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| 染色体2 | |
|---|---|
 G バンド後のヒト染色体 2 対。1 つは母親から、もう 1 つは父親からのもの。 | |
 ヒト男性の核型図における染色体2のペア。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 242,696,752 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 1,194 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (93.9 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体2 |
| エントレズ | 染色体2 |
| 国立情報学研究所 | 染色体2 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体2 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000002 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000664 (ファスタ) |
2番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。2番染色体はヒトの染色体の中で2番目に大きく、2億4200万塩基対以上にわたり[4] 、ヒト細胞の全DNAの約8%を占めています。
染色体2にはHOXDホメオボックス遺伝子クラスターが含まれています。[5]
染色体
人間の染色体は23対しかないが、現存する他のヒト科の種は24対の染色体を持っている。[6]ネアンデルタール人とデニソワ人は23対の染色体を持っていたと考えられている。[6]
ヒトの2番染色体は、2つの祖先染色体が端から端まで融合した結果である。[7] [8] [9]その証拠には以下が含まれる。
- 2番染色体と2本の類人猿染色体の対応。最も近い人間であるチンパンジーは、人間の2番染色体とほぼ同じDNA配列を持っていますが、それらは2本の別々の染色体にあります。より遠いゴリラとオランウータンについても同じことが言えます。[10] [11]
- 痕跡 セントロメアの存在。通常、染色体にはセントロメアが1つしかありませんが、染色体2にはq21.3-q22.1領域に2つ目のセントロメアの痕跡が残っています。[12]
- 痕跡テロメアの存在。これらは通常、染色体の末端にのみ見られますが、染色体2では染色体の両端から離れたq13バンドに追加のテロメア配列が存在します。[13]
コスミド c8.1 および c29B でクローン化された遺伝子座は、古代のテロメア間融合の名残であり、2 つの祖先類人猿染色体が融合してヒト染色体 2 が生じたポイントを示していると結論付けました。
— ジェイコブ・W・イジド[13]
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体2の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[14]
遺伝子のリスト
以下は、ヒト染色体 2 上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
Pアーム
ヒト染色体2のp腕（短腕）に位置する遺伝子の一部リスト：
- ACTR2 :アクチン関連タンパク質 2をコードするタンパク質
- ADI1 : 1,2-ジヒドロキシ-3-ケト-5-メチルチオペンテンジオキシゲナーゼをコードする酵素
- AFF3 : AF4/FMR2 ファミリーメンバー 3をコードするタンパク質
- AFTPH :アフティフィリンというタンパク質をコードする
- ALMS1 : アルストロム症候群1
- ABCG5 および ABCG8 : ATP 結合カセット、サブファミリー A、メンバー 5 および 8
- ASXL2 : 追加の性コーム2のような転写調節因子
- ATOH8 : Atonal bHLH転写因子8をコードするタンパク質
- ATRAID :アポトーシス関連タンパク質 3をコードするタンパク質
- BCYRN1 : BC200 lncRNA
- C2orf16 : 未知のタンパク質 C2orf16
- CAPG : キャッピング作用タンパク質
- CCDC104 : 104を含むコイルドコイルドメイン
- CCDC142 : 142を含むコイルドコイルドメイン
- CCDC142 : 142を含むコイルドコイルドメイン
- CGREF1 : EF ハンドドメイン 1 を持つ細胞増殖調節因子をコードするタンパク質
