場合）、対戦相手の優れた身体能力に負けてしまうことが多い。[190] [191]
現在、ダウン症の水泳選手のためのパラリンピックの指定カテゴリーはなく、彼らは知的障害者として競技しなければならない。これは彼らの身体障害を無視している。[192] [193]
世界中の多くの擁護団体が、IPC分類コードの枠組みの中にダウン症の水泳選手のための明確な分類カテゴリーを含めるようロビー活動を行っている。[194]
継続的な支援にもかかわらず、この問題は未解決のままであり、ダウン症の水泳選手は適切な分類の経路にアクセスする上で課題に直面し続けています。[195] [196]
研究
21番染色体の余分な物質がどのようにしてダウン症候群を引き起こすのかは現在のところ不明であるため、その原因を突き止める取り組みが進められている[197]。また、ダウン症候群患者の知能を改善する治療法を開発する取り組みも行われている[198]。研究されている2つの取り組みは、幹細胞の使用[197]と遺伝子治療である[199] 。 [200 ]研究されている他の方法としては、抗酸化物質、ガンマセクレターゼ阻害薬、アドレナリン作動薬、メマンチンの使用がある[201]。研究は、動物モデルであるTs65Dnマウスで行われることが多い[202]。
その他の人類
ダウン症候群は、人間以外のヒト科動物にも発生することがある。類人猿では、 22番染色体は人間の21番染色体に対応しており[a] 、そのため類人猿では22番トリソミーがダウン症候群の原因となる。この症状は1969年にチンパンジー、1979年にボルネオオランウータンで観察されたが、どちらも長生きしなかった。チンパンジーのカナコ（1993年頃、日本で生まれた）は、この症状の既知の最長寿例となった。カナコは、人間のダウン症候群によく見られる症状のいくつかを示している。この症状がチンパンジーでどの程度一般的であるかは不明だが、人間のダウン症候群とほぼ同じくらい一般的である可能性がある。[204] [205]
2024年には、死亡時に約6歳だったネアンデルタール人の化石遺体について記述されている。ティナというニックネームのこの子供は、ダウン症の人にのみ見られる内耳の奇形を患っており、難聴やめまいを引き起こしていたと思われる。このような状態のネアンデルタール人がそのような年齢まで生き延びたという事実は、ネアンデルタール人の間に思いやりと母親以外の世話があった証拠とみなされた。[206] [207]
大衆文化において
個人
- ジェイミー・ブリューワーはアメリカの女優、モデルである。彼女はFXのホラーアンソロジーテレビシリーズ『アメリカン・ホラー・ストーリー』での役柄で最もよく知られている。[208]最初のシーズン『マーダー・ハウス』では、アデレード・「アディ」・ラングドンを演じた。第3シーズン『魔女の集会』では、謎めいた千里眼の魔女ナンを演じた。第4シーズン『フリーク・ショー』では、チェスター・クレブの人形マージョリーの幻覚を演じた。第7シーズン『カルト』では、フェミニストのヴァレリー・ソラナスが率いる「SCUM」クルーの一員ヘッダを演じた。また、第8シーズン『アポカリプス』ではナン役に戻った。2015年2月、ブリューワーはデザイナーのキャリー・ハマーのために、ニューヨークファッションウィークでレッドカーペットを歩いたダウン症の女性として初めてなった。[209]
- ソフィア・ジラウはダウン症のプエルトリコ人モデルで、トップデザイナーや、Vogue Mexico、People、Hola!などの有名メディアと仕事をしている。[210] [211] [212] 2020年2月、ジラウはニューヨークファッションウィークでデビューした。[213]その後、2022年2月、彼女はアメリカの小売会社ビクトリアズシークレットに雇われた史上初のダウン症モデルとなった。[214]彼女は2022年にLAファッションウィークのランウェイを歩いた。 [215]ジラウは2021年にSin LímitesまたはNo Limitsと呼ばれるキャンペーンを立ち上げ、「ダウン症のコミュニティが直面している課題を可視化し、目標を達成する能力を示し、世界中でこの病気についての意識を高めることを目指しています。」[215]
- クリス・ニキッチは、ダウン症患者として初めてアイアンマントライアスロンを完走した人物です。[216]彼は2021年のESPY賞で忍耐力に対するジミーV賞を受賞しました。[217]ニキッチは世界中でレースを走り続け、自身のプラットフォームを使って1％Betterのメッセージを広め、ダウン症の人々の無限の可能性を啓発しています。[218]
- グレース・ストロベルはアメリカ人モデルであり、アメリカのスキンケアブランドを代表する初めてのダウン症患者である。[219]彼女は2020年に初めてオバジに入社し、2022年現在も同ブランドのアンバサダーを務めている。[220] [221]彼女はトミーヒルフィガーを代表して、ランウェイ・オブ・ドリームス・ニューヨーク・ファッション・ウィーク2020とアトランティックシティ・ファッション・ウィークでランウェイを歩いた。[222]ストロベルはフォーブス、トゥデイ・ショー、グッドモーニング・アメリカ、リアーナのフェンティ・ビューティー、レディー・ガガのカインドネス・チャンネルなどで取り上げられている。[222] [223]彼女は講演者でもあり、ダウン症とともに生きることがどのようなことかについて#TheGraceEffectというプレゼンテーションを行っている。[224] [223]
テレビと映画
- 『ライフ・ゴーズ・オン』は、1989年9月12日から1993年5月23日までABCで放送されたアメリカのテレビドラマシリーズである。 [225]この番組はシカゴ郊外に住むサッチャー一家、ドリュー、妻リビー、そして彼らの子供であるペイジ、レベッカ、チャールズを中心に展開する。番組ではコーキーと呼ばれ、クリス・バークが演じたチャールズは、ダウン症を持つテレビシリーズ初の主要キャラクターであった。 [226]バークの画期的な役柄は、ダウン症の人々のリアルな描写を伝え、障害者に対する視聴者の見方を変えた。 [227]
- イェジー・ドマラツキ監督、ギャリー・マクドナルド主演のオーストラリア映画『ストラック・バイ・ライトニング』は、ダウン症の若者のための専門学校にサッカーを導入しようと新しく任命された体育教師の努力を描いたコメディドラマである。
- チャンピオンズ（2023年）は、ダウン症の4人の主演俳優、マディソン・テブリン、ケヴィン・イアヌッチ、マシュー・フォン・デア・アー、ジェームズ・デイ・キースが主演する映画です。 [228]ボビー・ファレリーが単独監督デビューを果たしたアメリカのスポーツ コメディ映画で、マーク・リッツォが脚本を書いています。この映画では、逮捕された後、社会奉仕活動として知的障害のある選手のチームを指導しなければならない気難しいマイナーリーグのバスケットボールのコーチをウディ・ハレルソンが演じ、ケイトリン・オルソン、アーニー・ハドソン、チーチ・マリンも出演しています。
- 『ボーン・ディス・ウェイ』は、ブニム/マレー・プロダクションズが制作したアメリカの リアリティ番組で、ダウン症の成人7人が目標を達成し、障害を克服するために懸命に努力する様子を描いている。 [229]この番組は2016年にテレビアカデミー賞を受賞した。 [230]
- 『ザ・ピーナッツバター・ファルコン』は、タイラー・ニルソンとマイケル・シュワルツが監督・脚本を務め、これが彼らの監督デビュー作と2019年のアメリカのコメディドラマ映画で、ザック・ゴッツァーゲン、シャイア・ラブーフ、ダコタ・ジョンソン、ジョン・ホークスが主演している。 [231]ストーリーは、ダウン症の若い男性がレスラーになるという夢を追うために介護施設から脱走し、逃亡中の放浪漁師と友達になるというものである。2人の男性が急速に絆を深めるにつれ、ソーシャルワーカーが彼らを追跡しようとする。 [232]
音楽
- ディーヴォの曲「モンゴロイド」はダウン症の人についての曲です。
- アマチュア・トランスプラントの曲「Your Baby」はダウン症の胎児について歌った曲です。
おもちゃ
参照
注記
- ^ 伝統的な番号付けを使用。現在の番号付け方式では、ヒトの染色体番号が保持されており、ヒトの2番染色体に融合した2つの染色体を指すために、2と3の代わりに2Aと2Bが使用されています。[203]
参考文献
- ^ abcdefghijklmno Weijerman ME、de Winter JP (2010年12月) 。 「臨床実践 。ダウン症候群の子供のケア」。European Journal of Pediatrics。169 (12): 1445–1452。doi : 10.1007 /s00431-010-1253-0。PMC 2962780。PMID 20632187。
- ^ ab 「ダウン症候群の原因は何ですか？」。国立小児保健・人間開発研究所。米国国立衛生研究所。2014年1月17日。2016年1月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年1月6日閲覧。
- ^ abcd Patterson D (2009年7月). 「ダウン症候群の分子遺伝学的分析」.ヒューマンジェネティクス. 126 (1): 195–214. doi :10.1007/s00439-009-0696-8. ISSN 0340-6717. PMID 19526251. S2CID 10403507.
