ガタ1

ガタ1
利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1GNF、1Y0J、2L5E、2L6Y、2L6Z、3VD6、3VEK
識別子
エイリアス	GATA1、ERYF1、GATA-1、GF-1、GF1、NF-E1、NFE1、XLANP、XLTDA、XLTT、GATA結合タンパク質1
外部ID	オミム: 305371; MGI : 95661;ホモロジーン: 1549;ジーンカード：GATA1; OMA :GATA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 X染色体（ヒト）[1] バンド 11.23 更新 始める 48,786,540 bp [1] 終わり 48,794,311 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 X染色体（マウス）[2] バンド X A1.1|X 3.59 cM 始める 7,825,499 bp [2] 終わり 7,844,310 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 海綿骨 血 骨髄 単球 骨髄細胞 顆粒球 右肺 左肺の上葉 脾臓 胆嚢 トップの表現 胎児肝臓造血前駆細胞 脛骨大腿関節 血 胚 桑実胚 卵黄嚢 脾臓 骨髄 大腿骨体 人間の胎児 参照表現データの詳細 バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 C2H2 ジンクフィンガードメイン結合 転写シス調節領域結合 配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼIIコアプロモーター配列特異的DNA結合 DNA結合 p53結合 DNAの結合、曲げ クロマチンDNA結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 シス調節領域配列特異的DNA結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 タンパク質結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 クロマチン結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 亜鉛イオン結合 金属イオン結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 核 核質 転写抑制複合体 転写制御因子複合体 タンパク質-DNA複合体 生物学的プロセス 細胞集団増殖の負の調節 転写調節領域の負の調節 DNA結合 好酸球の運命決定 子宮内胎児発育 糖タンパク質の生合成過程の調節 甲状腺ホルモン刺激に対する細胞反応 血液凝固 赤血球分化 血小板形成 骨芽細胞増殖の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写 血小板凝集 リガンド不在下での外因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の制御 転写の調節、DNAテンプレート 原始赤血球分化の調節 転写の正の制御、DNAテンプレート 最終的な赤血球分化の調節 細胞間シグナル伝達 胎児造血 細胞発達 赤血球分化の正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 巨核球の分化 樹状細胞の分化 ペプチジルチロシンリン酸化の正の制御 骨の石灰化の抑制 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 男性の生殖腺の発達 骨髄細胞の分化 アポトーシス過程の負の調節 組織内の細胞数の恒常性 転写、DNAテンプレート 好塩基球の分化 好酸球分化 赤血球の発達 巨核球分化の制御 造血幹細胞の分化の制御 心臓の発達 動物の器官の形態形成 組織の発達 形態形成に関わる解剖学的構造の形成 消化管の発達 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2623 14460 アンサンブル ENSG00000102145 ENSMUSG00000031162 ユニプロット P15976 P17679 RefSeq (mRNA) NM_002049 NM_008089 RefSeq (タンパク質) NP_002040 NP_032115 場所 (UCSC) クロノスX: 48.79 – 48.79 Mb 染色体X: 7.83 – 7.84 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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GATA結合因子1またはGATA-1（赤血球転写因子とも呼ばれる）は、GATA転写因子ファミリーの創始メンバーです。このタンパク質は脊椎動物種全体で広く発現しています。ヒトとマウスでは、それぞれGATA1遺伝子とGata1遺伝子 によってコードされています。これらの遺伝子は、どちらの種でもX染色体上に位置しています。^{[5] [6]}

GATA1 は、赤血球と血小板の発達を媒介する遺伝子群の発現（すなわち、遺伝子産物の形成）を制御する。赤血球形成におけるその重要な役割には、赤芽球などの前駆細胞の赤血球への成熟を促進し、これらの細胞が細胞骨格を構築し、酸素運搬成分であるヘモグロビンとヘムを生合成するように刺激することが含まれる。GATA1 は、巨核芽球、前巨核球、および巨核球から血小板を成熟させるのにも同様に重要な役割を果たしている。後者の細胞は、膜で囲まれた細胞質の断片、すなわち血小板を血液中に放出する。^{[5] [7]}

