遺伝子検査

遺伝子検査はDNA検査とも呼ばれ、DNA配列または染色体構造の変化を特定するために使用されます。遺伝子検査には、遺伝子発現の出力としてのRNA分析や、特定のタンパク質出力を測定するための生化学分析など、遺伝子変化の結果を測定することも含まれます。^[1]医療現場では、遺伝子検査は、疑わしい遺伝性疾患を診断または除外したり、特定の状態のリスクを予測したり、個人の遺伝子構成に基づいて医療処置をカスタマイズするために使用できる情報を取得したりするために使用できます。^{[1]遺伝子検査は}、DNA父子鑑定を通じて子供の生物学的親子関係（遺伝上の母親と父親）などの生物学的親族を特定したり、^[2]個人の祖先を大まかに予測したりするために使用することもできます。^[3]植物や動物の遺伝子検査は、人間の場合と同様の理由（例えば、血縁関係や祖先を評価する、遺伝性疾患を予測・診断するなど）で利用されるほか、^[4]品種改良に用いられる情報を得るため、^{[5]絶滅危惧種の個体群における}遺伝的多様性を高める取り組みにも利用されます。^[6]

遺伝子検査の種類は年々増えています。1950 年代に始まった初期の遺伝子検査では、細胞あたりの染色体の数を数えていました。予想される染色体数 (ヒトでは 46) からの逸脱により、トリソミー 21 (ダウン症候群) やモノソミー X (ターナー症候群) などの特定の遺伝病の診断につながる可能性があります。^[7] 1970 年代には、染色体の特定の領域を染色する染色体バンド法が開発され、染色体構造のより詳細な分析と、大規模な構造再編成を伴う遺伝性疾患の診断が可能になりました。^{[8]染色体全体の分析 (}細胞遺伝学)に加えて、遺伝子検査は分子遺伝学やゲノミクスの分野を含むように拡大し、個々の遺伝子、遺伝子の一部、またはDNA 配列の単一のヌクレオチド「文字」レベルでの変化を特定できるようになりました。 ^[7]国立衛生研究所 によると、2,000以上の遺伝性疾患の検査が可能であり、^[9]ある研究では、2018年時点で68,000以上の遺伝子検査が市場に出回っていると推定されています。^[10]

遺伝子検査とは、「臨床目的で遺伝性疾患に関連する遺伝子型、突然変異、表現型、または核型を検出するために染色体（DNA）、タンパク質、および特定の代謝物を分析すること」です。 ^{[11]遺伝子検査は、生涯を通じて}人の遺伝子と染色体 に関する情報を提供することができます。

• 細胞フリー胎児DNA（cffDNA）検査 – 胎児に対する非侵襲的検査。母親の静脈血サンプルを用いて行われ、妊娠初期の胎児に関する情報を提供することができます。^[12] 2015年現在、ダウン症候群^{[アップデート]}の最も感度が高く特異性の高いスクリーニング検査です。^[13]