- ^ abcdef Morris JK、Mutton DE、 Alberman E ( 2002)。「ダウン症候群の母体年齢別生児出生率の改訂推定値」。Journal of Medical Screening。9 ( 1): 2–6。doi : 10.1136/ jms.9.1.2。PMID 11943789。
- ^ 「ダウン症候群 – 症状と原因」メイヨークリニック。 2019年3月17日閲覧。
- ^ ab 「医療従事者はダウン症候群をどのように診断するのか？」ユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間開発研究所。2014年1月17日。2016年3月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2016年3月4日閲覧。
- ^ abc Roizen NJ、Patterson D (2003年4月)。「ダウン症候群」。Lancet (Review) 。361 ( 9365): 1281–1289。doi : 10.1016 /S0140-6736(03)12987-X。PMID 12699967。S2CID 33257578 。
- ^ abc 「ダウン症候群に関する事実」。全米ダウン症候群協会。2012年4月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年3月20日閲覧。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxy Malt EA、Dahl RC、Haugsand TM、Ulvestad IH、Emilsen NM、Hansen B、他。 （2013年2月）。 「成人ダウン症候群の健康と病気」。den Norske Laegeforening の Tidsskrift。133 (3): 290–294。土井: 10.4045/tidsskr.12.0390。PMID 23381164。
- ^ abcdefghijklm Kliegma RM (2011). 「ダウン症候群とその他の染色体数異常」ネルソン小児科学教科書（第19版）。フィラデルフィア：サンダース。pp. 第76.2章。ISBN 978-1-4377-0755-7。
- ^ ab GBD 2015 疾病および傷害の発生率および有病率協力者 (2016 年 10 月)。「1990 年から 2015 年までの 310 の疾病および傷害に関する世界、地域、および国の発症率、有病率、および障害生存年数: 世界疾病負担研究 2015 の体系的分析」。Lancet。388 ( 10053 ) : 1545–1602。doi : 10.1016/S0140-6736( 16 )31678-6。PMC 5055577。PMID 27733282。
- ^ ab Smith K (2011). ダウン症候群の政治学. [ニューアルレスフォード、ハンプシャー]: Zero. p. 3. ISBN 978-1-84694-613-42017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「ダウン症候群の一般的な症状は何ですか？」NIHユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所。2017年1月31日。 2023年3月28日閲覧。
- ^ abcdefghijklmno Hammer GD (2010)。「特定の遺伝性疾患の病態生理学」。McPhee SJ (編)。疾患の病態生理学：臨床医学入門（第6版）。ニューヨーク：McGraw-Hill Medical。第2章。ISBN 978-0-07-162167-0。
- ^ ab 「ダウン症候群の遺伝学」www.intellectualdisability.info . 2023年4月1日閲覧。
- ^ 「ダウン症候群に関する事実」。全米ダウン症候群協会。 2023年4月1日閲覧。
- ^ 「LSUHSC School of Medicine」www.medschool.lsuhsc.edu . 2023年4月1日閲覧。
- ^ abcd 「ダウン症候群に関する事実 | CDC」。米国疾病予防管理センター。2021年4月6日。 2023年3月31日閲覧。
- ^ ab 「ダウン症候群について | 全米ダウン症候群協会（NDSS）」ndss.org . 2023年3月28日閲覧。
- ^ Seror V、L'Haridon O、Bussières L、Malan V、Fries N、Vekemans M、他 (2019年3月)。「胎児ダウン症候群の高リスクに直面した女性の侵襲的および非侵襲的検査に対する態度」JAMA Network Open . 2 (3): e191062. doi :10.1001/jamanetworkopen.2019.1062. PMC 6450316 . PMID 30924894.
- ^ abc Natoli JL、Ackerman DL、 McDermott S、Edwards JG（2012年2月）。「ダウン症候群の出生前診断：中絶率の系統的レビュー（1995-2011年）」。出生前診断。32 （2）：142–153。doi ：10.1002/ pd.2910。PMID 22418958 。
- ^ ab Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM (1999 年 9 月)。「ダウン症候群、二分脊椎、無脳症、ターナー症候群およびクラインフェルター症候群の出生前診断後の中絶率: 体系的な文献レビュー。欧州協調行動: DADA (胎児異常の診断後の意思決定)」。出生前診断。19 ( 9 ) 。Wiley: 808–812。doi :10.1002/(sici)1097-0223(199909)19: 9 <808::aid-pd637>3.0.co;2-b。PMID 10521836。S2CID 29637272 。
- ^ 「ダウン症候群：その他のよくある質問」 2014年1月17日。2016年1月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年1月6日閲覧。
- ^ abc Steinbock B (2011)。「病気や障害の伝染リスク」。出生前の生活：胚と胎児の道徳的および法的地位（第2版）。オックスフォード：オックスフォード大学出版局。p. 222。ISBN 978-0-19-971207-62017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab Szabo L (2013年5月9日). 「ダウン症候群の人生は可能性に満ちている」USA Today。2014年1月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2014年2月7日閲覧。
- ^ Martínez-Espinosa RM、Molina Vila MD、Reig García-Galbis M（2020年6月）。「ダウン症候群の臨床試験からの証拠：食事、運動、体組成」。国際環境 研究・公衆衛生ジャーナル。17 （12） ： 4294。doi ：10.3390/ ijerph17124294。PMC 7344556。PMID 32560141。
- ^ GBD 2015 死亡率および死因協力者 (2016 年 10 月)。「1980 年から 2015 年までの世界、地域、国の平均寿命、全死因死亡率、249 の死因別の死因別死亡率: 世界疾病負担研究 2015 の体系的分析」。Lancet。388 ( 10053 ) : 1459–1544。doi : 10.1016/ s0140-6736 (16)31012-1。PMC 5388903。PMID 27733281。
- ^ GBD 2013 死亡率および死因共同研究者 (2015 年 1 月)。「1990 年から 2013 年までの 240 の死因に関する世界、地域、国別の年齢・性別別全死因および死因別死亡率: 世界疾病負担研究 2013 の体系的分析」。Lancet。385 ( 9963 ) : 117–171。doi : 10.1016 / S0140-6736 (14)61682-2。PMC 4340604。PMID 25530442。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag Hickey F, Hickey E, Summar KL (2012). 「ダウン症候群の小児に対する小児科医と家庭医のための医学的最新情報」.小児科学の進歩. 59 (1). Elsevier BV: 137–157. doi :10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
- ^ abc Evans-Martin FF (2009).ダウン症候群. ニューヨーク: チェルシーハウス. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2。
- ^ Faragher R、Clarke B、編 (2013)。「序論」。ダウン症候群の学習者教育：子供と青少年に関する研究、理論、実践。Taylor & Francis。p. 5。ISBN 978-1-134-67335-32017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Hippolyte L、Iglesias K、Van der Linden M、Barisnikov K (2010 年 8 月)。「ダウン症候群の成人の社会的推論スキル: 言語、実行機能、社会情緒的行動の役割」。知的障害研究ジャーナル。54 (8): 714–726。doi :10.1111/j.1365-2788.2010.01299.x。PMID 20590998 。
- ^ Johnston JM、Smyth MD、McKinstry RC (2008)。「小児てんかんにおける神経画像診断の基礎」。Pellock JM、Bourgeois BF、Dodson WE、Nordli Jr DR、Sankar R (編)。小児てんかんの診断と治療(第 3 版)。ニューヨーク: Demos Medical Pub。第 67 章。ISBN 978-1-934559-86-42017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abcdefghi Epstein CJ (2007). 染色体不均衡の結果：原理、メカニズム、モデル。ケンブリッジ：ケンブリッジ大学出版局。pp. 255–256。ISBN 978-0-521-03809-62017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Marion RW、Samanich JN (2012)。「遺伝学」。Bernstein D、Shelov SP (編)。医学生のための小児科（第3版）。フィラデルフィア：Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins。p. 259。ISBN 978-0-7817-7030-92017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Bertoti DB、Smith DE (2008)。「精神遅滞：ダウン症候群に焦点を当てる」。Tecklin JS (編)。小児理学療法（第4版）。フィラデルフィア：Lippincott Williams & Wilkins。p. 380。ISBN 978-0-7817-5399-92017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abc Domino FJ編 (2007)。5分間臨床相談2007 (2007年版)。フィラデルフィア: Lippincott Williams & Wilkins。p. 392。ISBN 978-0-7817-6334-92017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Perkins JA (2009 年 12 月)。「巨舌症とその治療の概要」。Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery。17 ( 6) : 460–465。doi : 10.1097 /moo.0b013e3283317f89。PMID 19713845。S2CID 45941755。
