21番染色体

21番染色体
Gバンド法によるヒト 21 番染色体対。1 本は母親由来、もう 1 本は父親由来。
ヒト男性の核型図における21番染色体対。
特徴
長さ ( bp )	45,090,682 bp (CHM13)
遺伝子の数	215（CCDS）[1]
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	アクロセントリック[2] (12.0 Mbp [3] )
完全な遺伝子リスト
CCDS	遺伝子リスト
HGNC	遺伝子リスト
ユニプロット	遺伝子リスト
国立情報学研究所	遺伝子リスト
外部マップビューア
アンサンブル	21番染色体
エントレズ	21番染色体
国立情報学研究所	21番染色体
カリフォルニア大学サンタフェ校	21番染色体
完全なDNA配列
参照シーケンス	NC_000021 (ファスタ)
ジェンバンク	CM000683 (ファスタ)

21番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。21番染色体は、ヒトの常染色体と染色体の中で最も小さく、^[4] 4670万塩基対（ DNAの構成要素）を持ち、細胞内の全DNAの約1.5％を占めています。ほとんどの人は21番染色体を2本持っていますが、 21番染色体を3本持っている人（21トリソミー）はダウン症候群です。

ヒトゲノム計画に携わる研究者らは、2000年5月にこの染色体を構成する塩基対の配列を決定したと発表しました。 ^{[5] 21番染色体は、} 22番染色体に次いで完全に配列が決定された2番目のヒト染色体です。

以下は、ヒト21番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。^[6]

以下は、ヒトの 21 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、記事の上部にある情報ボックスのリンクを参照してください。

さらに、染色体にはケラチン関連タンパク質の遺伝子が多数存在し、その記号は次の通りです: KRTAP6-1、KRTAP6-2、KRTAP6-3、KRTAP7-1、KRTAP8-1、KRTAP10-1、KRTAP10-2、KRTAP10-3、KRTAP10-4、KRTAP10-5、KRTAP10-6、KRTAP10-7、KRTAP10-8、KRTAP10-9、KRTAP10-10、KRTAP10-11、KRTAP10-12、KRTAP11-1、KRTAP12-1、KRTAP12-1、KRTAP12-2、KRTAP12-3、KRTAP12-4、KRTAP13-1、KRTAP13-2、KRTAP13-3、KRTAP13-4、 KRTAP15-1、KRTAP19-1、KRTAP19-2、KRTAP19-3、KRTAP19-4、KRTAP19-5、KRTAP19-6、KRTAP19-7、KRTAP19-8、KRTAP20-1、KRTAP20-2、KRTAP20-3、KRTAP20-4、KRTAP21-1、 KRTAP21-2、KRTAP21-3、KRTAP22-1、KRTAP22-2、KRTAP23-1、KRTAP24-1、KRTAP25-1、KRTAP26-1、KRTAP27-1。

21番染色体上の遺伝子に関連する疾患や障害には、次のようなものがあります。

以下の症状は、21番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。

• がん：21番染色体と他の染色体の間の遺伝物質の再配置（転座）は、いくつかの種類のがんと関連しています。たとえば、急性リンパ性白血病（小児期に最も頻繁に診断される血液がんの一種）は、12番染色体と21番染色体の間の転座と関連しています。別の種類の白血病である急性骨髄性白血病は、8番染色体と21番染色体の間の転座と関連しています。
• ごく一部のケースでは、ダウン症候群は21 番染色体と別の染色体の間の染色体物質の再配置によって引き起こされます。その結果、通常の 21 番染色体の 2 つのコピーに加えて、21 番染色体の余分な物質が別の染色体に付着します。これらのケースは転座ダウン症候群と呼ばれます。研究者は、21 番染色体上の余分な遺伝子のコピーが正常な発達の過程を妨げ、ダウン症候群の特徴的な特徴と、この障害に関連する医学的問題のリスクの増加を引き起こすと考えています。
• 21番染色体の数や構造のその他の変化は、知的障害、発達の遅れ、特徴的な顔立ちなど、さまざまな影響を及ぼす可能性があります。場合によっては、兆候や症状がダウン症候群のものと類似しています。21番染色体の変化には、各細胞内の染色体の一部の欠損（部分的モノソミー21）や、環状構造の21番染色体リングが含まれます。環状染色体は、壊れた染色体の両端が再結合すると発生します。
• 染色体21上のアミロイド前駆体タンパク質（APP）遺伝子座位（重複した部分の長さは様々だがAPPを含む）の重複が、フランスの家族（Rovelet-Lecrux et al. 2005）およびオランダの家族において早期発症型家族性アルツハイマー病を引き起こすことが判明した。 ^[13] APPのミスセンス変異によって引き起こされるアルツハイマー病と比較すると、APP重複によって引き起こされるアルツハイマー病の頻度は有意である。遺伝子座の重複によりAPP遺伝子の余分なコピーを持つすべての患者は、重度の脳アミロイド血管症を伴うアルツハイマー病を呈する。

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ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体21に関連するメディアがあります。

• 国立衛生研究所。「21番染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2011年6月5日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
• 「染色体21」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。