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  新生児スクリーニング – 出生直後に、早期に治療できる遺伝性疾患を特定するために用いられる。出生後24～48時間で新生児のかかとを刺して血液サンプルを採取し、分析のために検査室に送る。米国では、新生児スクリーニングの手順は州によって異なるが、すべての州で少なくとも21の疾患の検査が法律で定められている。異常な結果が得られても、必ずしもその子どもがその疾患を患っているというわけではない。疾患を確認するには、初回スクリーニングの後に診断検査を行わなければならない。^[14]特定の疾患に対する乳児の定期検査は、遺伝子検査の最も広範な使用法であり、米国では毎年何百万人もの乳児が検査されている。現在、すべての州で乳児のフェニルケトン尿症（PKU、未治療のまま放置すると精神疾患を引き起こす遺伝性疾患）と先天性 甲状腺機能低下症（甲状腺の疾患）の検査を行っている。PKUの患者は、子どもの正常な成長と生涯にわたる正常なタンパク質使用を担うアミノ酸フェニルアラニンを処理するために必要な酵素を持っていない。フェニルアラニンが過剰に蓄積すると、脳組織が損傷し、発達遅延を引き起こす可能性があります。新生児スクリーニングによりPKUの存在を検出できるため、この障害の影響を避けるために子供たちに特別な食事を与えることができます。^[14]
• 診断検査 – 特定の遺伝子または染色体疾患を診断または除外するために使用されます。多くの場合、遺伝子検査は、身体的な変異や症状に基づいて特定の疾患が疑われる場合に、診断を確認するために使用されます。診断検査は、人の生涯を通じていつでも実行できますが、すべての遺伝子またはすべての遺伝子疾患に対して利用できるわけではありません。診断検査の結果は、健康管理や疾患の管理に関する人の選択に影響を与える可能性があります。たとえば、腹部の痛みや圧痛、尿への血の混じった状態、頻尿、脇腹の痛み、尿路感染症、腎臓結石を経験した多発性嚢胞腎（PKD）の家族歴がある人は、遺伝子検査を受けることを決定し、その結果によってPKDの診断が確定する可能性があります。^[15]てんかんや神経発達障害などの疾患における遺伝子検査にはいくつかの意味があるにもかかわらず、多くの患者（特に成人）はこれらの最新の診断アプローチを利用できず、関連する診断ギャップを示しています。^[16]
• 保因者検査– 遺伝子変異のコピーを 1 つ持っている人を特定するために使用します。この遺伝子変異のコピーが 2 つあると、遺伝性疾患の原因となります。このタイプの検査は、遺伝性疾患の家族歴がある人や、特定の遺伝性疾患のリスクが高い民族グループの人々に提供されます。両親が検査を受けると、嚢胞性線維症 などの遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクに関する情報が得られます。
• 着床前遺伝子診断–体外受精手順の一環として、着床前にヒトの胚 に対して実施される。着床前検査は、体外受精で子供を妊娠しようとする場合に行われる。女性の卵子と男性の精子を体外で採取し、受精させて複数の胚を作成する。胚は個別に異常がないか検査され、異常のない胚が子宮に移植される。^[17]