- ^ Wilson GN、Cooley WC (2006)。先天異常および症候群の小児の予防管理（第2版）。ケンブリッジ：ケンブリッジ大学出版局。p. 190。ISBN 978-0-521-61734-52017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Kumin L. ダウン症児の口腔運動技能障害に関するリソースガイド(PDF)。メリーランド州ロヨラ大学。
- ^ Bull MJ、Trotter T、Santoro SL、Christensen C、Grout RW、Burke LW、et al. (遺伝学評議会) (2022年5月)。「ダウン症候群の小児および青少年の健康管理」。 小児科。149 ( 5 ) 。doi : 10.1542 /peds.2022-057010。PMID 35490285。S2CID 248252638。
- ^ ab Bull MJ (2020年6月). 「ダウン症候群」.ニューイングランド医学ジャーナル. 382 (24): 2344–2352. doi :10.1056/NEJMra1706537. PMID 32521135. S2CID 219586275.
- ^ ウィリアムズ内分泌学専門教科書（第12版）。ロンドン：エルゼビア・ヘルス・サイエンス。2011年。ISBN 978-1-4377-3600-72017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Pierce M、Ramsey K、Pinter J（2019年4月2日）。「オレゴン州 のダウン症候群の子供たちの肥満と過体重の傾向」。Global Pediatric Health。6：2333794X19835640。doi ：10.1177 /2333794X19835640。PMC 6446252。PMID 31044152。
- ^ 「ダウン症候群の子どもの早期発達」。INHS Cambridgeshire Community Services NHS Trust 。 2023年3月28日閲覧。
- ^ Winders P、Wolter-Warmerdam K、 Hickey F (2019年4月)。「ダウン症候群の子供の粗大運動発達スケジュール」。知的障害研究ジャーナル。63 (4): 346–356。doi :10.1111/jir.12580。PMID 30575169。S2CID 58592265 。
- ^ abcde Reilly C (2012年10月). 「行動表現型と特別な教育ニーズ：病因は教室で重要か？」知的障害研究ジャーナル. 56 (10): 929–946. doi : 10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x . PMID 22471356.
- ^ Batshaw M 編 (2005)。障害のある子どもたち (第 5 版)。ボルチモア [ua]: Paul H. Brookes。p. 308。ISBN 978-1-55766-581-22017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Patterson T、Rapsey CM、Glue P（2013年4月）。「ダウン症候群の小児期における認知発達の系統的レビュー：治療介入への影響」。知的障害研究ジャーナル。57 （4）：306–318。doi ：10.1111/ j.1365-2788.2012.01536.x。PMID 23506141 。
- ^ Windsperger K、Hoehl S (2021)。「過去数十 年間のダウン症候群研究の発展-医療および教育 の専門家が知っておくべきこと」。Frontiers in Psychiatry。12 : 749046。doi : 10.3389 / fpsyt.2021.749046。PMC 8712441。PMID 34970162。
- ^ Kent RD、Vorperian HK ( 2013年2月)。「ダウン症候群の言語障害：レビュー」。音声言語聴覚研究ジャーナル。56 (1): 178–210。doi : 10.1044 / 1092-4388 (2012/12-0148) 。PMC 3584188。PMID 23275397。
- ^ McGuire D, Chicoine B (2006).ダウン症候群の成人の精神的健康. Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. p. 49. ISBN 978-1-890627-65-2。
- ^ Margulies P (2007).ダウン症候群（第1版）. ニューヨーク：Rosen Pub. Group. p. 5. ISBN 978-1-4042-0695-3。
- ^ Schwartz MW編 (2012)。『5分間の小児科診察（第6版）』。フィラデルフィア：Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins。p. 289。ISBN 978-1-4511-1656-42017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Santoro JD、Filipink RA、Baumer NT、Bulova PD、Handen BL (2023-03-01)。「ダウン症候群退行性障害：最新情報と治療の進歩」。Current Opinion in Psychiatry。36 ( 2 ): 96–103。doi :10.1097/YCO.0000000000000845。ISSN 1473-6578。PMID 36705008 。
- ^ Skoto BG、Roberts M (2024-02-28)。「ダウン 症候群」。Domino FJ (編)。5分間臨床コンサルト2025。Lippincott Williams & Wilkins。ISBN 978-1-9752-3473-7。
- ^ abcdefg Weijerman ME、de Winter JP (2010年12月) 。 「臨床実践 。ダウン症候群の子供のケア」。European Journal of Pediatrics。169 (12): 1445–1452。doi : 10.1007 /s00431-010-1253-0。PMC 2962780。PMID 20632187。
- ^ abcdefghijklmnop 「トリソミー21/ダウン症候群 - EyeWiki」。eyewiki.org 。 2024年5月7日閲覧。
- ^ ab Bull MJ、Trotter T、Santoro SL、Christensen C、Grout RW、THE COUNCIL ON GENETICS（2022-05-01）。「ダウン症候群の小児および青少年の健康管理」。小児科。149 （ 5）。doi：10.1542/ peds.2022-057010。ISSN 0031-4005。PMID 35490285 。
- ^ 「斜視と弱視 | ボストン小児病院」www.childrenshospital.org . 2024年5月8日閲覧。
- ^ ab 「円錐角膜 - 症状と原因」メイヨークリニック。 2024年5月8日閲覧。
- ^ ab "Keratoconus". www.hopkinsmedicine.org . 2021-08-08 . 2024-05-08閲覧。
- ^ Kliegma RM (2011)。「ダウン症候群とその他の染色体数異常」。ネルソン小児科学教科書（第19版）。フィラデルフィア：サンダース。第76.2章。ISBN 978-1-4377-0755-7。
- ^ abc Rodman R、Pine HS（2012 年6月）。「ダウン症候群患者に対する耳鼻咽喉科医のアプローチ」北米耳鼻咽喉科クリニック。45 （3）：599–629、vii–viii。doi ： 10.1016/j.otc.2012.03.010。PMID 22588039。
- ^ エヴァンス・マーティンFF (2009).ダウン症候群. ニューヨーク: チェルシーハウス. p. 71. ISBN 978-1-4381-1950-2。
- ^ abc Tintinalli JE (2010). 「特別な医療ニーズを持つ子ども」。救急医療：包括的学習ガイド（救急医療（Tintinalli））。ニューヨーク：McGraw-Hill Companies。pp. 第138章。ISBN 978-0-07-148480-0。
- ^ ab Goldstein S, ed. (2011). 小児神経発達および遺伝性疾患ハンドブック（第2版）. ニューヨーク：ギルフォード・プレス. p. 365. ISBN 978-1-60623-990-22017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Prasher VP (2009). ダウン症候群および知的障害における認知症の神経心理学的評価。ロンドン: Springer。p. 56。ISBN 978-1-84800-249-42017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab Bush D 、Galambos C 、Dunbar Ivy D（2021年3月）。「ダウン症候群の小児における肺高血圧症」小児呼吸器学。56 （3）：621–629。doi ： 10.1002 /ppul.24687。PMID 32049444。S2CID 211087826。
- ^ Urbano R (2010年9月9日)。ダウン症候群の人々の健康と問題。Academic Press。p. 129。ISBN 978-0-12-374477-72015年5月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abcd Nixon DW (2018年3月). 「ダウン症候群、肥満、アルツハイマー病、がん：簡単なレビューと仮説」.脳科学. 8 (4): 53. doi : 10.3390/brainsci8040053 . PMC 5924389. PMID 29587359 .