- CLEC4F : タンパク質 C 型レクチンドメインファミリー 4 メンバー F をエンコード
- CTLA4 : 細胞傷害性Tリンパ球抗原4
- CYTOR : 細胞骨格調節RNA
- DHX57 : DExH ボックスヘリカーゼ 57
- DPYSL5 : ジヒドロピリミジナーゼ様5
- ERLEC1 : 小胞体レクチン1
- EVA1A :タンパク質Eva-1 ホモログ A (C. elegans)をコードする
- EXOC6B : タンパク質エキソシスト複合体成分6bをコードする
- FAM49A : 配列類似性49のメンバーAを持つファミリー
- FAM98A : 配列類似性98のメンバーAを持つファミリー
- FAM136A : 配列類似性136のメンバーAを持つファミリー
- FBXO11 : Fボックスタンパク質11
- FTH1P3 : タンパク質フェリチン重鎖 1 擬遺伝子 3 をコードする
- GEN1をコードするタンパク質GEN1、ホリデイジャンクション5'フラップエンドヌクレアーゼ
- GCKR : グルコキナーゼ調節因子
- GFPT1 : グルタミン-フルクトース-6-リン酸トランスアミナーゼ1
- GKN1 : ガストロカイン1
- GPATCH11 : Gパッチドメイン含有タンパク質11
- GTF2A1L : 一般転写因子IIAサブユニット1
- HADHA : ヒドロキシアシル-コエンザイム A デヒドロゲナーゼ/3-ケトアシル-コエンザイム A チオラーゼ/エノイル-コエンザイム A ヒドラターゼ (三機能性タンパク質)、α サブユニット
- HADHB : ヒドロキシアシル-コエンザイム A デヒドロゲナーゼ/3-ケトアシル-コエンザイム A チオラーゼ/エノイル-コエンザイム A ヒドラターゼ (三機能性タンパク質)、β サブユニット
- HSPC159 : ガレクチン関連タンパク質
- ID2-AS1 : タンパク質 Id2 アンチセンス RNA 1 をエンコード (ヘッド ツー ヘッド)
- LCLAT1 : リゾカルジオリピンアシルトランスフェラーゼ1をコードするタンパク質
- LEPQTL1 : レプチン、血清レベル
- MBOAT2 : 膜結合型O-アシルトランスフェラーゼドメインをコードするタンパク質2
- MEMO1 : 細胞運動のメディエーター1
- MPHOSPH10 : M期リン酸化タンパク質10
- MSH2 : mutSホモログ2、大腸癌、非ポリポーシス1型（大腸菌）
- MSH6 : mutS ホモログ 6 (大腸菌)
- MTHFD2 : 二機能性メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素/シクロヒドロラーゼ、ミトコンドリア
- MTIF2 : ミトコンドリア翻訳開始因子2
- NDUFAF7 : タンパク質アルギニンメチルトランスフェラーゼNDUFAF7、ミトコンドリア
- NRBP1 : 核受容体結合タンパク質1
- ODC1 : オルニチン脱炭酸酵素
- OTOF : オトフェリン
- PAIP2B : ポリ(a)結合タンパク質相互作用タンパク質2b
- PARK3をコードするタンパク質パーキンソン病 3 (常染色体優性、レビー小体)
- PCBP1-AS1 : タンパク質 PCBP1 アンチセンス RNA 1 をコードする
- PCYOX1 : プレニルシステインオキシダーゼ1
- PELI1 :ユビキチンリガーゼ
- PLGLB2 : プラスミノーゲン関連タンパク質B
- POLR1A : DNA指向性RNAポリメラーゼIサブユニットRPA1
- PREPL : プロリルエンドペプチダーゼ様
- PXDN : ペルオキシダシンホモログ
- QPCT : グルタミニルペプチドシクロトランスフェラーゼ
- RETSAT : 全トランスレチノール 13,14-還元酵素
- RNF103 : リングフィンガータンパク質103をコードするタンパク質
- RNF103-CHMP3 : タンパク質 RNF103-CHMP3 の読み取りをエンコードする
- SH3YL1 : SH3およびSYLFドメインを含む1
- SLC35F6 :タンパク質をコードする膜貫通タンパク質 SLC35F6
- TGOLN2 : トランスゴルジネットワーク膜貫通タンパク質 2
- THADA :甲状腺腺腫に関連するタンパク質をコードする
- TIA1 : TIA1 細胞傷害性顆粒関連 RNA 結合タンパク質
- TMEM150 : 膜貫通タンパク質150A
- TP53I3 : 推定キノン酸化還元酵素
- TPO : 甲状腺ペルオキシダーゼ
- TTC7A : 家族性多発性腸閉鎖症
- WBP1 : WWドメイン結合タンパク質1
- WDCP : WDリピートとコイルドコイルを含むタンパク質
- WDPCP : 平面細胞極性エフェクターを含むタンパク質 Wd 反復をコードする
qアーム
