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医学的診断（略称はDx、[ 1 ] Dx、またはDs ）とは、人の症状や徴候を説明する疾患や状態を特定するプロセスです。多くの場合、医学的文脈を暗黙のうちに含んだ診断と呼ばれます。診断に必要な情報は、通常、医療を求める人の病歴と身体診察から収集されます。多くの場合、医学的検査などの1つ以上の診断手順もこのプロセス中に実施されます。死後診断は、医学的診断の一種とみなされることがあります。
診断は、多くの兆候や症状が非特異的であるため、しばしば困難を伴います。例えば、皮膚の発赤（紅斑）は、それ自体が多くの疾患の兆候であるため、医療従事者に何が問題なのかを知らせるものではありません。そのため、複数の可能性のある説明を比較検討する鑑別診断を行う必要があります。これには、さまざまな情報を関連付け、パターンを認識して区別することが含まれます。時折、病理学的特徴を示す兆候や症状（または複数の兆候や症状のグループ）によって、このプロセスが容易になることがあります。
診断は医師の診察手順の主要な構成要素です。統計学の観点から見ると、診断手順には分類テストが含まれます。診断後の患者の転帰を研究することは、生存疫学の分野です。[ 2 ]
診断とは、診断手順という意味では、個人の状態を治療や予後に関する医学的決定を可能にする個別の明確なカテゴリーに分類しようとする試みとみなすことができる。したがって、診断意見はしばしば疾患やその他の状態の観点から説明される。状態の総合的な評価は、しばしば診断的評価と呼ばれる。[ 3 ]
診断手順は、医師、理学療法士、歯科医、足病医、検眼医、看護師、医療科学者、医師助手など、さまざまな医療専門家によって実施される場合があります。この記事では、これらのいずれの職種も診断専門家とみなします。
診断手順（およびそれによって得られる見解）は、必ずしも対象となる疾患や病態の病因、すなわち疾患や病態の原因を解明することを伴うものではありません。しかし、病因の解明は、治療の最適化、予後のより詳細な特定、あるいは将来の疾患や病態の再発予防に役立つ場合があります。
最初のタスクは、診断手順を実行するための医学的適応を検出することです。適応には以下が含まれます。
既に進行中の診断手順においても、別の、潜在的に併発している疾患や病態に対して、別途診断手順を実施する必要性が生じる場合があります。これは、磁気共鳴画像法（MRI）などの放射線学的検査や、進行中の診断とは無関係な血液検査項目を含む血液検査パネルといった包括的な検査において、関心のあるパラメータとは無関係な兆候が偶発的に発見された場合などに起こり得ます。
利用可能な様々な診断方法のほとんどに共通する一般的な構成要素は以下のとおりです。
診断手順には、鑑別診断の実施や医療アルゴリズムの適用など、さまざまな方法や技術が用いられる。[ 5 ]： 198実際には、診断手順には複数の方法の要素が含まれる場合がある。[ 5 ]： 204
鑑別診断法は、症状や徴候を引き起こす可能性のある候補疾患や状態をできるだけ多く見つけ出し、その後、さらなる医学的検査やその他の処理によって候補を絞り込むか、少なくとも可能性を増減させ、最終的に可能性の高い候補疾患や状態が1つだけ残るようにするプロセスに基づいています。結果として、可能性や重症度の順にランク付けされた可能性のある状態のリストが残る場合もあります。このようなリストは、コンピュータ支援診断システムによって生成されることがよくあります。[ 6 ]
この方法によって得られる診断結果は、多かれ少なかれ除外診断とみなすことができる。たとえ単一の可能性のある疾患や病態が特定されなかったとしても、少なくとも差し迫った生命を脅かすような病態を除外することができる。
医師が患者の状態を確信できない限り、診断を確定または否定するためだけでなく、患者の状態を記録し、病歴を最新の状態に保つために、画像診断などの追加の医学的検査が実施されるか、予定されます。
この過程で予期せぬ発見があった場合、当初の仮説は否定される可能性があり、医療提供者は他の仮説を検討する必要がある。
パターン認識法では、医療提供者は経験に基づいて臨床的特徴のパターンを認識します。[ 5 ] : 198 これは主に、特定の症状や徴候が特定の疾患や状態と関連していることに基づいており、鑑別診断に伴うよりゆっくりとした構造化された認知処理を必ずしも伴うものではありません。[ 7 ] このようなヒューリスティックは意思決定において重要ですが、特に非典型的な症状の場合、医療過誤の大きな原因にもなります。[ 7 ]
これは、疾患が「明白」な場合や、医療従事者の経験によって迅速に病状を認識できる場合に用いられる主要な方法となる可能性があります。理論的には、実際の疾患が何であるかを明確に判断していなくても、特定の兆候や症状のパターンを特定の治療法に直接関連付けることができますが、このような妥協策は、実際には異なる治療法が適用される診断を見逃すという重大なリスクを伴うため、診断が下せない場合に限定される可能性があります。
診断基準という用語は、臨床医が正しい診断を下そうとする際に用いる、兆候や症状、検査結果の特定の組み合わせを指す。
診断基準（臨床症例定義とも呼ばれる）の例としては、以下のようなものがある。