- ^ Vardiman JW、Thiele J、Arber DA、Brunning RD、Borowitz MJ、Porwit A、他 (2009 年 7 月)。「世界保健機関 (WHO) の骨髄性腫瘍および急性白血病の分類の 2008 年改訂: 根拠と重要な変更点」。Blood。114 ( 5 ) : 937–951。doi : 10.1182 /blood-2009-03-209262。PMID 19357394 。
- ^ abcdef Seewald L、Taub JW、Maloney KW、McCabe ER（2012年 9月）。「ダウン症候群の小児における急性白血病」。分子遺伝学と代謝。107 （1–2）：25–30。doi ： 10.1016 /j.ymgme.2012.07.011。PMID 22867885 。
- ^ Lee P、Bhansali R、Izraeli S、Hijiya N、Crispino JD（2016年9月）。「ダウン症候群の小児における急性リンパ性白血病の生物学、病因および臨床的側面」 白血病。30 （ 9 ）：1816–1823。doi ：10.1038 / leu.2016.164。PMC 5434972。PMID 27285583。
- ^ Li J、Kalev - Zylinska ML (2022)。「ダウン症候群に関連 する骨髄増殖の分子特性の進歩」。Frontiers in Genetics。13 : 891214。doi : 10.3389/ fgene.2022.891214。PMC 9399805。PMID 36035173。
- ^ ab Gupte A、Al-Antary ET、Edwards H、Ravindranath Y、Ge Y、Taub JW（2022 年7月）。「ダウン症候群に関連する骨髄性白血病のパラドックス」。生化学薬理学。201 ：115046。doi ： 10.1016 / j.bcp.2022.115046。PMID 35483417。S2CID 248431139 。
- ^ Tamblyn JA、Norton A、Spurgeon L、Donovan V、Bedford Russell A、Bonnici J、他 (2016 年 1 月)。「一過性異常骨髄造血における出生前療法: 系統的レビュー」。 小児疾患アーカイブ。胎児および新生児版。101 ( 1 ): F67–F71。doi :10.1136/archdischild-2014-308004。PMID 25956670。S2CID 5958598 。
- ^ ab Bhatnagar N, Nizery L, Tunstall O, Vyas P, Roberts I (2016年10月). 「ダウン症候群における一過性異常骨髄球増殖症およびAML：最新情報」Current Hematologic Malignancy Reports . 11 (5): 333–341. doi :10.1007/s11899-016-0338-x. PMC 5031718 . PMID 27510823.
- ^ abc Gamis AS、Smith FO （2012年11月）。「ダウン症候群の小児における一過性骨髄増殖性疾患：この謎めいた疾患の解明」。British Journal of Haematology。159 （ 3）：277–287。doi ：10.1111/ bjh.12041。PMID 22966823。S2CID 37593917 。
- ^ Thomas-Tikhonenko A 編 (2010). がんゲノムと腫瘍微小環境 (オンライン版)。ニューヨーク: Springer。p. 203。ISBN 978-1-4419-0711-02015年7月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Graber E、Chacko E、Regelmann MO、Costin G、Rapaport R (2012年12月)。「ダウン症候群と甲状腺機能」。北米内分泌・代謝クリニック。41(4):735–745。doi :10.1016/j.ecl.2012.08.008。PMID 23099267 。
- ^ Moore SW (2008年8月). 「ダウン症候群と腸神経系」. Pediatric Surgery International . 24 (8): 873–883. doi :10.1007/s00383-008-2188-7. PMID 18633623. S2CID 11890549.
- ^ abc コーソン RA、オデル EW (2012)。Cawson の口腔病理学と口腔医学の要点(第 8 版)。エディンバラ：チャーチル・リビングストン。 419–421ページ。ISBN 978-0443-10125-0。
- ^ abc Newman MG、Takei HH、Klokkevold PR、Carranza FA 編 (2006)。Carranzaの臨床歯周病学(第 10 版)。フィラデルフィア: WB Saunders Co. pp. 299、397、409、623。ISBN 978-1-4160-2400-2。
- ^ abcde Avery DR、Dean JA、McDonald RE (2004)。小児および青年のための歯科（第8版）。セントルイス、ミズーリ州：モスビー。pp. 164–168、190–194、474。ISBN 978-0-323-02450-1。
- ^ abc Sapp JP、Eversole LR、Wysocki GP (2002)。現代口腔および顎顔面病理学（第2版）。セントルイス：モスビー。pp. 39–40。ISBN 978-0-323-01723-7。
- ^ abc Regezi JA、Sciubba JJ、Jordan RC (2008)。口腔病理学：臨床病理学的相関（第5版）。ミズーリ州セントルイス：サンダースエルゼビア。pp. 353–354。ISBN 978-1-4557-0262-6。
- ^ Bell J、Civil CR、 Townsend GC、Brown RH（1989年12月）。「ダウン症候群におけるタウロドント症の有病率」。精神欠陥研究ジャーナル。33 （6）：467–476。doi ：10.1111/j.1365-2788.1989.tb01502.x。PMID 2533267 。
- ^ Rajić Z、Mestrović SR (1998年12月)。「ダウン症候群におけるタウロドンティズム」。Collegium Antropologicum 22 (Suppl ) : 63–67。PMID 9951142 。
- ^ abcd Pradhan M 、Dalal A、Khan F、Agrawal S (2006年12月)。「ダウン症候群の男性の生殖能力：症例報告」。生殖能力と不妊症。86 (6): 1765.e1–1765.e3。doi : 10.1016 / j.fertnstert.2006.03.071。PMID 17094988。S2CID 32384231 。
- ^ abcdefg ネルソン MR (2011).小児科。ニューヨーク：デモス・メディカル。 p. 88.ISBN 978-1-61705-004-62017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abcdef ライスナー H (2013). ルビン病理学のエッセンス. リピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス. pp. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-62017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab 「ダウン症候群とは？ | 全米ダウン症候群協会」NDSS 。 2022年3月24日閲覧。
- ^ 「ダウン症候群 - 症状と原因」メイヨークリニック。 2022年3月24日閲覧。
- ^ Ramasamy R、Chiba K、Butler P、Lamb DJ (2015年6月)。「男性の生物学的時計：父親の高齢化に関する批判的分析」。不妊症と不妊症。103 (6): 1402–1406。doi : 10.1016/ j.fertnstert.2015.03.011。PMC 4955707。PMID 25881878。
- ^ abc Lana-Elola E、Watson- Scales SD、Fisher EM、Tybulewicz VL（2011年9月）。「ダウン症候群：遺伝的原因の探索」。疾患モデルとメカニズム。4 （5）：586–595。doi ： 10.1242 /dmm.008078。PMC 3180222。PMID 21878459。