ヒト染色体2のq腕（長腕）に位置する遺伝子の部分的なリスト：
- ABCA12 : ATP 結合カセット、サブファミリー A (ABC1)、メンバー 12
- ACTR1B :ベータセントラクチンをコードするタンパク質
- AGXT : アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ (シュウ酸症 I、高シュウ酸尿症 I、グリコシカ酸尿症、セリンピルビン酸アミノトランスフェラーゼ)
- ALS2 : 筋萎縮性側索硬化症 2 (若年性)
- ALS2CR8 : 筋萎縮性側索硬化症 2 染色体領域候補遺伝子 8 タンパク質をコードするタンパク質。カルシウム応答因子 (CaRF) としても知られる。
- ARMC9 : LisH ドメインを含むタンパク質ARMC9 をコードする
- B3GNT7 : UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ 7をコードするタンパク質
- BCS1L : GRACILE（フィンランド遺伝病）関連遺伝子
- BMPR2 : 骨形成タンパク質受容体、タイプ II (セリン/スレオニン キナーゼ)
- C2orf40 : タンパク質Augurinをコードする
- C2orf54 : 染色体2のオープンリーディングフレーム54
- CCDC115 : 115を含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CCDC138 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質 138
- CCDC74A : 74aを含むコイルドコイルドメイン
- CCDC88A : コイルドコイルドメイン含有タンパク質88A
- CCDC93 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質93
- CDCA7 : 細胞分裂周期関連タンパク質1
- CHPF : コンドロイチン硫酸合成酵素2
- CKAP2L : 細胞骨格関連タンパク質2のようなタンパク質をコードする
- COL3A1 : コラーゲン、タイプ III、アルファ 1 (エーラスダンロス症候群タイプ IV、常染色体優性)
- COL4A3 : コラーゲン、タイプIV、アルファ3（グッドパスチャー抗原）
- COL4A4 : コラーゲン、IV型、アルファ4
- COL5A2 : コラーゲン、V型、アルファ2
- DES：デスミンタンパク質
- DIS3L2 : DIS3 有糸分裂制御ホモログ様 2
- ECEL1 : エンドセリン変換酵素様1
- EPC2 : ポリコームホモログ2のエンハンサー
- EPB41L5 :赤血球膜タンパク質バンド 4.1をコードするタンパク質5 いいね
- ERICH2 :グルタミン酸リッチタンパク質2をコードするタンパク質
- FASTKD1 : FASTキナーゼドメイン含有タンパク質1
- IMP4 : U3 小型核小体リボ核タンパク質
- INPP1 : イノシトールポリリン酸1-ホスファターゼ
- INPP4A : イノシトールポリリン酸-4-ホスファターゼA型
- ITM2C : 膜貫通タンパク質 2C
- KANSL3 : KAT8 調節 NSL 複合体サブユニット 3
- KIAA1211L : 未解析タンパク質 KIAA1211- 類似
- LANCL1 : LanC 1 に似ている
- LINC00607 : 長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 607
- LOC100287387 : LOC100287387
- MALL : MAL様タンパク質
- MBD5 : メチル-cpg 結合ドメインタンパク質 5 をコードするタンパク質
- MFSD2B : 2bを含む主要促進因子スーパーファミリードメインをコードするタンパク質
- MGAT5 : マンノシル（α-1,6-）糖タンパク質β-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
- MIR375 : タンパク質 MicroRNA 375 をコードする
- MIR561 : タンパク質 MicroRNA 561 をコードする
- NABP1 : 核酸結合タンパク質1
- NEURL3 :神経化E3ユビキチンタンパク質リガーゼ3をコードするタンパク質
- NCL : ヌクレオリン
- NR4A2 : 核受容体サブファミリー 4、グループ A、メンバー 2
- OLA1 : Obg 様 ATPase 1
- PARD3Bをコードするタンパク質Partitioning Defective 3 ホモログ B
- PAX3 : ペアボックス遺伝子 3 (ワールデンブルグ症候群 1)