臨床意思決定支援システムは、医療従事者の意思決定タスクを支援するために設計された対話型コンピュータプログラムです。臨床医は、自身の知識とソフトウェアの両方を利用してソフトウェアと対話し、人間またはソフトウェア単独では行えない患者データのより良い分析を行います。通常、システムは臨床医が確認するための提案を行い、臨床医は有用な情報を選択し、誤った提案を削除します。[ 8 ]一部のプログラムは、心臓モニターの出力を読み取るなど、臨床医を置き換えることでこれを実現しようとします。このような自動化されたプロセスは通常、FDAによって「デバイス」とみなされ、規制当局の承認が必要です。対照的に、臨床医を「支援」するだけで置き換えない臨床意思決定支援システムは、(1) 基礎となるデータを明らかにする、(2) 基礎となるロジックを明らかにする、(3) 臨床医が意思決定を形成し、行う責任を負う、というFDAの基準を満たしていれば、「拡張知能」とみなされます。
診断手順を実行する際に使用できるその他の方法には、以下のようなものがあります。
診断上の問題は医療過誤賠償金の主な原因であり、25年間のデータと35万件の請求に関する調査では、賠償金総額の35%を占めている。[ 9 ]
過剰診断とは、患者の生涯において症状や死を引き起こすことのない「病気」の診断のことである。[ 10 ]これは、人々を不必要に患者にしてしまうこと、経済的な無駄[ 11 ]（過剰利用）につながる可能性があること、また、害を及ぼす可能性のある検査（例えば電離放射線によるもの）や治療につながる可能性があることから問題である。[ 7 ]
個人レベルでは、診断された疾患が害を及ぼしたかどうか（治療を正当化する）または過剰診断が発生したかどうかを判断することは事実上不可能です。過剰診断は集団ベースの分析によって決定され、過剰診断によって治療必要数が高くなる可能性がある疾患や診断検査の使用に適用されます。スクリーニングマンモグラフィーは、この顕著な例です。[ 7 ]
米国科学・工学・医学アカデミーによる2015年の報告書によると、ほとんどの人は生涯で少なくとも1回は診断ミスを経験するだろう。[ 7 ]
診断におけるエラーの原因と要因は次のとおりです。[ 12 ]
医学的診断を行う際、ラグタイムとは、疾患や病状の診断に向けたステップが踏み出されるまでの時間の遅延を指します。ラグタイムの種類は主に以下のとおりです。
診断に時間がかかることは、「診断の旅」と呼ばれることが多い。
診断のサブタイプには以下が含まれます。
医学診断の最初の記録例は、古代エジプトのイムホテプ（紀元前2630～2611年）の著作（エドウィン・スミス・パピルス）に見られる。[ 18 ]バビロニアの医学教科書であるエサギル・キン・アプリ（紀元前1069～1046年頃活躍）による診断ハンドブックは、病気の診断に経験主義、論理、合理性を用いることを紹介した。[ 19 ]黄帝内経に記述されている伝統中国医学では、視診、聴診・嗅覚、問診、触診の4つの診断方法が規定されている。 [ 20 ]ヒポクラテスは患者の尿を味見したり、汗の匂いを嗅いだりして診断を下していたことが知られている。[ 21 ]
医学的診断、すなわち診断を行う実際のプロセスは、認知的なプロセスです。臨床医は複数の情報源からデータを集め、それらを総合的に判断して診断の印象を形成します。最初の診断印象は、特定の疾患や病態ではなく、疾患のカテゴリーを表す広範な用語である場合があります。最初の診断印象の後、臨床医は追加の検査や処置を行い、最初の診断を裏付ける、あるいは否定するためのデータをさらに収集し、診断をより具体的なレベルに絞り込もうとします。診断手順とは、臨床医が診断の可能性を絞り込むために用いる具体的な手段のことです。
診断の複数形はdiagnosesです。動詞はdiagnoseで、診断を行う人は診断医と呼ばれます。
診断/ d aɪという単語。ə ɡ ˈ n oʊ s ɪ s /は、「識別する、区別する」を意味するδιαγιγνώσκειν ( diagignṓskein ) のギリシャ語 διάγνωσις ( diágnōsis )にラテン語経由で由来します。 [ 22 ]
診断にはさまざまな形態があります。[ 23 ]病気、病変、機能不全、または障害に名前を付けることかもしれません。管理名付けや予後名付けの作業かもしれません。連続体上の異常の程度、または分類上の異常の種類を示すかもしれません。患者または医師の権力、倫理、金銭的インセンティブなどの非医学的要因の影響を受けます。簡潔な要約または詳細な定式化であり、物語や比喩の形をとることもあります。支払い、処方、通知、情報、またはアドバイスをトリガーするコンピュータコードなどのコミュニケーション手段かもしれません。病原性または健康生成性かもしれません。一般的に不確実で暫定的なものです。
診断が確定したら、医療提供者は治療計画と経過観察計画を含む管理計画を提案することができます。この時点から、医療提供者は患者の病状の治療に加えて、病因、進行、予後、その他の結果、考えられる治療法について患者に説明し、健康維持のためのアドバイスを提供することができます。
治療計画が提案され、必要に応じて、治療や経過観察のための診察や検査などが行われ、病状や治療の進捗状況を監視することが求められます。通常、これは特定の疾患の治療に関して医療分野が提供する医療ガイドラインに従って行われます。
関連情報は患者の医療記録に追加されるべきである。
通常であれば効果のある治療法に反応しない場合は、診断の見直しが必要となる可能性がある。
ナンシー・マクウィリアムズは、診断の必要性を決定づける5つの理由を挙げている。
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