脳室拡大

脳室拡大症は、主に胎児期に側脳室が拡張することで起こる脳疾患です。脳の脳室系は脳胞から発達します。脳の発達初期には、広い脳室は薄い神経組織に囲まれています。側脳室の最終的な形状は、半球回転の圧力下で急速に成長する新皮質によって決まります。大脳半球は発達初期に後方と外側に湾曲します。最初に前角が発達し、次に側頭角、最後に後頭角が発達します。

側脳室心房の幅は胎児の発育中に大きく変化しないため、胎児脳室拡大を特定するための安定した指標となる。^{[ 1 ]}最も一般的な定義では、側脳室心房の幅が10mmを超えることとしている 。^{[ 2 ]}これは妊娠の約1%で発生する。^{[ 3 ]}この測定値が10～15mmの場合 、脳室拡大は軽度から中等度と表現される。測定値が15mmを超える場合、脳室拡大はより重度と分類される。^{[ 4 ]}

脳室の拡大は、脳容積の減少（感染症や梗塞などによる場合）、脳室からの脳脊髄液の流出または吸収の障害（水頭症、または顕著な脳溝を伴う正常圧水頭症と呼ばれる）など、さまざまな理由で起こる可能性があります。しかし、多くの場合、原因は特定できません。脳室間孔は先天的に奇形である場合もあれば、感染症、出血、まれに腫瘍によって閉塞されている場合もあり、これらが脳脊髄液の排出を妨げ、結果として脳室に蓄積する可能性があります。

この診断は、通常、妊娠18～22週のルーチン胎児異常スキャンで発見されます。これは、出生前超音波検査でよく見られる脳の異常所見の1つで、1,000件の妊娠につき約1～2件発生します。^{[ 5 ]}ただし、軽度の脳室拡大の多くの症例では、妊娠中に脳室拡大が解消されます。

脳室拡大は、脳梁無形成、二分脊椎、心臓奇形などの他の奇形とも関連していることが知られています。孤立性脳室拡大と他の異常の両方を有する胎児は、ダウン症候群を含む染色体異常のリスクが高くなります。^{[ 4 ] [ 6 ]}

脳室拡大に関連する多くの病態は出生前に特定できますが、その他の異常（構造的、染色体的、または遺伝的）が妊娠後期または出生後にのみ特定される可能性は残っています。^{[ 7 ]}異常所見やその他の構造的奇形を伴う脳室拡大は、障害（多くの場合軽度）から死亡に至るまで、予後不良となることが多いです。しかし、軽度の孤立性脳室拡大の場合、正常な結果となる確率は約90%です。^{[ 6 ] [ 8 ]}

胎児脳室拡大を伴う妊娠の評価の一環として胎児磁気共鳴画像法が検討されることが増えており^{[ 9 ]}、影響を受けた子供の出生後の評価において重要であると思われる^{[ 10 ] 。}

側脳室の寸法の評価は脳室拡大の診断を確定する上で決定的な要素であるが、前角を含む脳室系の形状も重要である。^{[ 11 ]}

GLUT1欠損症候群の患者では脳室拡大がみられる。^{[ 12 ]}

• 神経炎症
• 正常圧水頭症
• 水頭症
• 進行性多巣性白質脳症
• 血管性認知症
• 脳室炎
• 脳室脳比

• 脳室拡大の診断と評価 - コロンビア大学医療センター/ニューヨーク・プレスビテリアン病院 出生前小児科センター
• UCSF胎児治療センター：脳室拡大