- ^ 「先天異常、ダウン症候群」。国立先天異常・発達障害センター。米国疾病予防管理センター。2013年11月6日。2017年7月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Mandal K (2013). 小児科における治療と予後。Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-22017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Fletcher-Janzen E、Reynolds CR (2007)。特殊教育百科事典：障害のある子ども、青少年、成人、その他の特別な個人の教育のための参考書（第3版）。ニューヨーク：John Wiley＆Sons。p. 458。ISBN 978-0-470-17419-72017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Zhang DY、Cheng L (2008)。分子遺伝病理学。ニュージャージー州トトワ：ヒューマナ。p. 45。ISBN 978-1-59745-405-62017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ ab David AK (2013). 家庭医学の原理と実践（第6版）. ニューヨーク、NY：Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-42017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abcde Cummings M (2013). 人間の遺伝：原理と問題（第10版）。Cengage Learning。p. 138。ISBN 978-1-285-52847-22017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Strauss JF、Barbieri RL (2009)。Yen と Jaffe の生殖内分泌学: 生理学、病態生理学、臨床管理 (第 6 版)。フィラデルフィア、ペンシルバニア州: Saunders/Elsevier。p. 791。ISBN 978-1-4160-4907-42017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abc Menkes JH、Sarnat HB (2005)。小児神経学（第7版）。フィラデルフィア、ペンシルバニア州：Lippincott Williams & Wilkins。p. 228。ISBN 978-0-7817-5104-92017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Gardner RJ、Sutherland GR、Shaffer LG編 (2012)。染色体異常と遺伝カウンセリング（第4版）。オックスフォード：オックスフォード大学出版局。p. 292。ISBN 978-0-19-974915-72017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「ダウン症候群の遺伝学」。2011年5月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年5月29日閲覧。
- ^ Ebert MH編 (2008)。「精神遺伝学」。現在の精神医学の診断と治療(第2版)。ニューヨーク: McGraw-Hill Medical。第3章。ISBN 978-0-07-142292-5。
- ^ Patterson D、 Cabelof DC（2012年4月）。 「 DNAポリメラーゼβハプロ不全と加速老化のモデルとしてのダウン症候群」老化と発達のメカニズム。133 （4）：133–137。doi ：10.1016/j.mad.2011.10.001。PMID 22019846。S2CID 3663890。
- ^ ab Weksler ME、Szabo P、Relkin NR 、 Reidenberg MM、Weksler BB、Coppus AM (2013 年 4 月)。「アルツハイマー病とダウン症候群: 認知症に至る 2 つの経路の治療」。Autoimmunity Reviews。12 ( 6): 670–673。doi :10.1016/ j.autrev.2012.10.013。PMID 23201920 。
- ^ Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, et al. (2015年6月). 「ダウン症候群における加速的エピジェネティック老化」. Aging Cell . 14 (3): 491–495. doi :10.1111/acel.12325. PMC 4406678. PMID 25678027 .
- ^ abcd ACOG 実践委員 会速報 (2007 年 1 月)。「ACOG 実践速報第 77 号: 胎児染色体異常のスクリーニング」。産科および婦人科。109 (1): 217–227。doi : 10.1097 /00006250-200701000-00054。PMID 17197615 。
- ^ National Institute for Health and Clinical Excellence (2008). 「CG62: 出産前ケア」ロンドン: National Institute for Health and Clinical Excellence. 2013年1月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年2月16日閲覧。
- ^ ab Agathokleous M、Chaveeva P、Poon LC、Kosinski P、Nicolades KH（2013年3月）。「21トリソミーの第2トリメスターマーカーのメタ分析」。産科・ 婦人科超音波。41 （3）：247–261。doi ：10.1002/uog.12364。PMID 23208748。
- ^ Malone FD、D'Alton ME (2003 年 11 月)。「ダウン症候群の妊娠初期超音波スクリーニング」。産婦人科102 ( 5 Pt 1): 1066–1079。doi :10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004。PMID 14672489。S2CID 24592539。
- ^ abcde Canick J (2012年6月). 「21トリソミーの出生前スクリーニング：最近の進歩とガイドライン」.臨床化学および臨床検査医学. 50 (6): 1003–1008. doi :10.1515/cclm.2011.671. PMID 21790505. S2CID 37417471.
- ^ ab Alldred SK、Deeks JJ、Guo B、Neilson JP、Alfirevic Z ( 2012年6月)。「ダウン症候群スクリーニングのための第2トリメスター血清検査」(PDF)。コクラン・システマティック・レビュー・データベース。2012 (6): CD009925。doi :10.1002/14651858.CD009925。PMC 7086392。PMID 22696388。2019年12月9日時点の オリジナル(PDF)からアーカイブ。 2019年1月7日閲覧。
- ^ ab Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, et al. (2013年7月～8月). 「胎児トリソミー21の非侵襲的検出：1997年から2012年の間に実施された診断精度研究の質と結果の系統的レビューと報告」. Human Reproduction Update . 19 (4): 318–329. doi : 10.1093/humupd/dmt001 . PMID 23396607.
- ^ Verweij EJ、van den Oever JM、de Boer MA、Boon EM、Oepkes D (2012)。「母体血液中の胎児トリソミー21の非侵襲的検出の診断精度：系統的レビュー」。胎児 診断と治療。31 (2): 81–86。doi : 10.1159/ 000333060。PMID 22094923。
- ^ ab Benn P, Borrell A, Cuckle H, Dugoff L, Gross S, Johnson JA, et al. (2012年1月). 「大規模並列シーケンシング（MPS）を用いたダウン症候群の出生前検出：国際出生前診断学会理事会を代表して委員会が行った迅速な対応声明、2011年10月24日」 (PDF) 。出生前診断。32 (1): 1–2。doi:10.1002/pd.2919。PMID 22275335。S2CID 42116198。2012年3月19日時点のオリジナル （PDF）よりアーカイブ。
- ^ 「母体血液中の細胞フリー胎児核酸を用いた胎児異数性の非侵襲的出生前診断」（PDF）。ユナイテッド・ヘルスケア・オックスフォード。2014年3月7日時点のオリジナルよりアーカイブ（PDF） 。 2014年3月25日閲覧。
- ^ Bianchi DW、Parker RL、Wentworth J、Madankumar R、Saffer C、Das AF、他 (2014 年 2 月)。「DNA シーケンシングと標準的な出生前異数性スクリーニングの比較」。The New England Journal of Medicine。370 (9): 799–808。doi : 10.1056/nejmoa1311037。PMID 24571752。
- ^ abc Tabor A, Alfirevic Z (2010). 「出生前診断技術の手順関連リスクの最新情報」.胎児診断と治療. 27 (1): 1–7. doi : 10.1159/000271995 . OCLC 23338607. PMID 20051662.
- ^ Halliday JV、Messerlian GM、Palomaki GE。「患者教育：妊娠中にダウン症候群のスクリーニング検査を受ける必要がありますか？（基礎を超えて）」。UpToDate。
- ^ ab Graham R (2018-05-31). 「ダウン症が中絶論争をどのように再定義しているか」Slate Magazine . 2019年1月9日閲覧。
- ^ Choi H、Van Riper M、Thoyre S (2012年3月 ～ 4月)。「ダウン症候群の出生前診断後の意思決定：統合レビュー」。Journal of Midwifery & Women's Health。57 ( 2): 156–164。doi : 10.1111/ j.1542-2011.2011.00109.x。PMID 22432488。
- ^ 「ダウン症候群の一般的な治療法は何ですか？」NIHユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児保健・人間発達研究所。2017年1月31日。 2023年3月28日閲覧。
- ^ ab Bull MJ (2011年8月). 「ダウン症候群の子供に対する健康管理」.小児科. 128 (2): 393–406. doi : 10.1542/peds.2011-1605 . PMID 21788214.