GATA1 は赤血球と血小板の適切な成熟に重要な役割を果たすため、GATA1遺伝子の不活性化変異(GATA1 が生成されない、GATA1 のレベルが低下する、または GATA1 の活性が低下する変異) は、赤血球と血小板の形成と機能の低下、または特定の状況下では巨核芽球の病的な増殖により、X 染色体連鎖性貧血および/または出血性疾患を引き起こします。これらの疾患には、ダウン症候群で起こる一過性骨髄増殖性疾患、ダウン症候群で起こる急性巨核芽球性白血病、ダイアモンド・ブラックファン貧血、および灰色血小板症候群型疾患を含むさまざまな複合貧血-血小板減少症候群が含まれます。^{[8] [9] [10]}

GATA1 mRNAから転写因子産物への翻訳の減少によるGATA1レベルの減少は、骨髄線維症（骨髄細胞が線維組織に置き換わる悪性疾患）と骨髄外造血（血液細胞形成細胞が骨髄外の部位に広がる）の進行を促進することに関連している。^{[11] [12]}

ヒトのGATA1遺伝子は、 X染色体の短腕（すなわち「p」腕）の11.23番目の位置にあります。長さは7.74キロベースで、6つのエクソンから成り、414アミノ酸からなる全長タンパク質GATA1と、より短いGATA1-Sをコードしています。GATA1-SはGATA1の最初の83アミノ酸が欠落しているため、331アミノ酸のみで構成されています。^{[13] [14] [15]} GATA1は、GATA1とGATA1-Sタンパク質の両方に存在する2つのジンクフィンガー 構造モチーフ、C-ZnFとN-ZnFをコードしています。これらのモチーフは、両方の転写因子の遺伝子調節作用にとって重要です。N-ZnFは、疾患を引き起こす突然変異が頻繁に発生する部位です。 GATA1-SはGATA1の最初の83アミノ酸を欠いており、したがってGATA1の2つの活性化ドメインのうちの1つを欠いているため、GATA1よりも遺伝子制御活性が大幅に低下しています。^{[8] [15]}

Gata1ノックアウトマウス、つまりGata1遺伝子を欠くマウスの研究では、この遺伝子が血液ベースおよび/または組織ベースの造血細胞、特に赤血球と血小板だけでなく、好酸球、好塩基球、肥満細胞、および樹状細胞の発生と維持に不可欠であることが示されている。ノックアウト マウスは、赤血球系列の細胞の欠如、奇形の血小板前駆細胞の過剰数、および血小板の欠如に関連する重度の貧血のため、胎生 11.5 日目までに死亡する。これらの欠陥は、赤血球および血小板前駆細胞の発生、自己複製、および/または成熟を刺激する Gata-1 の重要な役割を反映している。成体マウスのGata1遺伝子を欠損させた研究では、1) Gata1はストレスに対する赤血球生成（赤血球形成の増加）の刺激に必要であり、2) Gata1を欠損した成体マウスは必ず骨髄線維症を発症することが示されています。^{[16] [17]}

GATA1 と GATA1-S の両方において、 C-ZnF (すなわちC 末端ジンクフィンガー) は、標的遺伝子の発現調節部位にある DNA 特異的核酸配列部位、すなわち (T/A(GATA)A/G) に結合し、そうすることでこれらの標的遺伝子の発現を刺激または抑制します。 N-ZnF (すなわちN 末端ジンクフィンガー) は、必須の転写因子調節核タンパク質FOG1と相互作用します。 FOG1 は、2 つの転写因子がほとんどの標的遺伝子に対して及ぼす作用を強力に促進または抑制します。 Gata1のノックアウトと同様に、マウスの FOG1 遺伝子Zfpm1のノックアウトは、赤血球の発達の完全な失敗と 11.5 日目までの胎児致死を引き起こします。主にマウスの研究に基づいて、GATA1-FOG1複合体は、少なくとも2つの遺伝子発現調節複合体、Mi-2/NuRD複合体（クロマチンリモデラー）とCTBP1（ヒストン脱アセチル化酵素）、および3つの遺伝子発現調節タンパク質、SET8（GATA1阻害ヒストンメチルトランスフェラーゼ）、BRG1（転写活性化因子）、およびMediator（転写共活性化因子）をリクルートして結合することにより、ヒトの赤血球生成を促進すると提案されています。その他の相互作用としては、BRD3（DNAヌクレオソームをリモデリングする）^{[18] [19] [20]} BRD4（DNA関連ヒストンのアセチル化リジン残基に結合して遺伝子アクセシビリティを調節する）^[18] FLI1（赤血球分化を阻害する転写因子）^{[21] [22]} HDAC1（ヒストン脱アセチル化酵素）^[23] LMO2（赤血球発達の調節因子）^[24] ZBTB16（細胞周期の進行を調節する転写因子）^[25] TAL1（転写因子）^[26] FOG2（転写因子調節因子）^[27]およびGATA2（特定の遺伝子調節部位でのGATA2からGATA1への置換、つまり「GATAスイッチ」は、マウス、そしておそらくはヒトの赤血球発達に重要である）などがある。^{[17] [28] [29]} GATA1-FOG1とGATA2-FOG1の相互作用はマウスの血小板形成に重要であり、同様にヒトでも重要である可能性がある。^[17]