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  出生前診断 –出生前に胎児の遺伝子または染色体の変化を検出するために使用されます。このタイプの検査は、遺伝性疾患または染色体疾患のある赤ちゃんを産むリスクが高いカップルに提供されます。場合によっては、出生前検査によってカップルの不安が軽減されたり、妊娠を中絶するかどうかの決定に役立つことがあります。ただし、すべての可能性のある遺伝性疾患や先天性欠損症を特定できるわけではありません。出生前遺伝子検査を行う方法の 1 つに、妊娠 15～20 週以上経過した母親の羊水嚢から液体のサンプルを採取する羊水穿刺があります。次に、ダウン症候群 (21 トリソミー) や 18 トリソミーなど、新生児または胎児の死亡につながる可能性がある染色体異常がないか検査します。検査結果は、検査後 7～14 日以内に取得できます。この方法は、胎児の染色体異常の検出と診断において 99.4% の精度があります。この検査では流産のリスクがわずかにあり、約1:400です。出生前検査の別の方法は、絨毛膜絨毛採取（CVS）です。絨毛膜絨毛は胎盤から突出したもので、赤ちゃんと同じ遺伝子構造を持っています。この出生前検査の方法では、絨毛膜絨毛のサンプルを胎盤から採取して検査します。この検査は妊娠10～13週目に実施し、検査の7～14日後に結果が出ます。^[18]胎児の臍帯から採取した血液を使用する別の検査は、経皮的臍帯血採取です。
• 予測検査および発症前検査 – 出生後、多くの場合は人生の後半に現れる疾患に関連する遺伝子変異を検出するために使用されます。これらの検査は、遺伝性疾患を持つ家族がいるが、検査時に疾患の特徴がない人に役立ちます。予測検査は、特定の種類の癌など、遺伝的根拠のある疾患を発症する可能性を高める変異を特定できます。たとえば、BRCA1に変異がある人の乳癌の累積リスクは65％です。^[19]遺伝性乳癌と卵巣癌症候群は、遺伝子BRCA1とBRCA2の遺伝子変化によって引き起こされます。これらの遺伝子の変異に関連する主な癌の種類は、女性の乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵臓癌、および男性の乳癌です。^[20]リ・フラウメニ症候群は、遺伝子TP53の遺伝子変化によって引き起こされます。この遺伝子の変異に関連するがんの種類には、乳がん、軟部肉腫、骨肉腫（骨がん）、白血病、脳腫瘍などがあります。カウデン症候群では、PTEN遺伝子に変異があり、乳がん、甲状腺がん、子宮内膜がんを引き起こす可能性があります。^{[20]発症前検査では、兆候や症状が現れる前に、}ヘモクロマトーシス（鉄過剰症）などの遺伝性疾患を発症するかどうかを判断できます。予測検査と発症前検査の結果は、特定の疾患を発症するリスクに関する情報を提供し、医療に関する決定を下すのに役立ち、より良い予後を提供します。
• 薬理ゲノム学 – 遺伝的変異が薬剤への反応に与える影響を判定します。人が病気や健康状態に陥っている場合、薬理ゲノム学は個人の遺伝子構成を調べて、どの薬とどの投与量が患者にとって最も安全で有益であるかを判定します。人間の集団では、人のゲノムに約 1,100 万の単一ヌクレオチド多型 (SNP) があり、これがヒトゲノムで最も一般的な変異となっています。SNP は、特定の薬剤に対する個人の反応に関する情報を明らかにします。このタイプの遺伝子検査は、化学療法を受けている癌患者に使用できます。^[21]癌組織のサンプルは、専門の研究所に遺伝子分析のために送ることができます。分析後、取得された情報から腫瘍の変異を特定し、最適な治療オプションを決定するために使用できます。^[22]

• 法医学的検査 – 法的な目的で DNA 配列を使用して個人を特定します。上記の検査とは異なり、法医学的検査は病気に関連する遺伝子変異の検出には使用されません。このタイプの検査では、犯罪や災害の被害者を特定したり、犯罪容疑者を排除または関与させたり、人々の生物学的関係 (父子関係など) を確立したりできます。
• 親子鑑定 – 特別な DNA マーカーを使用して、血縁関係にある個人間で同一または類似の遺伝パターンを特定します。私たちは全員、DNA の半分を父親から、残りの半分を母親から受け継いでいるという事実に基づいて、DNA 科学者は個人を検査し、いくつかの非常に異なるマーカーで DNA 配列の一致を見つけて血縁関係の結論を導きます。
• 系図 DNA 検査-遺伝子系図 の祖先または民族的遺産を決定するために使用されます。
• 研究検査 – 未知の遺伝子の発見、遺伝子の働きの学習、遺伝的疾患の理解の促進などが含まれます。研究調査の一環として行われた検査の結果は、通常、患者や医療提供者には公開されません。

遺伝子検査は遺伝子相談の一環として行われることが多く、2008年半ばの時点で、臨床的に適用可能な遺伝子検査は1,200件以上ありました。^{[23]遺伝子検査を受けることを決定したら、医療遺伝学者、遺伝カウンセラー、かかりつけ医、または専門医が}インフォームドコンセントを得た上で検査を指示することができます。^[要出典]

遺伝子検査は、血液、毛髪、皮膚、羊水（妊娠中に胎児を取り囲んでいる液体）、またはその他の組織のサンプルに対して行われます。たとえば、頬粘膜スメアと呼ばれる医療処置では、小さなブラシまたは綿棒を使用して頬の内側の表面から細胞のサンプルを収集します。または、少量の生理食塩水のうがい薬を口の中でゆすいで細胞を収集することもあります。サンプルは研究所に送られ、そこで技術者が、疑われる疾患に応じて、染色体、DNA、またはタンパク質の特定の変化を調べます。多くの場合、DNA配列決定が使用されます。研究所は、検査結果を文書で患者の医師または遺伝カウンセラーに報告します。^[要出典]