- ^ Roberts JE、Price J、 Malkin C (2007)。「ダウン症候群における言語とコミュニケーションの発達」。精神遅滞および発達障害研究レビュー。13 (1): 26–35。doi :10.1002/mrdd.20136。PMID 17326116 。
- ^ 「インクルージョン：ダウン症候群の生徒を障害のない生徒と一緒に教育する」（PDF）。全米ダウン症候群協会。2014年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ（PDF） 。 2014年2月5日閲覧。
- ^ New RS、Cochran M (2007)。幼児教育国際百科事典。コネチカット州ウェストポート：Praeger Publishers。p. 305。ISBN 978-0-313-01448-22017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「ダウン症候群の人の発達と学習」。2016年11月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年11月18日閲覧。
- ^ 「早期介入 – 全米ダウン症候群協会」www.ndss.org。2016年11月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年11月18日閲覧。
- ^ Mohan M、Bennett C、 Carpenter PK (2009年1 月) 。「ダウン症候群の人の認知症に対するメマンチン」。Cochrane系統的レビュー データベース。2009 (1): CD007657。doi :10.1002/ 14651858.CD007657。PMC 7197456。PMID 19160343。
- ^ Mohan M、Carpenter PK、Bennett C (2009 年1 月) 。「ダウン症候群の人の認知症に対するドネペジル」。コクラン・データベース・オブ ・システマティック・レビュー。2009 (1): CD007178。doi :10.1002/14651858.CD007178.pub2。PMC 7208846。PMID 19160328。
- ^ Mohan M、Bennett C、Carpenter PK（2009 年1月）。「ダウン症候群の人の認知症に対するリバスチグミン」。コクラン・システマティック・レビュー・データベース。2009 （1）：CD007658。doi ： 10.1002/ 14651858.CD007658。PMC 7197503。PMID 19160344。
- ^ Mohan M、Bennett C、Carpenter PK（2009 年1月） 。「ダウン症候群の人の認知症に対するガランタミン」。コクラン・システマティック・レビュー・データベース。2009 （1）：CD007656。doi ： 10.1002/ 14651858.CD007656。PMC 7197502。PMID 19160342。
- ^ ab 「欧州ダウン症候群協会ニュース」(PDF)。欧州ダウン症候群協会。2006年。2014年2月22日時点のオリジナル(PDF)よりアーカイブ。 2014年2月7日閲覧。
- ^ 「障害者教育法第B部に基づき退学した14歳から21歳の生徒の数（退学理由、年齢、障害の種類別：2007～2008年と2008～2009年）」国立教育統計センター。2014年2月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月7日閲覧。
- ^ 「ダウン症候群：雇用障壁」Rehab Care International。2014年2月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2014年2月7日閲覧。
- ^ Urbano R (2010年9月9日)。ダウン症候群の人々の健康と問題。Academic Press。p. 108。ISBN 978-0-12-374477-72015年5月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「ダウン症候群および先天性心疾患患者の生存率が改善」CardioSmart . 2023年3月31日閲覧。
- ^ 「ここからどこへ行くべきか？」全米ダウン症候群協会。2015年12月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年12月19日閲覧。
- ^ Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibai K, Aboyans V, et al. (2012年12月). 「1990年と2010年における20の年齢グループ別235の死因による世界および地域の死亡率：2010年世界疾病負担研究の系統的分析」Lancet . 380 (9859): 2095–2128. doi :10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329 . PMID 23245604. S2CID 1541253.
- ^ Parker SE、Mai CT、Canfield MA、Rickard R、Wang Y、Meyer RE、他 (2010 年 12 月)。「米国における特定の出生異常に関する最新の全国出生率推定値 (2004 ～ 2006 年)」。出生異常研究。パート A、臨床および分子奇形学。88 ( 12): 1008～ 1016。doi :10.1002/bdra.20735。PMID 20878909。
- ^ Fisch H (2013)。「男性の生物時計」。Carrell DT (編)。人間の生殖成功に対する父親の影響。ケンブリッジ大学出版局。65 ページ。ISBN 978-1-107-02448-92017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Levitas AS、Reid CS (2003 年 2 月)。「16 世紀フランドルの降誕画に描かれたダウン症候群の天使」。American Journal of Medical Genetics。パートA。116A (4): 399–405。doi :10.1002/ajmg.a.10043。PMID 12522800。S2CID 8821338。私たちは、ダウン症候群の外観を持つ、絵の中の他の人物とは明らかに異なる天使の姿が描かれ た
16 世紀フランドルの降誕画を特定しました。
- ^ Down JL (1866). 「白痴の民族分類に関する観察」。臨床講義レポート、ロンドン病院。3 : 259–62。2006年6月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2006年7月14日閲覧。
- ^ Conor WO (1998).ジョン・ラングドン・ダウン、1828–1896 . 王立医学協会出版局. ISBN 978-1-85315-374-7。
- ^ ab Neri G、Opitz JM (2009 年 12 月)。「ダウン症候群: ルジューンの発見 50 周年に関するコメントと考察」。American Journal of Medical Genetics。パートA。149A ( 12): 2647–2654。doi : 10.1002/ajmg.a.33138。PMID 19921741。S2CID 12945876 。
- ^ ライスナー H (2013).ルビン病理学のエッセンシャル. リッピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス. pp. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6。
- ^ Gould S (2010). 『パンダの親指：自然史のさらなる考察』 WW Norton & Company. p. 166. ISBN 978-0-393-34083-9。
- ^ Keevak M (2011). Becoming Yellow: A Short History of Racial Thinking . プリンストン大学出版局. p. 120. ISBN 978-1-4008-3860-8。
- ^ ab Rodríguez-Hernández ML、Montoya E (2011年7 月)。 「ダウン症候群という用語の50年間の進化」。Lancet。378 ( 9789): 402。doi : 10.1016 /s0140-6736(11)61212-9。PMID 21803206。S2CID 8541289 。
- ^ Howard-Jones N (1979年1月)。「ダウン病 という診断用語について」。医学史。23 (1):102–4。doi :10.1017/s0025727300051048。PMC 1082401。PMID 153994。
- ^ Driscoll MW (2020)。白人は天国の敵：気候コーカサス主義とアジアの生態系保護。ダーラム：デューク大学出版局。ISBN 978-1-4780-1121-7。
- ^ “遺伝学の研究はアイルランドの人類史の初期に光を当てる”. www.rte.ie。ライディオ・テイリフィス・エイリアン。 2020年6月17日。2020 年6 月 17 日に取得。
- ^ Bernal JE、Briceno I (2006 年 9月)。「コロンビア-エクアドルのトゥマコ-ラ トリタ文化の陶器における遺伝的疾患およびその他の疾患」。臨床遺伝学。70 (3): 188–191。doi : 10.1111/j.1399-0004.2006.00670.x。PMID 16922718。S2CID 27716271 。
- ^ エヴァンス・マーティンFF（2009年）。ダウン症候群。遺伝子と疾患。ニューヨーク：インフォベース出版。p.13。ISBN 9781438119502. 2020年3月20日閲覧。
何世紀にもわたって、ダウン症候群を描いた芸術作品もほとんどない。16世紀のフランドル絵画『幼子キリストの礼拝』など、ダウン症候群に典型的な顔の特徴やその他の特徴を持つ人物が描かれた絵画はわずかしか確認されていない。
- ^ エヴァンス・マーティンFF (2009).ダウン症候群. ニューヨーク: チェルシーハウス. pp. 13–14. ISBN 978-1-4381-1950-2。
- ^ ライトD（2011年8月25日）。ダウンズ：障害の歴史。オックスフォード大学出版局。pp.104-108。ISBN 978-0-19-956793-5. 2013年5月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年8月25日閲覧。
- ^ ライトD（2011年8月25日）。ダウンズ：障害の歴史。オックスフォード大学出版局。145ページ。ISBN 978-0-19-956793-5. 2013年5月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年8月25日閲覧。
- ^ “トリソミー: une pionnière intimidée”.ルモンド（フランス語）。 2014 年 2 月 3 日。2014 年3 月 25 日に取得。
- ^ Gautier M, Harper PS (2009). 「トリソミー21の50周年：発見への回帰」(PDF) . Human Genetics . 126 (2): 317–324. doi :10.1007/s00439-009-0690-1. S2CID 30299551. 2017年2月2日時点のオリジナルより アーカイブ(PDF) 。
- ^ Pain E (2014年2月). 「科学の歴史。50年以上を経て、ダウン症候群の発見をめぐる論争」. Science . 343 (6172): 720–721. Bibcode :2014Sci...343..720P. doi : 10.1126/science.343.6172.720 . PMID 24531949.