他のタイプのGATA2変異は、GATA2転写因子の過剰発現を引き起こす。この過剰発現は、非家族性AMLの発症と関連している。明らかに、生命を脅かす疾患を回避するためには、 GATA2遺伝子の発現レベルは、欠乏と過剰の間で微妙にバランスをとらなければならない。^[30]

GATA1は、ニワトリの赤血球前駆細胞中のヘモグロビンB遺伝子を活性化する転写因子として最初に記述されました。 ^[31]その後のマウスおよび単離されたヒト細胞での研究では、GATA1は前駆細胞（例えば、赤芽球）の赤血球への成熟を促進する遺伝子の発現を刺激する一方で、これらの前駆細胞を増殖させ、それによって自己複製させる遺伝子をサイレンシングすることがわかりました。^{[32] [33]} GATA1は、例えば、赤血球細胞の細胞骨格の形成に寄与し、赤血球の酸素運搬成分であるヘモグロビンおよびヘムの生合成に必要な酵素を作る遺伝子の発現を誘導することによって、この成熟を刺激します。そのため、GATA1を不活性化する変異は、十分な数の赤血球および/または完全に機能する赤血球の生成に失敗する可能性があります。^[5]マウスと単離ヒト細胞の研究に基づくと、GATA1は血小板の前駆細胞からの成熟においても同様に重要な役割を果たしているようです。この成熟には、巨核芽球を刺激して最終的に巨核球に成熟させ、その細胞が膜で囲まれた細胞質の断片、つまり血小板を血液中に放出することが含まれます。GATA1不活性化変異は、血小板レベルの低下や機能不全を引き起こす可能性があります。^{[5] [7]}

ヒト巨核球におけるGATA1 mRNAの翻訳欠陥による GATA1 レベルの低下は、骨髄線維症、すなわち骨髄細胞が線維組織に置き換わる疾患と関連している。主にマウスと単離ヒト細胞の研究に基づくと、この骨髄線維症は、骨髄における血小板前駆細胞の蓄積と、骨髄間質細胞を刺激して線維分泌線維芽細胞と骨芽細胞になるサイトカインの過剰放出に起因すると考えられている。マウスの研究に基づくと、低 GATA1 レベルは、ヒト骨髄線維症における脾臓肥大と髄外造血の発達を促進するとも考えられている。これらの影響は、異常な血小板前駆細胞の過剰増殖から直接生じると思われる。^{[11] [12] [34] [35]}