通常の新生児スクリーニング検査は、赤ちゃんのかかとをランセットで刺して採取した少量の血液サンプルで行われます。

ほとんどの遺伝子検査に伴う身体的リスクは非常に小さく、特に血液サンプルや頬粘膜スメア（頬の内側表面から細胞を採取する手順）のみを必要とする検査ではそのリスクは小さい。出生前検査に使用される手順では、羊水または胎児の周囲の組織のサンプルを必要とするため、妊娠を失う（流産）という小さいながらも無視できないリスクを伴う。^[24]

遺伝子検査に伴うリスクの多くは、検査結果の感情的、社会的、または経済的影響を伴う。人々は、結果について怒り、落ち込み、不安、または罪悪感を感じる可能性がある。遺伝子検査の潜在的な悪影響により、「知らない権利」がますます認識されるようになった。^[25]遺伝子検査の結果は、検査を受けた人だけでなく、他の家族に関する情報を明らかにする可能性があるため、家族内で緊張が生じる場合がある。^{[26]雇用や保険における}遺伝的差別の可能性も懸念される。遺伝子検査が保険の購入や就職に影響することを恐れて、遺伝子検査を避ける人もいる。^[27]健康保険会社は現在、保険加入の申請者に遺伝子検査を受けることを義務付けておらず、保険会社が遺伝情報に遭遇した場合、それは他の機密性の高い健康情報と同じ機密保護の対象になる。^[28]米国では、遺伝情報の使用は遺伝情報差別禁止法(GINA) によって規制されている (政府の規制に関するセクションの以下の説明を参照)。

遺伝子検査では、遺伝性疾患について限られた情報しか得られません。検査では、患者が疾患の症状を示すかどうか、症状がどの程度重篤か、疾患が時間とともに進行するかどうかを判断できないことがよくあります。また、多くの遺伝性疾患は、診断後に治療戦略が確立されていないという大きな限界もあります。^[24]

遺伝性癌の遺伝子検査におけるもう一つの限界は、臨床的意義が不明な変異体の存在である。ヒトゲノムには22,000以上の遺伝子があるため、平均的な人のゲノムには350万の変異体が存在している。臨床的意義が不明なこれらの変異体はDNA配列に変化があることを意味するが、その変化が遺伝子の機能に影響を与えるかどうかが不明であるため、癌の増加は不明である。^[29]

遺伝学の専門家は、特定の検査の利点、リスク、限界を詳しく説明することができます。遺伝子検査を検討している人は、決定を下す前にこれらの要素を理解し、比較検討することが重要です。^[24]

その他のリスクとしては、偶発的な発見、つまり何か他のものを探しているときに何らかの問題が発見されるというリスクがあります。^[30] 2013年にアメリカ医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）は、ゲノム配列決定を行う際には必ず特定の遺伝子を含めること、そして研究室はその結果を報告することを推奨しました。^[31]

DNA研究は、さまざまな方法論上の問題や、人種分類に関して誤解を招くような解釈を提供しているとして批判されてきた。^{[32] [33] [34] [35] [36]}

消費者向け（DTC）遺伝子検査（在宅遺伝子検査とも呼ばれる）は、医療専門家を介さずに消費者が直接利用できる遺伝子検査の一種です。通常、遺伝子検査を受けるには、医師、看護師、遺伝カウンセラーなどの医療専門家が患者の許可を得てから、希望する検査を注文します。この検査は健康保険でカバーされる場合とされない場合があります。しかし、DTC遺伝子検査では、消費者はこのプロセスを回避し、自分でDNA検査を購入することができます。DTC遺伝子検査には、主に系図/祖先に関する情報、健康と特性に関する情報、またはその両方が含まれます。^[37]