- ^ ライトD（2011年8月25日）。ダウンズ：障害の歴史。オックスフォード大学出版局。9～10ページ。ISBN 978-0-19-956793-5. 2013年5月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2012年8月25日閲覧。
- ^ Warkany J (1971).先天性奇形. シカゴ: Year Book Medical Publishers, Inc. pp. 313–14. ISBN 978-0-8151-9098-1。
- ^ 「ダウン症候群について」。全米ダウン症候群協会。 2023年3月28日閲覧。
- ^ 「形態学的欠陥の分類と命名法」Lancet . 1 (7905): 513. 1975年3月. doi :10.1016/S0140-6736(75)92847-0. PMID 46972. S2CID 37636187.
- ^ Westman JS (2005).現代の臨床医のための医学遺伝学. フィラデルフィア、ペンシルバニア州: Lippincott Williams & Wilkins. p. 136. ISBN 978-0-7817-5760-7。
- ^ ab Chervenak FA、McCullough LB（2010年4 月）。「妊娠初期におけるダウン症候群リスク評価の倫理的考慮」。Current Opinion in Obstetrics & Gynecology 22 （ 2）：135–138。doi ： 10.1097 /gco.0b013e3283374a9f。PMID 20125014。S2CID 2017130。
- ^ Ravitsky V, Roy MC, Haidar H, Henneman L, Marshall J, Newson AJ, Ngan OM, Nov-Klaiman T (2021-08-31). 「非侵襲的出生前検査の出現と世界的な普及」。Annual Review of Genomics and Human Genetics . 22 (1): 309–338. doi : 10.1146/annurev-genom-083118-015053 . ISSN 1527-8204. PMID 33848430.
- ^ Sharma G、McCullough LB、Chervenak FA（2007年2月）。「21トリソミーの早期（妊娠初期と中期）リスク評価開示の倫理的考慮とスクリーニングと診断検査の患者選択」。American Journal of Medical Genetics 。パートC 、Seminars in Medical Genetics。145C （ 1）：99–104。doi ：10.1002/ ajmg.c.30118。PMID 17299736。
- ^ Savulescu J、Kahane G (2009 年 6 月)。 「最高の人生を送れる最高のチャンスを持つ子供を産む道徳的義務」。バイオエシックス。23 (5): 274–290。doi :10.1111/j.1467-8519.2008.00687.x。PMID 19076124。S2CID 13897639 。
- ^ Bennett R (2009年6月). 「生殖善行の原則の誤り」.バイオエシックス. 23 (5): 265–273. doi :10.1111/j.1467-8519.2008.00655.x. PMID 18477055. S2CID 7373407.
- ^ “ハリファックスの母親がダウン症の抑圧に疑問を呈す”. 2015年11月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年9月26日閲覧。
- ^ Belkin L (2010-01-11). 「ダウン症候群は治癒すべきか？」。2015年4月25日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年9月26日閲覧。
- ^ ab Parens E 、 Asch A (2003)。「出生前遺伝子検査に対する障害者の権利批判：考察と提言」。精神遅滞および発達障害研究レビュー。9 (1): 40–47。doi :10.1002/mrdd.10056。PMID 12587137 。
- ^ ab Green RM (1997年春)。「 親の自治と子供に遺伝的危害を加えない義務」。法、医学、倫理ジャーナル。25 (1 ) :5–15,2。doi :10.1111/j.1748-720x.1997.tb01389.x。PMID 11066476。S2CID 38939256 。
- ^ ab レナード BJ、クレインショー JY (2013).米国における宗教論争の百科事典 (第 2 版)。カリフォルニア州サンタバーバラ: ABC-CLIO。 p. 278.ISBN 978-1-59884-867-02017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Shields SG、Candib LM (2010)。妊娠と出産における女性中心のケア。オックスフォード：ラドクリフ出版。p. 140。ISBN 978-1-84619-161-92017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abcdefg Wright D (2011). 「Into the Mainstream」ダウンズ：障害の歴史オックスフォード大学出版局 p. 147. ISBN 978-0-19-161978-62017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “タイムライン”. MENCAP . 2011年6月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月2日閲覧。
- ^ 「米国の全国ダウン症候群組織」グローバルダウン症候群財団。2012年2月21日。2014年1月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月2日閲覧。
- ^ Vet C (2019年7月24日). 「ダウン症の修道女たち：瞑想生活を共有する喜び」バチカンニュース。 2019年7月31日閲覧。
- ^ ab 「世界ダウン症候群の日」。ダウン症候群インターナショナル。2014年3月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年2月2日閲覧。
- ^ Pratt G、Rosner V (2012)。現代のグローバルフェミニズムと親密なフェミニズム。ニューヨーク：コロンビア大学出版局。p. 113。ISBN 978-0-231-52084-32017年1月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「Special21がアルブフェイラで世界ダウン症候群の日を祝う」ポルトガル居住者。2022年3月25日。 2024年3月13日閲覧。
- ^ 「ダウン症のアルガルヴェ水泳選手が世界記録を更新」ポルトガル在住。2019年2月27日。 2024年3月13日閲覧。
- ^ 「Special21 About Us」Special21.org . 2024年3月13日閲覧。
- ^ リアム・モーガン（2022年1月12日）。「IPCは、より多くのダウン症の選手がパラリンピックに出場できるようにするよう要請」Insidethegames.biz 。 2024年3月2日閲覧。
- ^ リアム・ルウェリン（2022年11月21日）。「パラリンピック、公平な競技環境を確保するためにダウン症のカテゴリー設置を求める声に直面」ミラー。 2024年2月10日閲覧。
- ^ アリエル・ボーグル（2016年8月29日）。「ダウン症のアスリートがパラリンピック出場を目指して戦う」Mashable.com 。 2024年3月2日閲覧。
- ^ レベッカ・ウィリアムズ (2022年3月11日). 「英国ダウン症水泳選手、初の国内選手権でパラリンピックの夢を実現」スカイスポーツ. 2024年3月2日閲覧。
- ^ 「Special21がアルブフェイラで世界ダウン症候群の日を祝う」ポルトガル居住者。2022年3月25日。 2024年3月2日閲覧。
- ^ エミリー・ローレンス。「ダウン症の水泳選手がパラリンピックに参加」。ダウン症国際水泳機構。 2024年3月2日閲覧。
- ^ リアム・ルウェリン（2022年11月21日）。「パラリンピック、公平な競技環境を確保するためにダウン症のカテゴリー設置を求める声に直面」ミラー。 2024年3月2日閲覧。
- ^ ab Briggs JA、Mason EA、Ovchinnikov DA、Wells CA、Wolvetang EJ (2013 年 3 月)。「簡潔なレビュー: 人工多能性幹細胞を使用したダウン症候群研究の新しいパラダイム: 複雑なヒト遺伝病への取り組み」。Stem Cells Translational Medicine。2 ( 3): 175–184。doi :10.5966 / sctm.2012-0117。PMC 3659762。PMID 23413375 。
- ^ Goodman MJ、Brixner DI（2013年4月）。「ダウン症候群の 新しい治療法には生活の質の測定が必要」。American Journal of Medical Genetics。パートA。161A（4）：639–641。doi ：10.1002 / ajmg.a.35705。PMID 23495233。S2CID 43840950 。
- ^ Mole B (2013). 「研究者がダウン症候群の遺伝子をオフにする」Nature News . doi : 10.1038/nature.2013.13406 . S2CID 87422171. 2018年12月25日閲覧。
- ^ Fillat C、Altafaj X (2012)。「ダウン症候群の遺伝子治療」。ダウン症候群：神経生物学の理解から治療まで。脳研究の進歩。第197巻。pp. 237–47。doi : 10.1016/B978-0-444-54299-1.00012-1。ISBN 9780444542991. PMID 22541296。
- ^ Costa AC、Scott-McKean JJ (2013 年 9 月)。「ダウン症候群患者の脳機能改善の見通し」。CNS Drugs。27 ( 9 ): 679–702。doi : 10.1007 /s40263-013-0089-3。PMID 23821040。S2CID 24030020 。
- ^ Costa AC (2011). 「ダウン症候群の認知機能と神経変性要素 をターゲットにした薬物療法の将来性について」。発達神経科学。33 (5): 414–427。doi :10.1159/000330861。PMC 3254040。PMID 21893967。
- ^ Sansom C (2015年10月). 「ヒト染色体2の進化」(PDF) . The Biochemist . 37 (5): 40–41. doi :10.1042/BIO03705040.