GATA1 の不活性化変異または GATA1 レベルを低下させるその他の原因に関連する臨床的特徴は、発症する疾患の種類だけでなく、疾患の重症度に関しても大きく異なります。このばらつきは、少なくとも 4 つの要因によって決まります。第 1 に、 GATA1の不活性化変異は、X 連鎖劣性疾患を引き起こします。GATA1 遺伝子を 1 つだけ持つ男性は、これらの変異による疾患を経験しますが、 GATA1遺伝子を 2 つ持つ女性は、両方の遺伝子に不活性化変異があるか、変異が優性負性、つまり正常な遺伝子の機能を阻害しない限り、これらの疾患の証拠を経験しないか、非常に軽度です。第 2 に、変異によって完全に機能する GATA1 の細胞レベルがどの程度低下するかは、疾患の重症度と相関します。第 3 に、GATA1の不活性化変異は、さまざまな疾患の症状を引き起こす可能性があります。例えば、GATA1のN-ZnFの変異はFOG1との相互作用を阻害し、赤血球と血小板のレベルを低下させますが、N-ZnFの変異は標的遺伝子への結合親和性を低下させ、赤血球の減少に加えてサラセミア型およびポルフィリン症型の症状を引き起こします。第4に、個人の遺伝的背景が症状の種類と重症度に影響を与える可能性があります。例えば、ダウン症候群の余分な21番染色体を持つ個人におけるGATA1不活性化変異は、巨核芽球の増殖を示し、それが浸潤して肝臓、心臓、骨髄、膵臓、皮膚に直接損傷を与え、二次的に肺と腎臓に生命を脅かす損傷を与えます。これらの同じ個人は、急性巨核芽球性白血病を引き起こす他の遺伝子の二次変異を発症する可能性があります。^{[15] [36]}

GATA1遺伝子の変異は、家族性 (つまり遺伝性) または新たに獲得されたさまざまな遺伝性疾患の発症に関連しています。X 染色体の位置の結果として、GATA1 変異は、X 染色体を 1 つだけ持ち、 GATA1遺伝子を持つ男性に対して、これらの染色体と遺伝子を 2 つ持つ女性よりも、生理学的および臨床的にはるかに大きな影響を及ぼします。GATA1 変異は、主に男性に発生するX 連鎖疾患を引き起こします。^[15] GATA1の活性化ドメインの変異（GATA1-Sはこのドメインを欠く）は、ダウン症候群の一過性骨髄増殖性疾患および急性巨核芽球性白血病に関連しているが、GATA1およびGATA1-SのN-ZnFモチーフの変異は、先天性赤血球異形成貧血、先天性血小板減少症、およびサラセミア、灰色血小板症候群、先天性赤血球ポルフィリン症、および骨髄線維症で発生する特定の特徴に類似した疾患に関連している。^[8]

GATA1 の活性化ドメインにおける後天的な不活性化変異は、ダウン症候群の患者に起こる一過性骨髄増殖性疾患の明らかな原因です。これらの変異はエクソン 2 のフレームシフトであり、GATA1 タンパク質の生成に失敗し、GATA1-S が継続的に形成され、その結果、GATA1 標的遺伝子を制御する能力が大幅に低下します。これらの変異の存在は、ダウン症候群の 21トリソミー核型(つまり、余分な21 番染色体) を持つ細胞に限定されています。つまり、GATA1 不活性化変異と 21 トリソミーは、疾患の発症に必要かつ十分です。^[36]一過性骨髄増殖性疾患は、比較的軽度ではあるが病的な血小板前駆細胞の増殖であり、主に巨核芽球であり、未熟な骨髄芽球（すなわち、顆粒球に分化する単能性幹細胞であり、急性骨髄性白血病における悪性増殖細胞）に似た異常な形態を示すことが多い。表現型解析では、これらの芽球が巨核芽球系列に属することが示されている。異常所見には、芽球細胞数の過剰、血小板および赤血球レベルの減少、循環白血球レベルの増加、および血小板前駆細胞の骨髄、肝臓、心臓、膵臓、および皮膚への浸潤が頻繁に見られることなどがある。^[36]この疾患は子宮内で発症すると考えられており、ダウン症候群の人の約10％で出生時に検出される。約3か月以内に完全に治癒しますが、その後1〜3年で、患者の20％から30％が急性巨核芽球性白血病に進行します。一過性骨髄増殖性疾患はクローン性（単一の親細胞に由来する異常細胞）の前白血病状態であり、骨髄異形成症候群疾患に分類されます。^{[7] [8] [16] [36]}