DTC遺伝子検査には、乳がんの対立遺伝子検査から嚢胞性線維症に関連する変異まで、さまざまなものがあります。DTC遺伝子検査の利点としては、消費者が検査を受けやすいこと、積極的なヘルスケアの促進、遺伝情報のプライバシーが確保されることなどが挙げられます。DTC遺伝子検査のその他のリスクとしては、政府の規制がない、遺伝情報の誤った解釈の可能性、未成年者の検査に関する問題、データのプライバシー、公的医療制度にかかる下流の費用などが挙げられます。^[38]米国では、23andMe社が提供するいくつかの検査を除き、ほとんどのDTC遺伝子検査キットは食品医薬品局（FDA）による審査を受けていません。^[39] 2019年現在、FDAから販売承認を受けている検査には、23andMeのBRCA1/BRCA2の特定の変異に関する遺伝的健康リスクレポート、^[40]特定の医薬品化合物の代謝に関連する特定の変異を検査する薬理遺伝学的レポート、ブルーム症候群のキャリアスクリーニング検査、セリアック病や晩発性アルツハイマー病など他のいくつかの病状の遺伝的健康リスクレポートが含まれています。^[39]

DTC遺伝子検査は、医療界からの反対意見が強く、物議を醸している。DTC遺伝子検査の批判者は、規制されていない広告やマーケティングの主張、遺伝子データの第三者への転売の可能性、政府の監督が全体的に欠如していることなど、検査プロセスのいくつかのステップに伴うリスクを主張している。^{[41] [42] [43] [44]}

DTC 遺伝子検査には、他の遺伝子検査に伴う多くのリスクが伴います。その中でも最も明白で危険なのは、検査結果の誤読の可能性です。専門家の指導がなければ、消費者は遺伝情報を誤って解釈し、個人の健康について誤解する可能性があります。

DTC遺伝子検査の広告の中には、感情を売り文句にして、遺伝情報と病気のリスクの関連性について誇張した不正確なメッセージを伝えていると批判されているものがある。乳がんのBRCA予測遺伝子検査の広告では、「情報ほど恐怖に対する強力な解毒剤はない」と述べられている。^[45]特定の単一遺伝子変異によって直接引き起こされる稀な病気とは別に、病気は「個人の環境、ライフスタイル、行動と強く相互作用する複雑で複数の遺伝的つながりを持つ」^{[46] 。}

系図作成の目的でDTC DNA検査を提供するAncestry.com社は、殺人事件を捜査する警察による令状なしのデータベース捜索を許可したと報じられている。 ^[47]令状なしの捜索は、ニューオーリンズの映画製作者からDNAサンプルを強制的に収集するための捜索令状に繋がったが、その人物は容疑者の殺人犯と一致しなかった。^[48]

エストニアは医療制度の一環として、全住民にゲノムワイドな遺伝子型解析を提供しています。これは、国家の電子医療ポータルを通じて日常の医療現場で使用できるように個人別レポートに変換されます。^[49]

その目的は、心臓血管疾患や糖尿病などの病気に最もかかりやすい参加者に警告を発することで、健康上の問題を最小限に抑えることです。また、早期警告を受けた参加者がより健康的なライフスタイルを採用したり、予防薬を服用したりすることも期待されています。^[50]

遺伝子検査は、 23andMe、Ancestry.com、Family Tree DNAなどの民間企業でも行われている。これらの企業は、消費者の自宅住所にキットを送付し、消費者は唾液サンプルをラボに提供して分析する。その後、数週間以内に企業は消費者に結果を送り返すが、これには先祖の遺産とそれに伴う可能性のある健康リスクの内訳が含まれている。^[51]ナショナルジオグラフィックなどの他の企業は、世界の祖先と遺産をよりよく理解するために公開DNA調査を実施している。2005年、ナショナルジオグラフィックはジェノグラフィックプロジェクトを開始したが、これは15年間のプロジェクトであり、2020年に中止された。140か国以上から100万人を超える人々がDNAサンプルの採取に参加し、このプロジェクトはこれまで実施された同種のものの中で最大規模となった。^[52]このプロジェクトでは先住民だけでなく一般市民からもDNAサンプルを求めたが、これが先住民グループの間で政治的論争を巻き起こし、「バイオコロニアリズム」という用語の誕生につながった。^[53]