- PAX8 : ペアボックス遺伝子8
- PID1 : 1を含むホスホチロシン相互作用ドメイン
- POLR1B : DNA指向性RNAポリメラーゼIサブユニットRPA2
- PRR21 : プロリンリッチタンパク質21
- PRSS56 : 推定セリンプロテアーゼ56
- RBM44 : RNA結合モチーフタンパク質44
- RFX8 : Rfx ファミリーのメンバー 8、rfx DNA 結合ドメインを欠く
- RIF1 : 複製タイミング調節因子1
- RNU4ATAC : RNA、U4atac 小型核 (U12 依存性スプライシング)
- RPL37A :タンパク質60S リボソームタンパク質 L37aをコードする
- SATB2 : ホメオボックス 2
- SCARNA5 : 小型カハール小体特異的RNA 5
- SDPR : 血清剥奪応答タンパク質
- SGOL2 : 守護神っぽい2
- SH3BP4 : SH3ドメイン結合タンパク質4
- SLC9A4 : 溶質キャリアファミリー9メンバーA4
- SLC40A1 : 溶質輸送体ファミリー40（鉄調節輸送体）、メンバー1
- SMPD4 : スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ4
- SP140 :タンパク質SP140 核体タンパク質をコードする
- SP140L : Sp140核体タンパク質をコードするタンパク質
- SPATS2L : 精子形成に関連するセリンリッチ2様タンパク質
- SSB :シェーグレン症候群抗原B
- SSFA2 : 精子特異抗原2
- STK11IP : セリン/スレオニンキナーゼ11相互作用タンパク質をコードするタンパク質
- TBR1 : Tボックス、脳、1
- THAP4 : THAPドメイン含有タンパク質4
- TMBIM1 : 膜貫通型BAX阻害モチーフ含有タンパク質1
- TMEM182 : 膜貫通タンパク質 182 をコードするタンパク質
- TNRC15 : GYFドメインを含むPERQアミノ酸リッチタンパク質2
- TSGA10タンパク質をコードする精巣特異的 10
- TTN : タイチン
- TUBA4B : タンパク質チューブリンα4bをエンコード
- UBE2F : ユビキチン結合酵素 E2 F をコードするタンパク質 (推定)
- UBXD2 : UBXドメイン含有タンパク質4
- UXS1 : UDP-グルクロン酸脱炭酸酵素1
- VIL1 : ヴィリン 1 をコードするタンパク質
- XIRP2 : Xin アクチン結合リピート含有タンパク質 2
- ZEB2-AS1 : タンパク質 ZEB2-AS1 をコードする
- ZNF142 : ジンクフィンガータンパク質142
- ZNF2 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質2をコードする
関連する障害と特性
以下の疾患および形質は、染色体 2 に位置する遺伝子に関連しています。
- 2p15-16.1 微小欠失症候群
- 自閉症[21]
- アルポート症候群
- アルストローム症候群
- 筋萎縮性側索硬化症
- 短指症D型
- 顎裂[22]
- 先天性甲状腺機能低下症
- クリグラー・ナジャー症候群I型/II型
- レビー小体型認知症
- エーラス・ダンロス症候群
- エーラス・ダンロス症候群、古典型
- エーラス・ダンロス症候群、血管型
- 進行性骨化性線維異形成症
- ギルバート症候群
- ハーレクイン型魚鱗癬
- ヘモクロマトーシス
- ヘモクロマトーシス4型
- 遺伝性非ポリポーシス大腸がん
- 乳児期発症上行性遺伝性痙性麻痺
- 若年性原発性側索硬化症
- 乳糖不耐症
- 長鎖3-ヒドロキシアシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症
- ローリーウッド症候群[23]
- 若年成人発症型糖尿病6型
- ミトコンドリア三機能タンパク質欠乏症
- 非症候性難聴
- 光性くしゃみ反射[24]
- 原発性高シュウ酸尿症
- 原発性肺高血圧症
- シトステロール血症（ABCG5またはABCG8のいずれかのノックアウト）
- センセンブレンナー症候群
- 共感覚
- ワールデンブルグ症候群
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体2のGバンド表意文字
参考文献
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体2に関連するメディアがあります。
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- 「染色体2」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。