急性巨核芽球性白血病は急性骨髄性白血病のサブタイプで、成人では非常にまれですが、小児ではより一般的です。この小児疾患は、ダウン症候群の有無に基づいて、2つの主要なサブグループに分類されます。ダウン症候群の患者は、以前に一過性骨髄増殖性疾患を患っていた患者の20％～30％に発生します。彼らのGATA1変異はエクソン2のフレームシフトであり、GATA1タンパク質の生成に失敗し、GATA1-Sが継続的に形成され、その結果、GATA1標的遺伝子を制御する能力が大幅に低下します。一過性骨髄増殖性疾患は出生時または出生直後に検出され、通常は数ヶ月以内に解消しますが、1～3年以内に急性巨核芽球性白血病が続きます。^[7]この1～3年の間に、個体は不活性化GATA1変異とトリソミー21を有する細胞に複数の体細胞変異を蓄積する。これらの変異は、余分な21番染色体の存在下でGATAT1変異によって引き起こされる芽球細胞の制御不能な増殖から生じ、一過性疾患から白血病への進行の原因であると考えられている。変異は1つの遺伝子、またはより一般的には複数の遺伝子で発生し、その中にはTP53、RUNX1、FLT3、ERG、DYRK1A、CHAF1B、HLCS、CTCF、STAG2、RAD21、SMC3、SMC1A、NIPBL、SUZ12、PRC2、JAK1、JAK2、JAK3、MPL、KRAS、NRAS、SH2B3、およびマイクロRNA MiR125B2の遺伝子であるMIR125B2が含まれます。^{[7] [37]}

ダイアモンド・ブラックファン貧血は家族性（遺伝性）（症例の45%）または後天性（症例の55%）の遺伝性疾患であり、乳児期、またはまれに小児期後期に再生不良性貧血および異常に肥大した赤血球の循環として発症します。他の種類の血球および血小板は正常レベルで循環し、構造も正常に見えます。罹患した人の約半数にさまざまな先天性欠損が見られます。^[10]この疾患は均一な遺伝性疾患とみなされていますが、症例の約30%では原因遺伝子が特定されていません。残りの症例のほぼすべてで、リボソームタンパク質をコードする80の遺伝子のうち20のいずれかで常染色体劣性不活性化変異が発生します。後者の変異の約90%は、6つのリボソームタンパク質遺伝子、すなわちRPS19、RPL5、RPS26、RPL11、RPL35A、およびRPS24で発生します。^{[8] [10]}しかし、家族性ダイアモンド・ブラックファン貧血のいくつかの症例は、リボソームタンパク質遺伝子の変異が明らかに存在しない状態で、GATA1遺伝子の変異と関連している。これらのGATA1変異は、GATA1のエクソン2スプライス部位または開始コドンで発生し、GATA1転写因子が存在しない状態でGATA1-Sの生成を引き起こし、したがって遺伝子不活性化の性質を持つ。これらのGATA1変異がダイアモンド・ブラックファン貧血の原因であると提案されている。^{[8] [15] [16]}

特定のGATA1不活性化変異は、赤血球および血小板前駆細胞の成熟不全による貧血および血小板減少症、ならびにその他の血液学的異常からなる家族性またはまれに散発性の X 連鎖疾患に関連している。これらのGATA1変異は、正常なアミノ酸を識別する最初の文字、その後に GATA1 内でのこのアミノ酸の位置を示す数字、そして最後に正常なアミノ酸の代わりに置換されたアミノ酸を識別する最後の文字で識別される。アミノ酸は、V =バリン、M =メチオニン、G =グリシン、S =セリン、D =アスパラギン酸、Y =チロシン、R =アルギニン、W =トリプトファン、Q =グルタミンとして識別される。これらの変異とそれが引き起こすいくつかの主要な異常は以下のとおりである: ^{[8] [16] [38] [39]}