遺伝子検査と情報全般に関して、米国の遺伝情報差別禁止法と呼ばれる法律は、団体医療保険プランや医療保険会社が、将来病気を発症する遺伝的素因のみに基づいて、健康な人への保険適用を拒否したり、その人に高い保険料を請求したりすることを禁止している。この法律はまた、雇用、解雇、職業紹介、昇進の決定をする際に雇用主が遺伝情報を使用することを禁じている。^[54] 遺伝情報差別禁止法は遺伝的差別を禁止しているが、同法第210条は、病気が発現すると、たとえ病状に遺伝的根拠があっても、雇用主は医療情報を使用して法律に違反しないと規定している。^[55]この法律は米国では初めてのもので、^{[56] 2008年4月24日に}米国上院で95対0の投票で可決され、 2008年5月21日にジョージ・W・ブッシュ大統領によって法律として署名されました。 ^{[57] [58]} 2009年11月21日に施行されました。

2013年6月、米国最高裁判所はヒト遺伝学に関する2つの判決を下した。最高裁判所はヒト遺伝子の特許を無効にし、遺伝子検査の分野での競争を可能にした。^[59]最高裁判所はまた、警察が重大犯罪で逮捕された人々からDNAを採取することを許可する判決を下した。^[60]

2018年5月25日より、遺伝子データを処理する企業は一般データ保護規則（GDPR）を遵守する必要があります。^{[61] [62]} GDPRは、個人がデジタル形式または紙の構造化されたファイリングシステムで収集、使用、保存されるデータを管理できるようにし、企業による個人データの使用を制限する一連の規則/規制です。^[62]この規制は、EU外で製品/サービスを提供する企業にも適用されます。^[62]

ロシア法^[63]では、人種、国籍、政治的見解、宗教的または哲学的信念、健康状態、私生活に関する特別なカテゴリーの個人データの処理は、ロシア連邦の再入国に関する国際協定の実施に関連して必要であり、ロシア連邦の市民権に関するロシア連邦の法律に従って行われる場合に許可されると規定されている。個人の生理的および生物学的特徴を特徴づける情報で、それに基づいて個人の身元を確定できるもの（生体認証個人データ）は、再入国、司法行政および司法行為の執行、国家による指紋採取義務に関するロシア連邦の国際協定の実施に関連して、また、防衛、安全保障、テロ対策、輸送安全、汚職防止、捜査活動、公務に関するロシア連邦の法律で規定されている場合、さらに、ロシアの刑事行政法、ロシア連邦からの出国およびロシア連邦への入国手続き、ロシア連邦国籍、公証人に関するロシア連邦の法律で規定されている場合、個人データ主体の同意なく処理されることがあります。

このプログラムの枠組みの中で、既存のコレクションに基づいて、移住の主な供給源である近隣諸国の人々を民族地理学的研究に含めることも計画されている。^[64]

2021年末までに、UAEゲノムプロジェクトは国家イノベーション戦略の一環として本格化し、トップクラスの医療研究センターとの戦略的パートナーシップを確立し、医療サービスへの持続可能な投資を行う。このプロジェクトは、遺伝子科学とプロファイリングや遺伝子配列決定に関連する革新的な最新技術を利用して遺伝病を予防し、遺伝子フットプリントを特定して肥満、糖尿病、高血圧、がん、喘息など国内で最も蔓延している病気を予防することを目指している。遺伝的要因に基づいて各患者に個別化された治療を実現することを目指している。さらに、カリファ大学の研究では、UAE国民の2型糖尿病に関連する4つの遺伝子マーカーが初めて特定された。^[65]