- ^ 平田 S、平井 H、野上 E、森村 N、鵜殿 T (2017 年 4 月)。 「チンパンジーのダウン症候群：飼育されたチンパンジーにおける22トリソミーのケーススタディ」。霊長類。霊長類学ジャーナル。58 (2)。スプリンガー: 267–273。土井：10.1007/s10329-017-0597-8。eISSN 1610-7365。hdl : 2433/228259。LCCN sf80001417。OCLC 51531954。PMID 28220267。S2CID 5536021 。
- ^ Hays B. 「日本でチンパンジーの『ダウン症候群』の2例目が確認」UPI 。 2019年5月11日閲覧。
- ^ コンデ＝バルベルデ M、キロス＝サンチェス A、ディエス＝バレロ J、マタ＝カストロ N、ガルシア＝フェルナンデス A、クアム R、カレテロ JM、ガルシア＝ゴンサレス R、ロドリゲス L、サンチェス＝アンドレス Á、アルスアガ JL、マルティネス I 、ビジャベルデ V (2024)。 「生き残った子供：ネアンデルタール人のダウン症？」科学の進歩。10 (26)：eadn9310。Bibcode :2024SciA...10N9310C。土井: 10.1126/sciadv.adn9310。PMC 11204207。PMID 38924400。
- ^ 「ネアンデルタール人のダウン症候群の初症例が新たな研究で記録される」
- ^ Lawton A (2011-11-21). 「ジェイミー・ブリューワーへのインタビュー」MediaMikes . 2023年4月1日閲覧。
- ^ Probus S、McNeal J (2015年2月12日)。「ファッションウィークを歩くダウン症の女性初登場」BuzzFeed News 。 2023年4月1日閲覧。
- ^ 「ダウン症のプエルトリコ人モデル、ソフィア・ジラウがファッション界を席巻」HOLA 2020年2月19日2023年4月1日閲覧。
- ^ Mier T (2020年2月17日). 「NYFW: ダウン症のモデルが「限界はない」と語る」. Peoplemag . 2023年4月1日閲覧。
- ^ “ソフィア ジラウ、ヌエバ ヨーク ファッション ウィークのデカント モデルのラテン系モデル”.ヴォーグ（メキシコ系スペイン語）。 2020-02-13 。2023 年 4 月 1 日に取得。
- ^ V J. 「ダウン症のラテン系モデルがニューヨークファッションウィークを歩く」The Mighty . 2023年4月1日閲覧。
- ^ Holender S (2022-02-17). 「ヴィクトリアズ・シークレット初のダウン症候群モデル、ソフィア・ジラウに会おう」Us Weekly . 2023年4月1日閲覧。
- ^ ab 「About me」.ソフィア・ジラウ モデル. 2023年4月1日閲覧。
- ^ 「ニキッチがダウン症患者として初めてアイアンマンを完走」BBCスポーツ。 2023年4月1日閲覧。
- ^ “2021 ESPYS賞受賞者”. ESPN.com . 2021年7月10日. 2023年4月1日閲覧。
- ^ 「About – Chris Nikic」. chrisnikic.com . 2023年4月1日閲覧。
- ^ Abelman D (2021年3月21日). 「グレース・ストロベルは自分の肌がいかに美しいかを知っている」Allure . 2023年4月1日閲覧。
- ^ Obagi. 「Obagiは、ダウン症の支援者であるグレース・ストロベル氏をSKINCLUSIONの新しいアンバサダーおよび新しいObagi Clinical Cleanserの顔として提携することを発表」www.prnewswire.com (プレスリリース) 。 2023年4月1日閲覧。
- ^ Obagi. 「Obagi Clinical®、ダウン症擁護者のグレース・ストロベル氏との協力を継続」www.prnewswire.com (プレスリリース) 。 2023年4月1日閲覧。
- ^ ab LeBlanc DA (2022年3月). 「グレース効果：ローカルモデルはスタイリッシュに世界を変える使命を帯びている」. WestNewsMagazine.com . 2023年4月1日閲覧。
- ^ ab Strobel G (2020-01-24). 「#TheGraceEffect – 優しさと敬意で波紋を起こす」Channel Kindness . 2023-04-01閲覧。
- ^ 「ダウン症の支援者グレース・ストロベル、限界に挑戦：「あなたが達成できること、できないことを誰にも指図させないで」」Yahoo Life 2022年3月21日2023年4月1日閲覧。
- ^ ライフ・ゴーズ・オン (TVシリーズ 1989–1993) - IMDb 、2023年4月1日閲覧
- ^ 「『ライフ・ゴーズ・オン』俳優クリス・バーク、ダウン症を持つ初のプライムタイムテレビスターとなる」Oprah.com。2015年8月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。2023年4月1日閲覧。
- ^ Randle N (1990-12-20). 「『私たちの受け入れへの切符』：『ライフ・ゴーズ・オン』のダウン症の俳優が多くの人にとってのロールモデルに」ロサンゼルス・タイムズ。 2023年4月1日閲覧。
- ^ チャンピオンズ (2023) - IMDb 、 2023年4月1日閲覧
- ^ 「Born This Way」.テレビアカデミー. 2023年4月1日閲覧。
- ^ Heasley S (2015-11-16). 「ダウン症の若者を主役にした新テレビシリーズ」Disability Scoop . 2023年4月1日閲覧。
- ^ ピーナッツバター・ファルコン (2019) - IMDb 、2023年4月1日閲覧
- ^ 「The Peanut Butter Falcon」.ライオンズゲート. 2023年4月1日閲覧。
- ^ Marsh S (2023年4月25日). 「マテル社がダウン症のバービー人形を発売」.ガーディアン紙.
さらに読む
- Fox N (2021-11-26). 「『世界をリードする』ダウン症法案が議会で最初のハードルをクリア」BBCニュース。2021-11-27時点のオリジナルよりアーカイブ。2021-11-27に閲覧。
- Thompson SB (1999)。「ダウン症候群 (DS) の認知症の検査: 他の学習障害と比較したダウン症候群の社会的能力の低下」。臨床老年学者。20 (3) 。Taylor & Francis (Routledge) : 23–44。doi : 10.1300 /j018v20n03_04。ISSN 1545-2301。OCLC 1106716083 。
- Thompson SB (2000a)。 「ダウン症候群および認知症患者の中枢実行システム」。臨床老年学者。21 (3) 。Taylor & Francis ( Routledge): 3–32。doi : 10.1300 /j018v21n03_02。ISSN 1545-2301。OCLC 1106716083。S2CID 218575706 。
- トンプソン SB (2000b) 「ダウン症候群と認知症の調査」学習障害実践者協会ジャーナル17 (3): 10–14。
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ダウン症候群に関連するメディアがあります。
Wikiquoteにはダウン症候群に関する引用があります。
- 英国国民保健サービスによるダウン症候群