• V205M: 胎児および新生児の重度の貧血を特徴とする家族性疾患。骨髄中に奇形の血小板および赤血球前駆細胞が増加している。
• G208S および D218G: 重度の出血、奇形 (肥大) を伴う循環血小板数の減少、および軽度の貧血を特徴とする家族性疾患。
• D218Y: G209S および D218G の変異によって引き起こされる疾患に類似しているが、より重篤な家族性疾患。
• R216W:ベータサラセミア型疾患、すなわち小球性貧血、ヘモグロビン Bの欠乏、および胎児ヘモグロビンの遺伝的持続を特徴とする。先天性骨髄性ポルフィリン症の症状、灰色血小板症候群の特徴を伴う軽度から中等度の重度の血小板減少症。
• R216Q: ホモ接合型（すなわち顕性）ベータサラセミアではなくヘテロ接合型の特徴を伴う軽度の貧血、および灰色血小板症候群の特徴を伴う軽度の血小板減少症を特徴とする家族性疾患。
• G208R: 骨髄中の奇形赤芽球および巨核芽球を伴う軽度の貧血および重度の血小板減少症を特徴とする疾患。これらの細胞の構造的特徴は、先天性赤血球異形成貧血で観察されるものと類似していた。
• -183G>A：まれな一塩基多型（rs113966884 ^[40]）。GATA1の開始点から183ヌクレオチド上流の位置でDNAのグアニン がアデニンに置き換わる。先天性赤血球異形成貧血で観察されるものと同様の骨髄赤血球前駆細胞の構造的特徴を伴う軽度の貧血を特徴とする疾患。

グレイ血小板症候群は、血小板中のα顆粒の減少または欠如によって引き起こされるまれな先天性出血性疾患です。α顆粒には、血液凝固やその他の機能に寄与するさまざまな因子が含まれています。α顆粒が欠如していると、血小板に欠陥が生じます。この症候群は、通常、ヒト染色体3番のp21の位置にあるNBEAL2遺伝子の変異のみによって生じると考えられています。これらの症例では、症候群は常染色体劣性遺伝に従い、軽度から中等度の出血傾向を引き起こし、好中球の顆粒内容物の分泌の欠陥を伴う場合があります。先天性血小板α顆粒欠乏出血性疾患には、VPS33B（ヒト染色体15番のq26）またはVIPAS39（染色体14番のq34）の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患であるArc症候群など、他の原因もあります。 GFI1B（ヒト染色体9番q34に位置）の変異によって引き起こされる常染色体優性疾患であるGFI1B関連症候群、およびGATA1のR216WおよびR216Q変異によって引き起こされる疾患。GATA1変異関連疾患は、異常に肥大した（すなわちマクロ血小板）、α顆粒欠乏血小板の減少（すなわち血小板減少症）を伴うという点で、NBEAL2変異によって引き起こされる疾患に類似しています。NBEAL2誘発性疾患とは異なり、X染色体連鎖性であり、中等度の出血傾向を伴い、赤血球の異常（貧血、ヘモグロビン産生の不均衡によるサラセミア様疾患、および/またはポルフィリン症様疾患など）と関連している。^{[41] [38]}最近の研究では、GATA1はNBEAL2発現の強力なエンハンサーであり、 GATA1のR216WおよびR216Q不活性化変異はNBDAL2タンパク質の発現を刺激できず、アルファ顆粒欠乏血小板の発生を引き起こす可能性があることが明らかになった。^[42]これらの違いを考慮すると、GATA1変異関連疾患は、灰色血小板症候群とは臨床的および病理学的に異なるものとして分類する方が適切であると思われる。^[41]

骨髄線維症は、骨髄の進行性線維化、骨髄外造血（骨髄内の正常な部位以外での血球の形成）、循環血球レベルのさまざまな減少、後者の細胞の前駆細胞の循環レベルの増加、血小板前駆細胞の成熟の異常、および骨髄内の著しく奇形の巨核球のクラスター化を特徴とするまれな血液悪性腫瘍です。最終的には、この病気は白​​血病に進行する可能性があります。最近の研究では、まれな骨髄線維症の症例では、 GATA1 mRNAをGATA1転写因子に翻訳する際のリボソームの欠損の結果として、巨核球でGATA1レベルが大幅に低下していることが示されていますが、他の細胞タイプでは低下していません。研究では、GATA1レベルの低下が、血小板前駆細胞の成熟を阻害し、骨髄外造血を促進し、おそらく白血病への変換に寄与することで、骨髄線維症の進行に寄与していることが示唆されている。^{[12] [34] [35]}

• ジェネカード
• GATA1関連X連鎖性血球減少症に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ
• Geneatlas 2008-04-10 にWayback Machineでアーカイブされました
• インフォバイオジェン
• ネクストバイオ
• ファクターブックGATA1