イスラエル国会は2000年に遺伝情報法を可決し、遺伝子検査と遺伝カウンセリングの実施、および特定された遺伝情報の取り扱いと使用に関する規制枠組みを確立した最初の国の一つとなった。この法律では、遺伝子検査は保健省が認定した研究所で実施しなければならないが、遺伝子検査はイスラエル国外で実施してもよいとされている。この法律ではまた、遺伝子検査の結果に基づく雇用や保険上の差別を禁じている。最後に、この法律は未成年者に対する遺伝子検査に対して厳格なアプローチを採用しており、治療のために病気の人と遺伝子の一致を見つける目的、または未成年者が予防または延期できる病気に関連する遺伝子を持っているかどうかを確認する目的にのみ許可されている。^{[66] [67]}

2019年現在の遺伝情報法では、データのプライバシー、信頼性、誤解の懸念から、商業的なDNA検査を一般の人々に直接販売することは許可されていませんが、裁判所の命令があれば入手することができます。^[68]

ヒトゲノム計画に充てられた資金の3～5％は、ヒトの遺伝に関する理解を深め、この計画によって促進される遺伝子検査による遺伝リスク評価の急速な拡大から生じる多くの社会的、倫理的、法的影響を研究するために確保された。^[69]

米国小児科学会（AAP）と米国臨床遺伝学会（ACMG）は、米国における小児の遺伝子検査とスクリーニングの倫理的問題に関する新しいガイドラインを示した。[ 70 ] ^{[ 71]} 彼らのガイドラインでは、小児の遺伝子検査を行うことは子供の最善の利益となるべきであると述べている。AAPとACMGは、小児期に遺伝性疾患を診断することで罹患率や死亡率を低下させることができる場合（早期介入を開始するなど）を除き、遅発性疾患の遺伝子検査は成人になるまで延期することを推奨している。小児期発症疾患のリスクがある無症状の子供の検査も正当化される可能性がある。AAPとACMGはどちらも、検査内容の正確性、解釈、監督に関する懸念から、消費者向け直接販売および家庭用キットの遺伝子検査の使用を推奨していない。ガイドラインではまた、未成年が適切な年齢である場合、親または保護者は遺伝子検査の結果を子供に知らせるよう奨励されるべきであると述べている。倫理的および法的理由から、医療提供者は、親または保護者の関与なしに未成年者に予測遺伝子検査を提供することには注意する必要があります。AAPとACMGが定めたガイドラインでは、医療提供者は検査結果の意味を親または保護者に知らせる義務があります。AAPとACMGは、あらゆる種類の予測遺伝子検査は、臨床遺伝学者、遺伝カウンセラー、または医療提供者による遺伝カウンセリングとともに提供されるべきであると述べています。 ^[71]

イスラエルでは、移民資格があるかどうかを判断するためにDNA検査が行われている。「旧ソ連（FSU）出身の多くのユダヤ人は、ユダヤ人として移民し、イスラエルの帰還法に基づいて市民になるために、父子鑑定の形でユダヤ人の血統を証明するDNAを提供するよう求められる」という政策は、論争を巻き起こした。^{[72] [73] [74] [75]}

サンプルを採取した日から結果が出るまでには、実施される検査の複雑さと範囲に応じて、数週間から数ヶ月かかる場合があります。妊娠に関する決定を下すには時間が重要な考慮事項となるため、出生前検査の結果は通常より早く得られます。検査の前に、特定の検査を依頼する医師または遺伝カウンセラーは、その検査に関連する費用と期間に関する具体的な情報を提供することができます。^[76]

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 この記事には、「遺伝子検査のリスクと限界とは?」 (米国保健福祉省) のパブリック ドメイン資料が組み込まれています。  この記事には、 「遺伝子検査の費用はいくらですか。また、結果が出るまでどのくらいの時間がかかりますか。」(米国保健福祉省) のパブリック ドメイン マテリアルが組み込まれています。